{"id":27898,"date":"2021-09-02T06:20:22","date_gmt":"2021-09-02T04:20:22","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=27898"},"modified":"2021-09-02T06:20:22","modified_gmt":"2021-09-02T04:20:22","slug":"identifiquen-la-causa-genetica-de-lendometriosi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2021\/09\/02\/identifiquen-la-causa-genetica-de-lendometriosi\/","title":{"rendered":"Identifiquen la causa gen\u00e8tica de l’endometriosi"},"content":{"rendered":"

Malgrat ser encara una malaltia poc coneguda, l’endometriosi afecta entre el 5 i el 10% de les dones en edat reproductiva, el que representa 190 milions de dones arreu del m\u00f3n. Es tracta d’una malaltia inflamat\u00f2ria, cr\u00f2nica i dependent dels estr\u00f2gens que causa lesions principalment en els \u00f2rgans pelvians.<\/p>\n

La malaltia causa, generalment, un intens dolor pelvi\u00e0 exacerbat per la menstruaci\u00f3 i la reducci\u00f3 de la fertilitat. Les dones que la pateixen solen tenir, a m\u00e9s,\u00a0dolor durant<\/span> i despr\u00e9s de les<\/span> relacions<\/span> sexuals<\/span>, <\/span>sagnats<\/span> abundants<\/span> i<\/span>\/<\/span>o<\/span> regulars<\/span>, trastorns<\/span> intestinals i <\/span>urinaris i sensaci\u00f3 de cansament o <\/span>fatiga.<\/span><\/span><\/p>\n

Les opcions actuals de tractament es limiten a procediments quir\u00fargics invasius per extirpar o destruir lesions i als tractaments hormonals, que poden tenir marcats efectes secundaris no desitjats.<\/p>\n

Ara, un nou estudi, liderat per la Universitat d’Oxford, el Baylor College of Medicine, la Universitat de Wisconsin-Madison i Bayer AG ha identificat la causa gen\u00e8tica d’aquesta malaltia que condiciona la qualitat de vida de tantes dones: es tracta d’un gen espec\u00edfic, el NPSR1 que, segons els resultats de l’estudi, augmenta el risc de patir endometriosis.<\/p>\n

Per dur a terme la investigaci\u00f3, els resultats de la qual s’han publicat a la revista Science Translational Medicine<\/em><\/a>, s’han elaborat an\u00e0lisis gen\u00e8tiques d’humans i macacos rhesus<\/em>. L’equip d’Oxford, dirigit per la doctora Krina T. Zondervan, havia trobat pr\u00e8viament un vincle gen\u00e8tic amb l’endometriosi en el cromosoma 7p13-15, en analitzar l’ADN de fam\u00edlies amb almenys tres dones diagnosticades d’endometriosi. A continuaci\u00f3, els investigadors van analitzar en profunditat la seq\u00fcenciaci\u00f3 de les fam\u00edlies amb endometriosi i, finalment, van poder reduir la causa gen\u00e8tica a variants rares en el gen NPSR1.<\/p>\n

Una diana farmacol\u00f2gica \u00abprometedora\u00bb<\/h3>\n

Els resultats de l’estudi, a m\u00e9s, revelen una diana farmacol\u00f2gica no hormonal que podria conduir a un nou tractament. Els investigadors van utilitzar un inhibidor del gen NPSR1 per bloquejar la senyalitzaci\u00f3 proteica d’aquest en assaigs cel\u00b7lulars i despr\u00e9s en models de ratolins. Despr\u00e9s d’aquests assaigs, han trobat que aquest tractament provoca la reducci\u00f3 de la inflamaci\u00f3 i del dolor abdominal.<\/p>\n

L’equip investigador defensa que es tracta d’un aven\u00e7 important en la recerca de nous tractaments i consideren \u00abprometedora\u00bb la diana no hormonal identificada, tot i que remarquen que fan falta encara m\u00e9s estudis en primats no humans.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Malgrat ser encara una malaltia poc coneguda, l’endometriosi afecta entre el 5 i el 10% de les dones en edat reproductiva, el que representa 190 milions de dones arreu del m\u00f3n. Es tracta d’una malaltia inflamat\u00f2ria, cr\u00f2nica i dependent dels estr\u00f2gens que causa lesions principalment en els \u00f2rgans pelvians. La malaltia causa, generalment, un intens […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":27899,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[1016],"class_list":["post-27898","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-endometriosi"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27898","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27898"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27898\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27898"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27898"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27898"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}