{"id":28491,"date":"2021-11-12T06:30:29","date_gmt":"2021-11-12T05:30:29","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=28491"},"modified":"2021-11-12T06:30:29","modified_gmt":"2021-11-12T05:30:29","slug":"la-silenciosa-sindrome-x-fragil-que-la-reproduccio-assistida-pot-evitar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2021\/11\/12\/la-silenciosa-sindrome-x-fragil-que-la-reproduccio-assistida-pot-evitar\/","title":{"rendered":"La silenciosa s\u00edndrome X Fr\u00e0gil que la reproducci\u00f3 assistida pot evitar"},"content":{"rendered":"

La S\u00edndrome X Fr\u00e0gil (SXF) \u00e9s la primera causa de d\u00e8ficit de la capacitat intel\u00b7lectual heredit\u00e0ria deguda a una afectaci\u00f3 gen\u00e8tica. El seu origen s’explica per la mutaci\u00f3 d’un gen, l’FMR1, que es troba en el cromosoma X. Aquest gen \u00e9s el que aporta les instruccions per fabricar la prote\u00efna encarregada de crear i mantenir connexions entre c\u00e8l\u00b7lules del cervell i el sistema nervi\u00f3s \u2013coneguda amb el nom FMRP-.<\/p>\n

Donat que aquesta mutaci\u00f3 gen\u00e8tica es produeix en el cromosoma X, que el g\u00e8nere femen\u00ed t\u00e9 duplicat (XX), les dones s\u00f3n afectades en menor mesura (1 de cada 8.000), perqu\u00e8 si una de les X t\u00e9 la mutaci\u00f3, la disminuci\u00f3 de la prote\u00efna FMRP es pot veure compensada per la fabricaci\u00f3 de manera correcta en l’altra X. En el g\u00e8nere mascul\u00ed, en canvi, determinat per una sola X i una Y, la manca del gen localitzat en el cromosoma X, en cas d’afectaci\u00f3, no pot ser compensada. Per aix\u00f2 entre els homes, aquesta s\u00edndrome es dona en 1 de cada 4.000 dels casos. Per la seva baixa prevalen\u00e7a, \u00e9s considerada una malaltia minorit\u00e0ria.<\/p>\n

La s\u00edndrome X fr\u00e0gil sempre s’hereta d’una mare portadora de la premutaci\u00f3 en el gen FMR1, que, no obstant aix\u00f2, no desenvolupar\u00e0 mai els s\u00edmptomes. Parlem de premutaci\u00f3 perqu\u00e8 en la mare el gen funciona correctament, per\u00f2 aquest t\u00e9 el risc de bloquejar la seva funcionalitat en ser heretat pels seus fills, deixant de produir-se en ells la prote\u00efna FMRP. Quan aix\u00f2 passa, parlem ja de mutaci\u00f3 completa del gen i, per tant, de malaltia. Les evid\u00e8ncies m\u00e9s notables d’aquesta poden ser la discapacitat intel\u00b7lectual, variable de lleu a moderada o greu en alguns casos; la pres\u00e8ncia de caracter\u00edstiques del Trastorn de l’Espectre Autista (TEA); dificultats d’atenci\u00f3 i necessitat de moviment (TDAH); problemes d’aprenentatge; predisposici\u00f3 al desenvolupament de trastorns d’ansietat (especialment en l’\u00e0mbit social); dificultats ling\u00fc\u00edstiques i alteracions del comportament. I les mares amb algun fill o filla afectats per la malaltia tenen una probabilitat del 50% de tenir m\u00e9s fills malalts.<\/p>\n

\u00c9s el cas de l’\u00c0ngels, una mare de Girona que no va saber qu\u00e8 era la s\u00edndrome de l’X Fr\u00e0gil de la qual ella era portadora de la premutaci\u00f3 fins que el seu segon fill, que ara t\u00e9 5 anys, no va comen\u00e7ar a mostrar un important retard en el seu desenvolupament. Tot just comen\u00e7ava a caminar als 17 mesos. \u00abEl port\u00e0vem a un CDIAP (Centre de Desenvolupament i Atenci\u00f3 Preco\u00e7), perqu\u00e8 es veia clar que tenia un endarreriment general, per\u00f2 ning\u00fa no ens sabia dir a qu\u00e8 era degut, fins que li vam fer les proves gen\u00e8tiques i van descobrir la mutaci\u00f3 del gen FMR1\u00bb, explica la mare. Tamb\u00e9 li varen fer les proves a la filla gran, ara de 8 anys, i tamb\u00e9 li va ser detectada la mutaci\u00f3, \u00abper\u00f2 en el cas de la nostra filla, el retard en el desenvolupment no va ser mai tan evident com en el seu germ\u00e0, per aix\u00f2 no ens havia preocupat\u00bb. Ara b\u00e9, en voler tenir un tercer fill, la parella va optar per seguir un diagn\u00f2stic preimplantacional, per garantir l’abs\u00e8ncia de la mutaci\u00f3 gen\u00e8tica en l’embri\u00f3 abans de ser-li implantat a la mare. I ara tenen un tercer fill que ni \u00e9s portador ni est\u00e0 afectat per la malaltia.<\/p>\n

Per als altres dos fills, van creure oport\u00fa i agraeixen molt l’acompanyament de l’Associaci\u00f3 Catalana S\u00edndrome X Fr\u00e0gil<\/a>, creada l’any 1995 per tractar de donar resposta a les fam\u00edlies amb fills i filles afectats per la malaltia, tamb\u00e9 per difondre i sensibilitzar la societat en general sobre l’abast d’aquesta s\u00edndrome. \u00abCompartim un Whatsaap<\/em> de mares i pares i veus que tots passen pel mateix, i tenir-los com a referent i consulta reconforta molt\u00bb, diu l’\u00c0ngels.<\/p>\n

Estudi gen\u00e8tic i diagn\u00f2stic prenatal<\/h3>\n

En el seu cas l’\u00c0ngels va ser portadora de la premutaci\u00f3, per\u00f2 en ella no es va desenvolupar cap s\u00edmptoma. En altres persones portadores, tot i no desenvolupar-se la malaltia, l’afectaci\u00f3 del gen pot produir conseq\u00fc\u00e8ncies importants, com \u00e9s ara, en el cas de les dones portadores, l’avan\u00e7ament de la menopausa i el d\u00e8ficit ov\u00e0ric. En homes i dones portadors de la premutaci\u00f3 tamb\u00e9 pot donar lloc a manifestacions neurol\u00f2giques com tremolors, problemes de la marxa i de mem\u00f2ria, manca d’equilibri (ataxia) i trastorn de l’estat d’\u00e0nim en persones grans. Mentre que en dones portadores de la premutaci\u00f3, nom\u00e9s en un 16% arriben a desenvolupar s\u00edmptomes, en el cas dels homes, n’arriben a tenir el 50% dels que s\u00f3n portadors de la premutaci\u00f3.<\/p>\n

Un dels grans problemes als quals s’enfronta la comunitat m\u00e8dica \u00e9s la detecci\u00f3 i diagn\u00f2stic, que sol ser molt tard, ja que en alguns casos fins als 2 o 3 anys els nens no comencen a presentar s\u00edmptomes clars, i de vegades aquests es confonen amb altres trastorns. A m\u00e9s, en ser un problema gen\u00e8tic i hereditari, en algunes fam\u00edlies, quan es produeix el diagn\u00f2stic ja s’ha est\u00e8s a altres membres. Des de la Unitat de Reproducci\u00f3 Humana Assistida i del Servei de Bioqu\u00edmica i Gen\u00e8tica Molecular de l’Hospital Cl\u00ednic, s’organitzen sessions cl\u00edniques, com la que va tenir lloc el passat mes d’octubre, per \u00abcridar l’atenci\u00f3 sobre les dones portadores de la s\u00edndrome X fr\u00e0gil i la insufici\u00e8ncia ov\u00e0rica prim\u00e0ria (POI), que sol ser com\u00fa en un 20% d’elles. Aquest problema els fa rec\u00f3rrer a diferents t\u00e8cniques de reproducci\u00f3 assistida com a forma de resoldre la seva dificultat reproductiva\u00bb, expliquen des de l’organitzaci\u00f3. I des de la Unitat de reproducci\u00f3 del Cl\u00ednic tamb\u00e9 avancen en \u00abl\u00ednies de col\u00b7laboraci\u00f3 m\u00fatua en benefici de les fam\u00edlies que acudeixen a l’associaci\u00f3 afectada per la s\u00edndrome i que exigeixen orientaci\u00f3 sobre els diferents m\u00e8todes de reproducci\u00f3 assistida i selecci\u00f3 embrion\u00e0ria, aix\u00ed com de possibles dones portadores de la s\u00edndrome que desconeixen aquesta situaci\u00f3 i acudeixen als centres de reproducci\u00f3\u00bb.<\/p>\n

Investigaci\u00f3 gen\u00e8tica en marxa<\/h3>\n

L’any 2018, la Unitat de Reproducci\u00f3 Humana Assistida conjuntament amb el Servei de Bioqu\u00edmica i Gen\u00e8tica Molecular de l’Hospital Cl\u00ednic va engegar un estudi en el qual encara avui s’hi treballa, amb l’objectiu de trobar \u00abpossibles marcadors anal\u00edtics, bioqu\u00edmics que ens ajudin a saber quina pacient, sabent que \u00e9s premutada, est\u00e0 en risc de desenvolupar un fallo ov\u00e0ric prematur (abans conegut com a menopausa preco\u00e7),\u00bb, argumenta la In\u00e9s Agust\u00ed, ginec\u00f2loga de l’equip investigador. Ella s’encarrega del reclutament de les pacients i el seguiment del seu estudi. Les participants o candidates a l’estudi s\u00f3n dones joves (menors de 35 anys) amb un diagn\u00f2stic de la premutaci\u00f3, al qual s’hi ha arribat perqu\u00e8 tenen antecedents familiars, baixa reserva d’ov\u00f2cits o fallo ov\u00e0ric.<\/p>\n

En l’\u00e0mbit de l’assist\u00e8ncia prim\u00e0ria, Agust\u00ed considera que convindria \u00abestar molt alerta de les pacients joves amb baixa reserva ov\u00e0rica, que s’haurien de fer estudis gen\u00e8tics per descartar la possibilitat de ser portadores de la premutaci\u00f3 del X Fr\u00e0gil.
\n\u00abEn el moment en qu\u00e8 hi ha una sospita cl\u00ednica d’aix\u00f2, els diferents especialistes (pediatres, neur\u00f2legs, ginec\u00f2legs, etc.) demanen una confirmaci\u00f3 al laboratori. \u00c9s el moment en qu\u00e8 els genetistes intervenim, interpretant els resultats obtinguts en la prova diagn\u00f2stica, que ens permet comprendre la causa de la malaltia\u00bb, detalla la genetista Laia Rodr\u00edguez-Revenga, del Servei de Bioqu\u00edmica i gen\u00e8tica Molecular de l’Hospital Cl\u00ednic de Barcelona. \u00abMitjan\u00e7ant una metodologia establerta i generalment un\u00e0nime, es pret\u00e9n arribar al diagn\u00f2stic etiol\u00f2gic de la malaltia. Aix\u00f2 permet establir el pron\u00f2stic i oferir un consell gen\u00e8tic\u00bb, exposa la genetista. \u00abLa investigaci\u00f3 ens permet -afegeix- anar m\u00e9s enll\u00e0 i con\u00e8ixer aspectes no entesos de la malaltia, com per exemple per qu\u00e8 aquesta nom\u00e9s es manifesta en algunes persones quan totes s\u00f3n portadores de la mateixa afectaci\u00f3 gen\u00e8tica. El nostre principal objectiu amb aquest estudi \u00e9s descobrir nous marcadors que ens permetin, des d’un punt de vista reproductiu, assessorar millor a les portadores de la premutaci\u00f3 en el gen FMR1. Si s’identifiquen les dones portadores abans d’un embar\u00e0s, se les pot acompanyar en alternatives com ara l’ovodonaci\u00f3\u00bb.<\/p>\n

Aquest dissabte, les dues especialistes en gen\u00e8tica reproductiva del Cl\u00ednic participaran en un webinar dirigit a dones portadores de la premutaci\u00f3 en el gen FMR1, a les quals explicaran com es mesura la reserva ov\u00e0rica i quines maneres hi ha d’esquivar la transmissi\u00f3 del gen mutat als seus fills en cas de voler ser mares. La congelaci\u00f3 d’\u00f2vuls, el diagn\u00f2stic prenatal en cas de quedar embarassada i el diagn\u00f2stic preimplantacional s\u00f3n algunes de les opcions possibles. Hi participaran altres professionals sanitaris, aix\u00ed com pacients i membres de l’associaci\u00f3 de familiars amb fills afectats per la s\u00edndrome de tot l’Estat.<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La S\u00edndrome X Fr\u00e0gil (SXF) \u00e9s la primera causa de d\u00e8ficit de la capacitat intel\u00b7lectual heredit\u00e0ria deguda a una afectaci\u00f3 gen\u00e8tica. El seu origen s’explica per la mutaci\u00f3 d’un gen, l’FMR1, que es troba en el cromosoma X. Aquest gen \u00e9s el que aporta les instruccions per fabricar la prote\u00efna encarregada de crear i mantenir […]<\/p>\n","protected":false},"author":44,"featured_media":28492,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[47],"tags":[2525],"class_list":["post-28491","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-factor-huma","tag-sindrome-x-fragil"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28491","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/44"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28491"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28491\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28491"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28491"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28491"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}