{"id":29850,"date":"2022-04-12T06:30:57","date_gmt":"2022-04-12T04:30:57","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=29850"},"modified":"2022-04-12T06:30:57","modified_gmt":"2022-04-12T04:30:57","slug":"identificats-75-factors-de-risc-genetic-associats-a-lalzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2022\/04\/12\/identificats-75-factors-de-risc-genetic-associats-a-lalzheimer\/","title":{"rendered":"Identificats 75 factors de risc gen\u00e8tic associats a l’Alzheimer"},"content":{"rendered":"

L’Alzheimer \u00e9s la forma m\u00e9s comuna de dem\u00e8ncia i afecta unes 800.000 persones a Espanya<\/a>, segons la Societat Espanyola de Neurologia (SEN<\/a>). Aquesta patologia complexa i multifactorial, que se sol desenvolupar despr\u00e9s dels 65 anys, t\u00e9 un fort component gen\u00e8tic. Es creu que la majoria dels casos s\u00f3n causats per la interacci\u00f3 de diferents factors de predisposici\u00f3 gen\u00e8tica i ambientals.<\/p>\n

Encara no existeix cura; els medicaments disponibles es dirigeixen principalment a alentir el deteriorament cognitiu i a reduir certs trastorns del comportament. Per aix\u00f2, un dels principals reptes de la investigaci\u00f3 \u00e9s caracteritzar millor els factors de risc i proposar noves dianes terap\u00e8utiques.<\/p>\n

Ara, investigadors d’Europa, els EUA i Austr\u00e0lia han identificat 75 regions del genoma associades a l’Alzheimer. D’aquestes, 42 s\u00f3n noves, \u00e9s a dir, mai no s’havien implicat en la malaltia. Els resultats, publicats a Nature Genetics<\/em>, aporten m\u00e9s coneixements sobre els mecanismes biol\u00f2gics implicats i apropen un millor diagn\u00f2stic i tractament.<\/p>\n

L’equip va realitzar un estudi d’associaci\u00f3 de tot el genoma (conegut com a GWAS) sobre el grup m\u00e9s gran de pacients creat fins ara.<\/p><\/blockquote>\n

L’equip internacional, que compta amb participaci\u00f3 espanyola, va fer un estudi d’associaci\u00f3 de tot el genoma (conegut com a GWAS) sobre el grup m\u00e9s gran de pacients creat fins ara, sota la coordinaci\u00f3 del director de recerca de l’Institut Nacional de Recerca en Salut i Medicina de Fran\u00e7a (Inserm), Jean-Charles Lambert.<\/p>\n

\u00abEl component gen\u00e8tic de les formes comunes de la malaltia d’Alzheimer \u00e9s molt elevat, especialment per a una patologia associada a l’envelliment. Entendre aquest component \u00e9s un dels principals reptes de la comunitat investigadora\u00bb, explica a SINC<\/em> Lambert.<\/p>\n

La mostra consistia en 111.326 persones a les quals se’ls havia diagnosticat la malaltia o tenien parents propers amb aquesta afecci\u00f3, i 677.663 controls sans, les dades dels quals procedeixen de diverses grans cohorts europees agrupades al consorci European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB<\/a>) amb l’objectiu d’examinar factors de risc gen\u00e8tic associats a aspectes concrets de la patologia.<\/p>\n

\u201cDespr\u00e9s d’aquest descobriment important, caracteritzem aquestes regions per donar-los un significat en relaci\u00f3 amb els nostres coneixements cl\u00ednics i biol\u00f2gics, i aix\u00ed comprendre millor els mecanismes cel\u00b7lulars i els processos patol\u00f2gics implicats\u201d, continua l’expert.<\/p>\n

Noves troballes per a aquest tipus de dem\u00e8ncia<\/h3>\n

Des de fa anys es coneixen b\u00e9 dos fen\u00f2mens patol\u00f2gics cerebrals relacionats amb la malaltia d’Alzheimer: l’acumulaci\u00f3 de p\u00e8ptids beta-amiloides i la modificaci\u00f3 de la prote\u00efna Tau, els agregats dels quals es troben a les neurones.<\/p>\n

Aquestes troballes confirmen i amplien els nostres coneixements sobre els processos patol\u00f2gics implicats en la malaltia i obren noves vies de recerca terap\u00e8utica.<\/p><\/blockquote>\n

Al nou treball, els cient\u00edfics van confirmar la import\u00e0ncia d’aquests processos. Les seves an\u00e0lisis de les diferents regions del genoma confirmen que algunes estan implicades tant a la producci\u00f3 de p\u00e8ptids amiloides com a la funci\u00f3 de la prote\u00efna Tau.<\/p>\n

A m\u00e9s, la seva observaci\u00f3 tamb\u00e9 revela que una disfunci\u00f3 de la immunitat innata i de l’acci\u00f3 de la microglia \u2013c\u00e8l\u00b7lules immunit\u00e0ries presents al sistema nervi\u00f3s central que eliminen les subst\u00e0ncies t\u00f2xiques\u2013 intervenen en aquesta patologia.<\/p>\n

\u00abPer \u00faltim, aquest estudi mostra per primera vegada que la via de senyalitzaci\u00f3 dependent del factor de necrosi tumoral alfa (TNF-alfa) est\u00e0 implicada en la malaltia\u00bb, afegeix Lambert. \u00abAquestes troballes confirmen i amplien els nostres coneixements sobre els processos patol\u00f2gics implicats en la malaltia i obren noves vies de recerca terap\u00e8utica\u00bb.<\/p>\n

Per exemple, confirmen la utilitat de la realitzaci\u00f3 d’assajos cl\u00ednics de ter\u00e0pies dirigides a la prote\u00efna precursora de l’amiloide, la continuaci\u00f3 de la investigaci\u00f3 sobre les c\u00e8l\u00b7lules microglials iniciada fa uns anys i la focalitzaci\u00f3 a la via de senyalitzaci\u00f3 del TNF-alfa.<\/p>\n

Puntuaci\u00f3 de risc<\/h3>\n

Aix\u00ed mateix, els investigadors van idear una puntuaci\u00f3 de risc gen\u00e8tic per avaluar millor quins pacients amb deteriorament cognitiu desenvoluparan, en els tres anys seg\u00fcents a la manifestaci\u00f3 cl\u00ednica, la malaltia d’Alzheimer.<\/p>\n

\u00abEncara que aquesta eina no est\u00e0 pensada encara per al seu \u00fas a la pr\u00e0ctica cl\u00ednica, podria ser molt \u00fatil per categoritzar els participants segons el seu risc i millorar l’avaluaci\u00f3 dels medicaments que s’estan provant. Igualment, permetr\u00e0 optimitzar els assaigs terap\u00e8utics i, per tant, accelerar el desenvolupament de ter\u00e0pies eficaces\u00bb, subratlla a SINC<\/em> Lambert.<\/p>\n

Els investigadors van idear una puntuaci\u00f3 de risc gen\u00e8tic per avaluar millor quins pacients amb deteriorament cognitiu desenvoluparan, en els tres anys seg\u00fcents a la manifestaci\u00f3 cl\u00ednica, la malaltia d’Alzheimer<\/span><\/span><\/span>.<\/p><\/blockquote>\n

L’equip vol ara continuar la seva investigaci\u00f3 en un grup encara m\u00e9s ampli i desenvolupar altres enfocaments de biologia cel\u00b7lular i molecular per determinar-ne el paper en el desenvolupament de la patologia.<\/p>\n

Igualment, com que la recerca s’ha realitzat principalment en poblacions cauc\u00e0siques, una de les consideracions per al futur ser\u00e0 realitzar el mateix tipus d’estudis en altres grups per determinar si els factors de risc s\u00f3n els mateixos, cosa que en refor\u00e7aria la import\u00e0ncia en el proc\u00e9s fisiopatol\u00f2gic.<\/p>\n

\u00abLa malaltia d’Alzheimer \u00e9s la dem\u00e8ncia m\u00e9s comuna entre moltes altres. Tanmateix, el diagn\u00f2stic cl\u00ednic \u00e9s incorrecte en un 20% dels casos. Hi ha una gran quantitat de feina per fer per comprendre millor el component gen\u00e8tic d’aquestes poblacions\u00bb, conclou.<\/p>\n

Refer\u00e8ncia:<\/strong><\/em><\/p>\n

\u00abNew insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related Dementias\u00bb. Nature Genetics<\/strong><\/em><\/p>\n

Aquest \u00e9s un article tradu\u00eft de l’Ag\u00e8ncia SINC<\/em><\/a>. Llegeix l’original aqu\u00ed<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

L’Alzheimer \u00e9s la forma m\u00e9s comuna de dem\u00e8ncia i afecta unes 800.000 persones a Espanya, segons la Societat Espanyola de Neurologia (SEN). Aquesta patologia complexa i multifactorial, que se sol desenvolupar despr\u00e9s dels 65 anys, t\u00e9 un fort component gen\u00e8tic. Es creu que la majoria dels casos s\u00f3n causats per la interacci\u00f3 de diferents factors […]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":29851,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[47,8],"tags":[193],"class_list":["post-29850","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-factor-huma","category-recerca","tag-alzheimer"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29850","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29850"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29850\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29850"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29850"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29850"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}