{"id":29572,"date":"2022-03-16T06:30:48","date_gmt":"2022-03-16T05:30:48","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=29572"},"modified":"2022-03-16T06:30:48","modified_gmt":"2022-03-16T05:30:48","slug":"la-distrofia-muscular-que-afecta-set-persones-a-catalunya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2022\/03\/16\/la-distrofia-muscular-que-afecta-set-persones-a-catalunya\/","title":{"rendered":"La distr\u00f2fia muscular que afecta set persones a Catalunya"},"content":{"rendered":"

Quan tenia dos anys, el Gerard caminava sense dificultat, per\u00f2 queia molt\u00edssim, gaireb\u00e9 no sabia saltar i no podia c\u00f3rrer massa. Els seus pares varen consultar diferents especialistes, que els tranquil\u00b7litzaven dient que nom\u00e9s era que a escala motriu li costava tot m\u00e9s que a d’altres. Per\u00f2 quan tenia quatre anys, un dia mentre jugava es va quedar molt r\u00edgid i, en acompanyar-lo al lavabo, varen veure que la seva orina era totalment de color caf\u00e8. El van ingressar a l’UCI i, al cap d’un mes va rebre l’alta. Un any despr\u00e9s, els resultats d’una bi\u00f2psia muscular varen acabar de definir el seu diagn\u00f2stic de Distr\u00f2fia Muscular de Cintures per d\u00e8ficit de Sarcoglicans, una malaltia rara -de baixa prevalen\u00e7a- que afecta 7 persones a Catalunya, 30 a Espanya i a m\u00e9s de 400 a Europa.<\/p>\n

Com explica el neuropediatre coordinador de la unitat de patologia neuromuscular de l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u, Andr\u00e9s Nascimento, \u00abla fibra muscular, que ha d’aguantar molta resist\u00e8ncia en la vida d’una persona, per poder moure’s i dur a terme activitat f\u00edsica, s’ajuda d’una mena de maons \u2013figuradament- que interaccionen per donar-li la flexibilitat i fortalesa que la caracteritzen\u00bb. Quan un d’aquests maons es trenca, es produeix la distr\u00f2fia muscular. El teixit muscular s’afebleix, es redueix, i la persona va perdent la for\u00e7a i el control de la mobilitat. \u00abAmb una anal\u00edtica de sang es pot saber que aix\u00f2 ha passat, perqu\u00e8 hi ha uns marcadors determinats que apareixen disparats, per\u00f2 si no hi ha sospita de la distr\u00f2fia, no s’acostumen a demanar els nivells de CK (Creatina Cinasa), l’enzim que, en exc\u00e9s, es vincula a aquesta malaltia muscular\u00bb, precisa l’especialista de Sant Joan de D\u00e9u.<\/p>\n

Els sarcoglicans s\u00f3n un complex de prote\u00efnes de la membrana del m\u00fascul que componen els ‘maons’ que gr\u00e0ficament explica el Dr. Nascimento. Quan aquests components es van perdent i el cos no els pot regenerar, les parets musculars es tornen m\u00e9s fr\u00e0gils. Per compensar, el m\u00fascul pot anar omplint la seva manca de prote\u00efnes amb greix, per\u00f2 d’aquesta manera, es va perdent fibra muscular, el m\u00fascul es redueix i apareixen la dificultat per pujar escales, balanceig al caminar, dificultat per a aixecar-se del terra, feblesa per c\u00f3rrer, rampes als m\u00fasculs, o hipertr\u00f2fia de bessons. La progressi\u00f3 de la malaltia, en general, \u00e9s lenta, perqu\u00e8 tot i que el m\u00fascul es destrueix, tamb\u00e9 s’activen els processos de regeneraci\u00f3 per a compensar la p\u00e8rdua de teixit. I no totes les persones afectades evolucionen de la mateixa manera.<\/p>\n

Aquest tipus de distr\u00f2fia es diu de Cintures perqu\u00e8 es manifesta per una feblesa progressiva de la musculatura de la cintura escapular i cintura pelviana. \u00c9s una malaltia amb her\u00e8ncia recessiva, \u00e9s a dir, s’adquireix quan la persona hereta dos gens defectuosos, un de cada pare, que es consideren portadors sans perqu\u00e8 no tenen cap s\u00edmptoma.<\/p>\n

En l’actualitat, les ter\u00e0pies g\u00e8niques, que ja s’estan aplicant en algunes distr\u00f2fies musculars, s\u00f3n la gran esperan\u00e7a per malalties com aquesta, perqu\u00e8 el gen afectat es pot substituir o modificar per reparar la seva funcionalitat.<\/p>\n

Estudi pilot<\/h3>\n

Per tal de con\u00e8ixer m\u00e9s b\u00e9 aquesta tipologia de distr\u00f2fia muscular i esbrinar quins s\u00f3n els millors mecanismes compensatoris que desplega el mateix cos en els casos en qu\u00e8 la patologia ha evolucionat de manera m\u00e9s lenta, i comparar-los amb les hist\u00f2ries de major i m\u00e9s r\u00e0pida afectaci\u00f3, a l’Hospital de Sant Joan de D\u00e9u s’ha iniciat un estudi pilot que completar\u00e0 la \u00abHist\u00f2ria Natural de Distr\u00f2fia muscular per d\u00e8ficit de Sarcoglicans\u00bb. Ser\u00e0 un primer registre global de pacients i, amb totes les variables que es donen en cadascun d’ells, analitzades, s’espera poder obtenir informaci\u00f3 per a noves solucions que frenin el deteriorament muscular. D’aquesta manera, tamb\u00e9, es garanteix un seguiment de manera regular dels afectats, al mateix temps que s’estudia l’evoluci\u00f3 de la malaltia.<\/p>\n

A partir de proves funcionals que mesuren de manera objectiva la capacitat f\u00edsica i la qualitat de vida dels pacients es podr\u00e0 con\u00e8ixer millor el transcurs de la malaltia, que \u00e9s clau per a desenvolupar futurs tractaments. \u00abHem vist que cada pacient respon de manera diferent i no s\u00e9 sap per qu\u00e8 en tots els casos de la mateixa fam\u00edlia es pot donar un quadre m\u00e9s progressiu que un altre en el qual es mant\u00e9 m\u00e9s la for\u00e7a. Entendre aquesta heterogene\u00eftat, la variabilitat de la malaltia, \u00e9s una de les l\u00ednies d’estudi\u00bb, explica Andr\u00e9s Nascimento. \u00abRevisarem i compararem l’expressi\u00f3 de diferents prote\u00efnes que interaccionen amb els maons que componen la fibra muscular i les seves variants en els diferents pacients i com compensa cada cos. Amb les resson\u00e0ncies podrem veure com s’omple el m\u00fascul de greix i els estudiarem els diferents marcadors per veure la inflamaci\u00f3 i regeneraci\u00f3 del m\u00fascul, aix\u00ed com les escales motores, l’estabilitat i el progr\u00e9s i traject\u00f2ria de la malaltia en cada cas\u00bb, detalla l’especialista de Sant Joan de D\u00e9u.<\/p>\n

L’estudi el lideren el Dr. Andr\u00e9s Nascimento i el tamb\u00e9 neuropediatra de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u, el Dr. Carlos Ortez, i ha estat possible gr\u00e0cies a l’empenta i suport del Proyecto Alpha<\/a>, l’associaci\u00f3 espanyola sense \u00e0nim de lucre de Distr\u00f2fia Muscular de Cintures per d\u00e8ficit de Sarcoglicans. La varen fundar l’any 2018 a Matar\u00f3 la J\u00e9ssica Mart\u00edn i l’Oriol Fuster, pares del Gerard i la Cl\u00e0udia, dos nens que ara tenen 9 i 6 anys, i pateixen la malaltia.<\/p>\n

\u00abQuan v\u00e0rem rebre el diagn\u00f2stic del nostre fill ens v\u00e0rem sentir molt sols. No hi havia pr\u00e0cticament informaci\u00f3. No ten\u00edem cap referent. S\u00f3n malalties molt joves, fa nom\u00e9s una trentena d’anys que es van identificant, i vam decidir crear l’associaci\u00f3 per donar visibilitat i veu a les persones afectades, donar-nos suport entre les fam\u00edlies, i apropar la malaltia a la societat\u00bb, explica la mare, J\u00e9ssica Mart\u00edn. Amb sessions de fisioter\u00e0pia a casa i de rehabilitaci\u00f3 a l’Institut Guttman, els seus dos fills van treballant la musculatura per prolongar la seva funcionalitat el m\u00e0xim possible. \u00abEl que per a molts nens i nenes s\u00f3n activitats extraescolars, per a nosaltres \u00e9s la rehabilitaci\u00f3\u00bb, diu la J\u00e9ssica fundadora de l’associaci\u00f3 que representa i ajuda els afectats i familiars que pateixen aquesta malaltia i n’impulsa recerques com la que ja s’ha iniciat a l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u.\"\"<\/a><\/p>\n

El documental<\/h3>\n

Una altra manera de donar a con\u00e8ixer la malaltia i mostrar com \u00e9s el dia a dia de les persones que la pateixen, i quines necessitats comporta, \u00e9s el documental Nunca dejes de moverte<\/em><\/a>, promogut per l’associaci\u00f3 Proyecto Alpha. El protagonitzen els mateixos pacients d’aquest tipus rar de distr\u00f2fia muscular, i esportistes professionals, i hi han participat tamb\u00e9 l’Hospital Vall d’Hebron, on es tracta el nombre m\u00e9s gran d’afectats per malalties minorit\u00e0ries, i l’Institut Guttmann, referent en neurorehabilitaci\u00f3. \u00abL’esport ens ha servit molt b\u00e9 per explicar la malaltia, perqu\u00e8 els esportistes en acabar una marat\u00f3, o un fort entrenament, experimenten tamb\u00e9 una important fatiga, com la que els afectats per l’atr\u00f2fia muscular viuen fent molt menys esfor\u00e7. Per\u00f2 en el cas dels esportistes o qualsevol persona no afectada per l’atr\u00f2fia, les fibres musculars, encara que s’hagin arribat a trencar, es regeneraran i ells es recuperaran\u00bb, argumenta la J\u00e9ssica Mart\u00edn.<\/p>\n