Just Deploy It!

Categoría: malalties minoritàries

  • Un dia per visibilitzar i donar suport a les malalties minoritàries

    Es calcula que hi ha entre 7.000 i 8000 malalties rares, de les quals se n’han identificat poc més de sis mil. Tenen en comú la seva baixa prevalença, ja que afecten com a màxim cinc persones per cada 10.000 habitants, segons dades de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), però poden ser extremadament variades, perquè poden afectar qualsevol òrgan o sistema del cos, i l’àmplia diversitat de trastorns i símptomes varien no només d’una malaltia a una altra, sinó també d’un pacient a un altre que pateix la mateixa malaltia.

    A Catalunya, hi ha unes 350.000 persones afectades; a l’estat espanyol, uns tres milions d’afectats; a Europa, 30 milions; i uns 300 milions de persones en total. Aquestes xifres indiquen que, si bé són malalties minoritàries i poc freqüents, quan sumem tots els afectats, en surt un número força considerable.

    Es tracta de malalties que acostumen a ser hereditàries, complexes, cròniques i incapacitants –moltes d’elles determinen limitacions físiques o psicològiques als afectats–, i aproximadament el 40% d’elles no tenen encara una curació ni una medicació que les pugui millorar; al fet que no existeixin cures efectives s’hi afegeix sovint l’alt nivell de dolor i patiment dels afectats i de les seves famílies. La majoria de diagnòstics es realitzen quan el pacient és menor –2 de cada 3 casos es detecten abans dels tres anys de vida– però a vegades els símptomes relativament comuns poden amagar malalties rares subjacents que condueixen a un diagnòstic erroni o a retardar el tractament. En molts casos, la qualitat de vida de la persona es veu afectada per la manca o pèrdua d’autonomia a causa dels aspectes crònics, progressius, degeneratius o mortals de la malaltia.

    El Dia de les Malalties Rares es commemora cada any el 28 de febrer –o el 29 en anys de traspàs com l’actual–, el dia més rar de l’any, amb l’objectiu de difondre informació i fer campanyes per l’equitat en oportunitats socials, atenció sanitària i accés al diagnòstic i teràpies per a les persones que viuen amb una malaltia rara. Creat i coordinat per l’Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS) des de l’any 2008, el Dia de les Malalties Rares també és l’oportunitat de situar les malalties rares com a prioritat dels drets humans a nivell local, nacional i internacional.

    Xarxes d’unitats d’expertesa clínica

    A Catalunya, l’atenció sanitària d’aquestes patologies s’organitza, des del 2017, en xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC). Inicialment estaven formades pels Hospitals Parc Taulí de Sabadell, Sant Joan de Déu de Barcelona i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, però actualment molts altres hospitals de referència, com podrien ser Bellvitge o Sant Pau, també hi formen part. Tanmateix, avui es posarà la primera pedra de l’edifici que centralitzarà a Barcelona tots els serveis de diagnòstic, tractament i investigació de malalties minoritàries del Sant Joan de Déu. Amb aquesta nova instal·lació es pretén posar el focus en una major i millor atenció a aquests transtorns.

    Cada XUEC està especialitzada en un tipus concret d’afecció minoritària; aquesta acreditació permet que aquests centres liderin la investigació i diagnòstic a través de programes i grups experts multidisciplinaris. Actualment al departament de Salut s’identifiquen 10 grups de malalties minoritàries: malalties minoritàries cognitivoconductuals de base genètica, malalties minoritàries renals, malalties minoritàries immunitàries: àrea d’immunodeficiències primàries, malalties minoritàries immunitàries: àrea de malalties autoimmunes sistèmiques, malalties minoritàries amb epilèpsia, malalties minoritàries metabòliques hereditàries, malalties minoritàries neuromusculars, malalties minoritàries immunitàries: àrea de malalties autoinflamatòries i hemofília i coagulopaties congènites.

  • Barcelona posa el focus en les malalties minoritàries

    Ho va avançar aquest dilluns el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, en una xerrada oberta al públic dins del cicle d’entrevistes The New Barcelona-Moments Estel·lars. El dia 29 d’aquest mes de febrer, es posarà la primera pedra a Barcelona de l’edifici que centralitzarà tots els serveis de diagnòstic, tractament i investigació de malalties minoritàries del Sant Joan de Déu. Es posarà així el focus en una major i millor atenció a aquestes malalties també anomenades rares, perquè en la major part dels casos els seus símptomes no es poden associar amb cap patologia coneguda. I per això la data triada per a celebrar el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries és un dia tan rar i poc habitual com el 29 de febrer, que no hi és cada any. Quan no hi és, el 28 de febrer pren el seu relleu en la jornada de conscienciació sobre les dificultats dels afectats i familiars de qui conviu amb una malaltia moltes vegades sense arribar a poder ser mai diagnosticada. Cal molta més recerca per a poder trobar nous diagnòstics i tractaments a aquestes patologies orfes d’informació i, per tant, d’horitzó per a la seva cura.

    Des de fa més d’un any, l’Hospital Sant Joan de Déu ja treballa en xarxa amb una trentena d’hospitals de tot l’Estat, recollint, compartint i contrastant dades dels professionals més implicats en aquestes malalties minoritàries. És la manera més eficaç d’avançar en el combat d’aquestes patologies que pateixen encara no una persona entre dues mil, però que totes juntes afecten a entre un 6 i un 8% de la població mundial. Com més dades d’aquests malalts es posin en comú, més horitzó té la investigació que ha de trobar-hi un remei.

    El febrer passat es presentava al Congrés dels Diputats la xarxa ÚNICAS, un projecte que impulsa i  coordina l’Hospital Sant Joan de Déu per a millorar l’atenció de pacients pediàtrics amb malalties rares. Tal com vam explicar al Diari de la Sanitat, és una idea impulsada pels centres hospitalaris que ja porten casos, entre els quals destaca el Sant Joan de Déu per la seva llarga experiència amb més de 28.000 pacients de 1300 malalties diferents. També hi estan implicats centres de recerca i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

    Recerca per a les 7.000 malalties rares

    Hi ha trenta milions d’europeus afectats amb malalties minoritàries, tres milions a l’Estat espanyol i 350.000 a Catalunya. Sumant tots els afectats –va precisar el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu–, “superen els pacients amb diabetis”. Tenen un origen genètic, generalment per l’alteració d’un gen, i les caracteritza també una pluripatologia, un fet que –segons va explicar Manel del Castillo– “fa que requereixin l’atenció de molts especialistes, i tot això tenint en compte que el 95% d’aquestes malalties no tenen un tractament específic”. Un de cada tres nens que les pateixen no arriba als cinc anys de vida.

    No obstant això, alguns centres hospitalaris han anat concentrat un major nombre de casos, que la xarxa Únicas encara vol ajudar a engrandir més, per arribar a un major coneixement d’allò que encara és ple d’incògnites i incerteses. Posar en comú totes les històries fan llum als investigadors.

    El fet que hi hagi al voltant de 7.000 malalties minoritàries sense tractament, que individualment afecten poca població, fa que les empreses farmacèutiques hagin posat sempre molta més atenció en la investigació per trobar i poder produir fàrmacs per guarir malalties més comunes, que afecten una massa important de gent. Però algun cas, com és el d’Alexion –companyia fundada l’any 1992 al Parc Científic de New Haven, als Estats Units– és paradigmàtic pel seu interès en malalties rares. Després de ser adquirida per Astrazeneka, ara n’és la firma subsidiària destinada a les malalties minoritàries.

    Barcelona, on hi ha una quarantena de centres de recerca, hospitals i les universitats on també s’investiga, més de quatre-centes empreses emergents i empreses derivades i mil quatre-centes empreses vinculades a temes de salut, fan de Catalunya la cinquena regió d’Europa amb més capacitat d’atraure assajos clínics, “val la pena que també s’atregui investigació per aquestes malalties minoritàries sense tractament”. Això ho deia la directora d’Alexion a Espanya i Portugal, Leticia Beleta, en la xerrada amb el director de l’Hospital Sant Joan de Déu, d’aquest dilluns, una tertúlia conduïda pel periodista i professor de la UPF-BSM Toni Aira, en un acte organitzat pel diari The New Barcelona Post en col·laboració amb CASA SEAT, Must Media Group i Barcelona Global.

    Beleta va remarcar la tradició de la indústria farmacèutica a Catalunya, ja des de principis del segle passat, quan multinacionals d’arreu van decidir venir aquí a instal·lar els seus centres de producció. “Van aprofitar el coneixement de la indústria tèxtil catalana, en temes com els tints i tota la part química”, va explicar la directora d’Alexion.

    Ara l’edifici Únicas, com es batejarà la infraestructura destinada a l’acompanyament i estudi de les malalties rares, que estarà a  230 metres de l’Hospital Sant Joan de Déu, permetrà gràcies a la interacció amb la trentena de centres d’àmbit estatal poder arribar a sumar una massa crítica de casos, un número N ideal per atraure recursos per a la investigació i fer que repercuteixi el benefici d’aquesta en el conjunt de les malalties minoritàries. La connexió amb hospitals i centres de recerca internacionals farà també possible una major atenció integral a aquestes malalties orfes. Tal com van exposar en la seva xerrada els dos participants, la indústria necessita mostres de casos ben caracteritzats per a fer-se les preguntes correctes perquè les farmacèutiques les puguin respondre.

    Van recordar també que, en la recerca, els diners sempre són insuficients, i que en molts casos són les mateixes famílies les principals implicades a trobar fons per a investigar.