M\u00fasicos en cuarentena<\/em>, una iniciativa liter\u00e0ria i musical solid\u00e0ria<\/h3>\nAmb el confinament, aix\u00ed com ha passat amb moltes altres, l’associaci\u00f3 Sanfilippo amb Bel\u00e9n Zafra al capdavant pot afrontar problemes econ\u00f2mics. L’Associaci\u00f3 no rep ajudes de l’estat i ara mateix est\u00e0 finan\u00e7ant diverses l\u00ednies d’investigaci\u00f3 de ter\u00e0pia g\u00e8nica de Trehalose.<\/p>\n
\u00abQuan van declarar l’estat d’alarma em vaig morir de por. Ara qu\u00e8 faig? Ja tenia tota la programaci\u00f3 d’aquest any feta i per captar diners tot es basava en activitats esportives o culturals…\u00bb. En aquesta situaci\u00f3, Zafra va decidir moure’s per les xarxes amb antics coneguts del m\u00f3n de la m\u00fasica que ja abans l’havien ajudat amb difusi\u00f3 i activitats. La seva proposta era trobar 50 textos i publicar un llibre… En va reunir 62.<\/p>\n
Aix\u00ed, el llibre M\u00fasicos en cuarentena, recull experi\u00e8ncies, estats d’\u00e0nim i an\u00e8cdotes de m\u00fasics i cantants durant el seu confinament. Els fons que es recullin aniran destinats a l’inici de dos assaigs cl\u00ednics.<\/p>\n
I \u00e9s que de la s\u00edndrome de Sanfilippo hi ha quatre tipus. Dels tipus A i B hi ha 6.000 nens al m\u00f3n i hi ha algunes l\u00ednies d’investigaci\u00f3 iniciades. La m\u00e9s recentment \u00e9s un assaig cl\u00ednic de fase 2 per explorar la seguretat i l’efici\u00e8ncia d’un sucre com\u00fa anomenat trehalosa com a tractament.<\/p>\n
Aix\u00ed, quan la Bel\u00e9n va iniciar la cerca d’informaci\u00f3 ara fa 10 anys es va trobar que per als tipus A i B ja hi havia l\u00ednies d’investigaci\u00f3 iniciades. No era aix\u00ed amb el cas C o el D. I el seu fill justament tenia la s\u00edndrome del tipus C. En aquell moment nom\u00e9s hi ha via 200 nens al m\u00f3n i no hi havia res. \u00abAl cap d’un any del diagn\u00f2stic vaig trobar cient\u00edfics a les universitats de Montreal, a Manchester i a Barcelona. Ens vam ajuntar a un hospital de Nova York i vam comen\u00e7ar a treballar amb ter\u00e0pia g\u00e8nica, \u00e9s a dir, introduir el gen correcte dins el cervell. Abans aix\u00f2 era inviable per\u00f2 ara ja existeixen vectors que s\u00f3n factibles\u00bb, ens explica Zafra.<\/p>\n
Sis milions d’euros per iniciar els assaigs cl\u00ednics<\/h3>\n
Amb el pas d’aquests 10 anys des de l’inici ara Zafra ens explica que ja han aconseguit tenir els models animals tots curats. \u00abL’Ag\u00e8ncia Europea del Medicament ens va demanar que primer treball\u00e9ssim amb ratolins, despr\u00e9s amb primats i despr\u00e9s amb ovelles que tenen el cervell del mateixa mida que un hum\u00e0… tot aix\u00f2 est\u00e0 fet\u00bb, segueix.<\/p>\n
Quin \u00e9s el problema doncs si s’est\u00e0 avan\u00e7ant b\u00e9? \u00abAix\u00f2 ens ha costat 1.650.000 euros en 10 anys. Ara ens demanen 3 milions d’euros per iniciar un assaig a Europa i 3 milions d’euros pels Estats Units\u00bb, diu Zafra qui fins i tot va crear un consorci mundial. Donat que hi ha tan pocs casos al m\u00f3n calia que s’ajudessin entre tots per iniciar els assaigs cl\u00ednics necessaris per arribar al mercat.<\/p>\n
Ara per\u00f2 la urg\u00e8ncia \u00e9s m\u00e9s alta. \u00abNo ens queda temps. El meu fill t\u00e9 17 anys i, com el meu, han crescut tots i estem s\u00faper espantats… O trobem una farmac\u00e8utica o no arribarem a temps\u00bb, apunta. Alhora que afegeix que evidentment aix\u00f2 s’ha d’acabar pel nen que sigui per\u00f2 que si arribessin pels seus, seria molt millor.<\/p>\n
El Pol ja t\u00e9 un 82% de discapacitat i per acompanyar-lo la seva mare va haver de deixar-ho tot: feina, amics, tot. Ara, durant el confinament, encara ha necessitat m\u00e9s dedicaci\u00f3. De normal, aquest tipus de nens tenen moltes pors infundades, no es deixen tocar i, a m\u00e9s a m\u00e9s, s\u00f3n molt rutinaris. L’a\u00efllament a casa ha estat dur per ells. La Bel\u00e9n ens explica que el seu fill ha estat \u00abcatat\u00f2nic\u00bb: \u00abha tingut epil\u00e8psies el\u00e0stiques, que s\u00f3n atacs de riure de dia i de nit i aix\u00f2 el deixava rebentat muscularment, a part de l’ensurt que t’emportes perqu\u00e8 es quedava encallat\u00bb.<\/p>\n
Tamb\u00e9 relata que durant dues setmanes va comen\u00e7ar a bavejar i s’ofegava amb les seves baves i tot sense entendre per qu\u00e8. \u00abPortem un confinament on cada dia hem trucat dia a la neur\u00f2loga perqu\u00e8 ens digu\u00e9s ‘canvia aix\u00f2, puja-li aix\u00f2, baixa aquesta’, anem provant i intentant mantenir-lo… anava a dir decentment, per\u00f2 decentment no est\u00e0!\u00bb<\/p>\n
Amb el llibre volen doncs ajudar a reprendre les investigacions. Sortir\u00e0 durant el mes de juny a la venda.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
El Pol \u00e9s un adolescent de 17 anys que t\u00e9 la malaltia coneguda com San Filippo de tipus C. Aquesta malaltia \u00e9s un trastorn gen\u00e8tic caracteritzat per la p\u00e8rdua o alteraci\u00f3 de la funci\u00f3 de certs enzims involucrats en la descomposici\u00f3 d’un grup de mol\u00e8cules de sucre anomenades glicosaminoglicans. Com a resultat, els pacients acumulen […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22498,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[26,8],"tags":[2362],"class_list":["post-22497","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-moviments","category-recerca","tag-sanfilippo"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22497","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=22497"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22497\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=22497"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=22497"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=22497"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}