La Isabel va n\u00e9ixer sana. El seu desenvolupament va ser com el de qualsevol beb\u00e8. El gir va arribar quan tenia una mica m\u00e9s de dos anys. Un dia, els seus pares van notar que se li havia tor\u00e7at un peu. Tamb\u00e9 es van adonar que els seus companys de classe avan\u00e7aven m\u00e9s\u00a0de pressa\u00a0en el llenguatge, per les seves dificultats per incorporar vocabulari. Aqu\u00ed va comen\u00e7ar una anomenada \u00abodissea diagn\u00f2stica\u00bb, que va finalitzar despr\u00e9s d’any i\u00a0mig\u00a0amb el pitjor resultat. Isabel tenia alguna cosa incurable, una malaltia rara de car\u00e0cter\u00a0neurodegeneratiu\u00a0anomenada\u00a0Tay-Sachs. Alguna cosa que va trontollar encara m\u00e9s la idea que uns pares\u00a0primerencs\u00a0poden fer-se de com cal afrontar el desenvolupament d’un nen quan ha deixat de ser un beb\u00e8.<\/p>\n
El creixement dels nens amb una malaltia considerada rara, que s\u00f3n aquelles que\u00a0afecten\u00a0un nombre molt limitat de la poblaci\u00f3, pot suposar un desafiament per als pares de dues maneres diferents. D’una banda, estan els que coneixen la situaci\u00f3 del seu fill des que neix, alguna cosa que pot facilitar una preparaci\u00f3 per al futur. Per\u00f2 tamb\u00e9 es donen casos en els quals els nens passen els seus dos o tres primers anys aparentment sans, fins que tot canvia per un\u00a0mal\u00a0inesperat\u00a0i probablement no diagnosticat. A m\u00e9s, cal diferenciar entre els nens amb una\u00a0malaltia\u00a0neurodegenerativa i els que no tindran tan condicionat el seu futur. I tenir en compte que els propis afectats, malgrat la seva curta edat, poden ser molt conscients que alguna cosa els hi passa.<\/p>\n
\u00abEl marc de malalties \u00e9s\u00a0ampl\u00edssim\u00bb, diu Francesc Palau, director de l’Institut Pedi\u00e0tric de Malalties Rares (IPER) de l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona. La varietat diagn\u00f2stica \u00ab\u00e9s tan gran que pot haver-hi situacions en les quals, si es manegen b\u00e9, el pacient pot arribar a tenir una vida normal. Per\u00f2 tamb\u00e9 hi ha casos que condicionen molt,\u00a0sigui en aspectes motors, intel\u00b7lectuals o\u00a0fins i tot diet\u00e8tics. Aix\u00f2 fa que la vida sigui m\u00e9s curta a priori, fins als 30 o 40 anys\u00bb, explica Palau.<\/p>\n
El Tay-Sachs\u00a0va capgirar els plans que els seus pares tenien per a Isabel. \u00abDespr\u00e9s del diagn\u00f2stic, ens van enviar a un centre per veure\u00a0quines\u00a0eren les seves capacitats en funci\u00f3 de la seva edat. Aqu\u00ed van veure que tenia un sistema d’alertes sensorials perqu\u00e8 no es veia capa\u00e7 de fer coses que els seus companys s\u00ed. Per exemple, plorava molt quan li llev\u00e0vem les sabates\u00a0ortop\u00e8dics\u00a0a la nit, ja que sabia que sense elles cauria\u00bb, explica\u00a0Beatriz, la mare de la Isabel, que va morir quan anava a complir sis anys, a causa de la malaltia.<\/p>\n
L’aspecte psicomotor \u00e9s el que va marcar el seu desenvolupament. La vida dels seus pares va canviar per complet, ja que va passar de ser la principal preocupaci\u00f3 d’una llista vital (treball, carrera, vida familiar, oci o vida social) a ser l’\u00fanica prioritat que existia.<\/p>\n
\u00abL’ajuda de l’hospital va ser clau. Ella va arribar a tenir a 10 persones pendents de la seva salut tots els dilluns, que van ser les que ens van entrenar. Jo parlava amb altres fam\u00edlies i el panorama canvia\u00a0quan no els han\u00a0preparat per a certs moments. Ells podien tenir xarxa, per\u00f2 no sabien gestionar episodis de convulsions o epil\u00e8psia com nosaltres\u00bb, apunta la\u00a0Beatriz. Aquesta rutina de 24 hores pendent de la seva filla tamb\u00e9 va\u00a0afectar\u00a0la salut dels seus pares.<\/p>\n
Per exemple, la\u00a0Beatriz\u00a0va tenir problemes d’esquena, ja que havia de carregar amb tot el material que necessitava Isabel, a m\u00e9s d’amb\u00a0la mateixa nena. Solament amb la complicitat del seu marit es va poder permetre anar al fisioterapeuta o a classes de ioga per sentir-se millor.<\/p>\n
La falta d’ajudes p\u00fabliques per a les fam\u00edlies amb nens amb una\u00a0malaltia\u00a0rara \u00e9s la que motiva el treball de certes associacions o dels hospitals amb unitats especialitzades. Nora t\u00e9 quatre anys i el conegut com a S\u00edndrome\u00a0Nefr\u00f2tica Cong\u00e8nita Finlandesa, que li impedeix alimentar-se de la manera habitual. Els seus ronyons, en lloc de diferenciar entre el que \u00e9s nutrient i d’un sol \u00fas, reconeixen tot com el segon, la qual cosa ha motivat que a la seva curta edat ja necessiti di\u00e0lisi.<\/p>\n
Va ser la seva mare, Emma, la que va notar que alguna cosa li passava en observar que agafava molt pes o el perdia r\u00e0pidament. A l’ambulatori, Emma assegura que li van dir que era una \u00abmare primerenca\u00a0exagerada\u00bb. D’aqu\u00ed van passar a l’hospital, on si van confirmar que veien alguna cosa estranya. Despr\u00e9s d’una anal\u00edtica, la van ingressar directament. \u00abEns van dir que mai havien vist una anal\u00edtica tan dolenta, i que tot apuntava a una malaltia gen\u00e8tica. Ens van avisar que no tingu\u00e9ssim esperan\u00e7a\u00bb, explica la mare de la nena.<\/p>\n
Tot aix\u00f2 va oc\u00f3rrer a Burgos, on residia la fam\u00edlia. A l’hospital de la ciutat burgalesa van operar a Nora per posar-li una sonda, alguna cosa pel que ella no estava preparada, explica Emma: \u00abNo va sortir b\u00e9, i es va\u00a0haver\u00a0de quedar a\u00a0l’UCI. No podien llevar-li la intubaci\u00f3 perqu\u00e8 se li entollaven els pulmons. Aix\u00ed vam estar tres setmanes, m\u00e9s una altra a planta. Aqu\u00ed va ser quan decidim demanar segona opini\u00f3\u00bb. D’aqu\u00ed van arribar a l’Hospital La Pau de Madrid, quan la nena ja tenia cinc mesos, i van rebre m\u00e9s esperan\u00e7a: Nora podria viure amb la seva malaltia\u00a0gr\u00e0cies al tractament, la medicaci\u00f3 i, quan fos possible, un trasplantament de rony\u00f3.<\/p>\n
Aix\u00f2 \u00faltim ser\u00e0 el que permetr\u00e0 que deixin de ser \u00abesclaus d’una m\u00e0quina\u00bb, com diu la seva mare. Per\u00f2 comportar\u00e0 dificultats: hauran d’extirpar-li la melsa per poder posar-li el rony\u00f3. \u00abQuan rebi el trasplantament ser\u00e0 una millora total. Ara mateix la seva anal\u00edtica est\u00e0 b\u00e9. Fins i tot hem\u00a0aconseguit que mengi pur\u00e9s per la boca\u00bb, apunta Emma.<\/p>\n
Un dels objectius de la fam\u00edlia d’Isabel era que ella no se sent\u00eds despla\u00e7ada, la qual cosa feia encara m\u00e9s important\u00a0a nivell psicol\u00f2gic\u00a0que tingu\u00e9s un assistent al col\u00b7legi. Haver desenvolupat el Tay-Sach\u00a0m\u00e9s tard va provocar que fos m\u00e9s conscient del que li passava. \u00abQueia\u00a0molt, sempre del mateix costat, i una vegada em va preguntar qu\u00e8 li passava. Aqu\u00ed va ser clau el suport que vam tenir de l’hospital\u00bb. El centre que els va ajudar va ser l’Hospital Nen Jes\u00fas de Madrid, que des de la seva unitat de cures pal\u00b7liatives va assistir a la Isabel i als seus pares. Encara que per a aquesta ajuda van haver de mudar-se a Madrid, on no tenien xarxa familiar.<\/p>\n
Perqu\u00e8 el component econ\u00f2mic tamb\u00e9 \u00e9s clau quan es t\u00e9 un nen amb una malaltia rara. \u00abUn dels grans reptes \u00e9s el de l’economia familiar\u00bb, recorda el doctor Palau, que assenyala que els esfor\u00e7os que han de fer aquestes fam\u00edlies \u00abs\u00f3n una cosa del que aquest pa\u00eds ha d’adonar-se\u00bb. \u00abNo ens parem a pensar que moltes vegades parlem de nens que tenen afectada la seva biografia completa. No tenen una malaltia cr\u00f2nica, sin\u00f3 que la seva vida est\u00e0 afectada de forma cr\u00f2nica\u00bb.<\/p>\n
La de la Nora \u00e9s una experi\u00e8ncia diferent: ella s’ha adaptat a fer vida a l’hospital, al que va pr\u00e0cticament\u00a0cada dia. I malgrat portar un cat\u00e8ter, mai diu que est\u00e0 malalta. Excepte si t\u00e9 un catarro. \u00abUna professora va a fer-li classe a l’hospital, i va a angl\u00e8s una vegada a la setmana\u00bb, destaca Emma, que apunta que la seva filla podria anar a l’aniversari d’un amic. M\u00e9s dif\u00edcil \u00e9s que es quedi a passar la nit a casa d’una altra persona, ja que necessita que a la nit li posin l’hormona de creixement i l’alimentaci\u00f3.<\/p>\n
En el cas de la Isabel, \u00abanava a un col\u00b7legi normal, i quan van comen\u00e7ar els problemes va caldre gestionar que tingu\u00e9s un acompanyant psicoterapeuta. Una mestra de suport que li facilit\u00e9s la vida amb els seus companys. Era qui es preocupava que li fessin menjar el\u00a0pur\u00e9\u00a0o s’encarregava d’adaptar el joc perqu\u00e8 ella pogu\u00e9s participar amb la resta\u00bb.<\/p>\n
Des del punt de vista m\u00e8dic, Palau assenyala que \u00abun dels grans problemes \u00e9s la falta d’experi\u00e8ncia per a aquests pacients quan comencen a cr\u00e9ixer. Els metges han d’anar preguntant, ja que requereix maneig terap\u00e8utic\u00bb. Per\u00f2 nega que els nens amb malaltia rara estiguin desemparats pel sistema, encara que amb matisos: \u00abTenim un sistema sanitari que s’acosta b\u00e9 a la malaltia rara. Per\u00f2 hi ha retards de ter\u00e0pies o de diagn\u00f2stic. S\u00f3n coses que han de millorar\u00bb.<\/p>\n
Els encarregats de criar al nen afectat amb una malaltia rara tamb\u00e9 s’enfronten a situacions que no esperaven i que se sumen a les quals ja implica tenir un fill. \u00abDes d’aqu\u00ed, \u00e9s necessari que els pares siguin atesos per professionals que els gui\u00efn. No es pot caure en generalitats\u00bb, explica Concepci\u00f3n\u00a0Fournier, psic\u00f2loga cl\u00ednica de l’Hospital Ni\u00f1o Jes\u00fas de Madrid. Segons l’experta, \u00abel diagn\u00f2stic pot ser tan traum\u00e0tic que fins que no passa una mica de temps, els pares viuen en una esp\u00e8cie de n\u00favol en la qual no s\u00f3n capa\u00e7os de digerir la informaci\u00f3 que se’ls d\u00f3na\u00bb.<\/p>\n
Segons Francesc Palau, explicar-li a uns pares els anys que el seu fill pot viure \u00abno \u00e9s la millor eina d’entrada\u00bb. El doctor considera que existeixen \u00abaltres q\u00fcestions m\u00e9s urgents, com comunicar la situaci\u00f3 amb empatia\u00bb, o relatar que els pron\u00f2stics han millorat gr\u00e0cies a la recerca. Una actitud que els metges que tracten a aquests nens desenvolupen en veure’ls amb freq\u00fc\u00e8ncia. \u00abT’impliques emocionalment, ja que tota o gran part de la seva vida est\u00e0 afectada. Amb els seus pares has de fer m\u00e9s de comunicador que de psic\u00f2leg\u00bb, admet el pediatre, que posa el focus en aquests \u00abpares joves que no pateixen la malaltia, per\u00f2 que es veuen afectats des d’un principi\u00bb.<\/p>\n
La Beatriz\u00a0admet que ella va saber afrontar el que estava vivint. Una cosa del que no tothom pot ser capa\u00e7: \u00abVaig estudiar molt, aquesta va ser la meva manera d’acceptar que ella no arribaria a temps d’una cura. Em va servir per gestionar-ho millor\u00bb. Aix\u00f2\u00a0la va ajudar\u00a0a permetre que Isabel \u00abtingu\u00e9s una vida intensa\u00bb. \u00abFins\u00a0i tot vam\u00a0poder portar-la a Disneyland perqu\u00e8 conegu\u00e9s a\u00a0Mickey\u00a0Mouse. Vam haver de renunciar a coses com anar al cinema o a sopar fora. Per\u00f2 sobrevivim gr\u00e0cies a tota l’ajuda\u00bb, afirma la fundadora\u00a0d’Actays, associaci\u00f3 que va crear per ajudar als nens amb la mateixa\u00a0malaltia\u00a0que la seva filla.<\/p>\n
Per a l’Emma, la clau est\u00e0 en com porta la Nora el que li passa. \u00abSi ella est\u00e0 b\u00e9, com no\u00a0ho estarem\u00a0nosaltres\u00bb, assegura la mare, que revela que van parlar amb psic\u00f2legs i que ara estan b\u00e9: \u00abHo hem afrontat gr\u00e0cies a l’ajuda de la nostra fam\u00edlia\u00bb. No obstant aix\u00f2, admet que el seu temps lliure es limita a quan la nena est\u00e0 a classe d’angl\u00e8s o algun cap de setmana que la deixen amb els seus avis perqu\u00e8 s\u00f3n els \u00fanics que saben atendre-la en tot el que necessita.<\/p>\n
\u00abDe cara al futur, el m\u00e9s immediat \u00e9s afrontar la\u00a0transici\u00f3 nen\u00a0– adolescent, en la qual tot dep\u00e8n de si el problema \u00e9s motor o intel\u00b7lectual\u00bb, assenyala el doctor Francesc Palau.<\/p>\n
La resili\u00e8ncia va permetre a la\u00a0Beatriz\u00a0tornar a ser mare d’una nena anomenada Sofia\u00a0mesos\u00a0despr\u00e9s de la mort d’Isabel. I que va arribar gr\u00e0cies a la informaci\u00f3 gen\u00e8tica que va donar la seva germana. \u00abEm resulta incre\u00efble que ella es prengui el biber\u00f3\u00a0sola\u00a0o que em digui qu\u00e8 li fa mal\u00bb, admet. Abans, va fundar l’associaci\u00f3\u00a0Actays, que assisteix i orienta a les fam\u00edlies els fills de les quals tenen la mateixa malaltia que va viure la seva. Des d’aqu\u00ed, recorden als pares que han d’intentar cuidar-se i que \u00abassumir-ho no \u00e9s perdre l’esperan\u00e7a\u00bb. Per\u00f2 no \u00e9s senzill i, moltes vegades, la negaci\u00f3 no \u00e9s ni tan sols conscient. \u00abS\u00e9 que moltes fam\u00edlies de la meva associaci\u00f3 no han tingut una acceptaci\u00f3 del diagn\u00f2stic. Si no ho acceptes, no ets conscient de la p\u00e8rdua, i quan el nen se’n va\u00a0\u00e9s una hecatombe\u00bb, analitza.<\/p>\n
L’associaci\u00f3\u00a0NUPA\u00a0\u00e9s la que facilita a la Nora i els seus pares viure a cavall entre Burgos i Madrid. Els presten un pis al costat de l’hospital La Pau, a m\u00e9s d’altres ajudes, com una bomba d’alimentaci\u00f3 nocturna. \u00abSense ells no haur\u00edem tirat endavant. Jo vaig deixar de treballar. Sense ajuda i amb nom\u00e9s el sou del meu marit… Haur\u00edem d’haver-nos buscat la vida d’una altra manera\u00bb.<\/p>\n