{"id":26141,"date":"2021-02-22T06:30:53","date_gmt":"2021-02-22T05:30:53","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=26141"},"modified":"2021-02-22T06:30:53","modified_gmt":"2021-02-22T05:30:53","slug":"un-milio-de-genomes-el-banc-de-dades-europeu-per-comprendre-malalties-com-el-cancer-i-la-covid-19","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2021\/02\/22\/un-milio-de-genomes-el-banc-de-dades-europeu-per-comprendre-malalties-com-el-cancer-i-la-covid-19\/","title":{"rendered":"Un mili\u00f3 de genomes: el banc de dades europeu per comprendre malalties com el c\u00e0ncer i la Covid-19"},"content":{"rendered":"

Aquest mes es compleixen 20 anys de la seq\u00fcenciaci\u00f3 del genoma hum\u00e0, el nostre manual d’instruccions gen\u00e8tic. Va suposar tota una fita biom\u00e8dica que va ser possible gr\u00e0cies a una d\u00e8cada de treball de cient\u00edfics de diferents pa\u00efsos liderats pels Estats Units en el marc de el Projecte Genoma Hum\u00e0<\/a>. Tot i que la seq\u00fc\u00e8ncia completa no va arribar fins a l’any 2003<\/a>, el 15 i 16 de febrer de 2001, les revistes Nature<\/em><\/a> i Science<\/em><\/a> van publicar els primers resultats.<\/p>\n

Des de llavors, uns 30 milions de persones<\/a> a tot el m\u00f3n han seq\u00fcenciat els seus gens. Dues d\u00e8cades despr\u00e9s, Europa s’ha proposat construir una macrobase de dades que connectar\u00e0 les dels pa\u00efsos participants i que contindr\u00e0 m\u00e9s d’un mili\u00f3 de genomes, el que ajudar\u00e0 a prevenir, diagnosticar i tractar nombroses malalties m\u00e9s enll\u00e0 de les pr\u00f2pies fronteres.<\/p>\n

\u00abL’objectiu de la iniciativa \u00e9s la creaci\u00f3 d’un marc federat d’acc\u00e9s a les dades gen\u00f2mics generats a nivell europeu i la seva estandarditzaci\u00f3. Per a finals de 2022 hauria d’haver acc\u00e9s a m\u00e9s d’un mili\u00f3 de genomes seq\u00fcenciats de ciutadans europeus\u00bb, explica a SINC Gonzalo Ar\u00e9valo, sotsdirector de Programes Internacionals de Recerca i Relacions Institucionals de l’Institut de Salut Carlos III, organisme que coordina el projecte a Espanya<\/a>.<\/p>\n

La iniciativa, anomenada 1+ Million Genomes<\/em><\/a>, va sorgir despr\u00e9s de la signatura el 2018 de la declaraci\u00f3 Cap a l’acc\u00e9s a a el menys d’1 mili\u00f3 de genomes seq\u00fcenciats a la UE per 2022<\/em><\/a>. El nostre pa\u00eds \u00e9s un dels 24 que s’han unit i en total participen m\u00e9s de 70 investigadors espanyols, dividits en diferents grups de treball.<\/p>\n

Els pa\u00efsos participants tindran les seves pr\u00f2pies bases de dades amb la informaci\u00f3 gen\u00f2mica d’una mostra dels seus ciutadans i totes es connectaran entre si. Per a finals de 2022 hauria d’haver acc\u00e9s a m\u00e9s d’un mili\u00f3 de genomes seq\u00fcenciats.<\/p><\/blockquote>\n

La pand\u00e8mia ha marcat l’arrencada de el projecte ja que el seu full de ruta<\/a> es va adoptar el febrer de 2020, just a l’inici de la crisi sanit\u00e0ria i aix\u00f2, segons Ar\u00e9valo, ha alentit algunes parts. No obstant aix\u00f2, tamb\u00e9 ha servit per accelerar altres iniciatives, com el llan\u00e7ament de la plataforma europea de dades Covid-19<\/a>, \u00abque comparteix alguns elements i reptes similars a el d’aquesta iniciativa i l’acceleraci\u00f3 en solucions pot servir a aquesta tamb\u00e9\u00bb, valora.<\/p>\n

A m\u00e9s, la pand\u00e8mia ha provocat que s’afegeixi un paquet de treball sobre malalties infeccioses que inicialment no estava previst per buscar solucions m\u00e9s \u00e0gils davant de noves amenaces de salut p\u00fablica relacionades amb malalties com la Covid-19.<\/p>\n

De malalties rares a infeccioses<\/h3>\n

Els pa\u00efsos participants tindran les seves pr\u00f2pies bases de dades amb la informaci\u00f3 gen\u00f2mica d’una mostra dels seus ciutadans i totes es connectaran entre si en una plataforma d’acc\u00e9s federat. Entre aquests genomes s’inclouran els de pacients amb c\u00e0ncer, malalties comunes, infeccioses i rares.<\/p>\n

En el cas de les malalties rares, per exemple, \u00absi un pacient a Copenhaguen tingu\u00e9s una variant gen\u00e8tica no descrita i hi hagu\u00e9s un repositori europeu d’informaci\u00f3 gen\u00f2mica, el seu metge podria consultar si hi ha a Europa un altre cas similar i con\u00e8ixer quin \u00e9s el seu estatus cl\u00ednic\u00bb, explica a SINC Carmen Ayuso, coordinadora de l’\u00e0rea de Gen\u00e8tica i Gen\u00f2mica<\/a> de l’Institut d’Investigaci\u00f3 Sanit\u00e0ria de la Fundaci\u00f3 Jim\u00e9nez D\u00edaz i membre del projecte.<\/p>\n

Per patologies com aquestes, en qu\u00e8 el pes gen\u00e8tic \u00e9s tan important, comptar amb una plataforma d’aquest tipus suposar\u00e0 un avan\u00e7 fonamental tant per al diagn\u00f2stic com per al tractament dels pacients.<\/p>\n

\u00abEs podrien identificar variants farmacogen\u00e8tiques que poguessin ser dianes terap\u00e8utiques, preguntar a la base de dades pel nombre de casos amb una determinada patologia i que els familiars puguin sol\u00b7licitar a altres metges a Europa que difonguessin algun comunicat amb fins associatius entre pacients similars\u00bb, proposa Ayuso.<\/p>\n

Si un pacient a Copenhaguen tingu\u00e9s una variant gen\u00e8tica no descrita i hi hagu\u00e9s un repositori europeu d’informaci\u00f3 gen\u00f2mica, el seu metge podria consultar si hi ha a Europa un altre cas similar i con\u00e8ixer quin \u00e9s el seu estatus cl\u00ednic.<\/p><\/blockquote>\n

Pel que fa a malalties infeccioses com la Covid-19, els cient\u00edfics estan comen\u00e7ant a con\u00e8ixer la influ\u00e8ncia que tenen els gens en el seu desenvolupament. \u00c0ngel Carracedo, coordinador del grup de Medicina Gen\u00f2mica<\/a> de la Universitat de Santiago de Compostel\u00b7la que tamb\u00e9 forma part de el projecte, est\u00e0 desentranyant el paper dels gens en aquesta nova patologia.<\/p>\n

\u00abSe sap que la severitat de la Covid-19, les complicacions, a l’igual que els s\u00edmptomes d’inici, no nom\u00e9s depenen del virus i de la c\u00e0rrega viral, sin\u00f3 tamb\u00e9 de la gen\u00e8tica de l’hoste\u00bb, assenyala a SINC.<\/p>\n

Gr\u00e0cies a treballs internacionals -a Espanya hi ha els consorcis Scourge<\/a> o STOP-Coronavirus<\/a>– i a estudis d’associaci\u00f3 de genomes complets \u00abes va sabent el paper d’alguns gens en la Covid-19 en els quals \u00e9s particularment important una regi\u00f3 del cromosoma 3<\/a> a la que ja hi ha uns 15 que s’han trobat associats a la severitat de la Covid-19, entre ells, el grup ABO. El grup 0 t\u00e9 un efecte molt lleugerament protector\u00bb, detalla Carracedo.<\/p>\n

L’atenci\u00f3 als aspectes \u00e8tics<\/h3>\n

Treballar amb tal quantitat de dades personals en m\u00e9s d’una vintena de pa\u00efsos implica posar una especial atenci\u00f3 a l’aspecte \u00e8tic i legal de tota aquesta informaci\u00f3. Ayuso i Pilar Nicolau, que \u00e9s membre del Grup d’Investigaci\u00f3 C\u00e0tedra de Dret i Genoma Hum\u00e0 de la Universitat del Pa\u00eds Basc, formen part del grup de treball dedicat a la regulaci\u00f3.<\/p>\n

\u00abEl m\u00e9s important \u00e9s assegurar que les persones de les que s’han obtingut les dades gen\u00f2miques i cl\u00ednics, siguin pacients o individus sans, tenen garantits els seus drets\u00bb, subratllen les investigadores a SINC. \u00abAix\u00f2 vol dir que han de comptar amb informaci\u00f3 detallada i comprensible sobre quines dades es van a obtenir i com i per a qu\u00e8 es van a emmagatzemar i utilitzar, de manera que puguin decidir lliurement, sense cap pressi\u00f3, si volen o no participar en la iniciativa\u00bb, ressalten.<\/p>\n

En aquest sentit, tots els procediments estan revisats per experts en Dret i Bio\u00e8tica, tant a nivell nacional com europeu, i per comit\u00e8s d’\u00e8tica de la investigaci\u00f3 independents. A m\u00e9s, les dades estaran pseudonimitzades, el que significa que es mantenen vinculades a la identitat dels pacients amb codis que es custodien a la instituci\u00f3 d’origen, i aquesta identitat es desvincula per sortir fora de la instituci\u00f3.<\/p>\n

Els voluntaris han de comptar amb informaci\u00f3 detallada i comprensible sobre quines dades es van a obtenir i com i per a qu\u00e8 es van a emmagatzemar i utilitzar, de manera que puguin decidir lliurement, sense cap pressi\u00f3, si volen o no participar en la iniciativa.<\/p><\/blockquote>\n

Pel que fa a la confidencialitat, les investigadores incideixen que es garantir\u00e0 assegurant que la identitat dels pacients no \u00e9s accessible, \u00e9s a dir, que les dades no es van a compartir amb identificadors que permetin con\u00e8ixer a qui corresponen.<\/p>\n

A m\u00e9s, s’aplicaran mesures t\u00e8cniques perqu\u00e8 els sistemes d’emmagatzematge i transmissi\u00f3 siguin segurs. Tamb\u00e9 es controlar\u00e0 l’acc\u00e9s a les dades. \u00abNom\u00e9s es permetr\u00e0 accedir-hi quan es provi que ho sol\u00b7licita un professional que utilitzar\u00e0 la informaci\u00f3 amb fins leg\u00edtims i en condicions adequades\u00bb, recalquen les investigadores.<\/p>\n

Un projecte ple de reptes<\/h3>\n

Abans que la iniciativa tir\u00e9s endavant, a l’agost de 2019, un equip de cient\u00edfics entre els quals figuren alguns centres espanyols com Ivo Gut i \u200b\u200bAlfonso Val\u00e8ncia -membres de el projecte en l’actualitat- van escriure un article<\/a> a la revista Nature Reviews Genetics<\/em> en el que identificaven els seus desafiaments i fortaleses.<\/p>\n

\u00abEl marc temporal i l’ambici\u00f3 de la iniciativa, donar acc\u00e9s transfronterer a un mili\u00f3 de genomes seq\u00fcenciats per 2022, \u00e9s el primer desafiament\u00bb, destaca a SINC Serena Scollen, directora de Gen\u00f2mica Humana i Dades transnacionals de l’organitzaci\u00f3 intergovernamental ELIXIR i autora principal de l’article.<\/p>\n

A aix\u00f2 se suma garantir la seguretat i privacitat de les dades i que aquestes puguin operar entre els diferents pa\u00efsos amb una infraestructura t\u00e8cnica i uns est\u00e0ndards adequats. La pand\u00e8mia ha suposat un nou repte inesperat.<\/p>\n

\u00abM’atreviria a dir que, tot i que \u00e9s un desafiament, encara \u00e9s possible assolir-lo, per\u00f2 dependr\u00e0 molt tamb\u00e9 dels esfor\u00e7os nacionals per crear cohorts -grups de persones- a gran escala i seq\u00fcenciar un gran nombre de genomes complets\u00bb, puntualitza Scollen.<\/p>\n

En el marc de la iniciativa, el passat mes de gener la Comissi\u00f3 Europea llan\u00e7ava el projecte The Genome of Europe<\/em> amb l’objectiu de contribuir amb, al menys, 500.000 seq\u00fc\u00e8ncies completes de genomes articulats pels respectius Estats membres per 2022.<\/p>\n

\u00abLa idea de la Comissi\u00f3 Europea \u00e9s demanar-nos als pa\u00efsos que integrem aquest projecte dins de les nostres prioritats per als fons europeus de recuperaci\u00f3 i resili\u00e8ncia, de manera que, en prioritzar-ho, es pugui assolir amb major facilitat l’objectiu de tenir 27 cohorts nacionals de els 27 pa\u00efsos de la Uni\u00f3 Europea\u00bb, mant\u00e9 Ar\u00e9valo.<\/p>\n

La mateixa meta anunciada per Obama<\/h3>\n

Per\u00f2 no nom\u00e9s Europa s’ha posat com a meta la xifra del mili\u00f3 de genomes. Als Estats Units, ja el 2015 el llavors president, Barack Obama, va anunciar que es proposaven analitzar la informaci\u00f3 gen\u00e8tica de m\u00e9s d’un mili\u00f3 de voluntaris nord-americans dins d’una nova iniciativa per comprendre les malalties humanes i desenvolupar medicaments personalitzats en funci\u00f3 dels gens.<\/p>\n

\u00abLa medicina de precisi\u00f3 ens brinda una de les majors oportunitats per a nous aven\u00e7os m\u00e8dics que mai h\u00e0gim vist\u00bb, va dir Obama, prometent que \u00abestabliria les bases per a una nova era de descobriments que salven vides\u00bb, com va recollir Reuters<\/a>.<\/p>\n

Al programa d’EUA All of Us<\/em> ja s’han inscrit m\u00e9s de 369.000 participants, dels quals el 50% s\u00f3n de grups minoritaris racials i \u00e8tnics, i m\u00e9s del 80% s\u00f3n de comunitats infrarepresentades.<\/p><\/blockquote>\n

Sis anys despr\u00e9s, la iniciativa s’emmarca dins del programa de recerca All of Us<\/em><\/a> (Tots nosaltres, en catal\u00e0), dirigit pels Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units. A difer\u00e8ncia de la iniciativa europea, aquesta es troba oberta a la participaci\u00f3 ciutadana<\/a>, tot i que la pand\u00e8mia ha alentit el ritme d’inscripcions.<\/p>\n

Brad Ozenberger, director del programa de gen\u00f2mica All of Us<\/em>, explica a SINC que fins a la data, s’han inscrit m\u00e9s de 369.000 participants, inclosos m\u00e9s de 272.000 que han completat tots els passos inicials del protocol, com el subministrament de mostres per a an\u00e0lisis gen\u00e8tics.<\/p>\n

\u00abD’ells, el 50% s\u00f3n de grups minoritaris racials i \u00e8tnics, i m\u00e9s de el 80% s\u00f3n de comunitats infrarepresentades\u00bb, concreta. Ara per ara, la inscripci\u00f3 est\u00e0 oberta a majors de 18 anys que visquin als Estats Units, amb independ\u00e8ncia de la seva nacionalitat.<\/p>\n

Respecte a la iniciativa europea, a m\u00e9s de tenir un enfocament diferent tant en la recollida de les dades com en l’\u00e0mbit d’actuaci\u00f3, la nord-americana planteja una base de dades \u00fanica i no federada.<\/p>\n

\u00abPot ser interessant explorar si hi hagu\u00e9s espai per a conjugar ambdues. L’eina m\u00e9s valuosa \u00e9s la col\u00b7laboraci\u00f3, no la compet\u00e8ncia entre pa\u00efsos o continents\u00bb, sost\u00e9 Ar\u00e9valo. Una idea compartida per Ozenberger: \u00abNo es tracta de qui arriba primer a un mili\u00f3 de genomes. Com m\u00e9s ci\u00e8ncia estigui en marxa, millor\u00bb.<\/p>\n

A la recerca de tres milions de genomes africans<\/h3>\n

Al continent afric\u00e0 viuen m\u00e9s de 1.300 milions de persones, el que suposa el 17% de la poblaci\u00f3 mundial, segons estimacions<\/a> de les Nacions Unides. Per tenir una idea aproximada de la variaci\u00f3 gen\u00e8tica d’aquesta comunitat tan diversa, caldria seq\u00fcenciar el genoma d’uns tres milions d’africans<\/a> i aix\u00f2 \u00e9s precisament el que s’ha proposat Three Million African Genomes<\/em>.<\/p>\n

Com explica a la revista Nature<\/em><\/a> Ambroise Wonkam, president de la Societat Africana de Gen\u00e8tica Humana<\/a>, aquest ambici\u00f3s projecte podria servir per desenvolupar l’atenci\u00f3 de la salut i la investigaci\u00f3, i \u00abequipar \u00c0frica per abordar els desafiaments de salut p\u00fablica de manera m\u00e9s equitativa, generant coneixements que podrien beneficiar les poblacions vulnerables\u00bb.<\/p>\n

Un dels objectius \u00e9s establir un biobanc panafric\u00e0 d’informaci\u00f3 cl\u00ednica i mostres gen\u00e8tiques, tenint en compte que alguns coneixements sobre la gen\u00e8tica de les malalties es troben m\u00e9s f\u00e0cilment en les poblacions africanes, en contenir m\u00e9s variaci\u00f3 gen\u00e8tica que les de qualsevol altre continent, com recorda Wonkam. De fet, estudis amb persones africanes ja han ajudat a aclarir mecanismes relacionats amb la diabetis i l’esquizofr\u00e8nia.<\/p>\n

Aquest \u00e9s un article original de l’Ag\u00e8ncia SINC<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Aquest mes es compleixen 20 anys de la seq\u00fcenciaci\u00f3 del genoma hum\u00e0, el nostre manual d’instruccions gen\u00e8tic. Va suposar tota una fita biom\u00e8dica que va ser possible gr\u00e0cies a una d\u00e8cada de treball de cient\u00edfics de diferents pa\u00efsos liderats pels Estats Units en el marc de el Projecte Genoma Hum\u00e0. Tot i que la seq\u00fc\u00e8ncia […]<\/p>\n","protected":false},"author":129,"featured_media":24582,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[2193],"class_list":["post-26141","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-politica-i-gestio","tag-genoma-huma"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26141","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/129"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26141"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26141\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26141"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26141"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26141"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}