Just Deploy It!

Etiqueta: malalties rares

  • Barcelona posa el focus en les malalties minoritàries

    Ho va avançar aquest dilluns el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, en una xerrada oberta al públic dins del cicle d’entrevistes The New Barcelona-Moments Estel·lars. El dia 29 d’aquest mes de febrer, es posarà la primera pedra a Barcelona de l’edifici que centralitzarà tots els serveis de diagnòstic, tractament i investigació de malalties minoritàries del Sant Joan de Déu. Es posarà així el focus en una major i millor atenció a aquestes malalties també anomenades rares, perquè en la major part dels casos els seus símptomes no es poden associar amb cap patologia coneguda. I per això la data triada per a celebrar el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries és un dia tan rar i poc habitual com el 29 de febrer, que no hi és cada any. Quan no hi és, el 28 de febrer pren el seu relleu en la jornada de conscienciació sobre les dificultats dels afectats i familiars de qui conviu amb una malaltia moltes vegades sense arribar a poder ser mai diagnosticada. Cal molta més recerca per a poder trobar nous diagnòstics i tractaments a aquestes patologies orfes d’informació i, per tant, d’horitzó per a la seva cura.

    Des de fa més d’un any, l’Hospital Sant Joan de Déu ja treballa en xarxa amb una trentena d’hospitals de tot l’Estat, recollint, compartint i contrastant dades dels professionals més implicats en aquestes malalties minoritàries. És la manera més eficaç d’avançar en el combat d’aquestes patologies que pateixen encara no una persona entre dues mil, però que totes juntes afecten a entre un 6 i un 8% de la població mundial. Com més dades d’aquests malalts es posin en comú, més horitzó té la investigació que ha de trobar-hi un remei.

    El febrer passat es presentava al Congrés dels Diputats la xarxa ÚNICAS, un projecte que impulsa i  coordina l’Hospital Sant Joan de Déu per a millorar l’atenció de pacients pediàtrics amb malalties rares. Tal com vam explicar al Diari de la Sanitat, és una idea impulsada pels centres hospitalaris que ja porten casos, entre els quals destaca el Sant Joan de Déu per la seva llarga experiència amb més de 28.000 pacients de 1300 malalties diferents. També hi estan implicats centres de recerca i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

    Recerca per a les 7.000 malalties rares

    Hi ha trenta milions d’europeus afectats amb malalties minoritàries, tres milions a l’Estat espanyol i 350.000 a Catalunya. Sumant tots els afectats –va precisar el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu–, “superen els pacients amb diabetis”. Tenen un origen genètic, generalment per l’alteració d’un gen, i les caracteritza també una pluripatologia, un fet que –segons va explicar Manel del Castillo– “fa que requereixin l’atenció de molts especialistes, i tot això tenint en compte que el 95% d’aquestes malalties no tenen un tractament específic”. Un de cada tres nens que les pateixen no arriba als cinc anys de vida.

    No obstant això, alguns centres hospitalaris han anat concentrat un major nombre de casos, que la xarxa Únicas encara vol ajudar a engrandir més, per arribar a un major coneixement d’allò que encara és ple d’incògnites i incerteses. Posar en comú totes les històries fan llum als investigadors.

    El fet que hi hagi al voltant de 7.000 malalties minoritàries sense tractament, que individualment afecten poca població, fa que les empreses farmacèutiques hagin posat sempre molta més atenció en la investigació per trobar i poder produir fàrmacs per guarir malalties més comunes, que afecten una massa important de gent. Però algun cas, com és el d’Alexion –companyia fundada l’any 1992 al Parc Científic de New Haven, als Estats Units– és paradigmàtic pel seu interès en malalties rares. Després de ser adquirida per Astrazeneka, ara n’és la firma subsidiària destinada a les malalties minoritàries.

    Barcelona, on hi ha una quarantena de centres de recerca, hospitals i les universitats on també s’investiga, més de quatre-centes empreses emergents i empreses derivades i mil quatre-centes empreses vinculades a temes de salut, fan de Catalunya la cinquena regió d’Europa amb més capacitat d’atraure assajos clínics, “val la pena que també s’atregui investigació per aquestes malalties minoritàries sense tractament”. Això ho deia la directora d’Alexion a Espanya i Portugal, Leticia Beleta, en la xerrada amb el director de l’Hospital Sant Joan de Déu, d’aquest dilluns, una tertúlia conduïda pel periodista i professor de la UPF-BSM Toni Aira, en un acte organitzat pel diari The New Barcelona Post en col·laboració amb CASA SEAT, Must Media Group i Barcelona Global.

    Beleta va remarcar la tradició de la indústria farmacèutica a Catalunya, ja des de principis del segle passat, quan multinacionals d’arreu van decidir venir aquí a instal·lar els seus centres de producció. “Van aprofitar el coneixement de la indústria tèxtil catalana, en temes com els tints i tota la part química”, va explicar la directora d’Alexion.

    Ara l’edifici Únicas, com es batejarà la infraestructura destinada a l’acompanyament i estudi de les malalties rares, que estarà a  230 metres de l’Hospital Sant Joan de Déu, permetrà gràcies a la interacció amb la trentena de centres d’àmbit estatal poder arribar a sumar una massa crítica de casos, un número N ideal per atraure recursos per a la investigació i fer que repercuteixi el benefici d’aquesta en el conjunt de les malalties minoritàries. La connexió amb hospitals i centres de recerca internacionals farà també possible una major atenció integral a aquestes malalties orfes. Tal com van exposar en la seva xerrada els dos participants, la indústria necessita mostres de casos ben caracteritzats per a fer-se les preguntes correctes perquè les farmacèutiques les puguin respondre.

    Van recordar també que, en la recerca, els diners sempre són insuficients, i que en molts casos són les mateixes famílies les principals implicades a trobar fons per a investigar.

  • Malalties minoritàries: difícil diagnòstic i manca de tractaments específics

    Sota la denominació de malalties minoritàries o rares s’hi agrupen més de 7.000 malalties. Aquestes afeccions són molt diverses i danyen diversos òrgans i sistemes del cos fins al punt de provocar discapacitat intel·lectual o física en un de cada tres pacients i dolors crònics en un de cada cinc. Tot i la gran diversitat, comparteixen unes característiques comunes: tenen una prevalença de menys de 5 casos per cada 10.000 habitants, tenen un origen genètic en més del 80% dels casos, són greus i degeneratives, i moltes vegades limiten la qualitat de vida del pacient per pèrdua d’autonomia. Les malalties rares més freqüents al món són la síndrome de Goodpasture, la síndrome d’Alport, l’elefantiasi, l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), la progèria i la síndrome de Marfan.

    S’estima que, actualment, el 8% de la població mundial pateix una d’aquestes malalties rares o poc freqüents, fet que suposa que estan afectades al voltant de 350 milions de persones. A l’estat espanyol, es calcula que són uns 3 milions de persones les que pateixen alguna d’aquestes malalties i, a Catalunya, unes 500.000. En dos de cada tres casos, la malaltia apareix abans dels dos anys.

    La manca de coneixements sobre aquestes malalties ocasiona una important demora en el seu diagnòstic i una gran escassetat de tractaments. Només el 20% de les 6.172 malalties rares identificades a Europa s’investiguen, i únicament el 5% compta amb medicaments pel seu tractament. A Espanya això es concreta en un retard del diagnòstic generalitzat de més de quatre anys i en dificultats per accedir a un tractament en un 47% de les persones que pateixen aquests tipus de patologies. També hi ha el cas de les malalties òrfenes, és a dir, les que no disposen de cap tractament dissenyat per a elles ni en tenen cap d’efectiu. Actualment, el 95% de les malalties rares no tenen un tractament específic aprovat. En aquests casos, el més freqüent és donar un tractament simptomàtic, és a dir, amb medicacions que no van a la causa sinó a la simptomatologia.

    Segons la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), en el 20% dels casos fins i tot arriben a transcórrer 10 anys o més fins a aconseguir el diagnòstic adequat. Durant el temps que es perllonga aquest diagnòstic, més del 30% dels casos veuen empitjorada la seva malaltia, gairebé aquesta mateixa xifra no rep cap suport ni tractament i un 18% en rep, però no l’adequat. A més, la peculiaritat dels tractaments que requereix l’atenció d’aquestes malalties fa que un 50% dels pacients hagin d’assumir desplaçaments, fet que suposa una despesa econòmica molt important.

    Cada any, al darrer dia del mes de febrer, en aquest cas el 28 de febrer, se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, una jornada destinada a crear consciència sobre aquestes malalties i a millorar l’accés al tractament. Va ser establert el 2008, escollint aquest dia perquè es tracta d’»un dia estrany». El motiu de la seva creació, segons l’Organització Europea per a les Malalties Rares (EURORDIS, per les sigles en anglès), atén l’insuficient tractament que hi ha de moltes malalties rares, així com la manca de xarxes de suport a les persones amb malalties rares i les seves famílies.

    «Com et veus el 2030?»

    En el marc del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Federació Espanyola de Malalties Rares ha engegat la campanya “Com et veus el 2030?”, en la qual es reclama una homogeneïtzació en el diagnòstic, el tractament i l’atenció sociosanitària a nivell nacional per a aquest col·lectiu de pacients.

    En la presentació de la iniciativa, la FEDER ha reivindicat els reptes i desafiaments pendents per a una atenció de qualitat d’aquestes patologies de cara a la propera dècada, amb mesures com facilitar el diagnòstic amb més cribratges neonatals, ampliar el finançament els seus medicaments o impulsar la informació i la formació en aquestes malalties. Amb aquests objectius, la campanya mira la propera dècada en alineació amb el projecte ‘Rare 2030’, el qual busca impulsar un pla d’acció europeu en malalties rares recollint accions fins al 2030. Un pla que, previsiblement, s’impulsarà el 2023.

    A més, conjuntament amb Alexion Pharma, una companyia biofarmacèutica especialitzada en el desenvolupament i la comercialització de tractaments innovadors pels pacients amb malalties rares, la FEDER ha posat en marxa el repte virtual ‘Ilumina por las Enfermedades Raras’, en el qual es convida a tothom a visitar la pàgina www.3millonesyanoesraro.com. Per cada visualització d’un dels vídeos del web, s’anirà il·luminant una estrella que servirà per construir una constel·lació virtual del símbol de FEDER, un trèvol de quatre fulles. A través del repte, Alexion es compromet a col·laborar amb 18.000€ en els tres projectes de FEDER relacionats amb les malalties minoritàries per a donar suport a les necessitats no cobertes dels pacients, incloent-hi la necessitat d’una major educació, conscienciació, igualtat i recerca.

  • «El dia a dia dels pacients d’ELA és molt diferent del cas de Stephen Hawking»

    «El dia a dia dels pacients d’ELA és molt diferent del cas de Stephen Hawking». Ho explica José Torriza que pateix la malaltia des de fa quatre anys i mig. «Hawkings ha estat molt valent, sí. Però era un privilegiat perquè la tecnologia de la qual disposava i aquests cuidadors no estan a l’abast de la majoria dels malalts d’ELA», explica Adriana Guevara, presidenta de l’Associació Espanyola d’ELA, després de la mort del físic britànic aquest dimecres després de dècades d’esclerosi lateral amiotròfica.

    Torriza relata en conversa amb eldiario.es que, si bé la recerca és l’»esperança per al futur», el present pels qui desenvolupen la malaltia és l’assistència: «És el que pot millorar la teva qualitat de vida». I aquí, explica, «la llei de dependència, que hauria de ser un paraigua per a nosaltres, al final ens deixa desemparats.»

    La imatge del científic anglès donant conferències, presentant llibres o acudint a congressos es va convertir en una potent icona de l’ELA: cadira de rodes d’última generació, adaptada a les seves necessitats, sintetitzador de veu, assistents… Els comptes de les despeses es disparen.

    Guevara il·lustra que «solament un comunicador senzill pot costar 1.800 euros. Altres models, 3.000″. La llista d’elements tecnològics que es van fent necessaris segons es perden capacitats motores inclou tossadores, respiradores…»i quan t’arriba la traqueotomia (per permetre la respiració artificial en fallar els músculs), és necessari algú que estigui pendent tota l’estona. Si la màquina falla solament dos minuts, simplement, t’asfixies», explica José Torriza que també és membre de la Plataforma d’Afectats d’ELA.

    El càlcul que ha fet l’organització d’Adriana Guevara és que «un servei bàsic d’assistència costa uns 7.000 euros anuals». Amb aquests comptes, «no hi ha pensió que resisteixi l’esforç econòmic d’una malaltia súper cara», rebla Torriza. Aquest afectat recalca que la legislació «fa que quan tens una pensió de més de mil euros, les ajudes per dependència es limiten molt».

    L’ELA, l’esclerosi lateral amiotròfica, està dins del grup de malalties rares. Això suposa que es dóna en menys de cinc persones per cada 100.000 habitants. És la tercera patologia neurodegenerativa més comuna. La seva incidència (casos nous) és d’1 per cada 100.000 habitants a Espanya. La prevalença (el nombre de casos general) és de 3,5. Es calcula que hi ha uns 4.000 afectats al país. Amb tot, és, potser, la malaltia rara més famosa del món. Molt pot haver estat a causa del cas de Stephen Hawking tant per la seva figura com per l’estranya longevitat amb ELA (la mortalitat arriba habitualment en alguns anys, no en diverses dècades).

    «El seu cas, clar que ha donat motius d’esperança, però és molt molt atípic», repeteix Guevara al mateix temps que subratlla en la necessitat d’incidir en l’atenció dels qui avui pateixen ELA. «La majoria passen tot el temps al seu domicili i s’han convertit en invisibles. Si haguessin d’estar atesos en centres públics… la despesa seria gegantesca», contraposa. Encara que Torriza matisa amb certa amargor: «Quan tens aquesta traqueotomia no t’accepten a cap residència. No hi ha places preparades».

    Escalada de necessitats

    Per comprendre l’intricat d’aquesta patologia, pot fer-se un cop d’ull a l’espectre variadíssim d’assajos clínics que s’estan realitzant actualment a tot el món sobre la malaltia: fàrmacs, estimulacions del punt-motor per estimular el diafragma, entrenament muscular, mecanismes de disfunció del sistema motor, estudis sobre la seguretat d’administrar cèl·lules mare pròpies, trasplant de cèl·lules mare o incidència de la nutrició en l’ELA. Una llarga llista de camps, segons la recopilació que actualitza la Fundació per al foment de la recerca en ELA.

    Guevara i Torriza coincideixen en la seva anàlisi sobre la càrrega que, al final, imposa l’ELA: «Al principi és una cadira de tant en tant. Després una cadira elèctrica. Una grua… cal tenir en compte que, segons avança la malaltia arriben necessitats tecnològiques que, a més, deixen abandonades les anteriors. És una patologia que no et permet triar com viure». El seu testimoniatge incideix que «Hawking l’ha fet molt visible, però la seva vida ha estat molt diferent del que veiem diàriament».

     

    Aquest és un article originalment publicat a eldiario.es

  • Criar a un nen amb una malaltia rara: del sacrifici econòmic a la falta de suport

    La Isabel va néixer sana. El seu desenvolupament va ser com el de qualsevol bebè. El gir va arribar quan tenia una mica més de dos anys. Un dia, els seus pares van notar que se li havia torçat un peu. També es van adonar que els seus companys de classe avançaven més de pressa en el llenguatge, per les seves dificultats per incorporar vocabulari. Aquí va començar una anomenada «odissea diagnòstica», que va finalitzar després d’any i mig amb el pitjor resultat. Isabel tenia alguna cosa incurable, una malaltia rara de caràcter neurodegeneratiu anomenada Tay-Sachs. Alguna cosa que va trontollar encara més la idea que uns pares primerencs poden fer-se de com cal afrontar el desenvolupament d’un nen quan ha deixat de ser un bebè.

    El creixement dels nens amb una malaltia considerada rara, que són aquelles que afecten un nombre molt limitat de la població, pot suposar un desafiament per als pares de dues maneres diferents. D’una banda, estan els que coneixen la situació del seu fill des que neix, alguna cosa que pot facilitar una preparació per al futur. Però també es donen casos en els quals els nens passen els seus dos o tres primers anys aparentment sans, fins que tot canvia per un mal inesperat i probablement no diagnosticat. A més, cal diferenciar entre els nens amb una malaltia neurodegenerativa i els que no tindran tan condicionat el seu futur. I tenir en compte que els propis afectats, malgrat la seva curta edat, poden ser molt conscients que alguna cosa els hi passa.

    «El marc de malalties és amplíssim», diu Francesc Palau, director de l’Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. La varietat diagnòstica «és tan gran que pot haver-hi situacions en les quals, si es manegen bé, el pacient pot arribar a tenir una vida normal. Però també hi ha casos que condicionen molt, sigui en aspectes motors, intel·lectuals o fins i tot dietètics. Això fa que la vida sigui més curta a priori, fins als 30 o 40 anys», explica Palau.

    El Tay-Sachs de la Isabel

    El Tay-Sachs va capgirar els plans que els seus pares tenien per a Isabel. «Després del diagnòstic, ens van enviar a un centre per veure quines eren les seves capacitats en funció de la seva edat. Aquí van veure que tenia un sistema d’alertes sensorials perquè no es veia capaç de fer coses que els seus companys sí. Per exemple, plorava molt quan li llevàvem les sabates ortopèdics a la nit, ja que sabia que sense elles cauria», explica Beatriz, la mare de la Isabel, que va morir quan anava a complir sis anys, a causa de la malaltia.

    L’aspecte psicomotor és el que va marcar el seu desenvolupament. La vida dels seus pares va canviar per complet, ja que va passar de ser la principal preocupació d’una llista vital (treball, carrera, vida familiar, oci o vida social) a ser l’única prioritat que existia.

    «L’ajuda de l’hospital va ser clau. Ella va arribar a tenir a 10 persones pendents de la seva salut tots els dilluns, que van ser les que ens van entrenar. Jo parlava amb altres famílies i el panorama canvia quan no els han preparat per a certs moments. Ells podien tenir xarxa, però no sabien gestionar episodis de convulsions o epilèpsia com nosaltres», apunta la Beatriz. Aquesta rutina de 24 hores pendent de la seva filla també va afectar la salut dels seus pares.

    Per exemple, la Beatriz va tenir problemes d’esquena, ja que havia de carregar amb tot el material que necessitava Isabel, a més d’amb la mateixa nena. Solament amb la complicitat del seu marit es va poder permetre anar al fisioterapeuta o a classes de ioga per sentir-se millor.

    La síndrome nefròtica congènita de Nora

    La falta d’ajudes públiques per a les famílies amb nens amb una malaltia rara és la que motiva el treball de certes associacions o dels hospitals amb unitats especialitzades. Nora té quatre anys i el conegut com a Síndrome Nefròtica Congènita Finlandesa, que li impedeix alimentar-se de la manera habitual. Els seus ronyons, en lloc de diferenciar entre el que és nutrient i d’un sol ús, reconeixen tot com el segon, la qual cosa ha motivat que a la seva curta edat ja necessiti diàlisi.

    Va ser la seva mare, Emma, la que va notar que alguna cosa li passava en observar que agafava molt pes o el perdia ràpidament. A l’ambulatori, Emma assegura que li van dir que era una «mare primerenca exagerada». D’aquí van passar a l’hospital, on si van confirmar que veien alguna cosa estranya. Després d’una analítica, la van ingressar directament. «Ens van dir que mai havien vist una analítica tan dolenta, i que tot apuntava a una malaltia genètica. Ens van avisar que no tinguéssim esperança», explica la mare de la nena.

    Tot això va ocórrer a Burgos, on residia la família. A l’hospital de la ciutat burgalesa van operar a Nora per posar-li una sonda, alguna cosa pel que ella no estava preparada, explica Emma: «No va sortir bé, i es va haver de quedar a l’UCI. No podien llevar-li la intubació perquè se li entollaven els pulmons. Així vam estar tres setmanes, més una altra a planta. Aquí va ser quan decidim demanar segona opinió». D’aquí van arribar a l’Hospital La Pau de Madrid, quan la nena ja tenia cinc mesos, i van rebre més esperança: Nora podria viure amb la seva malaltia gràcies al tractament, la medicació i, quan fos possible, un trasplantament de ronyó.

    Això últim serà el que permetrà que deixin de ser «esclaus d’una màquina», com diu la seva mare. Però comportarà dificultats: hauran d’extirpar-li la melsa per poder posar-li el ronyó. «Quan rebi el trasplantament serà una millora total. Ara mateix la seva analítica està bé. Fins i tot hem aconseguit que mengi purés per la boca», apunta Emma.

    Quan el nen sap que alguna cosa està malament

    Un dels objectius de la família d’Isabel era que ella no se sentís desplaçada, la qual cosa feia encara més important a nivell psicològic que tingués un assistent al col·legi. Haver desenvolupat el Tay-Sach més tard va provocar que fos més conscient del que li passava. «Queia molt, sempre del mateix costat, i una vegada em va preguntar què li passava. Aquí va ser clau el suport que vam tenir de l’hospital». El centre que els va ajudar va ser l’Hospital Nen Jesús de Madrid, que des de la seva unitat de cures pal·liatives va assistir a la Isabel i als seus pares. Encara que per a aquesta ajuda van haver de mudar-se a Madrid, on no tenien xarxa familiar.

    Perquè el component econòmic també és clau quan es té un nen amb una malaltia rara. «Un dels grans reptes és el de l’economia familiar», recorda el doctor Palau, que assenyala que els esforços que han de fer aquestes famílies «són una cosa del que aquest país ha d’adonar-se». «No ens parem a pensar que moltes vegades parlem de nens que tenen afectada la seva biografia completa. No tenen una malaltia crònica, sinó que la seva vida està afectada de forma crònica».

    La de la Nora és una experiència diferent: ella s’ha adaptat a fer vida a l’hospital, al que va pràcticament cada dia. I malgrat portar un catèter, mai diu que està malalta. Excepte si té un catarro. «Una professora va a fer-li classe a l’hospital, i va a anglès una vegada a la setmana», destaca Emma, que apunta que la seva filla podria anar a l’aniversari d’un amic. Més difícil és que es quedi a passar la nit a casa d’una altra persona, ja que necessita que a la nit li posin l’hormona de creixement i l’alimentació.

    En el cas de la Isabel, «anava a un col·legi normal, i quan van començar els problemes va caldre gestionar que tingués un acompanyant psicoterapeuta. Una mestra de suport que li facilités la vida amb els seus companys. Era qui es preocupava que li fessin menjar el puré o s’encarregava d’adaptar el joc perquè ella pogués participar amb la resta».

    Des del punt de vista mèdic, Palau assenyala que «un dels grans problemes és la falta d’experiència per a aquests pacients quan comencen a créixer. Els metges han d’anar preguntant, ja que requereix maneig terapèutic». Però nega que els nens amb malaltia rara estiguin desemparats pel sistema, encara que amb matisos: «Tenim un sistema sanitari que s’acosta bé a la malaltia rara. Però hi ha retards de teràpies o de diagnòstic. Són coses que han de millorar».

    Que els pares ho assumeixin

    Els encarregats de criar al nen afectat amb una malaltia rara també s’enfronten a situacions que no esperaven i que se sumen a les quals ja implica tenir un fill. «Des d’aquí, és necessari que els pares siguin atesos per professionals que els guiïn. No es pot caure en generalitats», explica Concepción Fournier, psicòloga clínica de l’Hospital Niño Jesús de Madrid. Segons l’experta, «el diagnòstic pot ser tan traumàtic que fins que no passa una mica de temps, els pares viuen en una espècie de núvol en la qual no són capaços de digerir la informació que se’ls dóna».

    Segons Francesc Palau, explicar-li a uns pares els anys que el seu fill pot viure «no és la millor eina d’entrada». El doctor considera que existeixen «altres qüestions més urgents, com comunicar la situació amb empatia», o relatar que els pronòstics han millorat gràcies a la recerca. Una actitud que els metges que tracten a aquests nens desenvolupen en veure’ls amb freqüència. «T’impliques emocionalment, ja que tota o gran part de la seva vida està afectada. Amb els seus pares has de fer més de comunicador que de psicòleg», admet el pediatre, que posa el focus en aquests «pares joves que no pateixen la malaltia, però que es veuen afectats des d’un principi».

    La Beatriz admet que ella va saber afrontar el que estava vivint. Una cosa del que no tothom pot ser capaç: «Vaig estudiar molt, aquesta va ser la meva manera d’acceptar que ella no arribaria a temps d’una cura. Em va servir per gestionar-ho millor». Això la va ajudar a permetre que Isabel «tingués una vida intensa». «Fins i tot vam poder portar-la a Disneyland perquè conegués a Mickey Mouse. Vam haver de renunciar a coses com anar al cinema o a sopar fora. Però sobrevivim gràcies a tota l’ajuda», afirma la fundadora d’Actays, associació que va crear per ajudar als nens amb la mateixa malaltia que la seva filla.

    Per a l’Emma, la clau està en com porta la Nora el que li passa. «Si ella està bé, com no ho estarem nosaltres», assegura la mare, que revela que van parlar amb psicòlegs i que ara estan bé: «Ho hem afrontat gràcies a l’ajuda de la nostra família». No obstant això, admet que el seu temps lliure es limita a quan la nena està a classe d’anglès o algun cap de setmana que la deixen amb els seus avis perquè són els únics que saben atendre-la en tot el que necessita.

    «De cara al futur, el més immediat és afrontar la transició nen – adolescent, en la qual tot depèn de si el problema és motor o intel·lectual», assenyala el doctor Francesc Palau.

    L’ajuda de les associacions

    La resiliència va permetre a la Beatriz tornar a ser mare d’una nena anomenada Sofia mesos després de la mort d’Isabel. I que va arribar gràcies a la informació genètica que va donar la seva germana. «Em resulta increïble que ella es prengui el biberó sola o que em digui què li fa mal», admet. Abans, va fundar l’associació Actays, que assisteix i orienta a les famílies els fills de les quals tenen la mateixa malaltia que va viure la seva. Des d’aquí, recorden als pares que han d’intentar cuidar-se i que «assumir-ho no és perdre l’esperança». Però no és senzill i, moltes vegades, la negació no és ni tan sols conscient. «Sé que moltes famílies de la meva associació no han tingut una acceptació del diagnòstic. Si no ho acceptes, no ets conscient de la pèrdua, i quan el nen se’n va és una hecatombe», analitza.

    L’associació NUPA és la que facilita a la Nora i els seus pares viure a cavall entre Burgos i Madrid. Els presten un pis al costat de l’hospital La Pau, a més d’altres ajudes, com una bomba d’alimentació nocturna. «Sense ells no hauríem tirat endavant. Jo vaig deixar de treballar. Sense ajuda i amb només el sou del meu marit… Hauríem d’haver-nos buscat la vida d’una altra manera».

    Aquest és un article original de eldiario.es

  • Més enllà del cas Nadia: quan la solidaritat sí que fa avançar la ciència

    El cas Nadia està causant una forta consternació social, davant els múltiples indicis que un pare s’ha estat enriquint a costa de la malaltia de la seva filla en comptes de destinar els diners recollits durant anys de demanar solidaritat a millorar la seva salut. Les últimes xifres situen la quantitat presumptament estafada en prop d’un milió d’euros. La indignació és lògica entre les persones que van aportar alguna quantitat, però també en altres famílies amb un cas similar al de la Nadia, que temen el possible impacte negatiu de la notícia sobre la predisposició de la societat a col·laborar amb les seves causes.

    Es calcula que hi ha unes 7.000 malalties minoritàries, la immensa major part són d’origen genètic i menys del 3% té tractament. Dintre d’aquestes hi ha de tot: des de malalties que tenen una prevalença d’un cas per cada 2.000 naixements, i que ja acumulen una notable literatura científica, a aquelles que amb sort si hi ha unes desenes de persones diagnosticades a tot el món i de les quals es desconeix pràcticament tot.  Com més rara i minoritària, menys rendible és per a la indústria farmacèutica, o sigui que els fons per a la investigació mèdica normalment només emergeixen quan hi ha famílies que es dediquen en cos i ànima a aconseguir-los. I això és el que han fet en els últims anys les famílies de Marta Godall, Mencía Soler i Iñaki González.

    Marta i la síndrome d’Opitz C

    La Marta Godall va néixer fa 20 anys amb greus malformacions i evidents símptomes de retard intel·lectual i motriu. Els seus pares van haver d’invertir molts anys de periples hospitalaris, primer per aconseguir que visqués, ja que els metges ho consideraven força improbable, i després per tenir un diagnòstic encertat: la Marta té l’anomenada síndrome d’Opitz C, també dita síndrome de Trigonocefàlia d’Opitz perquè la seva característica externa més visible és la pronunciada forma del crani, ja que els malalts neixen amb un tancament prematur de la sutura metòpica cranial. Per confirmar aquest diagnòstic els Godall van haver de viatjar als EUA per conèixer en persona al professor John M. Opitz, el metge que va descriure per primer cop aquesta síndrome l’any 1969. Allà van entrar en contacte amb altres famílies d’arreu del món.

    Casos confirmats, només n’hi ha uns seixanta a tot el món, dos dels quals a Espanya (el segon és a Astúries). Se sap que la malaltia és d’origen genètic, però el principal problema és que es desconeix en quin punt de la formació del genoma es crea la mutació que la desencadena. L’any 2006, quan la Marta tenia deu anys, la família Godall va crear l’Associació Síndrome Opitz C i uns anys més tard va aconseguir atraure l’interès de l’Equip de Genètica Humana de la Universitat de Barcelona a fi que busquessin el o els gens responsables. D’aleshores ençà s’han dedicat a aconseguir fons per aquesta investigació, i en aquest temps gràcies a diverses campanyes de sensibilització i crowdfunding han reunit al voltant d’uns 70.000 euros, segons explica Carles Godall, el pare de la Marta.

    La Marta amb la seva mare. / Associació Opitz C
    La Marta amb la seva mare. / Associació Opitz C

    Tots aquests diners han anat a la investigació, l’única que s’està fent al món sobre l’Opitz C. La dirigeixen els doctors Susana Balcells i Daniel Grinberg (“amb un paper destacat també de la doctora Roser Urreizti”, precisa Godall) i hi col·laboren també metges del Grup de Medicina Genètica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). Es tracta de processar i analitzar una quantitat ingent d’informació genètica de les diverses mostres recollides de persones amb casos d’Opitz C confirmats d’arreu del món. Segons Godall, el que s’ha trobat de moment són mutacions molt diverses, algunes de les quals relacionades amb altres malalties minoritàries.

    “Sóc conscient –diu Godall– que és poc probable que res del que surti d’aquesta investigació li suposi cap benefici important a la Marta, però amb la ciència mai se sap, i si es conegués el gen, i per tant la proteïna que produeix, és possible que es pogués pensar en algun tipus de teràpia que pogués millorar la seva qualitat de vida. De tota manera, amb tots aquests anys de relacionar-me amb científics el que tinc clar és que el que s’investiga sobre una malaltia pot beneficiar-ne d’altres”.

    Com és lògic, Carles Godall ha seguit el cas Nadia, que no coneixia d’abans que esclatés l’escàndol. “Aquest senyor –opina– no sap el mal que ha fet als que necessitem diners, però el que realment no m’explico és que els mitjans hagin actuat amb tanta lleugeresa, sense verificar mínimament la història”.

    Mencía i les malalties mitocondrials

    Mencía Soler va néixer fa set anys i a la seva malaltia encara cap doctor li ha penjat el seu cognom. No pot moure’s ni parlar, però es comunica amb els seus pares amb la mirada i el somriure. Després de també uns quants anys de periples hospitalaris, finalment la seva família va rebre un diagnòstic a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El que té Mencía és una hepatoencefalopatia per disfunció del factor d’elongació mitocondrial G1. Dit més planerament, a les seves cèl·lules li fallen les mitocòndries, la part encarregada d’abastir d’energia a la resta, i es creu que l’origen és la combinació de dues mutacions diferents del mateix gen aportats pel pare i la mare. Els metges no s’expliquen com és viva encara.

    Mencía amb els seus pares
    Mencía amb els seus pares / Fundación Mencía

    Fa una mica més d’un any, els seus pares van decidir crear la Fundación Mencía per fomentar la recerca en malalties genètiques minoritàries. El primer projecte, a càrrec del Grup de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del VHIR, se centra com és natural en la malaltia de Mencía, i consisteix a desenvolupar un ratolí que neixi amb la seva mateixa disfunció mitocondrial per poder comprendre com funciona i quins serien els possibles tractaments, d’aquesta i d’altres malalties mitocondrials. “En aquest primer any, i després de dedicar moltes hores a organitzar esdeveniments de tota mena per captar fons, hem reunit uns 80.000 euros, que s’han destinat a la investigació”, explica Isabel Lavín, mare de la nena i presidenta de la fundació.

    La resta del finançament de la investigació sortirà de la Fundació La Caixa, que recentment ha acordat aportar-hi prop de 200.000 euros més, però Lavín subratlla que la fundació que presideix no es limita a una sola investigació. “Ara mateix tenim dos projectes més que no tenen res a veure amb la malaltia de Mencía i que esperem que tinguin una repercussió molt beneficiosa per milers de nens, un en col·laboració amb la Universitat de Saragossa i l’altra amb la Universitat Autònoma de Madrid”, afegeix. Tots els projectes els decideix el comitè científic de la fundació en col·laboració amb el Ciberer, centre que fomenta el treball en xarxa dels diversos grups d’investigació en malalties minoritàries de les principals institucions de recerca mèdica d’Espanya.

    Per Lavín, el cas Nadia “és una terrible excepció”. “El 99% de la gent que demana pels seus fills ho fa perquè ho necessita, perquè les teràpies que els fan falta són caríssimes i amb els recursos públics només se’n paga una petita part –explica–; nosaltres ens hem pogut dedicar a la fundació perquè la meva filla no necessita estar ficada tot el dia en un hospital, però si ho necessités, o si li fes falta el suport d’un fisioterapeuta o una logopeda cada dia, jo també demanaria per ella; aquest cas pot fer molt mal en primer lloc a les famílies en aquesta situació, i en segon lloc a la ciència, que com està infra-finançada necessita d’aportacions privades, i si la gent comença a desconfiar anem arreglats”.

    Iñaki i la síndrome de Sanfilippo

    L’Iñaki González té sis anys i mig i ja en fa cinc que la seva mare, Jeanette Ojeda, viu una carrera contrarellotge per intentar salvar-li la vida. La seva és una malaltia minoritària, perquè afecta un de cada 70.000 naixements, i neuro-degenerativa, perquè a partir d’un moment les funcions cognitives i motrius no només no milloren sinó que empitjoren. Es detecta cap als dos anys de vida, i la crua realitat és que són molt poques les persones amb aquesta síndrome que sobreviuen més enllà de l’adolescència.

    Aquest desordre degeneratiu el causa l’absència d’un seguit d’enzims i per això la síndrome de Sanfilippo s’engloba dins de les mucopolisacaridosis, malalties metabòliques hereditàries causades per l’absència o mal funcionament d’un enzim. Hi ha diversos tipus de Sanfilippo i Iñaki té la de tipus A, que és el més agressiu.

    La mare de l’Iñaki va decidir traslladar-se de Mèxic a Barcelona quan va saber que Laboratoris Esteve i el Centre de Biotecnologia Animal i Teràpia Gènica de la UAB, dirigit per la doctora en farmàcia Fàtima Bosch, estaven desenvolupant una teràpia gènica innovadora que podria revertir la malaltia per la via de provocar la producció de l’enzim absent. Paral·lelament s’estava fent una altra recerca als Estats Units, al Nationalwide Children’s Hospital d’Ohio, que al final està anant més ràpida. L’estudi clínic amb nens ja ha començat aquest any. L’Hospital de Cruces de Bilbao té l’autorització de l’Agència Europea del Medicament per replicar aquest assaig clínic, o sigui que se suposa que començarà durant el primer trimestre del 2017.

    L'Iñaki amb la seva mare
    L’Iñaki amb la seva mare / Fundación Stop Sanfilippo

    Un dels factors que més dificulta i encareix aquesta teràpia (i que sembla és la causa de l’endarreriment de l’assaig a Catalunya) és que s’ha de produir el que es coneix com a vector, una mena de virus que ha de transportar el gen sa per tot l’organisme a fi que substitueixi el que està danyat. La tècnica per fabricar vectors és molt complexa, hi ha molts pocs laboratoris arreu del món que ho facin.

    La Jeanette Ojeda, com altres mares i pares de nens amb Sanfilippo, es va implicar de seguida en la recerca de fons per col·laborar amb la investigació científica. En el cas de la d’Ohio, explica que tot el cost de la fase preclínica (assaig de la teràpia gènica amb ratolins, gossos i primats) l’han cobert entre diverses associacions de set països (l’espanyola és la Fundació Stop Sanfilippo) que fa cinc anys que treballen en xarxa. En total, uns sis milions de dòlars. Aquestes entitats també han impulsat la creació d’una biotech a fi que fes l’estudi clínic (el cost del qual és molt superior al de la fase preclínica) i comercialitzi la teràpia en un futur. La cerca d’inversors arreu del món va donar peu a Abenoa Therapeutics (Abenoa és el nom de la deessa grega protectora dels nens), que ara cotitza al Nasdaq.

    A banda, aquestes entitats col·laboren amb altres estudis que sense buscar la curació permeten conèixer millor la malaltia i millorar la vida dels afectats. Un d’aquests és sobre la dieta, i el dirigeix el Dr. Antoni Matilla, del departament de neurociències de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP).

    “El temps corre en contra nostre i les famílies que hem dedicat anys a buscar diners ara tenim els fills massa grans perquè siguin els candidats ideals per entrar en un assaig clínic”, lamenta Ojeda. L’esperança que tenen, i per això necessiten seguir recaptant diners, és que tant als EUA com a Espanya es pugui administrar la teràpia gènica a nens que no han entrat a l’estudi sense haver d’esperar que es publiquin els resultats i es comercialitzi el tractament. “A l’Iñaki li queda un any, més enllà d’això és molt improbable que la teràpia li faci efecte”, assegura.

    Sobre el cas Nadia, Ojeda tem també “que pugui minar la confiança de la gent i dels mitjans de comunicació”, però el que més l’horroritza “com a mare d’un nen malalt” és que “un pare hagi pogut usar aquest argument per obtenir un benefici propi. Em sembla inhumà”.