No saps\u00a0com\u00a0ni ben b\u00e9 perqu\u00e8 i, de cop i volta, alguna cosa es posa de moda. Una dieta, un estil de vestir, un costum, una s\u00e8rie a televisi\u00f3, un objecte. Les raons sovint s\u00f3n indesxifrables, per b\u00e9 que alg\u00fa sempre hi acaba trobant un motiu. En ci\u00e8ncia,\u00a0encara que pugui\u00a0semblar el contrari, ve a passar una cosa semblant. La difer\u00e8ncia \u00e9s que la ra\u00f3 que ho explica t\u00e9 m\u00e9s connexions amb la realitat. I tamb\u00e9 en medicina.<\/p>\n
De cop i volta, si m\u00e9s no aparentment, creix l’inter\u00e8s per una malaltia. I,\u00a0des que\u00a0la gen\u00e8tica ha entrat en la modernitat, l’estudi d’un gen concret passa a rebre tota l’atenci\u00f3 del m\u00f3n. En realitat, el que passa no \u00e9s que un gen es posi de moda, sin\u00f3 que una troballa espec\u00edfica fa que es disparin els estudis sobre aquell tema i que investigadors d’arreu s’hi posin. En aquest sentit, la comunitat cient\u00edfica es comporta talment com si segu\u00eds la moda.<\/p>\n
Aquest plantejament, d’entrada trivial, va trobar el seu complement ideal ara fa uns tres anys en un estudiant de nom Peter\u00a0Kerpedjiev. Aleshores, completava la seva formaci\u00f3\u00a0post-doctoral\u00a0com a bioinform\u00e0tic a la\u00a0Universitat de Harvard\u00a0i buscava, segons explica ell mateix, un tema interessant per a una \u00abconversa intel\u00b7ligent\u00bb sobre gen\u00e8tica. I va ser buscant la resposta adient que se li va acudir la pregunta ideal: Quins s\u00f3n els gens m\u00e9s estudiats de la hist\u00f2ria i per qu\u00e8?<\/p>\n
Tres anys m\u00e9s tard, i gr\u00e0cies a una col\u00b7laboraci\u00f3 amb la revista\u00a0Nature,\u00a0Kerpedjiev\u00a0acaba de publicar la llista dels 10 gens m\u00e9s citats per altres autors en treballs de recerca publicats a les grans revistes cient\u00edfiques del m\u00f3n. Alguns d’aquests gens, explica, fan el mateix recorregut que un objecte de moda. I tots tenen a veure amb malalties que, d’una manera o altra, han marcat les tend\u00e8ncies de recerca a tot el m\u00f3n.<\/p>\n
La primera cosa que es constata en el treball de l’investigador de Harvard \u00e9s que, en realitat, hi ha\u00a0molt pocs\u00a0gens que es coneguin en profunditat. De fet, dels aproximadament 20.000 gens associats a prote\u00efnes que es calcula que\u00a0componen\u00a0el genoma hum\u00e0, poc m\u00e9s d’un centenar representen gaireb\u00e9 el 30% de tots els que \u00abs’han publicat\u00bb els darrers anys en alguna revista cient\u00edfica d’impacte. I d’aquesta centena, potser amb vint en tindr\u00edem prou per explicar les grans tend\u00e8ncies de recerca en biomedicina i salut p\u00fablica. De la resta, i aix\u00f2 vol dir molts milers, amb prou feina se sap res m\u00e9s que un nom format per lletres i n\u00fameros.<\/p>\n
De tots ells, el n\u00famero 1, i amb molta difer\u00e8ncia, \u00e9s el gen\u00a0p53, conegut tamb\u00e9 com el \u00abguardi\u00e0 del genoma\u00bb. Forma part de la fam\u00edlia dels gens coneguts com a supressors de tumors. Aquest gen est\u00e0 mutat en m\u00e9s de la meitat dels tumors humans, fet que fa que moltes de les ter\u00e0pies contra el c\u00e0ncer estiguin fonamentades en f\u00e0rmacs que mirin de desactivar la seva funci\u00f3. En el moment de la publicaci\u00f3 de l’article de\u00a0Kerpedjiev, acumulava 8.479 cites, \u00e9s a dir, refer\u00e8ncies en altres articles cient\u00edfics. En els tres anys que ha durat el seu estudi, el nombre de cites s’ha incrementat en m\u00e9s de 2.000.<\/p>\n
El segon, a gaireb\u00e9 3.000 cites de dist\u00e0ncia, \u00e9s el gen\u00a0TNF, associat inicialment a la necrosi (mort de teixits) provocada per tumors i, molt m\u00e9s recentment, a malalties inflamat\u00f2ries. La dada denota l’inter\u00e8s de la comunitat biom\u00e8dica per aquestes malalties, moltes de les quals s’associen a l’envelliment. I el tercer, amb 4.600 cites, \u00e9s l’EGFR, un receptor de membrana cel\u00b7lular associat a un factor de creixement. Per entendre’ns, \u00e9s una prote\u00efna situada a la cara externa de la membrana de la c\u00e8l\u00b7lula que, quan est\u00e0 mutada, genera resist\u00e8ncia a molts dels f\u00e0rmacs que es donen per lluitar contra el c\u00e0ncer.<\/p>\n
Els gens que segueixen, ja a una certa dist\u00e0ncia, s’allunyen del camp d’estudi de l’oncologia. Tenen a veure amb la formaci\u00f3 de vasos sanguinis (gen\u00a0VEGFA) i de gran inter\u00e8s en malalties cardiovasculars; la formaci\u00f3 de colesterol (gen\u00a0APOE); o el desenvolupament del sistema immunitari (Interleuquina\u00a06).<\/p>\n
En la posici\u00f3 7, i amb m\u00e9s de 3.500 cites, hi ha el que podr\u00edem anomenar el gen \u00abm\u00e9s catal\u00e0\u00bb, el\u00a0TGF\u00a0beta. Aquest gen t\u00e9 a veure amb el control de la proliferaci\u00f3 cel\u00b7lular, un dels trets caracter\u00edstics de les c\u00e8l\u00b7lules tumorals. Per qu\u00e8 el m\u00e9s catal\u00e0? Doncs perqu\u00e8 l’investigador Joan\u00a0Massagu\u00e9, director de l’Institut\u00a0Sloan\u00a0Kettering\u00a0de Nova York, un dels m\u00e9s influents del m\u00f3n en recerca oncol\u00f2gica, ha fonamentat bona part de la seva carrera en el seu estudi. Cal tenir en compte que\u00a0Massagu\u00e9\u00a0\u00e9s un dels investigadors m\u00e9s citats del m\u00f3n en Biomedicina i que aquesta posici\u00f3 l’ha assolit gr\u00e0cies a aquest gen.<\/p>\n
I aix\u00f2 que d\u00e8iem de les modes.\u00a0Fins a\u00a0l’any 1985, m\u00e9s del 10% dels estudis en gen\u00e8tica miraven d’entendre els mecanismes de l’hemoglobina, la mol\u00e8cula que d\u00f3na el color vermell a la sang i que \u00e9s l’encarregada de transportar l’oxigen. I durant un temps, just a partir d’aquesta data, els gens m\u00e9s buscats varen ser els que tenien a veure alguna cosa amb la sida. \u00d2bviament, se segueix estudiant en tots dos camps, per\u00f2 amb molta menys intensitat pel que fa a l’estudi dels seus gens.<\/p>\n
En tot cas, la llista elaborada per\u00a0Kerpedjiev\u00a0denota\u00a0com\u00a0des d’algunes inst\u00e0ncies es pot afavorir o no la lluita contra determinades malalties, a les que acaba posant de moda entre els cient\u00edfics. Amb difer\u00e8ncia, els gens m\u00e9s estudiats estan relacionats amb el c\u00e0ncer. I el motiu no \u00e9s cap altra que l’enorme impuls econ\u00f2mic que es va donar a aquests estudis a principis de la d\u00e8cada de 1970 quan l’aleshores president\u00a0Richard\u00a0Nixon\u00a0va proclamar que amb 10 anys s’havia de curar la malaltia.<\/p>\n
Respecte d’altres malalties, com les cardiovasculars, metab\u00f2liques o infeccioses, la ind\u00fastria hi t\u00e9 molt a dir. La llegenda diu que les grans companyies farmac\u00e8utiques multinacionals s\u00f3n les responsables de l’impuls de la seva recerca gen\u00e8tica per una consideraci\u00f3 de mal pair: en determinats cercles, aquestes patologies, juntament amb el c\u00e0ncer, se les anomenava \u00ables malalties rendibles\u00bb pel volum de negoci que generaven.<\/p>\n
A l’altre extrem, tant des del punt de vista gen\u00e8tic com econ\u00f2mic, hi ha els m\u00e9s de cinc milers de malalties minorit\u00e0ries. Moltes d’elles esperen que algun dia es trobi el seu gen i com combatre els seus efectes quan est\u00e0 mutat. Per sort, cada vegada hi ha m\u00e9s estudis en aquesta direcci\u00f3.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
No saps\u00a0com\u00a0ni ben b\u00e9 perqu\u00e8 i, de cop i volta, alguna cosa es posa de moda. Una dieta, un estil de vestir, un costum, una s\u00e8rie a televisi\u00f3, un objecte. Les raons sovint s\u00f3n indesxifrables, per b\u00e9 que alg\u00fa sempre hi acaba trobant un motiu. En ci\u00e8ncia,\u00a0encara que pugui\u00a0semblar el contrari, ve a passar una […]<\/p>\n","protected":false},"author":232,"featured_media":15298,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[176,316,498,1608,194],"class_list":["post-15295","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-estudi","tag-estudis","tag-genetica","tag-gens","tag-recerca"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15295","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/232"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15295"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15295\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15295"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15295"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15295"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}