Just Deploy It!

Etiqueta: Malalties minoritàries

  • Barcelona posa el focus en les malalties minoritàries

    Ho va avançar aquest dilluns el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, en una xerrada oberta al públic dins del cicle d’entrevistes The New Barcelona-Moments Estel·lars. El dia 29 d’aquest mes de febrer, es posarà la primera pedra a Barcelona de l’edifici que centralitzarà tots els serveis de diagnòstic, tractament i investigació de malalties minoritàries del Sant Joan de Déu. Es posarà així el focus en una major i millor atenció a aquestes malalties també anomenades rares, perquè en la major part dels casos els seus símptomes no es poden associar amb cap patologia coneguda. I per això la data triada per a celebrar el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries és un dia tan rar i poc habitual com el 29 de febrer, que no hi és cada any. Quan no hi és, el 28 de febrer pren el seu relleu en la jornada de conscienciació sobre les dificultats dels afectats i familiars de qui conviu amb una malaltia moltes vegades sense arribar a poder ser mai diagnosticada. Cal molta més recerca per a poder trobar nous diagnòstics i tractaments a aquestes patologies orfes d’informació i, per tant, d’horitzó per a la seva cura.

    Des de fa més d’un any, l’Hospital Sant Joan de Déu ja treballa en xarxa amb una trentena d’hospitals de tot l’Estat, recollint, compartint i contrastant dades dels professionals més implicats en aquestes malalties minoritàries. És la manera més eficaç d’avançar en el combat d’aquestes patologies que pateixen encara no una persona entre dues mil, però que totes juntes afecten a entre un 6 i un 8% de la població mundial. Com més dades d’aquests malalts es posin en comú, més horitzó té la investigació que ha de trobar-hi un remei.

    El febrer passat es presentava al Congrés dels Diputats la xarxa ÚNICAS, un projecte que impulsa i  coordina l’Hospital Sant Joan de Déu per a millorar l’atenció de pacients pediàtrics amb malalties rares. Tal com vam explicar al Diari de la Sanitat, és una idea impulsada pels centres hospitalaris que ja porten casos, entre els quals destaca el Sant Joan de Déu per la seva llarga experiència amb més de 28.000 pacients de 1300 malalties diferents. També hi estan implicats centres de recerca i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

    Recerca per a les 7.000 malalties rares

    Hi ha trenta milions d’europeus afectats amb malalties minoritàries, tres milions a l’Estat espanyol i 350.000 a Catalunya. Sumant tots els afectats –va precisar el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu–, “superen els pacients amb diabetis”. Tenen un origen genètic, generalment per l’alteració d’un gen, i les caracteritza també una pluripatologia, un fet que –segons va explicar Manel del Castillo– “fa que requereixin l’atenció de molts especialistes, i tot això tenint en compte que el 95% d’aquestes malalties no tenen un tractament específic”. Un de cada tres nens que les pateixen no arriba als cinc anys de vida.

    No obstant això, alguns centres hospitalaris han anat concentrat un major nombre de casos, que la xarxa Únicas encara vol ajudar a engrandir més, per arribar a un major coneixement d’allò que encara és ple d’incògnites i incerteses. Posar en comú totes les històries fan llum als investigadors.

    El fet que hi hagi al voltant de 7.000 malalties minoritàries sense tractament, que individualment afecten poca població, fa que les empreses farmacèutiques hagin posat sempre molta més atenció en la investigació per trobar i poder produir fàrmacs per guarir malalties més comunes, que afecten una massa important de gent. Però algun cas, com és el d’Alexion –companyia fundada l’any 1992 al Parc Científic de New Haven, als Estats Units– és paradigmàtic pel seu interès en malalties rares. Després de ser adquirida per Astrazeneka, ara n’és la firma subsidiària destinada a les malalties minoritàries.

    Barcelona, on hi ha una quarantena de centres de recerca, hospitals i les universitats on també s’investiga, més de quatre-centes empreses emergents i empreses derivades i mil quatre-centes empreses vinculades a temes de salut, fan de Catalunya la cinquena regió d’Europa amb més capacitat d’atraure assajos clínics, “val la pena que també s’atregui investigació per aquestes malalties minoritàries sense tractament”. Això ho deia la directora d’Alexion a Espanya i Portugal, Leticia Beleta, en la xerrada amb el director de l’Hospital Sant Joan de Déu, d’aquest dilluns, una tertúlia conduïda pel periodista i professor de la UPF-BSM Toni Aira, en un acte organitzat pel diari The New Barcelona Post en col·laboració amb CASA SEAT, Must Media Group i Barcelona Global.

    Beleta va remarcar la tradició de la indústria farmacèutica a Catalunya, ja des de principis del segle passat, quan multinacionals d’arreu van decidir venir aquí a instal·lar els seus centres de producció. “Van aprofitar el coneixement de la indústria tèxtil catalana, en temes com els tints i tota la part química”, va explicar la directora d’Alexion.

    Ara l’edifici Únicas, com es batejarà la infraestructura destinada a l’acompanyament i estudi de les malalties rares, que estarà a  230 metres de l’Hospital Sant Joan de Déu, permetrà gràcies a la interacció amb la trentena de centres d’àmbit estatal poder arribar a sumar una massa crítica de casos, un número N ideal per atraure recursos per a la investigació i fer que repercuteixi el benefici d’aquesta en el conjunt de les malalties minoritàries. La connexió amb hospitals i centres de recerca internacionals farà també possible una major atenció integral a aquestes malalties orfes. Tal com van exposar en la seva xerrada els dos participants, la indústria necessita mostres de casos ben caracteritzats per a fer-se les preguntes correctes perquè les farmacèutiques les puguin respondre.

    Van recordar també que, en la recerca, els diners sempre són insuficients, i que en molts casos són les mateixes famílies les principals implicades a trobar fons per a investigar.

  • Els hospitals catalans de referència investiguen les malalties minoritàries

    El 28 de febrer es commemora el Dia Mundial de les Malalties Rares. Són considerades com a tal les patologies que tenen una prevalença baixa entre la població, afecten menys de 5 persones per cada 10000 habitants segons dades de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). S’estima que hi ha unes 7000 patologies d’aquest tipus, i que en total a escala mundial hi ha 300 milions de persones que en pateixen.

    Gran quantitat de les malalties rares tenen un caràcter crònic i degeneratiu, i fins a un 65% poden ser greus i invalidants. La majoria de diagnòstics es fan quan la persona té poc temps de vida, 2 de cada 3 casos es detecten abans dels tres anys de vida. Tanmateix, la casuística d’aquestes patologies també pot produir una manca de recursos per a la detecció. Segons FEDER, la mitjana de temps estimat que transcorre entre l’aparició dels primers símptomes fins a la consecució del diagnòstic és de 5 anys. En un de cada cinc casos transcorren 10 o més anys fins a aconseguir el diagnòstic adequat. El retard diagnòstic té diverses conseqüències. La més freqüent és no rebre cap suport ni tractament (40,9%), encara que també destaquen el fet d’haver rebut un tractament inadequat (26,7%) i l’agreujament de la malaltia (26,8%). La complexitat que comporta la baixa prevalença de casos i la gran diversitat de malalties ha produït que unitats sanitàries i hospitals hagin de dedicar programes concrets per a tractar-les.

    La XUEC, l’impuls a Catalunya per les malalties minoritàries

    A Catalunya el 2017 es va impulsar la xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC), formada pels Hospitals Parc Taulí de Sabadell, Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. Avui dia, molts hospitals de referència com podrien ser Bellvitge o Sant Pau hi formen part. Cada XUEC està especialitzada en un tipus concret d’afeccions minoritàries, i es que hi ha agrupacions per cada tipus: XUEC en malalties minoritàries metabòliques hereditàries, en malalties minoritàries renals, en malalties minoritàries respiratòries… Aquesta acreditació permet que aquests centres liderin la investigació i diagnòstic a nens a través de programes i grups experts multidisciplinaris. El 2015 l’Hospital Sant Joan de Déu va crear un servei transversal, l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER), unitat integrada a la XUEC en malalties cognitivoconductuals. A l’hospital fa anys que atenen pacients complexos derivats de molts llocs de Catalunya, d’Espanya i d’altres llocs del món, que arriben també a l’IPER com a centre de referència. Si hi ha uns 7000 tipus de malalties minoritàries, el centre sanitari barceloní ha tractat amb 1200 d’aquestes.

    Dins de les malalties minoritàries cognitivoconductuals en l’edat pediàtrica, es consideren les que són malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten a una edat primerenca amb gran variabilitat clínica. Es tracta d’un grup nombrós que inclou desordres minoritaris com la Síndrome del cromosoma X fràgil, la síndrome de Williams, la síndrome de Down o les anomalies dels cromosomes sexuals com la síndrome de Klinefelter, la Síndrome de Turner i Trisomia X, la síndrome de Rett, la síndrome d’Angelman, la síndrome de Noonan, la síndrome de Prader-Willi, la Monosomia 22q11 o la síndrome de Sotos.

    Diversos centres arreu de Catalunya investiguen i diagnostiquen a través de professionals experts, que agrupats a través de les XUEC temàtiques, esperen arribar al grau més gran de precisió i població possibles.

  • Per què l’Aleix no pot anar a l’escola de la seva germana?

    L’Aleix farà tres anys a l’agost, i al setembre li correspondria començar P3. Viu al barri de Gràcia amb els seus pares i la seva germana Júlia, que en té vuit, i per això els seus pares, a l’hora de fer la preinscripció, només van posar un centre, el mateix on va la seva germana, el Col·legi Claret de Gràcia. Però l’Aleix té una circumstància que el fa especial: va néixer amb una malaltia minoritària anomenada Miopatia Miotubular, una alteració genètica que generalment no supera l’embaràs i el part, i dels que ho fan la meitat no passen dels dos anys, la qual cosa explica per què a Espanya només hi ha dotze persones amb aquesta malaltia. L’Aleix és un d’ells. L’esperança de vida és curta i els pares ho saben, però també que en totes aquestes malalties minoritàries la ciència es fa dia a dia.

    Segons explica Alba Jardiel, la mare de l’Aleix, el Col·legi Claret sempre s’ha mostrat predisposat a acollir l’Aleix, sempre que es garanteixi el suport intensiu per les atencions sanitàries que precisa. En la publicació de la llista provisional de places, l’Aleix sortia en primer lloc, ja que tenia tots els punts possibles (per residència, germana al centre, discapacitat…), però en la llista definitiva el seu nom va desaparèixer. L’administració educativa, després de veure l’informe de l’EAP i la inspecció, considera que l’escola ordinària no és el lloc adequat per l’Aleix, ja que l’atenció que necessita només la pot obtenir en un centre d’educació especial, i no en un qualsevol. Els dos que ha proposat (Nexe i Nadis) estan especialitzats en alumnes amb pluridiscapacitats. La família ho refusa i segueix insistint en el Col·legi Claret, en el qual, a més, han quedat places vacants, de les normals i de les reservades per l’alumnat amb necessitats educatives.

    “Creiem que a l’Aleix l’ajudarà estar envoltat de companys i companyes en un entorn ordinari, ha de tenir l’oportunitat d’intentar-ho, però si arribem a la conclusió que no ha estat bona idea serem els primers que demanarem un canvi”, explica la mare.

    Els metges recepten educació

    La primera explicació del Consorci d’Educació de Barcelona, a consultes d’aquest diari, va ser que els informes mèdics de l’hospital on es tracta l’Aleix recomanaven el centre especial. La mare ho nega. I aporta un informe del doctor Andrés Nascimento, coordinador de la Unitat de patologia neuromuscular de l’Hospital de Sant Joan de Deu, en el qual, després de la descripció de les seves necessitats mèdiques per respirar i menjar –que no són menors–, afegeix que “malgrat les limitacions en la mobilitat, funció respiratòria i la deglució, l’Aleix presenta capacitat per interaccionar i comunicar-se de forma no verbal amb els seus pares, expressar necessitats i emocions. És important oferir en l’àmbit escolar l’oportunitat d’integració i sociabilitat conjuntament amb les cures en l’àmbit sanitari específiques”.

    I en un altre informe de la pediatra Isabel Torrús, del Servei de Malaties Cròniques Greus del mateix hospital, s’insisteix que “la miopatia miotubular a priori no afecta el nivell cognitiu dels pacients com l’Aleix, per la qual cosa la nostra unitat no veu cap contraindicació amb el fet que pugui anar a l’escola ordinària, sempre que hi hagi una persona capaç de realitzar totes les cures que l’Aleix necessita. És beneficiós per ell aprendre a usar sistemes de comunicació augmentativa per facilitar la comunicació amb els nens del seu entorn”.

    A banda, o conjuntament, a la qüestió estrictament sanitària, hi ha la dels recursos. L’administració ha explicat a la família que no existeixen els recursos que fan falta per escolaritzar el seu fill en un entorn ordinari, perquè bàsicament no existeix la figura de la infermera escolar. «Sembla mentida que l’administració s’oblidi que l’escola és inclusiva quan els recursos van on es troba l’alumne i no l’alumne on es troben els recursos», diu Noemí Santiveri, portaveu de la Plataforma Ciutadana per una Escola Inclusiva, que està donant suport a la família de l’Aleix, i «sembla mentida que continuï utilitzant l’argument dels recursos, quan cada vegada que un assumpte com aquest ha acabat als tribunals ha estat incapaç de demostrar davant la justícia que aquests recursos no hi són”. Santiveri també és mare d’un adolescent amb una malaltia minoritària que va precisar suport de vetlladora especialitzada des de P3 fins a 3r d’ESO (ara està acabant 4t, encara confinat a casa perquè no té la vacuna). «Les vetlladores que ha tingut el meu fill no eren infermeres, però havien rebut formació i sabien aturar un atac de cor i una insuficiència respitòria, quan es busca una solució es troba”, explica Santiveri.

    I, per postres, la pandèmia

    La discapacitat de l’Aleix és motòrica, no intel·lectual. Malgrat tot, encara no té tres anys i l’últim any i mig de pandèmia no ha afavorit el seu desenvolupament. Per precaució i per consell mèdic aquest curs no ha estat escolaritzat a cap llar d’infants i també ha tingut moltes menys hores de CDIAP (fisioteràpia i logopèdia) de les que hauria fet en condicions normals. Ara comença a dir algunes paraules, però el seu llenguatge verbal és encara molt limitat i la logopeda ha recomanat la comunicació augmentativa (pictogrames).

    Alba Jardiel considera que tot això no ho va tenir en compte la professional de l’EAP que va valorar l’Aleix, després d’una visita que va ser online i en la qual li va demanar que fes coses (com aixecar un braç o distingir colors) que l’infant no va poder (té molt poca força), saber o voler fer (té dos anys i 9 mesos). Davant la discrepància, el Consorci ha proposat als pares una segona valoració de l’Aleix, que probablement es farà aquest divendres. Amb tot, Jardiel desconfia de la proposta, ja que el centre on es farà pertany “a la mateixa administració que sembla que ja ha sentenciat el meu fill”. Des del Consorci, en canvi, s’assegura a aquest diari que hi ha voluntat d’arribar a un acord amb la família i trobar la millor solució per l’infant.

    Qui té l’última paraula?

    El cas ha fet aflorar el que sembla una important contradicció entre dues de normatives estrella del Departament d’Educació: els anomenats decret d’escola inclusiva (150/2017) i decret d’admissió (11/2021). En el seu diàleg amb el Consorci, Jardiel ha apel·lat a la primera normativa, en la que sembla clar que la família ha de tenir l’última paraula sobre el model d’escolarització del seu fill (en la disjuntiva escola ordinària / escola especial), però ha rebut com a resposta un article de la segona, en el que es diu que, arribat el cas, l’última paraula serà de l’administració.

    En el decret d’escola inclusiva (articles 17 i 18) s’estableix que tots els alumnes s’escolaritzen en centres educatius ordinaris i que “excepcionalment, els pares, mares o tutors legals poden sol·licitar l’escolarització del seu fill o filla en un centre d’educació especial”. Però no n’hi ha prou amb el fet que ho vulguin els pares, sinó que s’ha de demostrar que l’infant té una discapacitat greu o severa que necessiti “una elevada intensitat de suport educatiu i mesures curriculars, metodològiques, organitzatives o psicopedagògiques altament individualitzades”. A continuació hi ha un apartat en el qual s’enumeren les condicions per entrar a un centre especial i es diu que cal un informe de l’EAP (a), l’acceptació dels pares o tutors legals (b), un informe d’inspecció en cas de no acceptació (c), i la resolució motivada del director dels SSTT o del/la gerent del Consorci d’Educació de Barcelona.

    En el decret d’admissió, desapareix o es dilueix gairebé per complet la voluntat de les famílies. L’article 57 parla sobre l’assignació de lloc escolar a l’alumnat amb necessitats educatives específiques (calaix on s’inclou la vulnerabilitat socioeconòmica), però en el seu punt 6 es diu que, en el cas de l’alumnat amb necessitats educatives especials (calaix on s’inclouen les discapacitats i trastorns de conducta), “el director o directora dels serveis territorials pot determinar l’escolarització de l’alumne o l’alumna en un centre no sol·licitat per la família, amb l’informe favorable de la inspecció educativa i de l’Equip d’Assessorament Psicopedagògic i escoltats el pare, la mare o el tutor o tutora. En aquest cas la resolució ha d’estar motivada”. Aquest és l’article que, ara mateix, li estan aplicant a l’Aleix.

    Fonts jurídiques consultades per aquest diari asseguren que tots dos articulats són contradictoris, malgrat que només el primer està en línia amb la Convenció dels Drets de les Persones amb Discapacitat, però que en qualsevol cas això dona marge a l’administració per aplicar el que més li convingui, i per tant obligar els pares de l’Aleix a fer el que creuen que és millor pel nen.

    En canvi, fonts jurídiques del Consorci no hi veuen tanta contradicció, ja que, opinen, el fet que el decret d’inclusió digui que “els pares poden” no exclou que l’administració també pugui, i a més l’apartat 18.c, on es parla d’un informe d’inspecció en cas de no acceptació, d’alguna manera obre la porta a aquesta possibilitat. Aquestes fonts afegeixen que l’esperit de l’article 57.6 del decret d’admissió entronca amb el deure que té l’administració d’escolaritzar tot l’alumnat, la qual cosa de vegades s’ha de fer pel mecanisme de l’assignació d’ofici (quan, per exemple, tots els centres sol·licitats per un alumne estan plens). Amb tot, aquestes fonts entenen també que hi ha punts contradictoris i que caldrà convocar una reunió dels serveis jurídics del Departament i del Consorci per consensuar quina interpretació jurídica cal fer d’ambdós redactats.

    Un debat superat

    Noemí Santiveri reconeix que de l’article 57.6 del decret d’admissió no en sabia res. “És una jugada molt lletja, perquè aquest mateix redactat el van voler posar en el decret d’escola inclusiva quan l’estàvem negociant, i no ho van aconseguir, ara ens l’han ficat pel darrere amb nocturnitat i traïdoria”, afirma. “Aquest debat –afegeix– sobre si qui coneix millor les necessitats d’un infant són els seus pares o l’administració ja feia anys que el teníem superat, i ara sembla que algú el vulgui recuperar, o potser és que no s’ha assabentat que ja havia quedat clar que en una visita de mitja hora no es coneix a un infant”.

    L’assumpte no està decidit ni tancat. La nova valoració que es farà de l’Aleix pot decantar la balança. Però no és l’únic factor. Els pares també han posat el cas (i l’aparent contradicció jurídica) en coneixement del Síndic de Greuges, i tampoc no descarten acabar recorrent als tribunals de justícia.

  • Els familiars de menors dependents reclamen ser vacunats: «Si ens contagiem, qui cuidarà del nostre fill?»

    El Martí té sis anys i té una malaltia minoritària, encara sense diagnòstic. La seva patologia més greu és la displàsia broncopulmonar, que és fruit de la prematuritat. «Ha estat cinc anys connectat de manera contínua a una màquina d’oxigen i la seva debilitat és el pulmó, que és justament el que ataca aquest maleït virus», explica la Pilar Duque, la seva mare. El Martí va viure cinc mesos a l’UCI de nounats i, comptant totes les hospitalitzacions, ha estat vora de dos anys a l’hospital.

    A causa del seu delicat estat de salut, la mare, el pare, i les seves dues germanes, la Júlia i la Laia, estan confinats des del mes de març, sortint de casa només en comptades ocasions. Però el confinament no és una situació completament nova per ells. «Hem estat aïllats altres vegades. La mascareta no és res nou per nosaltres i teníem gel hidrolitzant a l’entrada de casa des que va néixer el Martí», explica la Pilar.

    Un altre cas semblant és el del Lluc. Aquest infant, de set anys, pateix miopatia miotubular, una malaltia molt minoritària que afecta els músculs i que li impedeix caminar, parlar i respirar per si sol. Necessita una màquina que respiri per ell les 24 hores del dia, una bomba de nutrició i un motor gàstric per poder menjar. Està sempre monitoritzat, de manera que els seus pares controlen contínuament les seves constants vitals.

    «Necessita la nostra atenció les 24 hores del dia i les cures que li fem són les mateixes que se li pot fer a un nen que està ingressat a l’UCI», explica l’Àlex Roca, el seu pare. Igual que en el cas del Martí, fa onze mesos que la família no surt de casa. En aquest cas, només surten per anar a l’hospital, ja que totes les compres les fan per internet per evitar posar en risc el petit. «Hem d’anar una vegada al mes a l’hospital, perquè li han de canviar la cànula de la traqueotomia al Lluc. Aquest és el moment més delicat i perillós», explica l’Àlex.

    El Lluc, amb els seus pares | Cedida per la família

    Les famílies reclamen ser escoltades

    Aquestes dues famílies formen part de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries i reclamen que els familiars dels infants que pateixen alguna patologia minoritària siguin inclosos en la primera etapa de vacunació de la Covid-19. El protocol de la vacunació contempla la vacunació a la primera fase dels cuidadors professionals de grans dependents, com fisioterapeutes o vetlladores, però no hi consten els cuidadors no professionals, com serien els familiars directes dels infants amb patologies greus, que realitzen les seves cures.

    «Nosaltres treballem les 24 hores del dia fent de sanitaris, però com que no som professionals no tenim dret a vacunar-nos en aquesta primera fase», denuncia l’Àlex. «El que perseguim és la vacuna, per protegir el Lluc i per protegir els seus únics cuidadors. Si nosaltres emmalaltim, qui cuidarà el nostre fill? Ningú més es pot fer càrrec del Lluc, només aquells professionals de l’UCI que saben fer servir aquests aparells que ajuden al nostre fill a respirar», explica el pare del Lluc i fundador de l’associació Petits Superherois.

    En la mateixa línia s’expressa la Pilar, la mare del Martí, qui defensa que la «vacunació no és més que un reflex del que vivim les famílies amb infants amb discapacitats. Estem oblidats per l’administració. No és que se’ns hagi exclòs, és que ni s’han parat a pensar que existim». «Jo tinc 40 anys i estic a l’última de la fila de la vacunació. Han passat per davant nostre els veterinaris, i se’ns queda cara de ‘ximples’. Demanem figurar en la llista de prioritat de la vacunació com a cuidadors no professionals de nens amb gran dependència», reivindica la Pilar.

    La Federació Catalana de Malalties Minoritàries, juntament amb altres associacions de malalties rares, ha fet arribar una queixa al Síndic de Greuges i ha contactat amb el Departament de Salut i el Ministeri perquè es tingui en compte a les famílies cuidadores de grans dependents. «No moment no hem obtingut cap resposta. És bastant frustrant. En alguns casos ens han dit que ho estudiarien, altres, ni han contestat. Costa molt posar-se en contacte amb els que poden prendre decisions des de dalt», es queixa l’Àlex.

    També les famílies amb infants i joves amb síndrome de Down s’han mobilitzat per reclamar que els seus fills siguin prioritaris en la vacunació. «Les famílies amb persones amb la síndrome de Down volem expressar la nostra preocupació per la falta d’atenció que està rebent aquest col·lectiu en el moment actual. Tot i ser especialment vulnerables davant la Covid-19, aquest grup no està inclòs en la planificació de la vacunació publicitada fins ara», expliquen en una petició feta a través del web Change.org.

    De moment, com que no s’han fet estudis amb menors de setze anys, els infants d’aquesta franja d’edat no estan inclosos en la vacunació. En el cas dels majors de setze anys, la vacunació dels joves amb patologies està contemplada per més endavant. És el cas de l’Òscar, de divuit anys, que pateix immunodeficiència pediàtrica. «És immunodepressiu, no té defenses. Des del seu naixement, va haver d’estar molt hospitalitzat, i a l’escola i els primers cursos de l’ESO va haver de tenir una vetlladora i seguir unes normes d’higiene molt estrictes», relata la Noemí Santiveri, la seva mare. La Noemí defensa que el seu fill, i la resta de persones que pateixen malalties d’aquest tipus, haurien de tenir prioritat en la vacunació.

    Amb l’inici de la pandèmia, a casa de l’Òscar s’han hagut de reorganitzar des del punt de vista logístic. Dos dels seus germans han anat a viure amb els pares i amb el germà de la Noemí, respectivament, per tal de poder anar a l’escola i no posar en risc a l’Òscar. L’altre germà, com que treballa a distància, ha pogut quedar-se a casa. «Si el vacunessin, estaria protegit i podria lluitar contra la Covid en el cas que es contagiés. A més, els seus germans podrien tornar a casa», defensa la Noemí. Segons el pla del Departament de Salut, només els grans dependents -aquells que tenen reconegut més d’un 60% de discapacitat- es vacunaran durant els pròxims dies. L’Òscar, en tenir un 33% de discapacitat, haurà d’esperar. «Jo entenc que primer siguin sanitaris i la gent gran, però no puc entendre que es vacunin abans els policies i els professors i que estiguin a la cua els malalts crònics com el meu fill», defensa la Noemí.

    L’escola a casa

    Per aquestes famílies, la situació en l’àmbit educatiu no està sent gens fàcil. «Fins ara només està regulada la situació de l’infant malalt, que té la professora domiciliària a casa. En el cas del Martí, ve 8 hores a la setmana. Hi ha un buit legal que són els convivents dels nens malalts, com és el cas de les germanes del Martí. El que veiem diverses famílies és desprotecció», explica la Pilar.

    El mes de desembre, la Pilar va presentar una queixa perquè a les seves filles els enviaven una fitxa a través del sistema de l’escola, però no tenien cap professora de referència. «Penso que hi ha hagut una falta d’empatia per part de l’escola», explica. Des del mes de gener, la Júlia i la Laia ja tenen una tutora de referència i tenen més seguiment per part de l’escola, però, segons explica la Pilar, «no deixa de ser mínim». Veient la situació que es presentava a l’inici de curs, la família va comprar llibres de text i la Noemí s’encarrega de fer classes als fills. «Mentre el meu marit teletreballa, jo em dedico a fer classe a les nenes i els dies que no tenim la professora auxiliar del Martí també l’ajudo a ell», explica.

    En el cas de l’Òscar, la família va decidir matricular-ho a l’Institut Obert de Catalunya, on està cursant segon de batxillerat. En aquest institut no es fan classes virtuals, sinó que s’envien materials escrits i vídeos als alumnes perquè els treballin. «L’Òscar, per la seva malaltia, té moltes dificultats per llegir, i això li està suposant un esforç immens», explica la Noemí, la seva mare.

    La socialització, telemàtica

    La pandèmia i el confinament permanent, que no els permet anar a l’escola, també ha afectat la socialització d’aquests infants i joves amb malalties minoritàries. «La socialització del Lluc ja era petita, perquè a l’escola només hi anava dues hores per setmana. Per nosaltres el confinament és una extensió del ‘semiconfinament’ que fem des que va néixer», explica l’Àlex. «Però aquelles poques estones de socialització quan anava a l’escola o veia els seus avis o tiets, tot allò ara s’ha perdut. El Lluc només ens veu, físicament, a la seva mare i a mi», afegeix.

    Les tecnologies, però, han pogut jugar en alguns casos un paper fonamental per mantenir la socialització d’aquests infants i joves. «Els nens han quedat molt aïllats. Per sort, l’Òscar ja és gran i pot mantenir el contacte, via telemàtica, amb els seus amics, i també amb els seus avis, a qui té molta estima», assenyala la Noemí. «La nostra socialització, la dels pares, també s’ha vist molt reduïda, però al final això no té gens d’importància, perquè som adults. El que hem de fer és ajudar-los, ha de prevaldre la seva salut», conclou.

  • Malalties no tan minoritàries

    Avui se celebra el Dia Mundial de les malalties minoritàries amb l’objectiu de donar a conèixer aquestes patologies i posicionar-les com una prioritat social i sanitària. Aquests casos es consideren greus i poc freqüents però si els englobem tots en conjunt no són tan minoritaris com el seu nom indica. El volum és molt més elevat del que pot semblar. A Catalunya afecten més de 350.000 persones i a Europa 30 milions, és a dir, entre un 6 i un 8% de la població.

    És per aquest motiu, que el govern català estem desplegant el model d’atenció a les malalties minoritàries. De fet, des del departament de Salut treballem activament a través de la comissió assessora de malalties minoritàries amb experts i entitats de familiars i pacients per donar solucions de caràcter transversal. El nostre model es basa en les denominades Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), que aposta per l’atenció centrada en les persones (no només els pacients, sovint infants, sinó també les seves famílies que necessiten un ampli suport i recolzament). L’objectiu és garantir un accés ràpid i coordinat al sistema de salut, un diagnòstic precoç i un pla terapèutic dissenyat per un equip interdisciplinari expert. Catalunya és una de les úniques regions d’Europa on el model d’atenció d’aquestes malalties s’aplica en tots els nivells assistencials.

    Enguany, el Servei Català de la Salut (CatSalut) acaba de designar dues noves xarxes dedicades a les malalties metabòliques hereditàries i a les malalties renals. Aquestes dues se sumen a la primera xarxa que ja va entrar en funcionament l’any 2017 dedicada a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en edat pediàtrica (fins al desembre de l’any 2018 ja ha atès 1.050 nens i nenes).

    Però el model d’atenció no s’acaba aquí. Aquest mateix any està previst que es posin en marxa dues xarxes més d’unitat d’expertesa: una dedicada a les malalties minoritàries neuromusculars i una altra, al grup d’immunodeficiències primàries. I el 2020 implantarem la xarxa dedicada a les malalties minoritàries auto inflamatòries i una altra a les auto immunes sistèmiques.

    Connexió amb Europa

    La meitat d’aquestes patologies minoritàries es detecten en el moment del naixement i el seu pronòstic és molt deficient: un 35% dels pacients no arriben a l’any de vida, i el 22% no superen els 15 anys. A més a més, un 40% dels malalts no estan diagnosticats com a conseqüència de l’escassa incidència de la malaltia i que són poc conegudes. És per això que és tan important el treball a través de les xarxes de referència europees (European Reference Networks-ERN) en malalties minoritàries i complexes. De fet, Catalunya participa en 16 de les 24 ERN creades, i són 8 els centres catalans que ens representen a nivell europeu. Aquest sistema ens permet coordinar-nos i posar en comú totes aquelles bones pràctiques que ajuden a millorar la qualitat de vida dels afectats o salvar-los la vida. Malauradament, i malgrat tenir un gran nombre d’investigadors i investigadores i de centres catalans que compleixen tots els requisits de qualitat i expertesa requerits per la Comissió Europea per participar en la resta de xarxes existents al continent, això no és possible. Per què? Per culpa de la incapacitat del Ministerio de Sanidad espanyol, a través dels Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), per donar els avals que es requereixen des d’Europa, la qual cosa ens impedeix continuar investigant al màxim nivell.

    Però no vull acabar el meu article amb una notícia negativa. Al contrari. Vull donar un alè d’esperança a totes les persones i les seves famílies que pateixen aquestes malalties minoritàries. El departament de Salut i el govern de la Generalitat treballa i treballarà per enfortir l’atenció en aquest àmbit, un esforç coordinat amb altres iniciatives socials com la de la Fundació de la Marató que aquest 2019 tornarà a estar centrada a fer divulgació i recaptar fons per a la investigació d’aquestes malalties.

  • Una aplicació destinada a famílies amb nens que pateixen malalties minoritàries facilita la comprensió dels textos mèdics

    La Universitat Oberta de Catalunya (UOC) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF) impulsaran una aplicació, JUNTS, que té per objectiu millorar la informació i la comunicació entre els professionals sanitaris i les famílies que tenen infants que pateixen malalties minoritàries. El projecte, que es va començar fa dos anys en el marc del RecerCaixa, el lideren Rosa Estopà (UPF) i Manuel Armayones (UOC).

    El que busca l’aplicació JUNTS és superar barreres socioeducatives i afavorir l’alfabetització sobre les interferències i dificultats de comprensió de la informació i documentació. El projecte s’ha iniciat després de detectar les principals angoixes generades en vuit trobades amb  famílies i els professionals de la salut. En aquestes entrevistes es va veure la necessitat d’establir relacions de confiança amb els professionals com a eix central d’una bona comunicació.

    Per arribar a aquesta conclusió, s’han observat les necessitats, estudiat informes mèdics per aconseguir aïllar els paràmetres lingüisticodiscursius que obstaculitzen la comprensió dels textos mèdics i s’ha fet un exercici de contrast, amb un públic no vinculat al camp de les malalties minoritàries ni al camp sanitari. Així, sha vist com la construcció de frases molt llargues, l’ordre de les paraules, la concentració de terminologia no explicada, l’ús abusiu de les sigles, els símbols, les abreviatures no internacionals, els abundants errors tipogràfics, la variació terminològica, la manca d’elements de connexió de les frases, són algunes de les barreres cognitives i lingüístiques que dificulten la comprensió. A partir d’aquests anàlisis, s’ha pogut construir una aplicació que ajuda les famílies a transitar per les principals situacions comunicatives amb els professionals de la salut.

    El fil conductor de l’app són set reptes que conviden les famílies a posar-se en diverses situacions comunicatives i afrontar els reptes de cadascuna. Cada repte és constituït per un vídeo de testimonis directes de famílies afectades i de professionals de la salut, un hipertext adequat a les necessitats cognitives de les famílies, un diccionari bàsic adreçat al pacient i informació complementària de consells, recursos i enllaços. Aquesta aplicació serà prescrita i utilitzada per les associacions de pacients de FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares).

    Aquest programa és un dels 20 beneficiats per la Fundació Bancària ”la Caixa” i l’Associació Catalana d’Universitats Públiques que han lliurat 20 ajudes dins la convocatòria del 2017 del programa RecerCaixa per dur a terme projectes d’excel·lència en l’àmbit de les ciències socials i de la salut. En total es destina a aquest programa un total d’1,6 milions d’euros.