Els bisfosfonats s\u00f3n un f\u00e0rmac que s’utilitza per a l’osteoporosi, una malaltia que disminueix la densitat \u00f2ssia i pot afavorir l’aparici\u00f3 de fractures. A vegades els bisfosfonats, en comptes d’enfortir l’os i evitar fractures, fa que el f\u00e8mur sigui m\u00e9s propens a la fractura.<\/p>\n
Ara, investigadors de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions M\u00e8diques i de la Universitat de Barcelona han descobert per qu\u00e8 passa aix\u00f2. La culpa \u00e9s d’una mutaci\u00f3 que predisposa que l’os sigui vulnerable als bisfosfonats<\/span>. L’estudi s’ha publicat a la revista \u00abThe<\/span> New<\/span> England<\/span> Journal<\/span> of<\/span> Medicine<\/span>\u00ab.<\/p>\n L’osteoporosi produeix fractures que afecten fins a un 40% de les persones majors de 50 anys. Els bisfosfonats<\/span>, efica\u00e7os i de poc cost, es troben a la primera l\u00ednia de tractament. Tot i aix\u00f2, el seu \u00fas s’associa les fractures del f\u00e8mur. \u00abTot i la raresa d’aquesta complicaci\u00f3 i que s\u00f3n molt\u00edssimes m\u00e9s les fractures que s’eviten que les que s’indueixen, la por a aquesta complicaci\u00f3 s’ha retret molt la prescripci\u00f3 d’aquests f\u00e0rmacs, especialment en tractaments de llarga durada\u00bb, apunta el Dr. Adolf D\u00edez<\/span>, responsable d’aquest estudi, cap de Servei em\u00e8rit de Medicina Interna de l’Hospital del Mar i investigador del Grup de Recerca Musculo<\/span>-esquel\u00e8tica de l’IMIM<\/span>. Aix\u00f2 comporta que la majoria de persones que tenen un alt risc de fractura per osteoporosi, com per exemple les que ja han patit fractures, no rebin tractament.<\/p>\n En un primer moment es pensava que la causa havia de ser una predisposici\u00f3 gen\u00e8tica que feia que algunes persones fossin propenses a presentar aquesta fractura at\u00edpica. Quan es va presentar un cas de tres germanes que havien estat tractades amb biofosfonats<\/span>, es va oferir l’oportunitat d’investigar una base gen\u00e8tica que, d’una altra manera, \u00abhagu\u00e9s estat gaireb\u00e9 impossible de detectar\u00bb, afirma el Dr. Xavier Nogu\u00e9s, Cap del Servei de Medicina Interna de l’Hospital del Mar i coordinador del Grup de Recerca musculo<\/span>-esquel\u00e8tica de l’IMIM<\/span>.<\/p>\n L’estudi exhaustiu del seu genoma ha perm\u00e8s trobar, per primera vegada, una mutaci\u00f3 comuna a les tres germanes. Aix\u00f2 podria explicar per qu\u00e8 van presentar fractura at\u00edpica. L’estudi s’ha pogut fer mitjan\u00e7at una t\u00e8cnica coneguda com a Seq\u00fcenciaci\u00f3 Completa de l’Exoma<\/span> (Whole<\/span> Exome<\/span> Sequencing<\/span>). La mutaci\u00f3 \u00e9s la causant de fer malb\u00e9 la prote\u00efna GGPS<\/span>. Aquesta forma part d’una cadena metab\u00f2lica essencial per a la salut \u00f2ssia. La mutaci\u00f3 fa que l’os sigui vulnerable al f\u00e0rmac i, per tant, en comptes d’enfortir-per evitar fractures, el fa m\u00e9s propens a la fractura.<\/p>\n L’estudi ha estat seleccionat com el treball de m\u00e9s impacte a l’American Society for Bone and Mineral Research, el principal congr\u00e9s sobre malalties \u00f2ssies del m\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Els bisfosfonats s\u00f3n un f\u00e0rmac que s’utilitza per a l’osteoporosi, una malaltia que disminueix la densitat \u00f2ssia i pot afavorir l’aparici\u00f3 de fractures. A vegades els bisfosfonats, en comptes d’enfortir l’os i evitar fractures, fa que el f\u00e8mur sigui m\u00e9s propens a la fractura. Ara, investigadors de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions M\u00e8diques i de […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":13487,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[1292,1293,1294,1295,1296],"class_list":["post-13484","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-calci","tag-femur","tag-malalties-ossies","tag-os","tag-trencament"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13484","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13484"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13484\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13484"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13484"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13484"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}