El 28 de\u00a0febrer\u00a0es commemora el Dia Mundial de les Malalties Rares.\u00a0S\u00f3n\u00a0considerades com a tal les patologies que tenen una prevalen\u00e7a baixa entre la poblaci\u00f3,\u00a0afecten\u00a0menys de 5 persones per cada 10000 habitants segons dades de la Federaci\u00f3 Espanyola de Malalties Rares (FEDER). S’estima que hi ha unes 7000 patologies d’aquest tipus, i que en total\u00a0a escala mundial\u00a0hi ha 300 milions de persones que en pateixen.<\/p>\n
Gran quantitat de les malalties rares tenen un car\u00e0cter cr\u00f2nic i degeneratiu, i fins a un 65% poden ser greus i invalidants. La majoria de diagn\u00f2stics es fan quan la persona t\u00e9 poc temps de vida, 2 de cada 3 casos es detecten abans dels tres anys de vida. Tanmateix, la casu\u00edstica d’aquestes patologies tamb\u00e9 pot produir una manca de recursos per a la detecci\u00f3. Segons FEDER, la mitjana de temps estimat que transcorre entre l’aparici\u00f3 dels primers s\u00edmptomes fins a la consecuci\u00f3 del diagn\u00f2stic \u00e9s de\u00a05<\/span>\u00a0anys. En un de cada cinc casos transcorren 10 o m\u00e9s anys fins a aconseguir el diagn\u00f2stic adequat. El retard diagn\u00f2stic t\u00e9 diverses conseq\u00fc\u00e8ncies. La m\u00e9s freq\u00fcent \u00e9s no rebre cap suport ni tractament (40,9%), encara que tamb\u00e9 destaquen\u00a0el fet d’haver\u00a0rebut un tractament inadequat (26,7%) i l’agreujament de la malaltia (26,8%). La complexitat que comporta la baixa prevalen\u00e7a de casos i la gran diversitat de malalties ha produ\u00eft que unitats sanit\u00e0ries i hospitals hagin de dedicar programes concrets per a tractar-les.<\/p>\n A Catalunya\u00a0el 2017\u00a0es va impulsar la xarxa d’unitats d’expertesa cl\u00ednica (XUEC<\/span>), formada pels Hospitals Parc Taul\u00ed de Sabadell, Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. Avui dia, molts hospitals de refer\u00e8ncia com podrien ser Bellvitge o Sant Pau hi formen part. Cada\u00a0XUEC<\/span>\u00a0est\u00e0 especialitzada en un tipus concret d’afeccions\u00a0minorit\u00e0ries, i\u00a0es<\/span>\u00a0que hi ha agrupacions per cada tipus:\u00a0XUEC<\/span>\u00a0en malalties minorit\u00e0ries metab\u00f2liques heredit\u00e0ries, en malalties minorit\u00e0ries renals, en malalties minorit\u00e0ries respirat\u00f2ries… Aquesta acreditaci\u00f3 permet que aquests centres liderin la investigaci\u00f3 i diagn\u00f2stic a nens a trav\u00e9s de programes i grups experts\u00a0multidisciplinaris.\u00a0El 2015\u00a0l’Hospital Sant Joan de\u00a0D\u00e9u\u00a0va crear un servei transversal, l’Institut Pedi\u00e0tric de Malalties Minorit\u00e0ries (IPER<\/span>), unitat integrada a la\u00a0XUEC<\/span>\u00a0en malalties cognitivoconductuals. A l’hospital fa anys que atenen pacients complexos derivats de molts llocs de Catalunya, d’Espanya i d’altres llocs del m\u00f3n, que arriben tamb\u00e9 a l’IPER<\/span>\u00a0com a centre de refer\u00e8ncia. Si hi ha uns 7000 tipus de malalties minorit\u00e0ries, el centre sanitari barcelon\u00ed ha tractat amb 1200 d’aquestes.<\/p>\n Dins de les malalties minorit\u00e0ries cognitivoconductuals en l’edat pedi\u00e0trica, es consideren les que s\u00f3n malalties minorit\u00e0ries cr\u00f2niques, d’origen gen\u00e8tic, que es presenten a una edat primerenca amb gran variabilitat cl\u00ednica. Es tracta d’un grup nombr\u00f3s que inclou desordres minoritaris com la S\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e0gil, la s\u00edndrome de Williams, la s\u00edndrome de Down o les anomalies dels cromosomes sexuals com la s\u00edndrome de Klinefelter, la\u00a0S\u00edndrome<\/span> de Turner i Trisomia X, la s\u00edndrome de\u00a0Rett<\/span>, la s\u00edndrome d’Angelman<\/span>, la s\u00edndrome de Noonan, la s\u00edndrome de Prader-Willi, la Monosomia\u00a022q11<\/span> o la s\u00edndrome de Sotos.<\/p>\n Diversos centres arreu de Catalunya investiguen i diagnostiquen a trav\u00e9s de professionals experts, que agrupats a trav\u00e9s de les\u00a0XUEC<\/span>\u00a0tem\u00e0tiques, esperen arribar al grau m\u00e9s gran\u00a0de precisi\u00f3 i poblaci\u00f3 possibles.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El 28 de\u00a0febrer\u00a0es commemora el Dia Mundial de les Malalties Rares.\u00a0S\u00f3n\u00a0considerades com a tal les patologies que tenen una prevalen\u00e7a baixa entre la poblaci\u00f3,\u00a0afecten\u00a0menys de 5 persones per cada 10000 habitants segons dades de la Federaci\u00f3 Espanyola de Malalties Rares (FEDER). S’estima que hi ha unes 7000 patologies d’aquest tipus, i que en total\u00a0a escala […]<\/p>\n","protected":false},"author":338,"featured_media":32615,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[16],"tags":[977],"class_list":["post-32614","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-dret-a-la-salut","tag-malalties-minoritaries"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32614","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/338"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32614"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32614\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32614"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32614"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32614"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}La XUEC, l’impuls a Catalunya per les malalties minorit\u00e0ries<\/h3>\n