{"id":12913,"date":"2017-03-20T19:08:58","date_gmt":"2017-03-20T18:08:58","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=12913"},"modified":"2017-03-20T19:08:58","modified_gmt":"2017-03-20T18:08:58","slug":"que-adults-sindrome-down-no-tenen-cancer-ni-pateixen-infarts","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2017\/03\/20\/que-adults-sindrome-down-no-tenen-cancer-ni-pateixen-infarts\/","title":{"rendered":"Per qu\u00e8 els adults amb s\u00edndrome de Down no tenen c\u00e0ncer ni pateixen infarts?"},"content":{"rendered":"

Cal un pacte sociocient\u00edfic entre les persones amb s\u00edndrome de Down i l\u2019administraci\u00f3 sanit\u00e0ria. Un pacte que passa perqu\u00e8 l\u2019administraci\u00f3 doni a les persones amb s\u00edndrome de Down (i, en general, amb discapacitat intel\u00b7lectual) l\u2019atenci\u00f3 personalitzada que mereixen, i que, a canvi, aquestes persones ajudin a respondre als cient\u00edfics tres preguntes que podrien reportar un gran benefici pel conjunt de la poblaci\u00f3: Per qu\u00e8 les persones amb trisomia21 tenen tan bona salut cardiovascular? Per qu\u00e8 la prevalen\u00e7a de casos de c\u00e0ncer \u00e9s pr\u00e0cticament inexistent? I per qu\u00e8 desenvolupen l\u2019alzheimer abans, per\u00f2 a la vegada tan lentament?<\/p>\n

Aquest pacte sociocient\u00edfic \u00e9s el que proposa el Dr. Fernando Moldenhauer, cap de la Unitat de S\u00edndrome de Down de l\u2019Hospital Universitari La Princesa de Madrid, creada el 2005 i la segona consulta m\u00e8dica de tot l\u2019Estat especialitzada \u00fanicament en s\u00edndrome de Down. En l\u2019actualitat, la unitat Down de l\u2019Hospital La Princesa at\u00e9n m\u00e9s de 1.100 persones amb trisomia21 de la comunitat de Madrid (s\u2019estima que a tota Espanya n\u2019hi pot haver 30.000).<\/p>\n

En els darrers anys, explica Moldenhauer a aquest diari, la comunitat cient\u00edfica internacional ha anat descobrint que tenia davant seu un nou grup de poblaci\u00f3 amb unes pautes de salut pel cap baix sorprenents. Parlem dels adults amb s\u00edndrome de Down, que fa 40 i 50 anys eren una raresa, ja que la seva esperan\u00e7a de vida era de 15 anys, i avui s\u00f3n una poblaci\u00f3 nombrosa. Els aven\u00e7os en l\u2019atenci\u00f3 pedi\u00e0trica i en cirurgia card\u00edaca infantil ha elevat la seva esperan\u00e7a de vida aproximadament fins als 65 anys (als pa\u00efsos del primer m\u00f3n, cal puntualitzar-ho).<\/p>\n

I \u00e9s ara, amb el seguiment epidemiol\u00f2gic d’un gruix considerable de poblaci\u00f3 adulta, on s’han detectat aquests tres fen\u00f2mens: ni desenvolupen c\u00e0ncer ni tenen arterioesclerosi, i en canvi s\u00ed que desenvolupen l’alzheimer abans que la resta de la poblaci\u00f3. \u00abTot el que passa amb la s\u00edndrome de Down t\u00e9 un avantatge afegit \u2013comenta Moldenhauer<\/span>\u2013, i \u00e9s que se sap on s’han de buscar les causes: al cromosoma 21. Aix\u00f2 acota molt\u00edssim l’\u00e0mbit de l’estudi per descobrir les claus gen\u00e8tiques d’aquesta protecci\u00f3 que tenen contra el c\u00e0ncer i l’envelliment arterial\u00bb.<\/p>\n

Art\u00e8ries de nen petit, ossos d\u2019anci\u00e0<\/h3>\n

\u201cQuan la s\u00edndrome de Down era considerada b\u00e0sicament una situaci\u00f3 pedi\u00e0trica es creia que el risc de desenvolupar c\u00e0ncer era elevat, ja que la incid\u00e8ncia de leuc\u00e8mies era major a la del conjunt de la poblaci\u00f3 i perqu\u00e8 s\u2019havien observat tumors testiculars derivats de testicles que no havien baixat\u201d, explica Moldenhauer. Per\u00f2 sorprenentment, afegeix, \u201ca mesura que ha anat augmentant la seva edat ha resultat que no desenvolupen cap mena de c\u00e0ncer o que passa en comptad\u00edssims casos. Estan arribant a edats on hauria d\u2019haver aparegut una taxa de c\u00e0ncer que com a m\u00ednim fos mesurable, i no la tenim\u201d.<\/p>\n

El mateix ha passat amb les malalties cardiovasculars. S\u2019ha vist que les persones amb s\u00edndrome de Down no desenvolupen arterioesclerosis, i per tant no tenen infarts de miocardi, cerebrals, o altres patologies per la falta de reg sanguini de qualsevol \u00f2rgan. \u201cLes persones amb s\u00edndrome de Down d\u2019edat avan\u00e7ada tenen unes art\u00e8ries com les d\u2019un nen petit, la qual cosa \u00e9s tamb\u00e9 enormement sorprenent perqu\u00e8 no hi ha cap model hum\u00e0 de protecci\u00f3 front a l\u2019arterioesclerosi\u201d, afirma el cap de la unitat Down, que \u00e9s metge inter\u00ed\u00a0i durant anys va ser el director m\u00e8dic de l\u2019Hospital Princesa.<\/p>\n

\u201cHi ha una poblaci\u00f3 humana que genera alguna mena de protecci\u00f3 cardiovascular i oncol\u00f2gica, les dues principals causes de mortalitat al m\u00f3n desenvolupat juntament amb els accidents de tr\u00e0nsit. Aix\u00f2 els converteix en un grup d\u2019inter\u00e8s cient\u00edfic de primer ordre!\u201d, diu Moldenhauer. \u201c\u00c9s aqu\u00ed on jo plantejo aquest pacte sociocient\u00edfic: com a societat volem que ens ajudin a esbrinar les causes d\u2019unes malalties que ells no pateixen, per\u00f2 el benefici ha de ser mutu, per tant va sent hora que ens adonem que necessiten una atenci\u00f3 sanit\u00e0ria espec\u00edfica, igual que la tenen els pacients d\u2019ELA o de di\u00e0lisi, i aquesta atenci\u00f3 s\u2019ha de donar en un entorn terciari, no pot ser que la doni una metge d\u2019atenci\u00f3 prim\u00e0ria que veu una persona amb s\u00edndrome de Down cada 10 anys\u201d. Aquest pacte, insisteix, s\u2019ha de dur a terme \u201cdes d\u2019una escrupolosa observan\u00e7a \u00e8tica, cal que ells siguin els primers beneficiats i cal no caure en el cobaisme\u201d.<\/p>\n

I s\u2019han posat a la feina. Investigadors de l\u2019Hospital la Princesa volen aprofitar aquest nombr\u00f3s grup de pacients amb s\u00edndrome de Down que atenen per dur a terme un estudi on s\u2019avalu\u00ef no nom\u00e9s per qu\u00e8 no tenen problemes cardiovasculars sin\u00f3 a la vegada per qu\u00e8 els seus ossos s\u00ed que envelleixen prematurament, i en definitiva per con\u00e8ixer millor com \u00e9s la tercera edat en les persones amb s\u00edndrome de Down.<\/p>\n

Per a Pilar Sanju\u00e1n, que \u00e9s secret\u00e0ria de Down Espanya i presidenta de Down Catalunya, \u00e9s una bona not\u00edcia que la s\u00edndrome de Down estigui atraient l’inter\u00e8s de la comunitat cient\u00edfica, i seria molt positiu aconseguir el nivell d’atenci\u00f3 espec\u00edfica que es pot trobar a Madrid o a Barcelona en la resta de comunitats. Aix\u00ed i tot, considera que no per aix\u00f2 s’ha de renunciar a una atenci\u00f3 prim\u00e0ria de qualitat. \u201cEl centralisme perjudica les fam\u00edlies amb menys recursos, ja que tenen menys disponibilitat per despla\u00e7ar-se; nosaltres a Lleida intentem anar el m\u00ednim a Barcelona, o sigui que el que necessitem s\u00f3n m\u00e8dics que quan tinguin un pacient amb s\u00edndrome de Down s’informin, que treballin en xarxa amb altres metges si no tenen prou experi\u00e8ncia, i que sobretot es fixin m\u00e9s en la persona que en l’etiqueta\u201d, apunta.<\/p>\n

\"\"<\/a>
L’equip de l’Hospital la Princesa que participa en l’estudi sobre la tercera edat en la s\u00edndrome de Down<\/figcaption><\/figure>\n

Prevenci\u00f3 de l’alzheimer i millora cognitiva, els grans reptes <\/strong><\/h3>\n

Dels tres centenars d’assajos cl\u00ednics que s’han fet a tot el m\u00f3n relacionats amb la trisomia21, la major part tenen a veure amb l’alzheimer i la millora de la capacitat cognitiva de les persones amb s\u00edndrome de Down, que s\u00f3n, segons el parer de Moldenhauer, les dues grans l\u00ednies de recerca en les quals la ci\u00e8ncia els pot ajudar a millorar la seva qualitat de vida.<\/p>\n

Pel que fa a l\u2019alzheimer, la situaci\u00f3 \u00e9s a la inversa del que passa amb el c\u00e0ncer o l\u2019arterioesclerosi. Les persones amb s\u00edndrome de Down tenen m\u00e9s probabilitats de desenvolupar alzheimer que la poblaci\u00f3 general, i a una edat m\u00e9s primerenca. Als 55 anys d’edat, una de cada dues persones amb s\u00edndrome de Down ja t\u00e9 alzheimer. L’any passat es va posar en marxa la Unitat Alzheimer-Down<\/a> a l’Hospital de Sant Pau, promogut per aquest centre hospitalari i la Fundaci\u00f3 Catalana S\u00edndrome de Down, i que compta amb finan\u00e7ament de la Fundaci\u00f3 Gr\u00edfols. En aquesta unitat, que dirigeix el neur\u00f2leg Juan Fortea, es tracten els pacients amb s\u00edndrome de Down amb alzheimer i es du a terme un estudi per a la seva detecci\u00f3 preco\u00e7 aix\u00ed com establir nous protocols d’actuaci\u00f3.<\/p>\n

En una confer\u00e8ncia l\u2019estiu passat<\/a>, Fortea alertava que l\u2019alzheimer no \u00e9s nom\u00e9s la principal causa de mortalitat de les persones amb s\u00edndrome de Down, sin\u00f3 que s\u2019estan veient casos en qu\u00e8 desenvolupen la malaltia quan els seus cuidadors, que normalment s\u00f3n els seus pares, tamb\u00e9 l\u2019estan desenvolupant.<\/p>\n

El que m\u00e9s sorpr\u00e8n la comunitat cient\u00edfica en el cas de l\u2019alzheimer \u00e9s que el gen que produeix la prote\u00efna beta amiloide (la causant del dany neuronal) es troba precisament al cromosoma 21, o sigui que les persones amb s\u00edndrome de Down produeixen aquesta prote\u00efna pr\u00e0cticament des que neixen i en canvi triguen molt a desenvolupar la malaltia. \u201cEls cient\u00edfics no s\u2019expliquen quins factors causen aquest endarreriment en l\u2019aparici\u00f3 de l\u2019alzheimer, per la quantitat d\u2019amiloide que produeixen l\u2019haurien de tenir als 10 o 15 anys, o sigui que fins i tot amb aix\u00f2 pot ser que tinguin algun tipus de protecci\u00f3 i novament les claus estan al cromosoma 21\u201d, explica Moldenhauer. En la seva opini\u00f3, \u201caqu\u00ed l\u2019avantatge \u00e9s que els primers beneficiats del que es descobreixi seran ells mateixos\u201d.<\/p>\n

En relaci\u00f3 a la millora del rendiment cognitiu, l’estudi m\u00e9s prometedor que es duu a terme a Espanya \u00e9s el desenvolupat a Barcelona per un equip interdisciplinari del Centre de Regulaci\u00f3 Gen\u00f2mica (CRG) i l’Institut de Recerca de l’Hospital del Mar (IMIM), liderat pels doctors Mara Dierssen i Rafael de la Torre. En un assaig cl\u00ednic realitzat el 2014, i publicat l’any passat a la revista internacional The Lancet Neurology<\/em><\/a>, es va demostrar que la combinaci\u00f3 dels exercicis d’estimulaci\u00f3 cognitiva amb la ingesta d’una subst\u00e0ncia present al t\u00e9 verd (la Epigalocatequina Galato) millorava de forma substancial les connexions neuronals de les persones amb s\u00edndrome de Down, i per tant influ\u00efa positivament en el seu rendiment cognitiu.<\/p>\n

Malgrat els bons resultats, els investigadors estan tenint serioses dificultats per aconseguir els 200.000 euros que es necessiten per dur a terme el mateix assaig per\u00f2 amb poblaci\u00f3 infantil, on s’esperen resultats encara millors donada la seva major plasticitat cerebral.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Cal un pacte sociocient\u00edfic entre les persones amb s\u00edndrome de Down i l\u2019administraci\u00f3 sanit\u00e0ria. Un pacte que passa perqu\u00e8 l\u2019administraci\u00f3 doni a les persones amb s\u00edndrome de Down (i, en general, amb discapacitat intel\u00b7lectual) l\u2019atenci\u00f3 personalitzada que mereixen, i que, a canvi, aquestes persones ajudin a respondre als cient\u00edfics tres preguntes que podrien reportar un […]<\/p>\n","protected":false},"author":39,"featured_media":12915,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[99,1035,257,388],"class_list":["post-12913","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-cancer","tag-down","tag-sindrome-de-down","tag-tumor"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12913","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/39"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12913"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12913\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12913"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12913"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}