{"id":29419,"date":"2022-02-28T06:30:53","date_gmt":"2022-02-28T05:30:53","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=29419"},"modified":"2022-02-28T06:30:53","modified_gmt":"2022-02-28T05:30:53","slug":"malalties-minoritaries-diagnostic-dificil-i-falta-de-tractaments-especifics","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2022\/02\/28\/malalties-minoritaries-diagnostic-dificil-i-falta-de-tractaments-especifics\/","title":{"rendered":"Malalties minorit\u00e0ries: dif\u00edcil diagn\u00f2stic i manca de tractaments espec\u00edfics"},"content":{"rendered":"

Sota la denominaci\u00f3 de malalties minorit\u00e0ries o rares s’hi agrupen m\u00e9s de 7.000 malalties. Aquestes afeccions s\u00f3n molt diverses i danyen diversos \u00f2rgans i sistemes del cos fins al punt de provocar discapacitat intel\u00b7lectual o f\u00edsica en un de cada tres pacients i dolors cr\u00f2nics en un de cada cinc. Tot i la gran diversitat, comparteixen unes caracter\u00edstiques comunes: tenen una prevalen\u00e7a de menys de 5 casos per cada 10.000 habitants, tenen un origen gen\u00e8tic en m\u00e9s del 80% dels casos, s\u00f3n greus i degeneratives, i moltes vegades limiten la qualitat de vida del pacient per p\u00e8rdua d’autonomia. Les malalties rares m\u00e9s freq\u00fcents al m\u00f3n s\u00f3n la s<\/span>\u00edndrome de Goodpasture<\/span>, la s\u00edndrome d’Alport,<\/span> l’elefantiasi,<\/span> l’esclerosi lateral amiotr\u00f2fica (ELA),<\/span> la prog\u00e8ria i la s<\/span>\u00edndrome de Marfan. <\/span><\/span><\/p>\n

S’estima que, actualment, el 8% de la poblaci\u00f3 mundial pateix una d’aquestes malalties rares o poc freq\u00fcents, fet que suposa que estan afectades al voltant de 350 milions de persones. A l’estat espanyol, es calcula que s\u00f3n uns 3 milions de persones les que pateixen alguna d’aquestes malalties i, a Catalunya, unes 500.000. En dos de cada tres casos, la malaltia apareix abans dels dos anys.<\/p>\n

La manca de coneixements sobre aquestes malalties ocasiona una important demora en el seu diagn\u00f2stic i una gran escassetat de tractaments. Nom\u00e9s el 20% de les 6.172 malalties rares identificades a Europa s’investiguen, i \u00fanicament el 5% compta amb medicaments pel seu tractament. A<\/span><\/span> Espanya aix\u00f2 es concreta en un retard del diagn\u00f2stic generalitzat de m\u00e9s de quatre anys i en dificultats per accedir a un tractament en un 47% de les persones que pateixen aquests tipus de patologies. Tamb\u00e9 hi ha el cas de les malalties \u00f2rfenes, \u00e9s a dir, les que no disposen de cap tractament dissenyat per a elles ni en tenen cap d\u2019efectiu. Actualment, el 95% de les malalties rares no tenen un tractament espec\u00edfic aprovat. En aquests casos, el m\u00e9s freq\u00fcent \u00e9s donar un tractament simptom\u00e0tic, \u00e9s a dir, amb medicacions <\/span>que no van a la causa sin\u00f3 a la simptomatologia.<\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\n

Segons la Federaci\u00f3 Espanyola de Malalties Rares (FEDER), en el 20% dels casos fins i tot arriben a transc\u00f3rrer 10 anys o m\u00e9s fins a aconseguir el diagn\u00f2stic adequat. Durant el temps que es perllonga aquest diagn\u00f2stic, m\u00e9s del 30% dels casos veuen empitjorada la seva malaltia, gaireb\u00e9 aquesta mateixa xifra no rep cap suport ni tractament i un 18% en rep, per\u00f2 no l’adequat. A m\u00e9s, la peculiaritat dels tractaments que requereix l’atenci\u00f3 d’aquestes malalties fa que un 50% dels pacients hagin d’assumir despla\u00e7aments, fet que suposa una despesa econ\u00f2mica molt important.<\/p>\n

Cada any, al darrer dia del mes de febrer, en aquest cas el 28 de febrer, se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minorit\u00e0ries, una jornada destinada a crear consci\u00e8ncia sobre aquestes malalties i a millorar l’acc\u00e9s al tractament. Va ser establert el 2008, escollint aquest dia perqu\u00e8 es tracta d'\u00bbun dia estrany\u00bb. El motiu de la seva creaci\u00f3, segons l’Organitzaci\u00f3 Europea per a les Malalties Rares (EURORDIS, per les sigles en angl\u00e8s), at\u00e9n l’insuficient tractament que hi ha de moltes malalties rares, aix\u00ed com la manca de xarxes de suport a les persones amb malalties rares i les seves fam\u00edlies.<\/p>\n

\u00abCom et veus el 2030?\u00bb<\/h3>\n

En el marc del Dia Mundial de les Malalties Minorit\u00e0ries, la Federaci\u00f3 Espanyola de Malalties Rares ha engegat la campanya \u201cCom et veus el 2030?\u201d, en la qual es reclama una homogene\u00eftzaci\u00f3 en el diagn\u00f2stic, el tractament i l’atenci\u00f3 sociosanit\u00e0ria a nivell nacional per a aquest col\u00b7lectiu de pacients.
\n<\/span><\/span><\/p>\n

En la presentaci\u00f3 de la iniciativa, la FEDER ha reivindicat els reptes i desafiaments pendents per a una atenci\u00f3 de qualitat d’aquestes patologies de cara a la propera d\u00e8cada, amb mesures com facilitar el diagn\u00f2stic amb m\u00e9s cribratges neonatals, ampliar el finan\u00e7ament els seus medicaments o impulsar la informaci\u00f3 i la formaci\u00f3 en aquestes malalties. Amb aquests objectius, la campanya mira la propera d\u00e8cada en alineaci\u00f3 amb el projecte ‘Rare 2030’, el qual busca impulsar un pla d’acci\u00f3 europeu en malalties rares recollint accions fins al 2030. Un pla que, previsiblement, s’impulsar\u00e0 el 2023.<\/p>\n

A m\u00e9s, conjuntament amb Alexion Pharma, una companyia biofarmac\u00e8utica especialitzada en el desenvolupament i la comercialitzaci\u00f3 de tractaments innovadors pels pacients amb malalties rares, la FEDER ha posat en marxa el repte virtual \u2018Ilumina por las Enfermedades Raras\u2019, en el qual es convida a tothom a visitar la p\u00e0gina www.3millonesyanoesraro.com.<\/a> Per cada visualitzaci\u00f3 d’un dels v\u00eddeos del web, s’anir\u00e0 il\u00b7luminant una estrella que servir\u00e0 per construir una constel\u00b7laci\u00f3 virtual del s\u00edmbol de FEDER, un tr\u00e8vol de quatre fulles. A trav\u00e9s del repte, Alexion es compromet a col\u00b7laborar amb 18.000\u20ac en els tres projectes de FEDER relacionats amb les malalties minorit\u00e0ries per a donar suport a les necessitats no cobertes dels pacients, incloent-hi la necessitat d’una major educaci\u00f3, conscienciaci\u00f3, igualtat i recerca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Sota la denominaci\u00f3 de malalties minorit\u00e0ries o rares s’hi agrupen m\u00e9s de 7.000 malalties. Aquestes afeccions s\u00f3n molt diverses i danyen diversos \u00f2rgans i sistemes del cos fins al punt de provocar discapacitat intel\u00b7lectual o f\u00edsica en un de cada tres pacients i dolors cr\u00f2nics en un de cada cinc. Tot i la gran diversitat, […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":29449,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[47],"tags":[979],"class_list":["post-29419","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-factor-huma","tag-malalties-rares"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29419","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29419"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29419\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29419"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29419"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29419"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}