{"id":11414,"date":"2016-11-28T10:32:44","date_gmt":"2016-11-28T09:32:44","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=11414"},"modified":"2016-11-28T10:32:44","modified_gmt":"2016-11-28T09:32:44","slug":"el-retalla-enganxa-arriba-als-gens-humans","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2016\/11\/28\/el-retalla-enganxa-arriba-als-gens-humans\/","title":{"rendered":"El ‘retalla i enganxa’ arriba als gens humans"},"content":{"rendered":"

La hist\u00f2ria i la ci\u00e8ncia ficci\u00f3 han fet que el terme \u00abhumans gen\u00e8ticament modificats\u00bb provoqui un calfred. La temptaci\u00f3 de l’eugen\u00e8sia \u00e9s real. El potencial \u00fas de t\u00e8cniques de manipulaci\u00f3 gen\u00e8tica podria convertir-se en una terrible aberraci\u00f3 pol\u00edtica. Per\u00f2 aquestes t\u00e8cniques tamb\u00e9 poden usar-se per a molts fins positius, especialment en l’\u00e0mbit de la salut.<\/p>\n

Disposar de la possibilitat d’activar i desactivar gens a voluntat o d’introduir fragments d’ADN podria ser una arma decisiva contra moltes malalties, sobretot les d’origen gen\u00e8tic, per\u00f2 tamb\u00e9 contra el desenvolupament del c\u00e0ncer o fins i tot per combatre malalties degeneratives producte del deteriorament progressiu de les xarxes d’interacci\u00f3 entre gens que regulen el funcionament \u00edntim de les nostres c\u00e8l\u00b7lules. Algun dia aquest tipus d’intervencions podrien fins i tot alleujar els estralls de la vellesa i millorar la nostra qualitat de vida en general.<\/p>\n

Per aix\u00f2 necessitarem con\u00e8ixer amb molt m\u00e9s detall el funcionament de les xarxes de gens que regulen el nostre creixement i el dia a dia de les nostres c\u00e8l\u00b7lules, per\u00f2 tamb\u00e9 una eina que ens permeti modificar-les amb precisi\u00f3 i si pot ser en moltes (o totes) les c\u00e8l\u00b7lules del cos. Per aix\u00f2 \u00e9s tan important el recentment anunciat primer \u00fas de la nova eina molecular d’edici\u00f3 del genoma CRISPR Cas 9 en c\u00e8l\u00b7lules humanes: perqu\u00e8 si funciona ser\u00e0 l’herald d’una nova era en medicina.<\/p>\n

Aquesta vegada els primers han estat els xinesos: un equip dirigit pel professor Lu You a la Universitat de Sichuan ha utilitzat la t\u00e8cnica<\/a> coneguda com a CRISPR Cas 9 per alterar la composici\u00f3 gen\u00e8tica de les c\u00e8l\u00b7lules d’un pacient amb un tipus molt agressiu de tumor pulmonar. La manipulaci\u00f3 ha consistit a silenciar un gen que codifica una prote\u00efna anomenada PD-1 en c\u00e8l\u00b7lules del mateix sistema immunitari del pacient: PD-1 actua com un fre molecular que limita la resposta immune de les c\u00e8l\u00b7lules. En bloquejar la seva creaci\u00f3 es pret\u00e9n que les c\u00e8l\u00b7lules ‘editades’ ataquin les cancer\u00edgenes: de fet aquesta prote\u00efna ja ha estat emprada (amb relatiu \u00e8xit) com a blanc de medicaments per activar el sistema immunitari en contra dels tumors.<\/p>\n

En aquest cas, CRISPR Cas 9 \u00e9s nom\u00e9s una altra forma de fer el mateix: un cop modificades, aquestes c\u00e8l\u00b7lules del pacient han estat cultivades in vitro per augmentar el seu nombre i despr\u00e9s retornades al seu lloc. S’espera que ara ataquin el c\u00e0ncer, tot i que per con\u00e8ixer l’efectivitat i seguretat de la ter\u00e0pia caldran moltes m\u00e9s proves amb m\u00faltiples injeccions de c\u00e8l\u00b7lules modificades.<\/p>\n

De fet aquesta ter\u00e0pia particular no ser\u00e0 en cap cas una revoluci\u00f3: el proc\u00e9s \u00e9s massa complex, lent i car com perqu\u00e8 es pugui convertir en ter\u00e0pia generalitzada disponible en qualsevol hospital. El seu valor \u00e9s servir de prova de concepte; com a demostraci\u00f3 que aquesta nova t\u00e8cnica pot ser aplicada en casos reals de ter\u00e0pia que ajudi de veritat als pacients. \u00c9s una primera prova, per\u00f2 n’hi haur\u00e0 m\u00e9s.<\/p>\n

L’origen: la defensa dels bacteris<\/strong><\/p>\n

CRISPR Cas 9 \u00e9s la reapropiaci\u00f3 tecnol\u00f2gica d’un sistema amb el qual es protegeixen els bacteris de virus bacteri\u00f2fags, una plaga per a ells. Els virus ataquen els bacteris injectant el seu material gen\u00e8tic; despr\u00e9s els gens v\u00edrics s’apoderen de la maquin\u00e0ria cel\u00b7lular del bacteri i la reprogramen perqu\u00e8 es posi a fabricar m\u00e9s virus, despr\u00e9s de la qual el bacteri mor alliberant les noves c\u00f2pies del virus perqu\u00e8 infectin altres bacteris.<\/p>\n

Els microorganismes, sent unicel\u00b7lulars i mancats de nucli, tenen poques defenses davant d’aquest tipus d’atac excepte enzims que destrueixin els \u00e0cids nucleics v\u00edrics. Per descomptat els virus han evolucionat per disfressar-se i fer m\u00e9s dif\u00edcil aquesta destrucci\u00f3, de manera que bacteris i virus estan des de temps immemorial en una cursa entre el material gen\u00e8tic invasor i els enzims de protecci\u00f3.<\/p>\n

En 1987 un microbi\u00f2leg espanyol, el professor Francisco<\/span> Javier<\/span> Mart\u00ednez M\u00f3jica<\/span> de la Universitat d’Alacant, va descobrir en una Arquea<\/span><\/a> (microorganisme unicel\u00b7lular) el que semblava un altre sistema defensiu: una mena de biblioteca de fragments d’ADN v\u00edric emmagatzemats dins del seu propi material gen\u00e8tic.<\/p>\n

Aquests fragments, anomenats CRISPR<\/span> (Clustered<\/span> Regularly<\/span> Interspaced<\/span> Short<\/span> Palindromic<\/span> Repeats)<\/span>, – repeticions palindr\u00f2miques<\/span> curtes agrupades i regularment interespaciades-<\/span>\u00a0amb freq\u00fc\u00e8ncia estan associats amb uns gens anomenats cas<\/span> que codifiquen un tipus d’enzims anomenades nucleases, especialitzades a tallar cadenes d’\u00e0cids nucleics. En els bacteris, aquesta associaci\u00f3 CRISPR<\/span>-Cas funciona com una mena de sistema immunitari intracel\u00b7lular: els fragments CRISPR<\/span> permeten identificar el material gen\u00e8tic de virus als que el bacteri ha estat exposada anteriorment, el que activa els gens Cas. Els enzims aix\u00ed creades s’encarreguen de trencar els \u00e0cids nucleics v\u00edrics, impedint que la infecci\u00f3 tingui \u00e8xit.<\/p>\n

El sistema est\u00e0 molt est\u00e8s: m\u00e9s d’un 40% dels bacteris i un 90% de les arqueges<\/span> compten amb seq\u00fc\u00e8ncies CRISPR<\/span> en els seus genomes. I des de molt aviat les possibilitats van estar clares. La primera descripci\u00f3 de CRISPR<\/span> Cas com a sistema immunol\u00f2gic per l’equip de M\u00f3jica<\/span> ja subratllava el potencial biotecnol\u00f2gic.<\/p>\n

Per\u00f2 la conversi\u00f3 d’aquesta protecci\u00f3 antiv\u00edrica dels bacteris en una efica\u00e7 t\u00e8cnica d’enginyeria gen\u00e8tica va necessitar dos passos clau: la identificaci\u00f3 d’un gen cas<\/span> espec\u00edfic denominat Cas\u00a09 i la seva modificaci\u00f3 per convertir-lo en una eina selectiva.<\/p>\n

Aquest \u00faltim treball va ser realitzat per la nord-americana Jennifer<\/span> Doudna<\/span> i la francesa Emmanuelle<\/span> Fuster i es va publicar l’any 2012<\/a>. En conjunci\u00f3 amb altres t\u00e8cniques de reparaci\u00f3 gen\u00e8tica CRISPR<\/span> Cas 9 proporciona la capacitat de tallar de manera espec\u00edfica en un punt del genoma i despr\u00e9s introduir una seq\u00fc\u00e8ncia artificial a escollir. A partir d’aquest moment es va desencadenar una carrera, cient\u00edfica, tecnol\u00f2gica, i tamb\u00e9 legal.<\/p>\n

Un gran potencial amb grans riscos<\/strong><\/p>\n

S’han publicat ja milers d’articles sobre possibles usos i millores d’aquest sistema biotecnol\u00f2gic. Adequadament usada, la t\u00e8cnica permet posar i treure gens (s’han arribat a eliminar entre 5 i 62 d’una vegada) o activar-los o desactivar-los a voluntat d’una manera senzilla i econ\u00f2mic. Aix\u00f2 fa possible en principi curar malalties de tipus gen\u00e8tic (produ\u00efdes per exemple per una defici\u00e8ncia en un gen) o eliminar infeccions (virus que s’integren en el genoma com el de l’herpes); tamb\u00e9 reduir el perill de microorganismes infecciosos (atacant els seus gens de virul\u00e8ncia), protegir microorganismes industrials (com bacteris o llevats de fermentaci\u00f3) o crear models animals de malalties humanes amb precisi\u00f3, tot aix\u00f2 amb un cost molt redu\u00eft.<\/p>\n

En un futur fins i tot es podria aplicar la t\u00e8cnica sobre organismes complets, modificant gran quantitat de c\u00e8l\u00b7lules en viu. L’exemple del tractament anticancer\u00f3s de l’equip xin\u00e8s no \u00e9s m\u00e9s que un primer pas del tipus d’intervencions possibles.<\/p>\n

Per\u00f2 la pot\u00e8ncia del sistema tamb\u00e9 fa possible usar-lo per un altre tipus de fins, molt m\u00e9s perniciosos. Es podria intentar modificar la l\u00ednia germinal (alterant el genoma de les c\u00e8l\u00b7lules en les g\u00f2nades), el que causaria modificacions gen\u00e8tiques heretables. CRISPR<\/span> CAS9<\/span> podria usar-se en Gen\u00e8tica Dirigida (Gene<\/span> Drive<\/span>), una t\u00e8cnica que fa possible saltar-se les lleis habituals de l’her\u00e8ncia per provocar un r\u00e0pid canvi gen\u00e8tic en tota una poblaci\u00f3 fins i tot en la naturalesa, modificant aix\u00ed de manera r\u00e0pida i irreversible genomes naturals.<\/p>\n

La t\u00e8cnica s’ha fet servir al laboratori, i funciona; segons c\u00e0lculs realitzats per epidemi\u00f2legs n’hi hauria prou amb fer-la servir per impedir que un 1% dels mosquits funcioni com a portadors de la mal\u00e0ria per eradicar aquesta malaltia de la fa\u00e7 de la Terra en un any i salvar milions de vides humanes. La temptaci\u00f3, per tant, ser\u00e0 fort.<\/p>\n

\"CRISPR,<\/a>
CRISPR, una t\u00e8cnica que ha de ser acuradament regulada \/ FOTOLIA<\/figcaption><\/figure>\n

Disposar d’una eina amb semblants capacitats suposa problemes \u00e8tics i de seguretat sense precedents. Amb la mateixa facilitat amb qu\u00e8 es desconnecta la capacitat que un mosquit actu\u00ef com a portador d’un microorganisme es podria afegir un gen de virul\u00e8ncia a un bacteri que no infecta humans o transformar una malaltia en transmissible per l’aire, creant una plaga apocal\u00edptica.<\/p>\n

Si podem afegir gens de recanvi a malalts que no tenen la seva funci\u00f3 tamb\u00e9 \u00e9s possible suplementar el genoma natural per millorar, per exemple, el rendiment esportiu: el dopatge gen\u00e8tic es converteix en possibilitat real, com tamb\u00e9 la millora de capacitats o la selecci\u00f3 i potenciament de segons quins trets. El poder d’aquesta t\u00e8cnica per crear noves formes de ter\u00e0pia es reflecteix en el seu potencial \u00fas amb fins eugen\u00e8sics; l’anomenat Problema de Hitler<\/a>. La bio\u00e8tica deixa per tant de ser un problema dels cient\u00edfics i els seus laboratoris i passa a convertir-se en un problema pol\u00edtic que afecta tota la societat.<\/p>\n

Est\u00e0 clar que CRISPR Cas s’incorporar\u00e0 al pante\u00f3 de les tecnologies tan poderoses que han de ser acuradament analitzades i adequadament regulades. El seu potencial per a resoldre nombrosos problemes fa que sigui impensable fer-la desapar\u00e8ixer; la possibilitat que es faci servir per a fins nefands recomana que les societats dediquin temps i esfor\u00e7 a pensar com controlar-la amb garanties. Com ja va passar amb l’energia at\u00f2mica l’alternativa a una adequada regulaci\u00f3 \u00e9s inacceptable.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La hist\u00f2ria i la ci\u00e8ncia ficci\u00f3 han fet que el terme \u00abhumans gen\u00e8ticament modificats\u00bb provoqui un calfred. La temptaci\u00f3 de l’eugen\u00e8sia \u00e9s real. El potencial \u00fas de t\u00e8cniques de manipulaci\u00f3 gen\u00e8tica podria convertir-se en una terrible aberraci\u00f3 pol\u00edtica. Per\u00f2 aquestes t\u00e8cniques tamb\u00e9 poden usar-se per a molts fins positius, especialment en l’\u00e0mbit de la salut. […]<\/p>\n","protected":false},"author":269,"featured_media":11417,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[1919,498,1608,1920,1921,1922],"class_list":["post-11414","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-crisp","tag-genetica","tag-gens","tag-modificacio","tag-mojica","tag-xina"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11414","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/269"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11414"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11414\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11414"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11414"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11414"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}