{"id":31886,"date":"2022-12-05T15:50:00","date_gmt":"2022-12-05T14:50:00","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=31886"},"modified":"2022-12-05T15:50:00","modified_gmt":"2022-12-05T14:50:00","slug":"un-estudi-duna-malaltia-minoritaria-identifica-per-que-apareixen-tumors-de-cap-i-coll","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2022\/12\/05\/un-estudi-duna-malaltia-minoritaria-identifica-per-que-apareixen-tumors-de-cap-i-coll\/","title":{"rendered":"Un estudi d\u2019una malaltia minorit\u00e0ria identifica per qu\u00e8 apareixen tumors de cap i coll"},"content":{"rendered":"

Un estudi d\u2019una malaltia minorit\u00e0ria ha perm\u00e8s identificar el mecanisme que explica l\u2019aparici\u00f3 de tumors de cap i coll en la poblaci\u00f3 en general, i descriu que una manca de reparaci\u00f3 per part de les c\u00e8l\u00b7lules del dany gen\u00e8tic pels aldehids end\u00f2gens o presents en el tabac i l\u2019alcohol<\/strong> est\u00e0 al darrere de l\u2019elevat risc de patir tumors d\u2019aquest tipus.<\/p>\n

Es tracta d\u2019un estudi internacional que ha estat publicat a la revista Nature<\/a> i en el qual han participat investigadors de l\u2019Institut de Recerca de l\u2019Hospital de la Santa Creu i Sant Pau-IIB Sant Pau i de la Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona (UAB).<\/p>\n

Els investigadors han analitzat dades gen\u00e8tiques de centenars de tumors espor\u00e0dics i mig centenar de tumors de pacients amb an\u00e8mia de Fanconi, i els resultats aporten llum sobre els mecanismes pels quals fumar i beure poden elevar el risc de c\u00e0ncer<\/strong> de qualsevol persona.<\/p>\n

Les mateixes dades indiquen que la defici\u00e8ncia en el proc\u00e9s natural de les c\u00e8l\u00b7lules per reparar el dany que produeixen unes subst\u00e0ncies qu\u00edmiques que fan malb\u00e9 l’ADN, anomenades aldehids, \u00e9s la responsable del risc de presentar carcinoma de c\u00e8l\u00b7lules escamoses de cap i coll.<\/p>\n

El doctor Jordi Surrall\u00e9s<\/strong>, cap del Grup de S\u00edndromes de reparaci\u00f3 del DNA i predisposici\u00f3 al c\u00e0ncer i director de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau \u2013 IIB Sant Pau i la Unitat Mixta de Recerca en Medicina Gen\u00f2mica Sant Pau- UAB i investigador del Centre d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), \u00e9s l\u2019\u00fanic autor espanyol de l\u2019estudi, liderat per la Universitat de Rockefeller de Nova York.<\/p>\n

Surral\u00e9s ha afirmat que \u201caquests resultats ens ajuden a entendre els mecanismes implicats en l\u2019origen d\u2019aquest tipus de tumors i ens permeten buscar noves estrat\u00e8gies dirigides a intentar contrarestar aquest risc no nom\u00e9s en els pacients amb an\u00e8mia de Fanconi, sin\u00f3 tamb\u00e9 en la poblaci\u00f3 general<\/strong> on la combinaci\u00f3 de tabac i alcohol tamb\u00e9 eleva molt el risc de patir aquests tumors\u201d, segons ha informat en un comunicat el centre hospitalari.<\/p>\n

Les c\u00e8l\u00b7lules humanes estan exposades a diferents agressions de l\u2019entorn que poden causar danys a l\u2019ADN, per la qual cosa necessiten reparaci\u00f3 constant. En qualsevol c\u00e8l\u00b7lula en un moment donat s’estan duent a terme processos moleculars per segellar esquerdes a la doble h\u00e8lix o corregir el codi gen\u00e8tic per mantenir el bon funcionament de l\u2019organisme.<\/p>\n

Les persones que neixen amb an\u00e8mia de Fanconi<\/strong> -una malaltia rara que es caracteritza per presentar inestabilitat gen\u00f2mica i una defici\u00e8ncia en la reparaci\u00f3 de l\u2019ADN<\/strong>, el que resulta en fragilitat cromos\u00f2mica- no tenen funcional un d’aquests sistemes de reparaci\u00f3, cosa que fa que les seves c\u00e8l\u00b7lules siguin incapaces d’eliminar les lesions creades per diferents factors ambientals.<\/p>\n

Aquestes persones poden patir nombrosos problemes m\u00e8dics al llarg de la seva vida, com insufici\u00e8ncia de la medul\u00b7la \u00f2ssia, malformacions cong\u00e8nites i tamb\u00e9 un risc molt elevat de desenvolupar tumors de cap i coll. \u201cEs tracta d\u2019un tipus de c\u00e0ncer que normalment es diagnostica als 60-70 anys de vida i en persones amb an\u00e8mia de Fanconi pot apar\u00e8ixer al voltant dels 20-30 anys i amb una incid\u00e8ncia que pot ser 700 cops m\u00e9s elevada que en la poblaci\u00f3 general\u201d, detalla Surrall\u00e9s.<\/p>\n

Els investigadors han pogut comprovar que la signatura mutacional \u00e9s molt semblant en els dos tipus de tumors. En concret, han identificat que les c\u00e8l\u00b7lules no poden reparar el dany causat pels aldehids en l\u2019ADN, fent que s\u2019acumulin les mutacions que acabaran causant el c\u00e0ncer.<\/p>\n

Un dels aspectes m\u00e9s importants que es desprenen dels resultats d\u2019aquest estudi \u00e9s que beure i fumar, que sotmeten el cos a aldehids, afavoreixen l\u2019aparici\u00f3 de tumors per mecanismes similars als quals intervenen a l’an\u00e8mia de Fanconi. \u201cQuan l\u2019organisme s\u2019exposa a una major quantitat de dany del que les c\u00e8l\u00b7lules poden reparar, passa un proc\u00e9s semblant al que presenten les persones amb an\u00e8mia de Fanconi i \u00e9s quan apareixen aquests tumors\u201d, indica el doctor.<\/p>\n

Per la seva part, la doctora Smogorzewska, que lidera l\u2019estudi, diu que aquestes troballes podrien explicar tamb\u00e9 per qu\u00e8 els tumors de cap i coll dels pacients amb an\u00e8mia de Fanconi solen ser especialment mortals<\/strong>, amb una superviv\u00e8ncia de nom\u00e9s 17 mesos de mitjana despr\u00e9s del diagn\u00f2stic: \u00abTens un estrall gen\u00f2mic complet, que pertorba simult\u00e0niament molts sistemes diferents que normalment impedeixen que les nostres c\u00e8l\u00b7lules es desenvolupin en c\u00e0ncer i creiem que aquesta \u00e9s una de les raons de l’agressivitat d’aquests tumors\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un estudi d\u2019una malaltia minorit\u00e0ria ha perm\u00e8s identificar el mecanisme que explica l\u2019aparici\u00f3 de tumors de cap i coll en la poblaci\u00f3 en general, i descriu que una manca de reparaci\u00f3 per part de les c\u00e8l\u00b7lules del dany gen\u00e8tic pels aldehids end\u00f2gens o presents en el tabac i l\u2019alcohol est\u00e0 al darrere de l\u2019elevat risc […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":31889,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[99,350,560],"class_list":["post-31886","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-cancer","tag-hospital-sant-pau","tag-investigacio"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31886","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31886"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31886\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31886"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31886"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31886"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}