Etiqueta: RECERCA EN SALUT

Ho deia el doctor i investigador José Jerónimo Navas en una entrevista que publicàvem recentment a Recerca en Salut: “La innovació no la fa un científic tot sol, hi ha d’haver una empresa que la introdueixi al mercat”. La ciència necessita la indústria perquè el progrés al qual ens obren camí els investigadors es materialitzi i arribi al mercat.

Un exemple d’això és l’aliança que han signat el Consorci Sanitari del Maresme, el Centre Nacional de Tecnologia i Seguretat Alimentària (CNTA), la Fundació de Recerca en Gastroenterologia (FUREGA) i la divisió de productes d’alimentació per al sector hospitalari i geriàtric de la firma Campofrío, Campofrío Health Care. Junts cerquen les textures idònies per a una deglució segura en una alimentació saludable i atractiva per al paladar de tothom. Ho fan en el marc d’un estudi batejat com a ‘Caracterització textural i reològica de productes de textura modificada’. 

La caracterització reològica “és l’estudi de la viscositat dels fluids alimentaris com són les aigües gelificades utilitzades per hidratar de forma segura les persones grans en unes condicions experimentals que reprodueixen de forma molt precisa el que passa a la boca i a la faringe quan les empassen”, segons explica el Dr. Pere Clavé. Ell és director de Recerca i Desenvolupament Acadèmic del Consorci Sanitari del Maresme i l’investigador que avala científicament aquesta recerca, com a especialista i referent en aquesta patologia a nivell internacional.  El Consorci Sanitari del Maresme on treballa Clavé té un laboratori de reologia equipat amb aparells d’última generació (texturòmetre, reòmetres de cisalla i extensional, viscosímetre) que ofereixen una alta precisió en aquests tipus de mesures. 

L’objectiu de l’estudi és adaptar la textura dels aliments als diferents tipus i escales de severitat de la disfàgia, que és la dificultat o impossibilitat per a empassar aliments sòlids i líquids -deglutir-. És un inconvenient que pateixen tantes persones gairebé com les que conviuen amb la diabetis, però amb la diferència que la disfàgia, en canvi, és un trastorn molt menys conegut. Per fer-nos una idea de l’abast d’aquesta afectació, tal detalla el Dr. Clavé “la prevalença de disfàgia en ancians de més del 70 anys ingressats a l’hospital de Mataró puja fins al 47% i pot arribar a superar el 60% dels ancians que viuen en una residència geriàtrica”. 

Fins i tot algunes persones -tal com comenta el Dr. Clavé, “encara troben ‘normal’ que una persona gran s’ennuegui al menjar o beure. Però això no és normal”, puntualitza. I afegeix que “la OMS ja va reconèixer fa molts anys la disfàgia com una malaltia del sistema digestiu, i la nostra obligació com a sanitaris és diagnosticar i tractar aquesta malaltia que origina complicacions molt greus com la deshidratació, la malnutrició o la pneumònia aspirativa”.

Textura, nutrició i bon gust

Per això -continua l’especialista- “és important que els aliments d’aquests pacients siguin segurs i saludables nutricionalment, però també bons d’aspecte i de gust, per garantir el compliment de les racions i dins de les coordinades culturals dels pacients. És el que denominem triple adaptació de la dieta mediterrània (textura+nutrició+bon gust)”. 

D’aquí que el consorci hospitalari treballi conjuntament la seva investigació amb firmes com Campofrío, que compta amb una divisió Health Care -encarregada de fabricar productes d’alimentació per al sector hospitalari i geriàtric i amb experiència de dotze anys en aquesta necessitat-, per a continuar millorant i ampliant la seva oferta de productes per a persones amb disfàgia. Des de 2021, qualsevol persona pot adquirir els seus productes a la seva botiga online.

Es calcula que a Europa hi ha entre 30 i 40 milions de persones que pateixen disfàgia. És molt més comú en adults majors, però es pot donar en qualsevol edat, per causa de malalties neurològiques o neurodegeneratives. Ara, el Consorci Hospitalari del Maresme, Campofrío Health Care, amb la Fundació Furega i el Centre Nacional de Tecnologia i Seguretat Alimentària en aquest estudi coordinat pel Dr. Clavé analitzaran el valor nutricional i funcional de tots els productes dels quals ja disposa Campofrío Health Care, començant per la gamma de desdejunis, per adaptar les seves característiques als diferents tipus i escales de severitat de la malaltia. Amb això la firma alimentària aconseguirà oferir a les persones amb disfàgia un ventall de productes que els aportin una nutrició personalitzada amb una dieta completa, texturitzada, equilibrada i deliciosa.

Segons explica el mateix Dr. Pere Clavé, “el principal avantatge d’aquesta aliança entre els centres d’investigació i l’empresa és el desenvolupament d’innovacions assistencials que ràpidament passen del laboratori a la capçalera del pacient amb totes les garanties del procés d’innovació”. I explica també que, d’una banda, Furega garanteix la informació necessària per els pacients, familiars i cuidadors, i la formació necessària per al personal sanitari a càrrec dels ancians amb disfàgia. I, per altra part, el CNTA els aportarà la seva experiència en els processos d’industrialització d’aquests tipus d’aliments.

En una primera etapa, la investigació es proposar composar un mapa de les característiques reològiques i texturals dels productes de la gama que Campofrío ja té disponibles per a pacients grans amb disfàgia orofaríngia. En una segona etapa volen completar una gama de menús per a persones grans amb problemes de masticació o deglució, garantint la seguretat i cobrint les necessitats calòric-proteiques dins del marc de la dieta mediterrània, tot culturalment adaptat als seus pacients. Finalment, aquestes dietes seran avaluades tant al laboratori com pel propis pacients.    

De moment, ja han fet una part important de la primera etapa sobre l’estudi dels productes de Campofrío ja disponibles i avançant en el disseny dels plats que completen els menús dels pacients. Durant aquest any esperen completar els menús, avaluar-los al laboratori i iniciar l’estudi de masticació, deglució i acceptació per part dels pacients. 

Nutrició de precisió

El responsable  de desenvolupament a Campofrío Health Care del Food Service New Business Development, Jesús Puig, explica que  actualment els seus productes “són aptes per a qualsevol persona amb disfàgia, però la companyia està interessada en desenvolupar solucions específiques per a les diferents escales de severitat de la malaltia i poder acompanyar el pacient, facilitant-li una nutrició de precisió amb una dieta completa, equilibrada i deliciosa”. Per a ells, les aliances amb especialistes mèdics, investigadors científics i desenvolupadors tecnològics els suposa també un gran avantatge. “Estem convençuts que treballar amb experts en nutrició i tecnologia referents en aquesta matèria ens permetrà continuar millorant el nostre portfolio, aplicant criteris científics per aconseguir oferir productes amb diferents textures, consistències i aportacions nutricionals adaptades a cada etapa de la progressió d’aquesta condició, que al mateix temps mantinguin el sabor inigualable tan benvolgut pel consumidor”, expressa Puig.

Malaltia infradiagnosticada

La disfàgia orofaríngea és una malaltia reconeguda per l’Organització Mundial de la Salut i inclosa en la classificació internacional de les malalties. “Malgrat la seva elevada prevalença en ancians hospitalitzats, institucionalitzats o que viuen de manera independent, és encara poc coneguda i infradiagnosticada”, indica el Dr. Clavé.  I insisteix que les possibles complicacions són la malnutrició, la deshidratació, les infeccions respiratòries recurrents i la pneumònia aspirativa poden prevenir-se i tractar-se mitjançant l’adaptació de la viscositat dels fluids alimentaris, la textura dels aliments sòlids, el seu contingut calòric-proteic i la seva palatabilitat a les necessitats dels pacients.

La Fundació Furega, que té com a missió promoure la recerca bàsica i clínica sobre les malalties digestives és la impulsora del projecte “Empassar Bé”, que té el propòsit de disminuir la morbimortalitat i l’impacte de trastorns de la deglució, així com el de millorar la qualitat de vida de les persones amb disfàgia orofaríngea.

Per a això, Furega promou campanyes educatives entre els professionals de salut amb l’objectiu de sensibilitzar sobre aquesta malaltia perquè es realitzi un diagnòstic precoç. També promou la recerca en aquest àmbit i ha posat a la disposició dels professionals de la salut un videorecetari amb més de 100 vídeo-receptes adaptades i segures.

Una malaltia que creix i creixerà

Tal com explica el Dr. Pere Clavé, “l’envelliment de la població és la principal característica sociodemogràfica de la nostra societat, la qual cosa fa que la prevalença de disfàgia estigui augmentant i es pugui convertir en una nova pandèmia. La major esperança de vida també ocasiona que cada cop tinguem més pacients fràgils amb una alta prevalença de disfàgia”.

Clavé explica que dues societats europees, la de Disfàgia -ESSD- i la de Geriatria -EUGMS- s’han posat d’acord en considerar la disfàgia una síndrome geriàtrica per la seva elevada prevalença. Al 2020 van calcular que 30 milions d’europeus patien disfàgia i ara s’ha estimat que al 2050 seran 50 milions els afectats, degut al progressiu envelliment de la població. “Cal emfatitzar que ara disposem d’algoritmes d’intel·ligència artificial que ens permeten identificar de forma molt precisa els pacients amb risc de disfàgia a partir de les dades de la seva història clínica electrònica i determinar la prevalença d’aquest greu trastorn”, precisa l’especialista. 

Res més senzill que rentar-se les mans salva tantes vides. Cinc milions de persones a tot el món se salven cada any per l’acció de dues mans professionals fregant-se, abans i després de qualsevol intervenció sanitària als hospitals. Amb aquesta sentència, sota la cúpula de la seu de la ONU a Ginebra embellida per Miquel Barceló, iniciava una de les seves xerrades el doctor suís  Didier Pittet. És un referent mundial sobre la higiene de mans i els seus beneficis per a la salut. Dirigeix el Programa de Control d’Infeccions de la OMS i el de l’Hospital Universitari de Ginebra i és autor del llibre Hand Hygiene (Higiene de mans), un manual per a professionals sanitaris. A ell i al seu equip hospitalari a Suïssa se’ls atribueix la invenció del gel hidroalcohòlic per a una higiene de mans més ràpida i eficaç contra infeccions que la d’aigua sabó.

La pandèmia de la Covid-19 ens va entrenar a fer a tots, rentar-nos les mans amb aigua i sabó o amb gel hidroalcohòlic, diversos cops al dia, com a mesura clau per protegir-nos d’infeccions. I, semblaria que ja no hi hagi d’haver cap més secret en aquesta pràctica. Però d’aquest senzill gest que, si es practiqués molt més podria contribuir a salvar els setze milions de persones que moren al món cada any, directa o indirectament, degut a infeccions adquirides als hospitals (nosocomials), encara queda molt per saber, i per fer arribar la seva eficàcia més lluny. Manca tot allò que faria possible rebaixar les xifres de morts per infecció. Als països en vies de desenvolupament -segons el Dr. Pittet- les infeccions nosocomials són la primera causa de mort, i en els països desenvolupats, la segona.

Per això, seguint l’estela de totes les campanyes de conscienciació que es van fer arran de la Covid, la Organització Mundial de la Salut (OMS) ha volgut posar fil a l’agulla en la recerca sobre la higiene de mans. Tal com explicava el director general de la OMS, el Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus, amb motiu de la publicació del primer informe mundial sobre prevenció i control d’infeccions (PCI), “la pandèmia de COVID-19 va evidenciar un gran nombre de problemes i llacunes en matèria de PCI en tots els països. I ens va donar una oportunitat sense precedents de fer balanç de la situació i intensificar ràpidament la disposició operativa i la resposta davant dels brots, mitjançant pràctiques de PCI, així com de reforçar els programes de PCI a tot el sistema de salut. Ara el nostre repte és aconseguir que tots els països puguin assignar els recursos humans, els subministraments i les infraestructures que tot això requereix”.

Agenda 2023-2030

Per ajudar els governs de tots els països a prioritzar i canalitzar de manera eficaç els recursos per a una pràctica de la higiene de mans més generalitzada i eficaç, la OMS ha preparat una agenda amb orientacions per als investigadors que volen fer recerca sobre la higiene de mans. Una cinquantena d’experts de tot el món, de l’àmbit sanitari, han estat seleccionats per fer les seves aportacions envers les necessitats que convindria enfocar en la recerca. “Els experts diuen quins són els camps que s’haurien d’investigar, i defineixen les línies estratègiques que es vol que els investigadors de base investiguin, i des de la OMS s’aconsella els governs que aportin els recursos necessaris per a fer-ho”, explica la Inmaculada Fernández Moreno, que és infermera de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell i l’única infermera experta en higiene de mans seleccionada per la OMS d’entre els 8 experts a la regió d’Europa -entre ells el Dr.  Didier Pittet-  per a la definició d’aquesta agenda de prioritats.

“A partir d’aquest consens a nivell d’experts mundials per concretar les línies més necessàries, la OMS orienta els investigadors i recomana els governs donar suport a les recerques que segueixen les línies apuntades”, diu la Inmaculada Fernández. “Això s’acabarà veient concretat després en les investigacions que sorgiran i es publicaran, esperem, al 2030. D’aquesta manera, la OMS haurà incentivat la generació d’evidència científica sobre els temes que seran els que podran avalar futures decisions sobre lleis, normatives, campanyes de sensibilització. El que hem fet amb l’agenda de propostes és generar les línies estratègiques de necessitats”, resumeix la infermera del Parc Taulí.

Les línies estratègiques que els experts han aportat es distribueixen en l’agenda d’actuacions en sis àmbits: el canvi del sistema, la formació, l’educació, l’avaluació i retroalimentació, els recordatoris de comunicació i la seguretat institucional, i l’impacte de millora de la pròpia higiene de mans.

És un procés consultiu després del qual han estat identificades 192 prioritats de recerca, de les quals, 178 varen aconseguir consens. Aquesta és una manera d’accelerar el saber i trobar les intervencions més eficaces sobre temes, com en aquest cas la higiene de mans, que afecten tothom, com a major garantia de seguretat per als pacients.

La Inmaculada Fernández és la veu de la infermeria experta per a Europa en aquesta participació internacional, un gran valor afegit en un currículum ja força destacable en els coneixements de la higiene de mans. A partir d’ara ja es pot presentar com a assessora tècnica de l’Estat espanyol al programa WHO research agenda for hand hygiene in Health care 2023-2030 (Agenda per a la recerca sobre higiene de mans per a la cura de la salut).

Fernández ha participat en la creació del darrer curs d’higiene de mans per a professionals de la salut, del Ministeri de Sanitat. L’any 2017, la Inmaculada va fundar l’Associació Espanyola de Prevenció i Control d’Infeccions (AEEPyCI), que ella mateixa presideix. “És un orgull per a mi formar part del grup d’experts mundials, al costat del Dr. Pittet. És un somni fet realitat”, declarava poc després d’haver rebut la publicació de l’agenda de prioritats per a la recerca d’ara i fins al 2030, feta per la OMS, gràcies a l’ajuda de mig centenar d’experts com ella. Aquesta infermera lloa, especialment, la manera de treballar d’aquest organisme internacional. “Trien experts homes i dones, per igual, i de totes les categories professionals”, afirma.

Primer informe de la OMS sobre PCI

Ara fa un any, la OMS publicava el seu primer Informe Mundial sobre Prevenció i Control d’Infeccions (PCI). Era el primer anàlisi de com s’estaven aplicant els programes de PCI a diversos països. L’informe deixava constància de l’efecte de les infeccions hospitalàries i la resistència als  antimicrobians en els pacient. També tractava l’impacte i l’eficàcia en funció el cost dels programes de prevenció. I recollia els recursos dels països per millorar aquests programes.

L’impacte era ben clar. “Més del 24% dels pacients acabaven afectats de septicèmia d’origen nosocomial, i al cap de l’any, el 52,3% d’aquests pacients, tractats en una unitat de cures intensives morien. Deia també l’informe que aquestes morts es dupliquen i tripliquen quan les infeccions són resistents als antimicrobians”.

Per això, la OMS demana a tots els països que augmentin la seva inversió en programes de PCE, per garantir la  qualitat de l’atenció i la seguretat dels  pacients i  els treballadors de la salut. “A més de protegir la seva població, també s’ha demostrat que l’augment de la inversió en PCI millora els resultats en matèria de salut i redueix els costos de l’atenció”.

En el mateix informe d’ara fa un any es deia que “als països amb ingressos més alts, 7 de cada 100 pacients ingressats en un hospital de vigilància intensiva contrauran almenys una infecció nosocomial durant la seva hospitalització. Aquesta xifra puja fins a 15 de cada 100 pacients als països amb ingressos més baixos. De mitjana, 1 de cada 10 pacients afectats morirà per una infecció nosocomial”.

Els pacients ingressats en vigilància intensiva i els nounats estan particularment exposats a aquest risc. De l’informe també es desprèn que aproximadament un de cada quatre casos de septicèmia tractats a l’hospital i gairebé la meitat de tots els casos de septicèmia amb disfunció orgànica tractats en les unitats de vigilància intensiva estan relacionats amb l’atenció de la salut. D’aquí al 2030, les línies de recerca ‘invocades’ pels experts convocats per la OMS caminen ja cap a un canvi de paradigma per evitar més morts per aquest tipus d’infeccions.

Els beneficis en la salut, tant física com psíquica, que ens aporta a les persones el contacte directe amb la natura compta ja a hores d’ara amb una sòlida evidència científica. Però, què és el que fa, un cop som en un espai natural, que ens hi trobem a gust? Quins són els sentits pels quals ens entren més estímuls que ens porten a sentir el benestar?

Aquest és el factor diferencial d’una investigació realitzada a 35 països amb la participació de 1.142 persones de 45 nacionalitats. Un bany de bosc va ser l’escenari experimental per a tots ells, a partir del qual, es varen recollir les dades de l’estudi.

El bany de bosc (FB, de Forest Bathing), tal com expliquen els investigadors en la seva recerca, és una caminada guiada lenta i conscient per la natura, que va sorgir d’una intervenció nacional de salut pública realitzada al Japó per tractar l’estrès i les malalties relacionades amb el treball. Encara que en els seus inicis, els banys de bosc varen ser concebuts per a caminar sense guia en silenci, en els darrers anys han anat incorporant activitats guiades proactives de connexió amb el medi per a millorar els efectes positius sobre la salut i la pròpia connexió amb l’entorn natural. La intervenció d’una persona formada prèviament com a terapeuta forestal ha donat lloc a la teràpia forestal, com a evolució dels banys de bosc. En la teràpia forestal s’ajuda a restaurar la salut mental, física i social associada a problemes i necessitats específiques.

Gran part de la recerca sobre banys de bosc realitzada al Japó ha mesurat les respostes dels participants en veure una escena forestal durant 15 minuts, i ha trobat consistentment reduccions en l’ansietat, la depressió, la ira, la fatiga i la confusió.

Connexió amb la natura a través d’activitats

En diferents països, experiències com el  senderisme, les activitats d’aventura enmig de la natura i altres pràctiques, com els mateixos banys de bosc han confirmat estadísticament els beneficis d’estar en espais naturals. “Funcionen molt bé, per diferents motius, més de caràcter biològic,   per exemple en casos de cardiopaties o diabetis, però també són eficaços per al benestar psicològic, mental i emocional. I tot això ha estat molt reportat”, explica la psicòloga i professora del Departament de Personalitat, Avaluació i Tractament Psicològic de la Facultat de Psicologia de la Universitat de Barcelona, Montse Subirana-Malaret, que és una de les investigadores de l’equip que ha desenvolupat l’estudi.

Ara -diu la psicòloga de la UB- amb aquesta recerca, “hem donat un pas més, per saber quins són els elements de la natura, dels  boscos, les fulles, l’aigua, els ocells, les formes, els colors,  la lluïssor que  es troben en el context natural i la seva  relació amb les emocions i els sentiments. Aquesta és la novetat que aporta el nostre treball”. I afegeix encara, “també hem estudiat com es relacionen els sentits amb aquestes emocions”. És a dir, si arriben abans i en major mesura els sons, les imatges, les olors, la temperatura o altres estímuls. I, en aquest sentit, un dels resultats ha estat que l’oïda és el sentit que passa per sobre dels altres a l’hora de recollir què arriba més en la passejada conscient per un bosc. Els participants van destacar elements com el cant dels ocells, el soroll de les fulles i branques pel vent o el so de l’aigua. I després, altres aspectes com el paisatge, els colors i matisos cromàtics de la naturalesa, les olors de les flors, les plantes i la terra, i a continuació les textures dels elements naturals.

Millorar propostes

“Tot això és molt bo tenir-ho en compte a l’hora de programar activitats amb un enfoc terapèutic”, precisa Montse Subirana. “Pots potenciar el benestar fent intervenir més en context on intervingui més el so, per exemple”. La investigadora del College of Health, Psychology and Social Care de la Universitat de Derby (Regne Unit), Kirsten McEwan, afegeix que haver estudiat quines activitats, elements naturals i sentits són els més importants perquè s’estableixi aquesta connexió satisfactòria i beneficiosa amb l’entorn natural “són realment útils per als guies de banys de bosc, ja que poden adaptar les seves sessions per a incloure elements naturals que contribueixin al benestar”, afirma.

La recerca ha estat liderada pel Forest Therapy Hub (FTHub), un grup de professionals de diferents països que estudia i treballa pràctiques de salut i benestar basades en la natura i el coneixement científic, promovent la interacció que fa possible aquest benestar. Aquest darrer treball d’investigació, els resultats del qual s’han donat ara a conèixer, va ser realitzat entre els anys 2021 i 2022. Alex Gesse, director executiu del FTHub, destaca que els Banys de Bosc sobre els quals es basa l’estudi van ser supervisats per Guies certificats que han seguit mètodes  desenvolupats pel FTHub. “Aquest mètode té en compte com els elements naturals percebuts poden impactar en la salut i el benestar, maximitzant els beneficis de l’exposició a la naturalesa. Això permet adaptar les activitats de connexió amb la naturalesa perquè siguin les més adequades a cada persona”.

“Per a sentir-te bé, és necessari trobar l’element o aspecte de la naturalesa que t’aporta major benestar, es tracta de ciència. Així que més enllà de l’estudi, convido a les persones a explorar i trobar el seu element”, afegeix Gesse.

La recerca ha estat elaborada per investigadors del Forest Therapy Hub, el College of Health, Psychology and Social Care de la Universitat de Derby (Regne Unit), de l’Institut de Ciències Agropecuàries i Rurals de la UAE de Mèxic, de la Facultat de Psicologia de la UB i de Highland Amphibian and Reptile Project. La recerca ha consistit en l’anàlisi i avaluació de les dades obtingudes d’un qüestionari que va ser respost de manera anònima per persones que havien participat en una de les sessions de bany de bosc guiades.

La recerca aporta altres dades rellevants, com les diferències entre regions i poblacions en relació als aspectes de la naturalesa que més impacten en els seus sentiments positius. A l’Amèrica Llatina, els sentiments, les emocions i els elements naturals van mostrar puntuacions més altes, especialment durant les estacions de dies llargs, mentre que resultats més baixos es van registrar a Àsia, Amèrica del Nord, Europa mediterrània i Europa nord-occidental.

Partint de la premissa que la salut és el resultat d’un procés adaptatiu dels éssers humans als seus entorns físics i socials, l’estudi recull també dades sociodemogràfiques, com ara si en la seva  infància, els participants en el bany de bosc havien crescut en contacte amb la natura, o no.

Diferència entre països

Espanya és un dels països que valora més la percepció de les essències de les flors i aromes relacionades durant els banys de bosc com a elements naturals que reconforten el benestar emocional. A Itàlia es valoren especialment els colors de la naturalesa com a element per al benestar i a França es dona molta importància a l’harmonia de la naturalesa, perquè ajuda a millorar el benestar emocional.

El Canadà és un dels països que més valora la naturalesa com a part de la llar. Xile és el país que puntua més alt quant a sentiments d’alegria i calma, i l’Argentina és un dels estats que valora més experimentar emocions relacionades amb la confiança i l’esperança durant un passeig de Banys de Bosc.

Quant a la diferenciació per sexes, les dones (que gairebé representen el 78% de la mostra) van mostrar unes puntuacions més altes que els homes a l’hora de valorar la seva connexió amb la naturalesa després de realitzar un bany de bosc guiat.

Finalment, les puntuacions van ser més altes en les zones turístiques especialitzades en ofertes relacionades amb la naturalesa, per davant d’altres zones que només oferien parcs urbans.

L’activitat als grans hospitals de Barcelona i tota la seva àrea metropolitana concentra molts estímuls per a la recerca en salut. Estímuls i necessitat. Deteccions cada cop més precoces i nous tractaments en camí suposen més cervells d’investigadors i investigadores amb projectes de recerca en marxa. I tot això s’acaba fent, majoritàriament, a les grans ciutats. Mirem de curar les persones, per una banda, empitjorant la vida de l’altra, perquè la massificació en ciutats fa  pujar el preu de la vivenda, multiplica l’estrès de les persones i les diverses contaminacions.

Trencar aquesta concentració d’oportunitats que contribueix a l’aglomeració en els majors nuclis urbans ho afavoreixen iniciatives com la creació de l’Institut de Recerca i Innovació en Ciències de la Vida i de la Salut a la Catalunya Central (IRIS-CC) Té la seva seu a Vic i al capdavant hi ha el Dr. José Jerónimo Navas Palacios, catedràtic d’Anatomia Patològica de la UAB. Va ser instructor sobre la seva especialitat a la Northwestern University de Chicago, director i cap de servei d’anatomia patològica de l’Hospital Germans Trias i Pujol i director de l’Hospital del Vall d’Hebron, també director científic de l’ICS i director general de l’Institut de Salut Carlos III.

Quins són, ja de partida, els punts forts de l’IRIS-CC? 

L’IRIS-CC és el resultat de l’aliança estratègica de catorze institucions acadèmiques i sanitàries de la Catalunya Central i les seves àrees d’influència. L’aliança inclou centres d’atenció primària, hospitals d’aguts, centres sociosanitaris i de salut mental. Entre ells, dos grans centres sociosanitaris, el de la Santa Creu de Vic i el de Sant Andreu de Manresa. Comptem ja amb vuit àrees de recerca i catorze grups d’investigació reconeguts per l’Agència d’Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR), un d’ells centrat en l’estudi de l’envelliment i la cronicitat. Altres equips estudien epidemiologia i salut pública, la millora dels processos en àrees de cures, i la teràpia ocupacional per als qui tenen més necessitats. També tenim un àrea molt genuïna d’activitat física, esport i salut. Amb tot això, nosaltres podem aportar el nostre gra de sorra, i potenciar el que ja és una fortalesa en la nostra investigació, com és la vellesa i les cures en malalties cròniques.

A qui involucra l’IRIS-CC?

Hem incorporat Centres d’Atenció Primària, hospitals d’aguts, sociosanitaris i centres de salut mental. No hi ha cap altre centre d’investigació que tingui aquesta integració del context assistencial, per intervenir col·lectivament en grans projectes de recerca. Des de les grans ciutats, aquest concepte de territori no es té tan ben definit, cada hospital genera la seva recerca. Amb el nostre institut, nosaltres donem impuls a l’activitat científica dels investigadors i grups preexistents en el territori de la Catalunya Central, on hi viu una població de 525.000 habitants. I treballem juntes les catorze institucions acadèmiques i sanitàries, fent recerca bàsica i clínica.

Aquesta manera de treballar tan global queda lluny de l’investigador sol davant del microscopi.

Fins a molt avançat el segle XIX, la investigació, en general, era un tema individual, gent inquieta que es feia preguntes, i així es varen fer molts descobriments. Grans científics com Einstein tenien tal capacitat d’anàlisi ells sols que varen arribar a fer grans descobriments. Avui dia això és molt difícil, i la investigació és una tasca col·lectiva, per això la ciència i el coneixement han accelerat tant, des de l’acció multidisciplinària que permet diversos prismes a l’hora d’allò que s’estudia.

Sense l’evolució tecnològica, tampoc no seríem on som en recerca en salut.

Els centres d’investigació requereixen, primer de tot, talent, capacitat de generar coneixement. En segon lloc, tecnologies. Un físic deia la capacitat de generar nou coneixement sobre la matèria depèn del nivell de resolució de la tecnologia que faci servir. Fins a finals del XIX, la màxima capacitat d’observació la donava el microscopi òptic del XVI o XVII, que arribava a multiplicar per mil vegades. Els microscopis electrònics ja aconsegueixen 300.000 augments. I avui, per aportar coneixements, tenim els acceleradors de partícules. Els més potents d’Europa són a Grenoble. I cal infraestructura i organització que permeti adquirir o accedir a aquesta tecnologia i captar equips amb talent. A banda, convé tenir una massa crítica mínima per donar-li el caràcter multidisciplinari a la recerca, fa falta l’ajuda dels estadístics, els químics, bioquímics, biòlegs, i professionals de la medicina i la infermeria.

Els països capdavanters en recerca en salut com ho han aconseguit ser?

Alemanya, els Estats Units, Anglaterra i Japó, ja a finals del segle XIX varen començar a fer grans centres de referència. Els alemanys introdueixen en la investigació acadèmics, tecnòlegs i la indústria. Aquí ha trigat molt a entrar aquest concepte, fins als anys 80 no es comença a parlar d’innovació en el camp biomèdic, on el que necessites, sobretot, perquè sigui aplicable i que solucioni problemes de la societat, és la indústria. La innovació no la fa un científic tot sol, la fa una empresa, perquè innovar és introduir un producte nou al mercat, que pot ser una televisió o un GPS. Hi ha d’haver una empresa que ho desenvolupi i aleshores es pot consolidar la investigació, perquè soluciona problemes. La innovació dona el servei, però l’empresa sap com introduir al mercat els productes.

Trencar els compartiments de disciplines per avançar més en la recerca també està passant a nivell de l’atenció clínica.

Hi ha més de 40 especialitats mèdiques, 6 d’infermeria, més les de farmàcia. Els professionals s’enfoquen en la seva especialitat, i tracten de solucionar amb les seves capacitats. Quan era gerent de Can Ruti, al anys 90, vàrem rebre una nota del defensor del poble sobre el retard entre la detecció d’un nòdul a la mama i la seva solució terapèutica. No estem sent eficients -vaig pensar-. I, havent vist les modernes unitats de mama a l’hospital de Chicago on havia treballat, vaig voler introduir el mateix aquí. Una coordinació que permeti respondre el més ràpidament possible. Quan algú arriba de primària amb un bony per fer un mamografia, en primer lloc farem un espai del servei de radiologia al voltant del mamògraf i en 48 hores respondrem. Si la mamografia és negativa, res. Però si és sospitosa, en aquell mateix espai, el patòleg farà la punció, aspiració, extensió i diagnòstic. Si l’aspiració és positiva, l’oncòleg, el radioterapeuta, el cirurgià, el rehabilitador i el psicòleg, depenent del perfil i criteris, veuen la pacient i es programa la intervenció en una setmana. Introduir aquest model d’unitat de mama fa que sigui precoç tant la detecció, com la programació i la intervenció, incorporant-ho tot, augmentem la seguretat i la satisfacció. Però canviar un procés d’atenció és complex, has de tenir visió clara i autoritat. Eficàcia no és posar l’especialista ni l’especialitat al centre del sistema, sinó el pacient.

Quins són els grans desafiaments de la recerca biomèdica?

Són les malalties que suposen més càrrega per a la societat. El càncer està empatat amb les malalties cardiovasculars. Ens morim, sobretot, per això. En tercer lloc, les neurociències i la salut mental, i en quart lloc, les malalties infeccioses.

D’on ve i com es distribueix el diner en la innovació biomèdica?

Bàsicament es destina a medicaments i a tecnologia. La primera inversora en recerca en salut és la indústria farmacèutica. Les millors hi dediquen fins al 15 o 20% del seu pressupost. Després ve la indústria de reactius, necessaris per fer diagnòstics, detectar marcadors en analítiques…. El tercer lloc de les inversions el tenen els dispositius i equipaments, tota la revolució de la imatge, tacs, pets, el necessari per al diagnòstic per imatge, les TIC de la salut, la informació aplicada a la salut. Un cop tens el coneixement i les idees, es creen spin off, empreses petites nascudes d’una gran universitat o d’un institut, dedicades a enfocar un tema concret. Però al final, sempre cal una aliança amb la indústria.

I en la investigació sobre càncer, com a punta de l’iceberg en els desafiaments, quin és el principal repte?

El càncer es dona per un canvi genètic que produeix un creixement anòmal de les cèl·lules. Per tant, el desafiament principal del càncer té molt a veure amb la genètica. I la gènesis del càncer és un tema molt complex, directament relacionat amb el mateix procés vital. L’essència de la vida és a l’ADN, a la genètica, als cromosomes. L’ADN està sotmès a agents físics i químics contínuament. En cada divisió cel·lular, hi pot haver errors de lectura. I l’error en una base ja modifica la síntesi d’un munt de proteïnes. Tenim un corrector d’errors, molècules que quan hi ha un error de base el corregeixen. Però qualsevol d’aquestes molècules correctores pot patir també una mutació, i aleshores qualsevol gen-proteïna que intervé en el funcionament de les cèl·lules de la pell, el pulmó, el cervell, el ronyó… pot tenir una mutació. Si la molècula correctora pateix una mutació i no corregeix, pot donar lloc a un, dos, quatre càncers en una mateixa persona. Ara bé, pocs tumors són produïts per un canvi genètic únic. En general, succeeix per molts canvis. El gran repte és aconseguir medicaments que impedeixin que el canvi genètic es transformi en càncer.

Per tant, el podríem veure erradicat com a malaltia?

El càncer acompanyarà la humanitat sempre, perquè podem aconseguir corregir mutacions, però no aturar-les. Podem dir que millorarà la supervivència, com ja passa, però desaparèixer al càncer és molt difícil.

També la prevenció hi té el seu paper en la lluita contra el càncer, juntament amb la tasca dels investigadors.

Sí, perquè encara que la base genètica és fonamental, les modificacions físiques i químiques importants del sistema orgànic, els contaminants, venen de fora. I en això nosaltres hi podem fer molt. El 30% dels càncers són evitables. El de fetge, per virus o cirrosis, és evitable, si no es consumeix alcohol i altres factors de risc. El de pulmó, ronyó i bufeta, també ho és, si no es fuma. El carcinoma de cèrvix, la promiscuïtat i els virus els poden fàcilment propiciar. Factors interns i externs atempten contra la viabilitat del codi genètic, encara que de manera diferent. Però sabem que la obesitat, el tabac, l’alcohol, la falta d’higiene bucal, l’obsessió de bronzejar-nos poden fàcilment facilitar l’aparició de càncer.

La investigació sobre tot això ara podrà tenir també referents de recerca a la Catalunya Central.

En un territori que era bastant orfe de centres d’investigació, hem aconseguit atraure, a més dels centres sanitaris de la Catalunya Central (Althaia, CHV i ICS), hospitals d’altres comarques: el de Campdevànol (Ripollès), el d’Olot (Garrotxa) i el de Martorell (Baix Llobregat), i també treballem amb la facultat de disseny i enginyeria de Barcelona, Elisava. Aquí a Osona, fins al 1997 no hi havia universitat, i fins al 2017 no hi va haver facultat de medicina. A Manresa hi havia uns cinc hospitals petits. Els processos de concentració hospitalària (2004) de Manresa i Vic van crear institucions amb una massa crítica. Tot el treball de cadascun d’aquests llocs els unim amb l’IRIS-CC.

Quines són les fites d’aquest treball conjunt ara?

Des del 4 de juliol passat ja som operatius. Aquest any ja podem dir que anem a ritme de creuer. Hem de competir amb projectes europeus, i això requereix un canvi de mentalitat. Hem presentat projectes a concursos molt competitius, com el Plan Estatal de Investigación Científica, La Marató de TV3 o l’Institut de Salut Carlos III de Madrid. Ara ens falta captar més talent i, per fer-ho, hem d’oferir alguna cosa que convidi a deixar els grans hospitals de Barcelona i radicar-se a la Catalunya Central. Aquí els investigadors poden tenir contracte de professor a la Universitat de Vic, feina a l’hospital i plaça d’investigador en equips que participen de recerques internacionals.

Tot projecte d’investigació en salut neix d’una voluntat de millora o desaparició de símptomes, curació o erradicació de malalties que amenacen la vida o la compliquen molt. Tractar d’entendre els mecanismes pels quals el cos desenvolupa anomalies o per què els seus sistemes de defensa no poden lluitar i vèncer les amenaces són els grans reptes als laboratoris on es fa recerca, que són cada cop més a la vora i  en coordinació amb els professionals sanitaris i els malalts.

Alleugerir el dolor i tractar d’aturar l’evolució de les malalties i l’impacte dels símptomes és la missió diària en l’atenció directa al malalt. I saber si aquesta atenció en primera línia es fa el millor possible, si es cobreixen totes les dimensions en les quals es pot aportar millora al malalt sovint es mesura ajudant-se de qüestionaris de satisfacció que es donen a respondre als usuaris dels serveis, sobre els tractaments i tracte rebut en consultes de CAP’s i centres hospitalaris. Són senzilles preguntes, la majoria de vegades asèptiques des del punt de vista emocional i estandarditzades, que passen revista a instal·lacions i personal que ens ha atès, amb respostes de sí i no, o per marcar un valor en una escala numèrica.

Un grup d’infermeres de la Unitat de Cures Intensives (UCI) de l’Hospital de la  Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, cap a l’any 2010, varen començar a preguntar-se si les avaluacions de satisfacció eren prou rigoroses en el sentit de tenir en compte totes les dimensions del malalt com a persona, és a dir, la seva part física, emocional i espiritual. Si, a cadascun de nosaltres, com a persones, qualsevol vivència ens pot afectar sobre alguna d’aquestes dimensions -pensaven- per què els qüestionaris no possibilitaven exposar l’experiència en cadascuna d’elles?

Mancances

Van adonar-se que els instruments que permetien avaluar la satisfacció dels pacients no donaven resposta al que les infermeres buscaven perquè reflectien la satisfacció en escales amb un sol factor o dimensió, per tant, no resultaven les més adequades per interpretar la multidimensionalitat del propi concepte. Tampoc no incorporaven, en alguna mesura, la percepció del pacient, i varen veure que això podia comprometre la validesa dels resultats perquè els pacients i els professionals defineixen de manera diferent què constitueix la qualitat i donen prioritats diferents a les diverses dimensions. Amb això s’adonaven que es corre el risc de millorar la qualitat, però només des del punt de vista dels professionals.

Les infermeres també varen veure que els qüestionaris de satisfacció contenien temes més relacionats amb aspectes estructurals i dels serveis oferts per l’hospital que amb les cures i, per tant, no reflectien la satisfacció amb les cures infermeres, que era el que elles volien avaluar, en realitat, per poder detectar els marges de millora.

Era evident que aquestes mancances les explicava l’autoria dels qüestionari. “Qui els ha dissenyat? Des de quina perspectiva?”, exposa la investigadora principal en aquesta recerca, infermera de l’Hospital de Sant Pau, Marta Romero, directora de la Càtedra d’Infermeria UB-COIB. I varen creure que era “més lògic incorporar la perspectiva del pacient també en el disseny dels instruments esmentats, en comptes d’auto-atorgar-nos el rol de decidir quines dimensions i indicadors configuren aquest constructe de satisfacció o qualitat des del punt de vista del pacient”, exposa Romero.

Solució

Les infermeres van posar fil a l’agulla, fins arribar a crear el primer instrument que incorpora la perspectiva del pacient, tant en els processos de disseny com en els de validació. Només així consideren que es dona veu a les persones que reben aquestes cures, posant-les a elles mateixes en el centre de la atenció.

L’eina que han creat, després d’anys de recerca, és la Nursing Intensive-Care Satisfaction-Scale (NICSS), i recull la visió holística de la persona, les formes de comunicació, comportaments professionals i conseqüències. “És a dir -puntualitza la infermera Marta Romero- hem conceptualitzat la satisfacció en relació a les cures infermeres des de la perspectiva del pacient crític. Les dimensions engloben, per una banda, aspectes relacionats amb la cura de la persona des d’un punt de vista holístic que inclou tant aspectes físics com aspectes psicoemocionals i espirituals de la cura. També engloben aspectes relacionats amb les formes de comunicació, tant verbal com no verbal, així com aspectes relacionats amb els comportaments professionals de les infermeres i, finalment, les experiències dels participants de rebre cures infermeres considerades com a satisfactòries, descrites a partir de les vivències i dels sentiments expressats”. I tot això,  perquè han estat els propis pacients ingressats a les Unitats de Cures Intensives els que han expressat que consideren que les cures infermeres són satisfactòries quan aquestes es caracteritzen per la combinació humanística i científica, es dispensen de manera continuada i van dirigides a proporcionar-los seguretat, benestar i confiança.

Segons detalla també Romero, “la validació de contingut va ser portada a terme per pacients crítics que van adquirir el rol d’experts a l’hora de jutjar el qüestionari. Si posem realment la persona al centre, serà ella qui decideixi quins aspectes considera necessaris i importants per millorar les cures”. També perquè -afegeix- “possibilitar unes cures realment centrades en la persona requereix una avaluació de les cures igualment centrada en la persona. I aquesta avaluació només serà possible si, entre d’altres requisits com el de la robustesa psicomètrica, es considera el grau d’incorporació de la perspectiva dels pacients per part de l’instrument. Per aquest motiu, l’equip investigador no va acceptar eliminar cap dels ítems estadísticament suggerits perquè es tractaven d’ítems conceptualment vàlids i necessaris per als factors que conformaven el qüestionari”.

Objectiu

A partir de la identificació dels aspectes susceptibles de millora, és com poden, els professionals, gestors i administradors augmentar la qualitat de les cures mitjançant la modificació, canvi o enfortiment de comportaments, habilitats, actituds o situacions susceptibles de millora que intervenen en el procés d’aquestes cures. “A més de la millora contínua de les cures humanitzades des del compromís del rol professional”, afegeix la infermera Marta Romero.

En paraules seves també, “la gestió de la qualitat es basa, en darrera instància, en un compromís personal manifest en la pràctica i en el treball diari de les infermeres. Per tant, la millora de la qualitat requerirà canvis en la formació i la gestió clínica. Tot això ens porta a la humanització de les UCI en particular i de l’assistència sanitària en general, coherent amb la Fundación Humanizando la Sanidad que inclou la xarxa internacional Proyecto HU-CI, Humanizando los Cuidados Intensivos, de la què soc membre i que en una de les seves línies es treballa el benestar i la satisfacció del pacient”.

En el grup on es va començar a engendrar aquesta nova eina pionera, hi havia les infermeres Pilar Delgado, Laura de la Cueva, Belén Acosta, Carmen Jover, Teresa Ricart, Montse Sola , Natalia Sola, i la mateixa Marta Romero. Van començar primer revisant la bibliografia sobre el tema i  elaborant el projecte de recerca. I en una segona fase, Romero va aprofundir més en el tema, de la mà de la seva tesi  doctoral, dirigida per Pilar Delgado i Teresa Lluch.  El psiquiatra de l’Hospital de Sant Pau, Joan Trujols, també va aportar el seu suport a la  investigació, a partir de la qual es van obrint ara noves línies de recerca per adaptar l’eina a d’altres serveis sanitaris, com els serveis d’urgències, les diferents unitats d’hospitalització o en el context del pacient quirúrgic o pediàtric.

En l’actualitat, a més, la NICSS s’està adaptant i validant per al seu ús en altres països, com ara Japó, Turquia, Estats Units, Iran i Xina. “L’última que ens ha demanat permís per fer-la servir i avaluar la satisfacció ha estat la UCI de la Clínica Universidad de Navarra”.

Un futur sostenible hauria de contemplar els 360 de la salut de les persones, els animals, la flora i els ecosistemes que tots compartim. I, per al bé de la salut de les persones, ni la salut ni la vida d’animals criats expressament amb pensament experimental no s’ha tingut en compte, més que com a instrument de recerca. Prendre animals com a taula d’experimentació per entendre els mecanismes interns de les patologies ha estat essencial en la investigació biomèdica i veterinària i per encertar teràpies o vacunes que han salvat moltes vides humanes.

Però han estat moltes bestioles les que han contribuït a salvar vides. L’avenç científic i tecnològic, però, avui dia, permet trobar alternatives que estalviïn l’experimentació o sacrifici d’animals. I un dels mètodes alternatius que ho possibilita és la creació de teixit artificial a partir de cèl·lules mare, estructures en tres dimensions anomenades organoides. Són teixits cultivats al laboratori que recreen les característiques fisiològiques d’una matèria o textura orgànica en miniatura. Són una òptima manera d’estudiar el desenvolupament i la funció dels teixits i l’efecte sobre ells de les infeccions per patògens, sense utilitzar animals més que per extreure algunes de les cèl·lules mare que serveixen per a fer la còpia fidedigna de la matèria, que respondrà igual que l’original.

Catalunya tindrà el primer biobanc de l’Estat d’organoides d’animals de granja. Estarà ubicat a Bellaterra, a les instal·lacions del Centre de Recerca en Sanitat Animal de l’Insitut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries (IRTA-CReSA). S’hi podran investigar malalties infeccioses sense utilitzar animals vius. Les infeccions en animals s’estudiaran, així com també les transmeses dels animals a les persones a través de teixits d’animals.

Ara es prepara ja la col·lecció de teixits orgànics en miniatura creats artificialment, en primer lloc  els de porc, amb la idea de fer-ne també de pollastres i remugants que s’utilitzaran en les diferents fases experimentals per trobar tractaments i vacunes”, expliquen des de l’IRTA.

Patògens que afecten persones i animals

Segons dades de l’Organització Mundial de la Salut (OMS), el 75% dels patògens emergents, les noves malalties infeccioses, són de naturalesa zoonòtica, és a dir, afecten tant animals com persones. Això es dona perquè animals i persones compartim molts ecosistemes. Ho vam veure amb la covid, però també és el  cas de l’Ébola i el grip aviar. Per això, tal  com exposa l’OMS, “el progrés cap a la seguretat sanitària requereix una major atenció a la interfície entre humans i animals i una forta col·laboració entre els sectors de la  salut humana i la salut animal”.

El projecte, anomenat FARMBANK, compta amb la col·laboració de l’IrsiCaixa, el Barcelona Supercomputing Center i l’empresa biofarmacèutica PharmaMar. El biobanc estarà a disposició de tota la comunitat científica per conduir la recerca biomèdica cap a un futur més ètic i sostenible. La previsió és que en els propers mesos el material del biobanc ja estigui a disposició d’altres grups de recerca, amb la idea també d’establir col·laboracions amb centres d’investigació europeus.

En primer lloc es generaran organoides de la cavitat nasal, del pulmó i l’intestí a partir d’un centenar de porcs, i en una fase posterior l’ampliarà a altres animals de granja com pollastres i remugants. Júlia Vergara-Alert és investigadora del programa de Sanitat animal de l’IRTA i corresponsable del projecte, i explica que “prescindir dels animals vius que fins ara han estat necessaris per crear models de malalties permet dirigir la recerca biomèdica cap a un futur més ètic i sostenible”.

Simular atacs virals

Un exemple del que es pensa investigar a través dels organoides és “com els virus poden canviar entre espècies animals, o provar nous tractaments antivirals de manera ràpida i en condicions experimentals molt similars a les reals”. Ho comenta l’altre investigador del programa de Sanitat animal de l’IRTA i també responsable del  projecte FARMBANK, juntament amb la Júlia Vergara-Alert, Karl Kochanowski.

Segons afegeixen els investigadors de l’IRTA, “els organoides es prepararan per començar a fer recerca amb antivirals per tractar coronavirus porcins, però també amb coronavirus que afecten les persones, com la Síndrome Respiratòria de l’Orient Mitjà, provocada pel coronavirus del MERS, i el SARS-CoV-2 de la COVID-19. Sobre aquest últim, el biobanc també s’utilitzarà per estudiar els mecanismes que fan que els coronavirus es tornin resistents als antivirals”.

Des de l’IRTA destaquen la funció clau que tindrà també en aquests estudis una plataforma de bioimatge d’última generació que servirà per validar la funció i ús dels organoides. És un equipament de microscòpia confocal únic al sud d’Europa de què disposen els laboratoris de la Unitat de Biocontenció de l’IRTA-CReSA. Entre els finançaments amb els què  compta el projecte, hi ha fons europeus Next Generation, del pla de recuperació de la pandèmia de la Covid-19.

El pont entre la investigació en salut i les persones té en La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio un exemple de referència ineludible. Representa una consciència sobre el valor de la recerca que passa a l’acció ‘viralitzada’ en la vida real, en els centenars de petites i grans missions que inspira per a estimular la sensibilització personal i l’aportació de donatius. Gràcies a això, en els 31 anys des que es va posar en marxa aquesta iniciativa que abraça privadesa i solidaritat global, s’han finançat 985 projectes que han portat a terme uns 10.000 investigadors i investigadores vinculats a 1639 equips de treball en recerca.

La Marató ha donat a conèixer, també, el dia a dia de persones que conviuen amb una malaltia, algunes d’elles que molta gent no sabia que existien. Tal com explica el director de la Fundació La Marató de TV3 (CCMA), Lluís Bernabé, amb ella s’ha contribuït a “avançar en el coneixement de moltes malalties greus i cròniques, a crear noves eines de diagnòstic i de prevenció, a dissenyar tractaments més eficients i a millorar el pronòstic de les persones que hi conviuen. Alhora, s’ha convertit en una eina clau per a la competitivitat, la consolidació i la projecció internacional dels equips de recerca”. Per tant, una fórmula que afavoreix tothom.

Avenços mesurables

El retorn de l’esforç aportat en accions a tot el territori per recollir fons per a la investigació, en aquest cas a través de la Marató, són els avenços que s’aconsegueixen en forma de tractaments més precisos i eficients, descoberta d’indicadors que ajuden a diagnosticar i predir afectacions, i millorar la qualitat de vida dels pacients.
Recentment, s’ha aconseguit crear el primer model d’un malaltia ultrarara que causa parkinsonisme infantil. Ho ha pogut fer, amb fons de La Marató 2019, un equip d’investigadores de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Institut de Recerca de Sant Joan de Déu (IRSJD), l’Institut de Recerca de Sant Pau i la UB. Han generat el primer model, basat en cèl·lules mare, de la Deficiència de la Tirosina Hidroxilassa (THD), una malaltia genètica ultrarara que afecta els infants.

El THD causa una disminució important de dopamina al cervell, un dels neurotransmissors més importants del sistema nerviós central, i sol afectar infants ocasionant parkinsonisme infantil. Alguns pacients milloren molt amb el tractament, però d’altres continuen amb símptomes greus de motilitat i discapacitat intel·lectual. El model que han aconseguit plasmar aquestes investigadores reprodueix fidelment les característiques patològiques de la malaltia, i s’ha generat a partir de cèl·lules de la pell reprogramades en cèl·lules mare pluripotents, que posteriorment s’han diferenciat a neurones. Amb aquest calc sobre el que poden fer proves, han vist també la resposta al tractament dels pacients. «Proporciona una eina molt valuosa per investigar els mecanismes patogènics de la THD, així com per al desenvolupament de noves teràpies que millorin la gestió dels pacients. Fins i tot pot ajudar a la implantació de teràpies personalitzades, ja que no tots els pacients responen al tractament», explica la doctora Antonella Consiglio, cap de grup a l’IDIBELL, la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut i l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona, i una de les líders del projecte. Els resultats d’aquest estudi s’han presentat a la revista EMBO Molecular Medicine Journal.

Però la investigació té un cost molt elevat. En aquest cas, a més de la contribució de fons de la Fundació La Marató TV3, el projecte ha rebut també el suport de l’European Research Council (ERC), el Ministeri d’Economia i Competitivitat (MINECO), el Ministeri de Ciència i Innovació (MCIN), els Fons Next Generation (EU), l’Institut de Salut Carles III (ISCIII), el Fons Europeu de Desenvolupament Regional (FEDER), i l’Agència Estatal d’Investigació (AEI).

Altres fites aconseguides

Alguns dels reptes assolits per investigadores i investigadors que han pogut comptar amb el suport dels fons de La Marató de TV3 per a desenvolupar la seva recerca han estat, per exemple, el canvi aconseguit en la manera de tractar els ictus arreu del món, gràcies a una nova estratègia que consisteix a administrar la medicació, no abans, sinó després de la intervenció per treure el trombe. Ara per ara, només el 27% dels pacients d’ictus isquèmic, el de la immensa majoria de casos, el superen sense seqüeles. Amb la nova estratègia, aquesta superació completa s’incrementa fins al 59% dels casos (ICTUS. La Marató 2016).

També s’han perfeccionat els bioimplants amb cèl·lules mare per reparar el múscul cardíac després d’un atac de cor (Teràpies avançades en salut cardiovascular. La Marató 2014). Igualment, s’han identificat les cèl·lules responsables de la recaiguda en el càncer de colon i s’ha demostrat que la immunoteràpia anterior a la cirurgia pot eliminar aquestes cèl·lules abans que iniciïn la metàstasi i així preveure les recaigudes en la malaltia (Càncer. La Marató 2018).

Una altra fita aconseguida ha estat descriure la base genètica d’una nova malaltia neurològica rara que fins ara no tenia un diagnòstic clar. La recerca ha identificat mutacions en un gen que dirigeix la síntesi d’uns lípids essencials en el desenvolupament del cervell i que causa símptomes greus com retard en el desenvolupament neurològic, paraplegia i artritis reumatoide (Malalties minoritàries. La Marató 2019).

Fruit de les recerques iniciades amb les recaptacions de La Marató 2016, dedicada a la lesió medul·lar, s’ha pogut comprovar que l’estimulació elèctrica activa i remodela un tipus de neurones que permeten als pacients amb paràlisi posar-se drets, caminar i regenerar els músculs, cosa que representa una important millora de la qualitat de vida dels pacients.

Aquestes són només alguns dels retorns de la investigació a la involucració social en la investigació en salut, en aquest cas, del particular impuls de La Marató de TV3, en marxa tot l’any en la seva missió. Per a fer la seva tasca, però sobretot la dels propis equips d’investigació, la Fundació La Marató ha posat en marxa la proposta “Visita la recerca de La Marató». Amb ella, la gent pot visitar qualsevol dels 15 centres de recerca d’arreu de Catalunya on hi ha investigadors que tenen actius projectes de La Marató. D’aquesta manera, els equips de recerca els expliquen directament què estan fent amb els seus donatius.

La investigació científica té avui en el big data un dels seus pilars més sòlids. Entenem per big data les dades massives que es fan servir per localitzar patrons repetitius, establir models predictius i emetre confirmacions més exactes. Aquestes dades massives, generalment provinents de fonts diferents, representen una autopista per avançar més en les investigacions, i fer-ho amb una major seguretat. Amb més casos en joc, més perspectiva perquè la confirmació de qualsevol hipòtesi arribi amb més nitidesa i sigui més ferma. Transversalitat i objectivitat porten amb el big data més universalitat per a detectar malalties, emetre diagnòstics, preveure evolucions i encertar amb molta més precisió els tractaments.

Però el big data és fet a base de molts registres, de molts casos en joc amb una mateixa simptomatologia i característiques d’una malaltia. I és, d’això, precisament, del que són orfes les malalties minoritàries. En paraules del president de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), Juan Carrión, hi ha més de 6.172 malalties rares identificades a dia d’avui a tot el món però, el percentatge d’afectació d’una malaltia per a ser considerada rara o minoritària és, a Europa, menys d’1 persona per cada 2.000 habitants. Segons la Plataforma de Malalties Minoritàries, creada a Catalunya, les malalties rares afecten 5 de cada 10.000 persones. Al voltant del 80% d’aquestes malalties rares són d’origen genètic i poden afectar entre el 3 i el 4% dels nounats. A Catalunya hi ha 400.000 afectats per una malaltia minoritària.

Amb tan baixa prevalença, apropar casos, ajuntar dades, compartir resultats i simptomatologies és clau per als afectats. Compartir dades es fa en tot tipus de malalties. L’any 2017 a Europa es varen crear les European Reference Networks (ERN). Les composen més de 24 xarxes de referència europees que ajuden els professionals i centres especialitzats a compartir el coneixement. Hi ha involucrats més de 900 unitats de salut d’alta especialització de més de 300 hospitals dels 26 estats membres de la Comunitat Europea. I en aquesta xarxa, també tenen el seu lloc les malalties minoritàries.

A Catalunya, el Servei Català de la Salut va crear al 2010 les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC), que són serveis clínics especialitzats per grups de malalties minoritàries, perquè moltes d’elles comparteixen símptomes i afectacions. El febrer d’aquest 2023, hi havia en funcionament 10 Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC).

Xarxa Únicas

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, celebrat el 28 de febrer, 25 hospitals i centres de recerca de l’Estat i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) varen donar a conèixer públicament al mateix temps que la presentaven al Congrés dels Diputats la xarxa Únicas. És un projecte de treball conjunt per millorar l’atenció als pacients pediàtrics amb malalties minoritàries. La iniciativa ha estat promoguda per l’Hospital Sant Joan de Déu i, segons el seu director gerent, Manel del Castillo, “els 25 hospitals crearem una plataforma tecnològica per compartir dades, cosa que permetrà millorar el model d’atenció multidisciplinari, l’accessibilitat d’aquests pacients gràcies a la telemedicina, el diagnòstic a partir de tècniques de diagnòstic de precisió i l’equitat de l’accés a les teràpies avançades” . Per la seva banda, el president de FEDER, Juan Carrión va expressar l’utilitat d’aquesta xarxa Únicas: “Necessitem una estructura coordinada, precisament compartir coneixement i experiències a través dels hospitals als quals integra i de tots els professionals implicats. Creem que la unió fa la força i aquest és el valor que inspira el projecte Únicas, però necessitem també el recolzament de totes les administracions”.

Tal com es va explicar en la presentació del projecte, “l’existència de més de 7.000 malalties minoritàries, algunes ultrarares, perquè només se’n donen uns quants casos a tot el món) dificulta el seu diagnòstic perquè són desconegudes fins i tot per molts professionals de la salut. Aquesta situació fa que molts nens hagin d’esperar anys i sotmetre’s a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a obtenir un diagnòstic definitiu. Actualment, un 25% dels infants afectats i les seves famílies triguen més de quatre anys des que presenten els primers símptomes fins que se’ls diagnostica la malaltia. I, aleshores, investigació i tractament van molt de la mà, perquè no hi ha més coneixement a l’abast.

Necessitat de mostres significatives

Actualment, el 95% de les malalties minoritàries no tenen un tractament específic, i un dels principals hàndicaps amb què es troben els investigadors per impulsar estudis que permetin descobrir nous tractaments és aconseguir una mostra significativa de pacients. Com que es tracta de malalties minoritàries, el nombre d’afectats en una comunitat autònoma és molt reduïda i cal buscar-los a nivell estatal i mundial.

A través de la plataforma digital Share4Rare, impulsada per l’Hospital Sant Joan de Déu, es connecta professionals i pacients amb malalties poc freqüents perquè intercanviïn informació en un entorn digital segur i puguin avançar en el coneixement de les malalties minoritàries.

Un dels sis programes d’actuació que es preveu posar en marxa dins de la xarxa Únicas és el referent a teràpies innovadores, el programa Discovery, orientat cap al desenvolupament de nous tractaments de manera conjunta amb universitats, centres de recerca, centres hospitalaris, indústria farmacèutica i les empreses de tecnologia sanitària.

Amb l’activació de l’ecosistema federat de dades Share4Rare (S4R) d’intel·ligència de dades, cada centre associat a nivell nacional i europeu conserva la seva pròpia informació, però consensuant les dades rellevants per generar el coneixement que permeti avançar cap a models de predicció i prevenció personalitzats. El projecte pretén, a més, empoderar els pacients per participar activament en la compartició d’informació.

Pacients beneficiats

Totes aquestes xarxes, i la tasca que fan hospitals referents en malalties rares per connectar-se entre ells en benefici de tots els pacients visquin on visquin és una manera de contrarestar l’escassa prevalença d’aquestes patologies i la dificultat que això comporta en els diagnòstics, tractaments i en la investigació, que és el pal de paller en la vida de les persones que conviuen amb una malaltia rara. “La investigació, per una banda facilita als metges el coneixement més exhaustiu d’una malaltia poc freqüent, amb l’esperança que se n’arribi a trobar la cura, però al mateix temps estem veient com els estudis ens permeten anar resolent alguns dels inconvenients que ens anem trobant en el dia a dia. Per a nosaltres, la recerca és clau”, diu l’Amparo Márquez Wunder, mare de tres nens afectats amb Ataxia Telangiectasia. És una malaltia rara, genètica i neurodegenerativa que encara avui no té cura ni tractament. Alguns afectats, però, com els fills de l’Amparo, s’han pogut beneficiar dels resultats de determinats estudis que, en gran part gràcies a l’esforç i tenacitat d’associacions d’afectats, com l’AEFAT, s’han pogut dur a terme.

El fill petit es beneficia ara mateix d’un assaig que es lidera des de l’hospital de la Paz de Madrid. “Gràcies als estudis es van fent petits avenços en la nostra malaltia, que també són aplicables en altres malalties minoritàries”, diu la mare. En el cas del seu fill més petit, “s’ha pogut paralitzar, minorar una mica el progrés de la malaltia. Es veu la diferència amb els altres dos germans que no ho han pogut fer aquest assaig perquè l’evolució de la malaltia està en una altra fase”, precisa l’Amparo.

Els altres dos germans, però, fa dos anys van participar en un altre estudi, que també es feia a Madrid, mitjançant el qual varen poder “controlar una mica més els moviments, i han pogut fer que se’ls entengui més la parla, que és una de les coses greus d’aquesta malaltia que fa que t’aïllis molt i no puguis tenir una relació normalitzada amb la gent. Això és una de les coses que porten pitjor, no ser entesos. Ells ara noten que els entenem molt millor”, explica Márquez.

Res a veure a quan ella va tenir el seu primer fill, fa 32 anys. Els avenços –diu-, “han arribat sobretot en els darrers cinc anys. I han estat gràcies a l’associació, d’estar els pares dels nens afectats molt units, i de treballar molt per aconseguir diners per a beques per estudiar la malaltia”. Tot i que, afegeix, “la nostra és una associació molt petita, però que està aconseguint avenços molt grans. I en donem gràcies, perquè al menys trobem solucions per a una millor qualitat de vida i esperem que a la llarga es pugui trobar una cura”.