![\"La](\"https:\/\/diarisanitat.cat\/wp-content\/uploads\/2016\/12\/Marta2-1024x768.jpg\")
<\/a>Tots aquests diners han anat a la investigaci\u00f3, l\u2019\u00fanica que s\u2019est\u00e0 fent al m\u00f3n sobre l\u2019Opitz C. La dirigeixen els doctors Susana Balcells i Daniel Grinberg (\u201camb un paper destacat tamb\u00e9 de la doctora Roser Urreizti\u201d, precisa Godall) i hi col\u00b7laboren tamb\u00e9 metges del Grup de Medicina Gen\u00e8tica<\/a> del Vall d\u2019Hebron Institut de Recerca (VHIR). Es tracta de processar i analitzar una quantitat ingent d\u2019informaci\u00f3 gen\u00e8tica de les diverses mostres recollides de persones amb casos d\u2019Opitz C confirmats d\u2019arreu del m\u00f3n. Segons Godall, el que s\u2019ha trobat de moment s\u00f3n mutacions molt diverses, algunes de les quals relacionades amb altres malalties minorit\u00e0ries.<\/p>\n \u201cS\u00f3c conscient \u2013diu Godall\u2013 que \u00e9s poc probable que res del que surti d\u2019aquesta investigaci\u00f3 li suposi cap benefici important a la Marta, per\u00f2 amb la ci\u00e8ncia mai se sap, i si es conegu\u00e9s el gen, i per tant la prote\u00efna que produeix, \u00e9s possible que es pogu\u00e9s pensar en algun tipus de ter\u00e0pia que pogu\u00e9s millorar la seva qualitat de vida. De tota manera, amb tots aquests anys de relacionar-me amb cient\u00edfics el que tinc clar \u00e9s que el que s\u2019investiga sobre una malaltia pot beneficiar-ne d\u2019altres\u201d.<\/p>\n Com \u00e9s l\u00f2gic, Carles Godall ha seguit el cas Nadia, que no coneixia d\u2019abans que esclat\u00e9s l\u2019esc\u00e0ndol. \u201cAquest senyor \u2013opina\u2013 no sap el mal que ha fet als que necessitem diners, per\u00f2 el que realment no m\u2019explico \u00e9s que els mitjans hagin actuat amb tanta lleugeresa, sense verificar m\u00ednimament la hist\u00f2ria\u201d.<\/p>\n Menc\u00eda Soler va n\u00e9ixer fa set anys i a la seva malaltia encara cap doctor li ha penjat el seu cognom. No pot moure\u2019s ni parlar, per\u00f2 es comunica amb els seus pares amb la mirada i el somriure. Despr\u00e9s de tamb\u00e9 uns quants anys de periples hospitalaris, finalment la seva fam\u00edlia va rebre un diagn\u00f2stic a l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona. El que t\u00e9 Menc\u00eda \u00e9s una hepatoencefalopatia per disfunci\u00f3 del factor d\u2019elongaci\u00f3 mitocondrial G1. Dit m\u00e9s planerament, a les seves c\u00e8l\u00b7lules li fallen les mitoc\u00f2ndries, la part encarregada d\u2019abastir d\u2019energia a la resta, i es creu que l\u2019origen \u00e9s la combinaci\u00f3 de dues mutacions diferents del mateix gen aportats pel pare i la mare. Els metges no s\u2019expliquen com \u00e9s viva encara.<\/p>\n Fa una mica m\u00e9s d\u2019un any, els seus pares van decidir crear la Fundaci\u00f3n Menc\u00eda<\/a> per fomentar la recerca en malalties gen\u00e8tiques minorit\u00e0ries. El primer projecte, a c\u00e0rrec del Grup de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial<\/a> del VHIR, se centra com \u00e9s natural en la malaltia de Menc\u00eda, i consisteix a desenvolupar un ratol\u00ed que neixi amb la seva mateixa disfunci\u00f3 mitocondrial per poder comprendre com funciona i quins serien els possibles tractaments, d\u2019aquesta i d\u2019altres malalties mitocondrials. \u201cEn aquest primer any, i despr\u00e9s de dedicar moltes hores a organitzar esdeveniments de tota mena per captar fons, hem reunit uns 80.000 euros, que s\u2019han destinat a la investigaci\u00f3\u201d, explica Isabel Lav\u00edn, mare de la nena i presidenta de la fundaci\u00f3.<\/p>\n La resta del finan\u00e7ament de la investigaci\u00f3 sortir\u00e0 de la Fundaci\u00f3 La Caixa, que recentment ha acordat aportar-hi prop de 200.000 euros m\u00e9s<\/a>, per\u00f2 Lav\u00edn subratlla que la fundaci\u00f3 que presideix no es limita a una sola investigaci\u00f3. \u201cAra mateix tenim dos projectes m\u00e9s que no tenen res a veure amb la malaltia de Menc\u00eda i que esperem que tinguin una repercussi\u00f3 molt beneficiosa per milers de nens, un en col\u00b7laboraci\u00f3 amb la Universitat de Saragossa i l\u2019altra amb la Universitat Aut\u00f2noma de Madrid\u201d, afegeix. Tots els projectes els decideix el comit\u00e8 cient\u00edfic de la fundaci\u00f3 en col\u00b7laboraci\u00f3 amb el Ciberer<\/a>, centre que fomenta el treball en xarxa dels diversos grups d\u2019investigaci\u00f3 en malalties minorit\u00e0ries de les principals institucions de recerca m\u00e8dica d\u2019Espanya.<\/p>\n Per Lav\u00edn, el cas Nadia \u201c\u00e9s una terrible excepci\u00f3\u201d. \u201cEl 99% de la gent que demana pels seus fills ho fa perqu\u00e8 ho necessita, perqu\u00e8 les ter\u00e0pies que els fan falta s\u00f3n car\u00edssimes i amb els recursos p\u00fablics nom\u00e9s se\u2019n paga una petita part \u2013explica\u2013; nosaltres ens hem pogut dedicar a la fundaci\u00f3 perqu\u00e8 la meva filla no necessita estar ficada tot el dia en un hospital, per\u00f2 si ho necessit\u00e9s, o si li fes falta el suport d\u2019un fisioterapeuta o una logopeda cada dia, jo tamb\u00e9 demanaria per ella; aquest cas pot fer molt mal en primer lloc a les fam\u00edlies en aquesta situaci\u00f3, i en segon lloc a la ci\u00e8ncia, que com est\u00e0 infra-finan\u00e7ada necessita d\u2019aportacions privades, i si la gent comen\u00e7a a desconfiar anem arreglats\u201d.<\/p>\n L\u2019I\u00f1aki Gonz\u00e1lez t\u00e9 sis anys i mig i ja en fa cinc que la seva mare, Jeanette Ojeda, viu una carrera contrarellotge per intentar salvar-li la vida. La seva \u00e9s una malaltia minorit\u00e0ria, perqu\u00e8 afecta un de cada 70.000 naixements, i neuro-degenerativa, perqu\u00e8 a partir d\u2019un moment les funcions cognitives i motrius no nom\u00e9s no milloren sin\u00f3 que empitjoren. Es detecta cap als dos anys de vida, i la crua realitat \u00e9s que s\u00f3n molt poques les persones amb aquesta s\u00edndrome que sobreviuen m\u00e9s enll\u00e0 de l\u2019adolesc\u00e8ncia.<\/p>\n Aquest desordre degeneratiu el causa l\u2019abs\u00e8ncia d\u2019un seguit d\u2019enzims i per aix\u00f2 la s\u00edndrome de Sanfilippo s\u2019engloba dins de les mucopolisacaridosis, malalties metab\u00f2liques heredit\u00e0ries causades per l\u2019abs\u00e8ncia o mal funcionament d\u2019un enzim. Hi ha diversos tipus de Sanfilippo i I\u00f1aki t\u00e9 la de tipus A, que \u00e9s el m\u00e9s agressiu.<\/p>\n La mare de l\u2019I\u00f1aki va decidir traslladar-se de M\u00e8xic a Barcelona quan va saber que Laboratoris Esteve i el Centre de Biotecnologia Animal i Ter\u00e0pia G\u00e8nica de la UAB<\/a>, dirigit per la doctora en farm\u00e0cia F\u00e0tima Bosch, estaven desenvolupant una ter\u00e0pia g\u00e8nica innovadora que podria revertir la malaltia per la via de provocar la producci\u00f3 de l\u2019enzim absent. Paral\u00b7lelament s\u2019estava fent una altra recerca als Estats Units, al Nationalwide Children’s Hospital<\/a> d\u2019Ohio, que al final est\u00e0 anant m\u00e9s r\u00e0pida. L\u2019estudi cl\u00ednic amb nens ja ha comen\u00e7at aquest any. L\u2019Hospital de Cruces de Bilbao t\u00e9 l\u2019autoritzaci\u00f3<\/a> de l\u2019Ag\u00e8ncia Europea del Medicament per replicar aquest assaig cl\u00ednic, o sigui que se suposa que comen\u00e7ar\u00e0 durant el primer trimestre del 2017.<\/p>\n Un dels factors que m\u00e9s dificulta i encareix aquesta ter\u00e0pia (i que sembla \u00e9s la causa de l\u2019endarreriment de l\u2019assaig a Catalunya) \u00e9s que s\u2019ha de produir el que es coneix com a vector, una mena de virus que ha de transportar el gen sa per tot l\u2019organisme a fi que substitueixi el que est\u00e0 danyat. La t\u00e8cnica per fabricar vectors \u00e9s molt complexa, hi ha molts pocs laboratoris arreu del m\u00f3n que ho facin.<\/p>\n La Jeanette Ojeda, com altres mares i pares de nens amb Sanfilippo, es va implicar de seguida en la recerca de fons per col\u00b7laborar amb la investigaci\u00f3 cient\u00edfica. En el cas de la d\u2019Ohio, explica que tot el cost de la fase precl\u00ednica (assaig de la ter\u00e0pia g\u00e8nica amb ratolins, gossos i primats) l\u2019han cobert entre diverses associacions de set pa\u00efsos (l\u2019espanyola \u00e9s la Fundaci\u00f3 Stop Sanfilippo<\/a>) que fa cinc anys que treballen en xarxa. En total, uns sis milions de d\u00f2lars. Aquestes entitats tamb\u00e9 han impulsat la creaci\u00f3 d\u2019una biotech a fi que fes l\u2019estudi cl\u00ednic (el cost del qual \u00e9s molt superior al de la fase precl\u00ednica) i comercialitzi la ter\u00e0pia en un futur. La cerca d\u2019inversors arreu del m\u00f3n va donar peu a Abenoa Therapeutics<\/a> (Abenoa \u00e9s el nom de la deessa grega protectora dels nens), que ara cotitza al Nasdaq.<\/p>\n A banda, aquestes entitats col\u00b7laboren amb altres estudis que sense buscar la curaci\u00f3 permeten con\u00e8ixer millor la malaltia i millorar la vida dels afectats. Un d\u2019aquests \u00e9s sobre la dieta, i el dirigeix el Dr. Antoni Matilla, del departament de neuroci\u00e8ncies de l\u2019Institut d\u2019Investigaci\u00f3 en Ci\u00e8ncies de la Salut Germans Trias i Pujol<\/a> (IGTP).<\/p>\nMenc\u00eda i les malalties mitocondrials<\/h3>\n
![\"Menc\u00eda](\"https:\/\/diarisanitat.cat\/wp-content\/uploads\/2016\/12\/Menc\u00eda-1024x683.jpg\")
<\/a>I\u00f1aki i la s\u00edndrome de Sanfilippo<\/h3>\n
![\"L'I\u00f1aki](\"https:\/\/diarisanitat.cat\/wp-content\/uploads\/2016\/12\/I\u00f1aki-2-1024x680.jpg\")
<\/a>