Just Deploy It!

Etiqueta: Síndrome de Down

  • “No et quedaràs enrere”, un tractat d’humanitat sobre la síndrome de Down

    “No et quedaràs enrere”, un tractat d’humanitat sobre la síndrome de Down

    No te quedarás atrás és el relat íntim de la mare del Martín, un nen d’onze anys amb síndrome de Down que va fer un gir complet a la seva vida. Es diu Lola Arias, i en aquesta obra comparteix la seva marxa per un camí en el qual conviuen l’esforç i la frustració, l’esperança, les inseguretats i el cansament. Però, sobretot, és un projecte ple d’amor.

    Com està aquest llibre ajudant les famílies que s’enfronten a la convivència amb la síndrome de Down?

    El llibre el vaig publicar després de la pandèmia, el març del 2021, així que la gent tenia molt fresc el seu record. El que més m’ha sorprès és que hagi estat tan ben acollit, tant per persones que coneixen i conviuen amb la discapacitat intel·lectual, com per aquelles que no hi tenien cap mena de relació o que fins i tot tampoc tenien fills. El confinament ens va afectar a tots i el llibre té moltes perspectives des de les quals mirar: des de la maternitat, des de la humanitat, des de la discapacitat, des del matrimoni, des del món laboral, des de l’educació, etc. Té un gran ventall de matisos i a cada lector li arriba una cosa diferent.

    Parla’ns de tu, qui eres i com decideixes canviar de rumb. Qui ets ara i a quina causa t’has lliurat?

    Buf! Perquè continuo sent aquesta filla petita que els meus pares van deixar un dia volar. La que volia sortir a l’estranger, aprendre i llaurar-se un futur professional que l’omplís. A la meva tornada a Madrid era una dona urbanita que saltava del llit a la feina i que es movia per la ciutat amb la seva Vespa vermella (que encara conservo). Era una dona a qui li agradava improvisar els plans i sortir amb els amics.

    Ara soc una dona de 48 anys, casada i mare de tres fills. Que afronta molts reptes al dia i que, a vegades, sent que la vida la supera. Ara soc el resultat d’aquesta dona que va prendre, fa quatre anys, la decisió de sortir de la criança exclusiva i fer una cosa significativa per millorar el món dels seus fills abraçant la discapacitat intel·lectual com a forma d’expressió.

    Presenta’ns en Martín, com és? Parla’ns d’ell, què li agrada fer, quins són els seus somnis… Com és viure amb un nen amb síndrome de Down?

    El Martín té onze anys. És el gran dels meus fills i és un noi afectuós, treballador, molt alegre, divertit, una mica reservat, molt sensible i generós. La convivència amb ell és com amb qualsevol dels meus altres fills. Uns dies pitjor –està en la preadolescència– i altres millor. És un nen que ha de buscar-se el seu lloc tots els dies al col·legi, a les extraescolars, en l’oci… Almenys a la família té el seu lloc i ningú li fa de menys ni de més. Potser, com a pares, som una mica més indulgents amb ell que amb els seus germans, però som conscients que s’esforça el triple per aconseguir a penes la meitat del que altres nois de la seva edat aconsegueixen. Així que, si bé estem treballant constantment a casa l’autonomia, el llenguatge, els deures…, es mereix que, de tant en tant, li donem un respir.

    Un segon llibre, La decisión de Gabriel, una pàgina web, un pòdcast i l’associació “No et quedaràs enrere” completen la mirada personal i experimentada amb la qual Lola vol donar visibilitat al tercer sector, divulgant i promocionant la tasca de les famílies i de les diferents entitats vinculades, i servir de punt de trobada dins de l’àmbit de la discapacitat intel·lectual. Són molts els assoliments, però també els reptes als quals s’enfronta aquest col·lectiu: l’acompanyament escolar, la inclusió sociolaboral, les llistes d’espera en atenció precoç, l’envelliment prematur, la vida independent, la tecnologia i la intel·ligència artificial, el dret a una justícia digna, l’eliminació de mites i prejudicis, la formació de formadors, la precarietat laboral dins del tercer sector, la recerca mèdica, etc.

    A l’edat del Martín, l’educació és un dels principals reptes als quals enfrontar-se. Imaginem que l’educació del teu fill està essent un viatge ple de desafiaments. Explica’ns a quins obstacles us enfronteu les famílies, quines són les maneres de superar-los i garantir que els nens amb síndrome de Down rebin la millor educació possible?

    Cap família té la vareta màgica. En el nostre cas, prenem les decisions en funció del que creiem que és millor per a en Martín en cada etapa del seu desenvolupament. Com a pares, hem optat per donar-li una educació a l’escola ordinària perquè convisqui amb els seus germans el màxim nombre d’anys possible i que es desenvolupi en un ambient social com el que hi ha a la societat en general. Enguany acaba 5è de primària i en Martín seguirà al col·legi perquè el centre, els seus professors i nosaltres considerem que encara és capaç de mantenir el ritme i, sobretot, perquè continua essent un més en el col·legi.

    El sistema educatiu és molt imperfecte i falta de tot perquè hi hagi una inclusió real dels alumnes amb necessitats especials

    Els seus anys en el col·legi són positius, encara que sempre hi ha coses a millorar i canviar. Jo sempre estic en constant comunicació amb els seus professors. Afortunadament, hi ha molta companyonia en el seu grup de classe i compten amb ell a l’hora de jugar al pati, per exemple. El dia que les circumstàncies canviïn, ens tocarà prendre una altra decisió.

    Lamentablement, les famílies continuem tenint obstacles i barreres a superar perquè el sistema educatiu és molt imperfecte i falta de tot perquè hi hagi una inclusió real dels alumnes amb necessitats especials en els col·legis ordinaris públics i concertats: més professionals especialitzats, infraestructures, formació de formadors, opcions educatives de qualitat que estiguin adaptades i que siguin atractives per a després de l’ESO, etc.

    Però, sobretot, ens falta una sensibilització real de tota la societat i ens sobra molta desinformació.

    Consideres que les escoles disposen de recursos suficients? Hi ha serveis de suport per tenir èxit a l’aula?

    Com he dit anteriorment, la meva impressió és que falten moltes qüestions encara per resoldre que es van enquistant al llarg dels anys. Els nens amb discapacitat que van començar el col·legi fa deu o quinze anys acaben la seva educació ordinària amb gairebé els mateixos problemes que quan van iniciar infantil. I això demostra que l’educació continua essent una “maria” en aquest país.

    Per descomptat, hi ha hagut avanços. Hi ha debats i congressos sobre el Disseny Universal per a l’Aprenentatge (DUA), les aules TEA, les adaptacions curriculars, etc. I a les famílies se’ls comença a escoltar dins de la comunitat educativa. Però el que és clar és que, als col·legis, els nens amb discapacitat necessiten més ajudes per avançar, i els professors i aules de suport són essencials per al seu progrés.

    Lamentablement, els suports no han d’estar correctament dimensionats respecte a les ràtios establertes perquè una de les raons per les quals se sol “tirar” del sistema ordinari a l’alumne amb discapacitat és, precisament, la falta d’aquests suports.

    L’educació i la sensibilització són claus per a canviar actituds i crear un entorn més inclusiu i sense estereotips. Quins són alguns dels majors desafiaments que has afrontat en tractar d’assegurar una educació inclusiva per al teu fill? Com bregueu les famílies amb les actituds i prejudicis negatius d’alguns professionals de l’educació cap als nens amb síndrome de Down?

    Breguem amb elles com podem. Davant una actitud agressiva o inadequada del nen que té una discapacitat sol haver-hi una resposta generalitzada de rebuig per part dels professors, de la resta de les famílies i dels altres alumnes. La primera resposta, en molts dels casos dels quals he llegit o m’han anat explicant, és la de jutjar i rebutjar. El nen i la seva família (col·laboradora) viuen situacions molt complicades on no hi entra l’empatia, la comprensió o les ganes per reeducar o reconduir aquesta actitud per part dels professionals. S’acostuma a culpar el menor o la seva discapacitat sense entendre que aquest menor no sap, no pot o que la família tampoc sap o pot. El treball de comprensió, anàlisi, solució i sensibilització li correspondria als professionals, no?

    Crec que el sistema actual té establerts protocols per a manejar segons quines situacions. Però de res serveix el paper si no hi ha un treball previ de pedagogia i de sensibilització en l’entorn escolar.

    Quins canvis t’agradaria veure en el sistema educatiu per fer-lo més inclusiu i accessible?

    Creure fermament que l’educació és el més important que té una societat. Si eduquem les nostres generacions amb aquesta premissa, llavors tindrem una societat diversa, informada, intel·ligent, divertida, disposada a qüestionar i, sobretot, oberta a conviure amb el diferent.

    Els recursos són limitats. La clau és canviar prioritats, saber gestionar i pensar a llarg termini.

    Afortunadament a Espanya hi ha un gran activisme i solidaritat respecte a la síndrome de Down

    Quin tipus de suport has trobat útil en el procés d’educació del teu fill: altres famílies, professionals de la salut i l’educació, organitzacions de suport a persones amb discapacitat…?

    Una mica de tot. Tots són importants. Afortunadament, a Espanya hi ha un gran activisme i solidaritat respecte a la síndrome de Down que, en d’altres països, no es dona. Avui dia tinc algunes amigues amb fills amb síndrome de Down amb les quals puc compartir el camí.

    Quines són les teves principals preocupacions per al futur educatiu del teu fill? Com assegurar que el teu fill tingui oportunitats equitatives, especialment en termes de formació i ocupació?

    Per a les persones amb discapacitat intel·lectual el món és més petit que el nostre, perquè se’ls exclou de molts àmbits. Tenen moltes menys oportunitats d’accedir a una ocupació en un ambient ordinari i no tenen tantes opcions com nosaltres per dur a terme qualsevol afició o talent. No hi ha de tot per a ells i és una veritable llàstima. Amb en Martín ens passa a vegades.

    La meva gran preocupació és que el sistema educatiu, i la societat en general, siguin capaces de donar al meu fill allò que necessita i desitja a cada moment de la seva joventut i adultesa. Com a mare, l’única cosa que puc assegurar és que donaré el cent per cent perquè no li falti de res i li donaré suport en el que necessiti. Si bé, a qui li toca garantir que el meu fill tingui oportunitats equitatives és al nostre sistema democràtic.

    Quin consell donaries a altres famílies que s’estan enfrontant a desafiaments similars i que volen assegurar que els seus fills tinguin les habilitats i el suport necessaris per a aconseguir el seu màxim potencial?

    Bé, a mi em costa llançar consells. Que vagin a poc a poc, al ritme que els marca el seu fill. Només podem acompanyar-los, donar-los tot el suport positiu possible i continuar atents a la seva evolució de la mà dels professionals que treballen perquè aconsegueixi el seu màxim potencial. I si hi ha professionals que no funcionen, dir-ho alt i clar perquè les famílies no estem boges, ni som pesades ni som ignorants. Som persones que dipositem el més preuat a les seves mans i volem ser presents des del respecte i la confiança. Tenim veu pròpia i el nostre fill també.

    Quina és la teva principal font d’inspiració en aquest viatge de criança i educació del teu fill amb síndrome de Down?

    Per descomptat el meu fill Martín és la meva màxima inspiració. D’ell s’alimenta l’univers “No et quedaràs enrere” que estic construint des de fa més de quatre anys. I així serà sempre.

  • Juan Fortea: «Ara comencem a entendre bé la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down»

    El neuròleg càntabre Juan Fortea (1979) ha estat durant anys, diu, portador de males notícies per a les persones amb síndrome de Down i les seves famílies, però l’escenari està començant a canviar i ara s’obre un horitzó d’optimisme pel que fa a la millora de la seva qualitat i esperança de vida. Fortea és especialista en malalties neurodegeneratives, pertany a la Unitat de Memòria de l’Hospital de Sant Pau des de 2011 i des de 2017 dirigeix la Unitat Alzheimer Down del mateix centre sanitari, la qual cosa l’ha convertit en un dels referents internacionals en un camp de recerca que té una importància cabdal per a les persones amb trisomia 21 però també per a la població en general. Conversem amb Fortea coincidint amb el Dia Mundial de la Síndrome de Down.

    A què es dedica la Unitat Alzheimer-Down de l’Hospital de Sant Pau?

    Es tracta d’una aliança entre la Fundació Catalana Síndrome Down i l’Hospital de Sant Pau que ha estat pionera a l’hora de generar un pla de salut de cribratge actiu de persones per a la detecció de patologies neurològiques. Però també mirem qualsevol patologia mèdica en general associada a la síndrome de Down. Posem l’èmfasi en la malaltia d’Alzheimer per l’altíssim risc que tenen les persones amb síndrome de Down de desenvolupar-la, però no només, per la qual cosa animem la gent a venir a partir dels 18 anys, i sobretot a partir dels 35 considerem que és molt important que tinguin un seguiment mèdic més intensiu. Crec que hi ha bons plans de salut pediàtrics per als infants amb síndrome de Down, però a partir dels 18 anys perden aquesta atenció mèdica tan proactiva i preventiva.

    A partir dels 18 cadascú va al seu ambulatori o a la seva mútua…

    I és cert que a aquesta edat, tret que tinguis alguna fallada de desenvolupament de qualsevol òrgan o algun accident, acostumes a estar sa i no requereixes d’un seguiment terapèutic. Però les persones amb síndrome de Down tenen un risc molt més elevat de tenir problemes sensorials, de visió-audició, hipotiroïdismes, etc., per la qual cosa convé fer un programa de salut com el que estem desenvolupant a l’hospital amb els companys de medicina interna. Els metges de capçalera normalment ni estan del tot entrenats en la síndrome de Down ni tenen el temps que es precisa per desenvolupar aquests programes. Alhora, és veritat que els adults joves no tenen un risc de malaltia d’Alzheimer, però a partir dels 35 ja pots començar a tenir els primers signes de declivi cognitiu i per això insistim moltíssim en la necessitat de fer seguiments anuals a partir dels 35.

    En què consisteix el programa de salut?

    Aquest pla de salut assistencial se centra sobretot en seguir aquestes persones de manera normal, amb avaluacions neurològiques i neuropsicològiques per intentar detectar els símptomes i signes més precoços de la malaltia d’Alzheimer, i si detectem la patologia acompanyem i fem un tractament. I lligat amb aquest pla de salut el que fem també és un programa molt intensiu de recerca que hem anomenat DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative), per la seva similitud amb ADNI (Alzheimer Disease Neuroimaging Initiative), que és el programa més gran que s’està realitzant amb biomarcadors d’Alzheimer a nivell mundial i que és al qual ens volem semblar. ADNI és un estudi per estudiar la malaltia d’Alzheimer en la població general, i nosaltres volem estudiar la història natural i facilitar els diagnòstics en la síndrome de Down.

    L’estudi DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative) està ajudant a entendre quina és la seqüència de canvis que estan esdevenint en el cervell que condueixen a la deterioració cognitiva i a la demència, i això en un futur ha de permetre dissenyar fàrmacs

    Sobre això tenia previst preguntar-li, però abans deixi’m rebobinar una mica. Llavors qualsevol persona amb síndrome de Down més gran de 18 anys pot trucar a la seva porta?

    Sí, perquè hem aconseguit ser centre de referència per a persones amb síndrome de Down a Catalunya. N’hi ha prou amb demanar una cita. Fem una mica de metge de capçalera, encara que amb més temps. Intentem fer una avaluació completa de la salut de la persona en el Centre Mèdic Down, fem una revisió estructurada dels problemes mèdics que pugui un tenir i fem les analítiques. I aspirem al fet que en el futur totes les especialitats es puguin concentrar aquí, per facilitar la vida a les famílies, però això encara no ho hem aconseguit.

    Hi ha alguna altra unitat com aquesta a Espanya?

    El que més se li sembla, i estem treballant molt bé amb ells, és l’Hospital de La Princesa de Madrid, gràcies a les ganes que hi han posat els doctors Fernando Moldenhauer i Diego Real de Asúa, que són dos metges internistes que van impulsar un model pioner d’atenció integral a qualsevol persona amb síndrome de Down. A nosaltres una de les coses que més ens va costar a Catalunya va ser trencar amb la sectorització de la sanitat, és a dir, aconseguir ser supraterritorials –és com se’n diu aquí– i que es pogués visitar qualsevol persona encara que no visqués a la zona de l’Hospital de Sant Pau.

    Tornem a la recerca que m’explicava.

    Ens interessa moltíssim l’estudi del que és la història natural. És a dir, la malaltia d’Alzheimer comença 20 anys abans que n’apareguin els primers símptomes, i per això també tenim molts voluntaris de 20 anys que participen en aquest estudi. Es fan totes les proves com si tinguessin Alzheimer sense tenir-lo. I això és el que ens ha permès entendre quins són els canvis que esdevenen durant més de dues dècades abans de l’inici de símptomes. Òbviament, és totalment voluntari. Ho dic perquè ens vam adonar que hi havia famílies que creien que si no participaven en la recerca no tindrien dret al programa de salut, i no té res a veure. El pla de salut s’ofereix com una part de medicina preventiva, és gratuït i no passa res si no es participa en la recerca. Encara que, evidentment, nosaltres els animem a fer-ho.

    L’estudi DABNI té alguna cosa a veure amb l’assaig clínic per a la prevenció de l’Alzheimer en la població amb SD del qual parlava en 2020 en una entrevista que va concedir a Down España?

    No és el mateix, encara que els participants puguin coincidir. DABNI és un estudi de cohorts longitudinal i observacional sobre la malaltia d’Alzheimer; és a dir, veiem i fem proves, però no donem fàrmacs. En la població general, l’Alzheimer es manifesta als 70 o 80 anys, encara que els canvis s’han començat a produir als 50. Perquè en la població amb síndrome de Down la demència se sol manifestar a partir dels 50, encara que els canvis comencen molt abans. I el que aquest estudi està ajudant a entendre és quina és la seqüència de canvis que estan esdevenint en el cervell que condueixen a la deterioració cognitiva i a la demència. I això és crucial perquè t’obre finestres per saber quan i com intervenir. És a dir, en una fase en la qual hi ha uns canvis d’amiloïdosis, doncs a lo millor cal intervenir amb antiamiloides. Quan hi ha uns canvis inflamatoris, llavors entendre què i com està canviant és el que ens permetrà dissenyar assajos clínics.

    Per tant, DABNI és un estudi longitudinal per estudiar el sistema natural i poder, en un futur, dissenyar fàrmacs. L’estudi preventiu del qual parlava el 2020, que es va retardar per la pandèmia, és un estudi amb una vacuna activa contra l’amiloide. No anticossos passius, sinó una vacuna activa. I aquest és un assaig clínic de fase 2 que s’iniciarà als Estats Units i a Europa. És multicèntric i nosaltres som un dels sites seleccionats, i ara sí que és cert que es desenvoluparà en breu.

    Qui ho promou?

    El promotor és una companyia suïssa que es diu AC Immune, i l’investigador principal, amb el qual treballem moltíssim, és Mike Rafii, que està en la Universitat de Southern Califòrnia.

    En què consisteix la vacuna?

    El que es pretén és lluitar contra l’amiloide amb l’esperança que en llevar-lo s’aconsegueixi prevenir o retardar l’inici de la fase de símptomes. Es donarà sobretot en subjectes sense demència, és a dir, subjectes asimptomàtics adults o gent que tingui malaltia d’Alzheimer inicial però sense demència. En aquestes fases presimptomàtiques o amb símptomes molt lleus és quan es donarà la vacuna, i l’esperança és que la fase de demència es retardi, que la deterioració cognitiva sigui més lenta. És probablement poc raonable esperar que la curis, no som aquí en aquesta malaltia, però per primera vegada crec que tenim motius clars per a l’esperança.

    Que es pugui retardar l’aparició de l’Alzheimer en la síndrome de Down.

    Sí. A finals de l’any passat va sortir el primer assaig clínic sobre població general que, encara que modest, pel que fa a l’eficàcia va ser inequívocament positiu. Aquest estudi, que es diu Clarity, ha demostrat un alentiment de la progressió d’un 27%, que no és el que volem, perquè continua havent-hi un 73%, però és la primera vegada que aconseguim això, que és el realment esperançador, i també amb una teràpia antiamiloide. I tenint en compte la importància que l’amiloide té en la demència associada a la síndrome de Down, això és cabdal.

    En breu començarà un estudi multicèntric als EUA i Europa per desenvolupar una vacuna activa contra l’amiloide, que s’espera que no curi la malaltia però sí que pugui retardar l’aparició dels símptomes

    Totes les persones amb síndrome de Down acaben desenvolupant Alzheimer? Ho va comentar algun expert en una recent trobada de famílies de Down España i els assistents es van quedar de pedra.

    Per desgràcia, fa anys que ho dic. He estat un dels principals responsables de donar aquestes males notícies. I al començament era tremendament dolorós donar-les perquè les famílies no en tenien ni idea, com tampoc en tenien ni les associacions ni la majoria de metges. I nosaltres, quan fa uns 10 anys creem aquesta unitat, ho vam fer pensant a entendre millor aquesta fortíssima associació genètica que es dona entre la síndrome de Down i l’Alzheimer. I per què aquesta associació? En el cromosoma 21 hi ha molts gens, i un d’ells és la proteïna precursora de l’amiloide. És el gen que codifica aquest amiloide, que és crucial en la malaltia d’Alzheimer. Si tu o jo tinguéssim tres còpies d’aquest gen desenvoluparíem sí o sí un Alzheimer d’inici presenil. Al 100%. Què passa amb les persones amb síndrome de Down? Que la immensa majoria tenen tres còpies d’aquest gen, i per això diem que és suficient la triplicació d’aquest gen per generar la malaltia d’Alzheimer. Existeixen molt pocs casos de síndrome de Down que no tenen aquest gen triplicat, que jo sàpiga en el món s’han publicat dos, i aquests casos no tenen ni tan sols amiloide ni deterioració cognitiva.

    És obvi que el cromosoma és més gran, que la síndrome és més complexa i que això pot afegir alguna variació. Però la forma més fàcil d’entendre-ho és el que t’he dit: si tu o jo tinguéssim tres còpies d’aquest gen desenvoluparíem la malaltia. Com es tradueix això? Doncs en el fet que tots els cervells que s’han analitzat en el món de persones amb síndrome de Down de 40 anys que han mort tenien ja l’anatomia patològica de la malaltia. Que això no vol dir que tinguis la malaltia, perquè hi ha una fase preclínica molt gran en la qual es van acumulant lesions.

    Jo havia escoltat que la possibilitat de desenvolupar Alzheimer en la síndrome de Down era del 50%, però no del 100%.

    En aquests últims 10 anys hi ha hagut moltíssima polèmica, perquè hi havia sèries tremendament variables. Que si era un 30, que si un 50, que si un 70… Amb el temps, veient seguiments llargs i sèries més grans, com les de la investigadora irlandesa Mary McCarron, ens hem adonat que no, que tot això és autoenganyar-se i que el risc acumulat per a la setena dècada de la vida és de més d’un 95%. Amb sèries curtes el que passa és el que se’n diu biaix de supervivència. Si jo agafo 100 persones de 50 a 60 anys n’hi haurà que tindran Alzheimer i altres que no. Si les torno a agafar 5 anys després, moltes de les que tenien Alzheimer hauran mort i així et continua sortint que la prevalença és més baixa de la que realment és, perquè sobreviuen els que no tenen Alzheimer, i per això fins fa poc les estimacions en la síndrome de Down eren més baixes del que són. Com et dic, dir això ha estat tremendament dolorós, i hem rebut terribles crítiques, algunes fins i tot pujades de to, era com la reacció dels grecs de matar al missatger.

    Per tant, el risc és d’un 90-95%, si no et mors d’altres coses abans. Però és que nosaltres hem publicat un estudi sobre l’impacte de l’Alzheimer en la supervivència de les persones amb síndrome de Down i ara pensem que hi ha dades per justificar que fins a un 70% de totes les morts es deuen a la malaltia d’Alzheimer. I la resta de causes ens dona l’altre 30%. Per això diem que l’Alzheimer és la principal causa de mort en aquesta població, i és el que està limitant la seva supervivència.

    Però l’esperança de vida d’aquestes persones ha augmentat molt en les últimes dècades.

    És veritat, ha augmentat moltíssim, però veiem que s’ha arribat a un sostre. Aquesta diferència de més de 20 anys en esperança de vida entre la població general i la síndrome de Down està marcada per la malaltia d’Alzheimer. Si no la tractem no aconseguirem canviar aquest gap. Però ja dic que ara mateix estem en un escenari radicalment nou, perquè per primera vegada estem tenint teràpies que poden ser efectives contra la malaltia d’Alzheimer.

    L’esperança de vida de les persones amb síndrome de Down ha augmentat moltíssim en les últimes dècades, però ha tocat sostre; si no tractem l’Alzheimer no reduirem els 20 anys que separen a la població general de la que té SD

    És autoenganyar-se pensar que les persones amb síndrome de Down que ara tenen 20 o 30 anys han rebut una altra educació, han estat molt més inclosos en la societat, han tingut millors atencions pediàtriques, no han estat institucionalitzats i per tant el seu cervell ha rebut molts més estímuls des de petits, i que tot això provoqui un desenvolupament neurològic diferent dels que avui tenen 50 o 60 anys?

    Per descomptat que no. A això se’n diu reserva cognitiva. Com més estimulat hagis estat, com més saludable sigui la teva vida, millor podràs protegir-te. I això ho sabem de la població general. Ara mateix està augmentant la demència perquè estem envellint, però no ho està fent la incidència ajustada per edat. És a dir, el risc que una persona de 70 anys desenvolupi demència és menor ara del que tenia fa 40 anys. I això per què? Perquè ara et cuides millor la tensió, fas vida més saludable, etc. Amb la qual cosa, sí que confiem que tot això tindrà un impacte, encara que ara mateix no hi ha dades en síndrome de Down i és una cosa que nosaltres i altres grups volem investigar.

    Ara bé, sincerament dic que no serà suficient. És a dir, l’associació genètica és tan forta que jo crec que el que necessitarem són teràpies biològiques, tractaments que anomenem modificadors del curs de la malaltia que canviïn aquests aspectes biològics clau que són tan forts. Per tant, crec que tot això sí que tindrà un impacte, i que també tindrà un impacte grandíssim en la qualitat de vida, en què tinguin menys depressions i un millor rendiment cognitiu durant la seva vida, i és possible que tingui un impacte també sobre el outcome, és a dir, sobre el propi inici dels símptomes, però no el previndrem del tot amb això. Per això dic que necessitarem modificar la malaltia. Però ara la comencem a entendre bé i per això crec que el missatge d’optimisme ve de diverses vies.

    Llavors ara és més optimista?

    Clar, crec que hi ha tres motius per ser-ho. El primer és que fa només deu o dotze anys, quan vaig començar a dedicar-me a això, era terrible el poc que se sabia i que s’havia investigat. Recordo la sorpresa que em va causar, perquè jo venia del món de l’Alzheimer i de l’Alzheimer genètic, i coneixia molt bé aquestes mutacions perquè havia fet la meva tesi sobre això, i vaig anar a mirar i vaig pensar que era increïble, perquè no hi havia gairebé res, i el poc que hi havia era el treball d’autèntics pioners. Això ha canviat radicalment. Tens plataformes com pot ser la nostra, però hi ha altres grups i a més estem molt vinculats. Hi ha consorcis internacionals, parlem constantment entre nosaltres, estem harmonitzant protocols i això ja et dona una situació estructural molt diferent per a l’estudi i per a la lluita contra la malaltia.

    El segon motiu per mirar al futur amb esperança és que fa uns anys, d’estudis de biomarcadors, no hi havia res de res. En aquests anys, diversos grups hem contribuït a fer-los, gràcies als voluntaris, nois i noies joves, de 20, 30, 40 anys que encara que no tinguessin símptomes han participat en aquests estudis de recerca, s’han fet ressonàncies magnètiques, puncions lumbars, etc. A Barcelona tenim 300 persones, de les més de mil que hem vist en el programa de salut, que s’han fet voluntàriament una punció lumbar, i la majoria d’ells sense cap mena de símptomes. Per tant, ens hem posat al dia, i això és crucial per a dissenyar, per a intervenir i per a tot.

    I el tercer motiu per a l’esperança és que comença a haver-hi tractaments efectius en la malaltia d’Alzheimer. I jo sempre dic que la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down és molt més fàcil de prevenir i de curar que en la població general, perquè és molt més homogènia. Sabem de forma més clara el que està passant. En la població general és una contribució de causes, i a més, com sabem que gairebé tots la desenvoluparan i serà a una certa edat, això ho converteix en la millor població del món per poder intervenir i prevenir la malaltia. A mi m’agrada veure-ho com un cercle virtuós. La síndrome de Down pot aprofitar-se moltíssim del que se sap de la població general sobre l’Alzheimer, i viceversa, la síndrome de Down pot ser un model fantàstic, en el bon sentit de la paraula, per també informar els tractaments.

    Llavors jo crec que aquests tres elements que són aquí, amb els tractaments que probablement s’aproven –als Estats Units ja s’han aprovat, i confio que s’aprovin a Europa, i espero que s’aprovin també per a les persones amb síndrome de Down– ja començarem a tenir tractaments i a tenir assajos clínics en aquesta població. Per això l’horitzó crec que és raonablement optimista, encara que evidentment hem d’ajustar les expectatives de la persona que ara mateix ja tingui símptomes, perquè és poc probable que es beneficïi d’aquests tractaments.

    Confiem que la major estimulació i atenció pediàtrica que han tingut les generacions joves de persones amb trisomia 21 tindrà un impacte neurològic positiu, però ara mateix no hi ha dades, és una cosa que volem investigar

    Abans ha comentat que una cosa és tenir la malaltia i una altra desenvolupar-la, m’ho pot explicar perquè un profà com jo ho entengui?

    Per entendre’ns, és com un iceberg. En el cervell es van acumulant lesions durant més de 20 anys. Això és exactament igual que la població general, i a més cada vegada estem més convençuts que el que se’n diu la cronopatología –l’acumulació de mal en el cervell, aquesta seqüència de canvis– és molt similar. I el que passa és que tu pots tenir lesions en el cervell, però encara no has desenvolupat símptomes. Això passa també amb la població general: un 33% dels més grans de 65 anys té una patologia d’Alzheimer, però encara no tenen símptomes. És a dir, si agafes ara a cent persones del carrer més grans de 65 anys, els decapites i els hi treus el cervell veuràs que n’hi ha 33 amb danys cerebrals.

    Com es veuen aquests danys?

    Els anys 80 es van començar a fer estudis anatòmics patològics de gent que moria, amb o sense símptomes, i en aquell moment es pensava que si tens les lesions tens Alzheimer i si no en tens no tens Alzheimer. Però després es van començar a fer molts més estudis i el patòleg es trobava que no podia distingir, ja que trobava lesions en pacients que no havien tingut demència. I va ser així com es van començar a adonar que no hi havia una correlació clínic-patològica perfecta. I després hem entès que el que passa és que hi ha un cúmul de lesions durant molts anys abans que desenvolupis símptomes. Llavors el que li passa a la síndrome de Down no és gens anormal, és el que passa en la població general.

    Però comença abans.

    Efectivament, comença molt abans i en una proporció molt més gran. El risc és més fort i més primerenc.

    Quin consell li donaria a una família que tingui a un membre amb síndrome de Down?

    El que hem comentat abans. És a dir, no curarem la malaltia d’Alzheimer amb dieta, exercici i amb major estimulació, probablement això no sigui suficient, però sens dubte serà important fer-ho. Nosaltres diem que el que és sa per al cor és sa per al cap, i aquí ens porten avantatge els cardiòlegs. Ara estem veient efectes beneficiosos en el cervell de mesures que es van dissenyar inicialment per al cor, amb la qual cosa tot exercici, tota estimulació, tota bona alimentació són bons per al cor, són bons per a l’Alzheimer, però són bons també per evitar la depressió, per tenir millor rendiment cognitiu i per millorar la qualitat de vida; és a dir, que cal ser molt proactius. Per tant, a les famílies els diria, primer, tenir una vida molt saludable; segon, veniu als plans de salut i a fer-vos aquestes revisions mèdiques anuals, perquè a més sabeu que són persones que es queixen molt poc. I després, participar en la recerca, ajudar-vos a vosaltres mateixos i a altra gent.

  • Barcelona es converteix en capital científica internacional de la recerca en síndrome de Down

    La setmana vinent, Barcelona es convertirà en la capital de la recerca científica sobre síndrome de Down, en acollir la tercera edició del Congrés Internacional de la Trisomy 21 Research Societay (T21RS).

    Investigadors del més alt nivell es donaran cita al CosmoCaixa per a presentar els últims descobriments i avenços terapèutics. Participaran referents internacionals com el professor Weiland Huttnerr director del Max Planck Institute de Biologia Cel·lular i Genètica, conegut per descobrir gens que expliquen l’evolució del cervell humà i el desenvolupament de la intel·ligència, o la Dra. Li-Huei Tsai del Massachusetts Institute of Technology (MIT), qui ha descobert una estratègia per a revertir els símptomes de la malaltia d’Alzheimer en ratolins, que possiblement es podria aplicar en humans en el futur.

    La Dra. Mara Dierssen, investigadora del Centro de Regulación Genómica (CRG), presidenta de la Trisomy 21 Research Society T21RS, i organitzadora principal del congrés, va assenyalar que “aquest congrés és una oportunitat per a reformular la visió que tenim sobre la discapacitat intel·lectual i el seu maneig clínic. Per aquest motiu un dels nostres reptes és donar visibilitat a la importància de la recerca en aquest camp, fins ara pràcticament desconeguda al nostre país”.

    El congrés també planteja estratègies innovadores per a promoure la comunicació directa entre els científics, el públic general i els destinataris de les seves recerques i aconseguir promoure la implicació ciutadana en els projectes de recerca. Per a això, es destina dins de la programació del congrés un dia a activitats per al públic general, implicant col·lectius com Down España, o la Fundación Catalana síndrome de Down. S’inclouran debats en primera persona entre científics i familiars de persones amb síndrome de Down i la societat en general, o una sessió pionera en què científics espanyols explicaran les troballes presentades en el congrés de forma amena a les famílies i que serà liderada pel Professor Jesús Flórez, catedràtic emèrit de la Universitat de Cantàbria i fundador de Fundación Iberoamericana Down21. A més, s’han programat activitats en què persones amb síndrome de Down seran les protagonistes, com per exemple, l’obra de teatre “Cactus, sólo muere lo que se olvida”, o l’exposició virtual “I am able”.

    Aquesta edició del congrés compta amb l’impuls de “la Caixa”, el decisiu suport del qual facilitarà la participació de més de 300 investigadors de tot el món i que, a més, ha impulsat un programa pioner d’estades curtes per a que joves talents investigadors coneguin els laboratoris espanyols on es treballa en síndrome de Down. El congrés també està recolzat per l’Ajuntament de Barcelona.

  • Per què els adults amb síndrome de Down no tenen càncer ni pateixen infarts?

    Cal un pacte sociocientífic entre les persones amb síndrome de Down i l’administració sanitària. Un pacte que passa perquè l’administració doni a les persones amb síndrome de Down (i, en general, amb discapacitat intel·lectual) l’atenció personalitzada que mereixen, i que, a canvi, aquestes persones ajudin a respondre als científics tres preguntes que podrien reportar un gran benefici pel conjunt de la població: Per què les persones amb trisomia21 tenen tan bona salut cardiovascular? Per què la prevalença de casos de càncer és pràcticament inexistent? I per què desenvolupen l’alzheimer abans, però a la vegada tan lentament?

    Aquest pacte sociocientífic és el que proposa el Dr. Fernando Moldenhauer, cap de la Unitat de Síndrome de Down de l’Hospital Universitari La Princesa de Madrid, creada el 2005 i la segona consulta mèdica de tot l’Estat especialitzada únicament en síndrome de Down. En l’actualitat, la unitat Down de l’Hospital La Princesa atén més de 1.100 persones amb trisomia21 de la comunitat de Madrid (s’estima que a tota Espanya n’hi pot haver 30.000).

    En els darrers anys, explica Moldenhauer a aquest diari, la comunitat científica internacional ha anat descobrint que tenia davant seu un nou grup de població amb unes pautes de salut pel cap baix sorprenents. Parlem dels adults amb síndrome de Down, que fa 40 i 50 anys eren una raresa, ja que la seva esperança de vida era de 15 anys, i avui són una població nombrosa. Els avenços en l’atenció pediàtrica i en cirurgia cardíaca infantil ha elevat la seva esperança de vida aproximadament fins als 65 anys (als països del primer món, cal puntualitzar-ho).

    I és ara, amb el seguiment epidemiològic d’un gruix considerable de població adulta, on s’han detectat aquests tres fenòmens: ni desenvolupen càncer ni tenen arterioesclerosi, i en canvi sí que desenvolupen l’alzheimer abans que la resta de la població. «Tot el que passa amb la síndrome de Down té un avantatge afegit –comenta Moldenhauer–, i és que se sap on s’han de buscar les causes: al cromosoma 21. Això acota moltíssim l’àmbit de l’estudi per descobrir les claus genètiques d’aquesta protecció que tenen contra el càncer i l’envelliment arterial».

    Artèries de nen petit, ossos d’ancià

    “Quan la síndrome de Down era considerada bàsicament una situació pediàtrica es creia que el risc de desenvolupar càncer era elevat, ja que la incidència de leucèmies era major a la del conjunt de la població i perquè s’havien observat tumors testiculars derivats de testicles que no havien baixat”, explica Moldenhauer. Però sorprenentment, afegeix, “a mesura que ha anat augmentant la seva edat ha resultat que no desenvolupen cap mena de càncer o que passa en comptadíssims casos. Estan arribant a edats on hauria d’haver aparegut una taxa de càncer que com a mínim fos mesurable, i no la tenim”.

    El mateix ha passat amb les malalties cardiovasculars. S’ha vist que les persones amb síndrome de Down no desenvolupen arterioesclerosis, i per tant no tenen infarts de miocardi, cerebrals, o altres patologies per la falta de reg sanguini de qualsevol òrgan. “Les persones amb síndrome de Down d’edat avançada tenen unes artèries com les d’un nen petit, la qual cosa és també enormement sorprenent perquè no hi ha cap model humà de protecció front a l’arterioesclerosi”, afirma el cap de la unitat Down, que és metge interí i durant anys va ser el director mèdic de l’Hospital Princesa.

    “Hi ha una població humana que genera alguna mena de protecció cardiovascular i oncològica, les dues principals causes de mortalitat al món desenvolupat juntament amb els accidents de trànsit. Això els converteix en un grup d’interès científic de primer ordre!”, diu Moldenhauer. “És aquí on jo plantejo aquest pacte sociocientífic: com a societat volem que ens ajudin a esbrinar les causes d’unes malalties que ells no pateixen, però el benefici ha de ser mutu, per tant va sent hora que ens adonem que necessiten una atenció sanitària específica, igual que la tenen els pacients d’ELA o de diàlisi, i aquesta atenció s’ha de donar en un entorn terciari, no pot ser que la doni una metge d’atenció primària que veu una persona amb síndrome de Down cada 10 anys”. Aquest pacte, insisteix, s’ha de dur a terme “des d’una escrupolosa observança ètica, cal que ells siguin els primers beneficiats i cal no caure en el cobaisme”.

    I s’han posat a la feina. Investigadors de l’Hospital la Princesa volen aprofitar aquest nombrós grup de pacients amb síndrome de Down que atenen per dur a terme un estudi on s’avaluï no només per què no tenen problemes cardiovasculars sinó a la vegada per què els seus ossos sí que envelleixen prematurament, i en definitiva per conèixer millor com és la tercera edat en les persones amb síndrome de Down.

    Per a Pilar Sanjuán, que és secretària de Down Espanya i presidenta de Down Catalunya, és una bona notícia que la síndrome de Down estigui atraient l’interès de la comunitat científica, i seria molt positiu aconseguir el nivell d’atenció específica que es pot trobar a Madrid o a Barcelona en la resta de comunitats. Així i tot, considera que no per això s’ha de renunciar a una atenció primària de qualitat. “El centralisme perjudica les famílies amb menys recursos, ja que tenen menys disponibilitat per desplaçar-se; nosaltres a Lleida intentem anar el mínim a Barcelona, o sigui que el que necessitem són mèdics que quan tinguin un pacient amb síndrome de Down s’informin, que treballin en xarxa amb altres metges si no tenen prou experiència, i que sobretot es fixin més en la persona que en l’etiqueta”, apunta.

    L’equip de l’Hospital la Princesa que participa en l’estudi sobre la tercera edat en la síndrome de Down

    Prevenció de l’alzheimer i millora cognitiva, els grans reptes

    Dels tres centenars d’assajos clínics que s’han fet a tot el món relacionats amb la trisomia21, la major part tenen a veure amb l’alzheimer i la millora de la capacitat cognitiva de les persones amb síndrome de Down, que són, segons el parer de Moldenhauer, les dues grans línies de recerca en les quals la ciència els pot ajudar a millorar la seva qualitat de vida.

    Pel que fa a l’alzheimer, la situació és a la inversa del que passa amb el càncer o l’arterioesclerosi. Les persones amb síndrome de Down tenen més probabilitats de desenvolupar alzheimer que la població general, i a una edat més primerenca. Als 55 anys d’edat, una de cada dues persones amb síndrome de Down ja té alzheimer. L’any passat es va posar en marxa la Unitat Alzheimer-Down a l’Hospital de Sant Pau, promogut per aquest centre hospitalari i la Fundació Catalana Síndrome de Down, i que compta amb finançament de la Fundació Grífols. En aquesta unitat, que dirigeix el neuròleg Juan Fortea, es tracten els pacients amb síndrome de Down amb alzheimer i es du a terme un estudi per a la seva detecció precoç així com establir nous protocols d’actuació.

    En una conferència l’estiu passat, Fortea alertava que l’alzheimer no és només la principal causa de mortalitat de les persones amb síndrome de Down, sinó que s’estan veient casos en què desenvolupen la malaltia quan els seus cuidadors, que normalment són els seus pares, també l’estan desenvolupant.

    El que més sorprèn la comunitat científica en el cas de l’alzheimer és que el gen que produeix la proteïna beta amiloide (la causant del dany neuronal) es troba precisament al cromosoma 21, o sigui que les persones amb síndrome de Down produeixen aquesta proteïna pràcticament des que neixen i en canvi triguen molt a desenvolupar la malaltia. “Els científics no s’expliquen quins factors causen aquest endarreriment en l’aparició de l’alzheimer, per la quantitat d’amiloide que produeixen l’haurien de tenir als 10 o 15 anys, o sigui que fins i tot amb això pot ser que tinguin algun tipus de protecció i novament les claus estan al cromosoma 21”, explica Moldenhauer. En la seva opinió, “aquí l’avantatge és que els primers beneficiats del que es descobreixi seran ells mateixos”.

    En relació a la millora del rendiment cognitiu, l’estudi més prometedor que es duu a terme a Espanya és el desenvolupat a Barcelona per un equip interdisciplinari del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i l’Institut de Recerca de l’Hospital del Mar (IMIM), liderat pels doctors Mara Dierssen i Rafael de la Torre. En un assaig clínic realitzat el 2014, i publicat l’any passat a la revista internacional The Lancet Neurology, es va demostrar que la combinació dels exercicis d’estimulació cognitiva amb la ingesta d’una substància present al té verd (la Epigalocatequina Galato) millorava de forma substancial les connexions neuronals de les persones amb síndrome de Down, i per tant influïa positivament en el seu rendiment cognitiu.

    Malgrat els bons resultats, els investigadors estan tenint serioses dificultats per aconseguir els 200.000 euros que es necessiten per dur a terme el mateix assaig però amb població infantil, on s’esperen resultats encara millors donada la seva major plasticitat cerebral.