El neur\u00f2leg c\u00e0ntabre Juan Fortea (1979) ha estat durant anys, diu, portador de males not\u00edcies per a les persones amb s\u00edndrome de Down i les seves fam\u00edlies, per\u00f2 l’escenari est\u00e0 comen\u00e7ant a canviar i ara s\u2019obre un horitz\u00f3 d’optimisme pel que fa a la millora de la seva qualitat i esperan\u00e7a de vida. Fortea \u00e9s especialista en malalties neurodegeneratives, pertany a la Unitat de Mem\u00f2ria de l’Hospital de Sant Pau des de 2011 i des de 2017 dirigeix la Unitat Alzheimer Down del mateix centre sanitari, la qual cosa l\u2019ha convertit en un dels referents internacionals en un camp de recerca que t\u00e9 una import\u00e0ncia cabdal per a les persones amb trisomia 21 per\u00f2 tamb\u00e9 per a la poblaci\u00f3 en general. Conversem amb Fortea coincidint amb el Dia Mundial de la S\u00edndrome de Down.<\/p>\n
A qu\u00e8 es dedica la Unitat Alzheimer-Down de l’Hospital de Sant Pau?<\/strong><\/p>\n Es tracta d’una alian\u00e7a entre la Fundaci\u00f3 Catalana S\u00edndrome Down i l’Hospital de Sant Pau que ha estat pionera a l\u2019hora de generar un pla de salut de cribratge actiu de persones per a la detecci\u00f3 de patologies neurol\u00f2giques. Per\u00f2 tamb\u00e9 mirem qualsevol patologia m\u00e8dica en general associada a la s\u00edndrome de Down. Posem l’\u00e8mfasi en la malaltia d’Alzheimer per l’alt\u00edssim risc que tenen les persones amb s\u00edndrome de Down de desenvolupar-la, per\u00f2 no nom\u00e9s, per la qual cosa animem la gent a venir a partir dels 18 anys, i sobretot a partir dels 35 considerem que \u00e9s molt important que tinguin un seguiment m\u00e8dic m\u00e9s intensiu. Crec que hi ha bons plans de salut pedi\u00e0trics per als infants amb s\u00edndrome de Down, per\u00f2 a partir dels 18 anys perden aquesta atenci\u00f3 m\u00e8dica tan proactiva i preventiva.<\/p>\n A partir dels 18 cadasc\u00fa va al seu ambulatori o a la seva m\u00fatua\u2026<\/strong><\/p>\n I \u00e9s cert que a aquesta edat, tret que tinguis alguna fallada de desenvolupament de qualsevol \u00f2rgan o algun accident, acostumes a estar sa i no requereixes d’un seguiment terap\u00e8utic. Per\u00f2 les persones amb s\u00edndrome de Down tenen un risc molt m\u00e9s elevat de tenir problemes sensorials, de visi\u00f3-audici\u00f3, hipotiro\u00efdismes, etc., per la qual cosa conv\u00e9 fer un programa de salut com el que estem desenvolupant a l’hospital amb els companys de medicina interna. Els metges de cap\u00e7alera normalment ni estan del tot entrenats en la s\u00edndrome de Down ni tenen el temps que es precisa per desenvolupar aquests programes. Alhora, \u00e9s veritat que els adults joves no tenen un risc de malaltia d’Alzheimer, per\u00f2 a partir dels 35 ja pots comen\u00e7ar a tenir els primers signes de declivi cognitiu i per aix\u00f2 insistim molt\u00edssim en la necessitat de fer seguiments anuals a partir dels 35.<\/p>\n En qu\u00e8 consisteix el programa de salut?<\/strong><\/p>\n Aquest pla de salut assistencial se centra sobretot en seguir aquestes persones de manera normal, amb avaluacions neurol\u00f2giques i neuropsicol\u00f2giques per intentar detectar els s\u00edmptomes i signes m\u00e9s preco\u00e7os de la malaltia d’Alzheimer, i si detectem la patologia acompanyem i fem un tractament. I lligat amb aquest pla de salut el que fem tamb\u00e9 \u00e9s un programa molt intensiu de recerca que hem anomenat DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative), per la seva similitud amb ADNI (Alzheimer Disease Neuroimaging Initiative), que \u00e9s el programa m\u00e9s gran que s’est\u00e0 realitzant amb biomarcadors d’Alzheimer a nivell mundial i que \u00e9s al qual ens volem semblar. ADNI \u00e9s un estudi per estudiar la malaltia d’Alzheimer en la poblaci\u00f3 general, i nosaltres volem estudiar la hist\u00f2ria natural i facilitar els diagn\u00f2stics en la s\u00edndrome de Down.<\/p>\n L’estudi DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative) est\u00e0 ajudant a entendre quina \u00e9s la seq\u00fc\u00e8ncia de canvis que estan esdevenint en el cervell que condueixen a la deterioraci\u00f3 cognitiva i a la dem\u00e8ncia, i aix\u00f2 en un futur ha de permetre dissenyar f\u00e0rmacs<\/p><\/blockquote>\n Sobre aix\u00f2 tenia previst preguntar-li, per\u00f2 abans deixi’m rebobinar una mica. Llavors qualsevol persona amb s\u00edndrome de Down m\u00e9s gran de 18 anys pot trucar a la seva porta?<\/strong><\/p>\n S\u00ed, perqu\u00e8 hem aconseguit ser centre de refer\u00e8ncia per a persones amb s\u00edndrome de Down a Catalunya. N’hi ha prou amb demanar una cita. Fem una mica de metge de cap\u00e7alera, encara que amb m\u00e9s temps. Intentem fer una avaluaci\u00f3 completa de la salut de la persona en el Centre M\u00e8dic Down, fem una revisi\u00f3 estructurada dels problemes m\u00e8dics que pugui un tenir i fem les anal\u00edtiques. I aspirem al fet que en el futur totes les especialitats es puguin concentrar aqu\u00ed, per facilitar la vida a les fam\u00edlies, per\u00f2 aix\u00f2 encara no ho hem aconseguit.<\/p>\n Hi ha alguna altra unitat com aquesta a Espanya?<\/strong><\/p>\n El que m\u00e9s se li sembla, i estem treballant molt b\u00e9 amb ells, \u00e9s l’Hospital de La Princesa de Madrid, gr\u00e0cies a les ganes que hi han posat els doctors Fernando Moldenhauer i Diego Real de As\u00faa, que s\u00f3n dos metges internistes que van impulsar un model pioner d’atenci\u00f3 integral a qualsevol persona amb s\u00edndrome de Down. A nosaltres una de les coses que m\u00e9s ens va costar a Catalunya va ser trencar amb la sectoritzaci\u00f3 de la sanitat, \u00e9s a dir, aconseguir ser supraterritorials \u2013\u00e9s com se’n diu aqu\u00ed\u2013 i que es pogu\u00e9s visitar qualsevol persona encara que no visqu\u00e9s a la zona de l’Hospital de Sant Pau.<\/p>\n Tornem a la recerca que m’explicava.<\/strong><\/p>\n Ens interessa molt\u00edssim l’estudi del que \u00e9s la hist\u00f2ria natural. \u00c9s a dir, la malaltia d’Alzheimer comen\u00e7a 20 anys abans que n\u2019apareguin els primers s\u00edmptomes, i per aix\u00f2 tamb\u00e9 tenim molts voluntaris de 20 anys que participen en aquest estudi. Es fan totes les proves com si tinguessin Alzheimer sense tenir-lo. I aix\u00f2 \u00e9s el que ens ha perm\u00e8s entendre quins s\u00f3n els canvis que esdevenen durant m\u00e9s de dues d\u00e8cades abans de l’inici de s\u00edmptomes. \u00d2bviament, \u00e9s totalment voluntari. Ho dic perqu\u00e8 ens vam adonar que hi havia fam\u00edlies que creien que si no participaven en la recerca no tindrien dret al programa de salut, i no t\u00e9 res a veure. El pla de salut s’ofereix com una part de medicina preventiva, \u00e9s gratu\u00eft i no passa res si no es participa en la recerca. Encara que, evidentment, nosaltres els animem a fer-ho.<\/p>\n L’estudi DABNI t\u00e9 alguna cosa a veure amb l’assaig cl\u00ednic per a la prevenci\u00f3 de l’Alzheimer en la poblaci\u00f3 amb SD del qual parlava en 2020 en una entrevista que va concedir a Down Espa\u00f1a?<\/strong><\/p>\n No \u00e9s el mateix, encara que els participants puguin coincidir. DABNI \u00e9s un estudi de cohorts longitudinal i observacional sobre la malaltia d’Alzheimer; \u00e9s a dir, veiem i fem proves, per\u00f2 no donem f\u00e0rmacs. En la poblaci\u00f3 general, l’Alzheimer es manifesta als 70 o 80 anys, encara que els canvis s’han comen\u00e7at a produir als 50. Perqu\u00e8 en la poblaci\u00f3 amb s\u00edndrome de Down la dem\u00e8ncia se sol manifestar a partir dels 50, encara que els canvis comencen molt abans. I el que aquest estudi est\u00e0 ajudant a entendre \u00e9s quina \u00e9s la seq\u00fc\u00e8ncia de canvis que estan esdevenint en el cervell que condueixen a la deterioraci\u00f3 cognitiva i a la dem\u00e8ncia. I aix\u00f2 \u00e9s crucial perqu\u00e8 t’obre finestres per saber quan i com intervenir. \u00c9s a dir, en una fase en la qual hi ha uns canvis d’amilo\u00efdosis, doncs a lo millor cal intervenir amb antiamiloides. Quan hi ha uns canvis inflamatoris, llavors entendre qu\u00e8 i com est\u00e0 canviant \u00e9s el que ens permetr\u00e0 dissenyar assajos cl\u00ednics.<\/p>\n Per tant, DABNI \u00e9s un estudi longitudinal per estudiar el sistema natural i poder, en un futur, dissenyar f\u00e0rmacs. L’estudi preventiu del qual parlava el 2020, que es va retardar per la pand\u00e8mia, \u00e9s un estudi amb una vacuna activa contra l’amiloide. No anticossos passius, sin\u00f3 una vacuna activa. I aquest \u00e9s un assaig cl\u00ednic de fase 2 que s’iniciar\u00e0 als Estats Units i a Europa. \u00c9s multic\u00e8ntric i nosaltres som un dels sites<\/em> seleccionats, i ara s\u00ed que \u00e9s cert que es desenvolupar\u00e0 en breu.<\/p>\n Qui ho promou?<\/strong><\/p>\n El promotor \u00e9s una companyia su\u00efssa que es diu AC Immune, i l’investigador principal, amb el qual treballem molt\u00edssim, \u00e9s Mike Rafii, que est\u00e0 en la Universitat de Southern Calif\u00f2rnia.<\/p>\n En qu\u00e8 consisteix la vacuna?<\/strong><\/p>\n El que es pret\u00e9n \u00e9s lluitar contra l’amiloide amb l’esperan\u00e7a que en llevar-lo s’aconsegueixi prevenir o retardar l’inici de la fase de s\u00edmptomes. Es donar\u00e0 sobretot en subjectes sense dem\u00e8ncia, \u00e9s a dir, subjectes asimptom\u00e0tics adults o gent que tingui malaltia d’Alzheimer inicial per\u00f2 sense dem\u00e8ncia. En aquestes fases presimptom\u00e0tiques o amb s\u00edmptomes molt lleus \u00e9s quan es donar\u00e0 la vacuna, i l’esperan\u00e7a \u00e9s que la fase de dem\u00e8ncia es retardi, que la deterioraci\u00f3 cognitiva sigui m\u00e9s lenta. \u00c9s probablement poc raonable esperar que la curis, no som aqu\u00ed en aquesta malaltia, per\u00f2 per primera vegada crec que tenim motius clars per a l’esperan\u00e7a.<\/p>\n Que es pugui retardar l’aparici\u00f3 de l’Alzheimer en la s\u00edndrome de Down.<\/strong><\/p>\n S\u00ed. A finals de l’any passat va sortir el primer assaig cl\u00ednic sobre poblaci\u00f3 general que, encara que modest, pel que fa a l’efic\u00e0cia va ser inequ\u00edvocament positiu. Aquest estudi, que es diu Clarity, ha demostrat un alentiment de la progressi\u00f3 d’un 27%, que no \u00e9s el que volem, perqu\u00e8 continua havent-hi un 73%, per\u00f2 \u00e9s la primera vegada que aconseguim aix\u00f2, que \u00e9s el realment esperan\u00e7ador, i tamb\u00e9 amb una ter\u00e0pia antiamiloide. I tenint en compte la import\u00e0ncia que l’amiloide t\u00e9 en la dem\u00e8ncia associada a la s\u00edndrome de Down, aix\u00f2 \u00e9s cabdal.<\/p>\n En breu comen\u00e7ar\u00e0 un estudi multic\u00e8ntric als EUA i Europa per desenvolupar una vacuna activa contra l’amiloide, que s’espera que no curi la malaltia per\u00f2 s\u00ed que pugui retardar l’aparici\u00f3 dels s\u00edmptomes<\/p><\/blockquote>\n Totes les persones amb s\u00edndrome de Down acaben desenvolupant Alzheimer? Ho va comentar algun expert en una recent trobada de fam\u00edlies de Down Espa\u00f1a i els assistents es van quedar de pedra.<\/strong><\/p>\n Per desgr\u00e0cia, fa anys que ho dic. He estat un dels principals responsables de donar aquestes males not\u00edcies. I al comen\u00e7ament era tremendament dolor\u00f3s donar-les perqu\u00e8 les fam\u00edlies no en tenien ni idea, com tampoc en tenien ni les associacions ni la majoria de metges. I nosaltres, quan fa uns 10 anys creem aquesta unitat, ho vam fer pensant a entendre millor aquesta fort\u00edssima associaci\u00f3 gen\u00e8tica que es dona entre la s\u00edndrome de Down i l’Alzheimer. I per qu\u00e8 aquesta associaci\u00f3? En el cromosoma 21 hi ha molts gens, i un d’ells \u00e9s la prote\u00efna precursora de l’amiloide. \u00c9s el gen que codifica aquest amiloide, que \u00e9s crucial en la malaltia d’Alzheimer. Si tu o jo tingu\u00e9ssim tres c\u00f2pies d’aquest gen desenvolupar\u00edem s\u00ed o s\u00ed un Alzheimer d’inici presenil. Al 100%. Qu\u00e8 passa amb les persones amb s\u00edndrome de Down? Que la immensa majoria tenen tres c\u00f2pies d’aquest gen, i per aix\u00f2 diem que \u00e9s suficient la triplicaci\u00f3 d’aquest gen per generar la malaltia d’Alzheimer. Existeixen molt pocs casos de s\u00edndrome de Down que no tenen aquest gen triplicat, que jo s\u00e0piga en el m\u00f3n s’han publicat dos, i aquests casos no tenen ni tan sols amiloide ni deterioraci\u00f3 cognitiva.<\/p>\n \u00c9s obvi que el cromosoma \u00e9s m\u00e9s gran, que la s\u00edndrome \u00e9s m\u00e9s complexa i que aix\u00f2 pot afegir alguna variaci\u00f3. Per\u00f2 la forma m\u00e9s f\u00e0cil d’entendre-ho \u00e9s el que t’he dit: si tu o jo tingu\u00e9ssim tres c\u00f2pies d’aquest gen desenvolupar\u00edem la malaltia. Com es tradueix aix\u00f2? Doncs en el fet que tots els cervells que s’han analitzat en el m\u00f3n de persones amb s\u00edndrome de Down de 40 anys que han mort tenien ja l’anatomia patol\u00f2gica de la malaltia. Que aix\u00f2 no vol dir que tinguis la malaltia, perqu\u00e8 hi ha una fase precl\u00ednica molt gran en la qual es van acumulant lesions.<\/p>\n Jo havia escoltat que la possibilitat de desenvolupar Alzheimer en la s\u00edndrome de Down era del 50%, per\u00f2 no del 100%.<\/strong><\/p>\n En aquests \u00faltims 10 anys hi ha hagut molt\u00edssima pol\u00e8mica, perqu\u00e8 hi havia s\u00e8ries tremendament variables. Que si era un 30, que si un 50, que si un 70\u2026 Amb el temps, veient seguiments llargs i s\u00e8ries m\u00e9s grans, com les de la investigadora irlandesa Mary McCarron, ens hem adonat que no, que tot aix\u00f2 \u00e9s autoenganyar-se i que el risc acumulat per a la setena d\u00e8cada de la vida \u00e9s de m\u00e9s d’un 95%. Amb s\u00e8ries curtes el que passa \u00e9s el que se\u2019n diu biaix de superviv\u00e8ncia. Si jo agafo 100 persones de 50 a 60 anys n\u2019hi haur\u00e0 que tindran Alzheimer i altres que no. Si les torno a agafar 5 anys despr\u00e9s, moltes de les que tenien Alzheimer hauran mort i aix\u00ed et continua sortint que la prevalen\u00e7a \u00e9s m\u00e9s baixa de la que realment \u00e9s, perqu\u00e8 sobreviuen els que no tenen Alzheimer, i per aix\u00f2 fins fa poc les estimacions en la s\u00edndrome de Down eren m\u00e9s baixes del que s\u00f3n. Com et dic, dir aix\u00f2 ha estat tremendament dolor\u00f3s, i hem rebut terribles cr\u00edtiques, algunes fins i tot pujades de to, era com la reacci\u00f3 dels grecs de matar al missatger.<\/p>\n Per tant, el risc \u00e9s d’un 90-95%, si no et mors d’altres coses abans. Per\u00f2 \u00e9s que nosaltres hem publicat un estudi sobre l’impacte de l’Alzheimer en la superviv\u00e8ncia de les persones amb s\u00edndrome de Down i ara pensem que hi ha dades per justificar que fins a un 70% de totes les morts es deuen a la malaltia d’Alzheimer. I la resta de causes ens dona l’altre 30%. Per aix\u00f2 diem que l’Alzheimer \u00e9s la principal causa de mort en aquesta poblaci\u00f3, i \u00e9s el que est\u00e0 limitant la seva superviv\u00e8ncia.<\/p>\n Per\u00f2 l’esperan\u00e7a de vida d’aquestes persones ha augmentat molt en les \u00faltimes d\u00e8cades.<\/strong><\/p>\n \u00c9s veritat, ha augmentat molt\u00edssim, per\u00f2 veiem que s’ha arribat a un sostre. Aquesta difer\u00e8ncia de m\u00e9s de 20 anys en esperan\u00e7a de vida entre la poblaci\u00f3 general i la s\u00edndrome de Down est\u00e0 marcada per la malaltia d’Alzheimer. Si no la tractem no aconseguirem canviar aquest gap<\/em>. Per\u00f2 ja dic que ara mateix estem en un escenari radicalment nou, perqu\u00e8 per primera vegada estem tenint ter\u00e0pies que poden ser efectives contra la malaltia d’Alzheimer.<\/p>\n L’esperan\u00e7a de vida de les persones amb s\u00edndrome de Down ha augmentat molt\u00edssim en les \u00faltimes d\u00e8cades, per\u00f2 ha tocat sostre; si no tractem l’Alzheimer no reduirem els 20 anys que separen a la poblaci\u00f3 general de la que t\u00e9 SD<\/p><\/blockquote>\n \u00c9s autoenganyar-se pensar que les persones amb s\u00edndrome de Down que ara tenen 20 o 30 anys han rebut una altra educaci\u00f3, han estat molt m\u00e9s inclosos en la societat, han tingut millors atencions pedi\u00e0triques, no han estat institucionalitzats i per tant el seu cervell ha rebut molts m\u00e9s est\u00edmuls des de petits, i que tot aix\u00f2 provoqui un desenvolupament neurol\u00f2gic diferent dels que avui tenen 50 o 60 anys?<\/strong><\/p>\n Per descomptat que no. A aix\u00f2 se’n diu reserva cognitiva. Com m\u00e9s estimulat hagis estat, com m\u00e9s saludable sigui la teva vida, millor podr\u00e0s protegir-te. I aix\u00f2 ho sabem de la poblaci\u00f3 general. Ara mateix est\u00e0 augmentant la dem\u00e8ncia perqu\u00e8 estem envellint, per\u00f2 no ho est\u00e0 fent la incid\u00e8ncia ajustada per edat. \u00c9s a dir, el risc que una persona de 70 anys desenvolupi dem\u00e8ncia \u00e9s menor ara del que tenia fa 40 anys. I aix\u00f2 per qu\u00e8? Perqu\u00e8 ara et cuides millor la tensi\u00f3, fas vida m\u00e9s saludable, etc. Amb la qual cosa, s\u00ed que confiem que tot aix\u00f2 tindr\u00e0 un impacte, encara que ara mateix no hi ha dades en s\u00edndrome de Down i \u00e9s una cosa que nosaltres i altres grups volem investigar.<\/p>\n Ara b\u00e9, sincerament dic que no ser\u00e0 suficient. \u00c9s a dir, l’associaci\u00f3 gen\u00e8tica \u00e9s tan forta que jo crec que el que necessitarem s\u00f3n ter\u00e0pies biol\u00f2giques, tractaments que anomenem modificadors del curs de la malaltia que canvi\u00efn aquests aspectes biol\u00f2gics clau que s\u00f3n tan forts. Per tant, crec que tot aix\u00f2 s\u00ed que tindr\u00e0 un impacte, i que tamb\u00e9 tindr\u00e0 un impacte grand\u00edssim en la qualitat de vida, en qu\u00e8 tinguin menys depressions i un millor rendiment cognitiu durant la seva vida, i \u00e9s possible que tingui un impacte tamb\u00e9 sobre el outcome<\/em>, \u00e9s a dir, sobre el propi inici dels s\u00edmptomes, per\u00f2 no el previndrem del tot amb aix\u00f2. Per aix\u00f2 dic que necessitarem modificar la malaltia. Per\u00f2 ara la comencem a entendre b\u00e9 i per aix\u00f2 crec que el missatge d’optimisme ve de diverses vies.<\/p>\n Llavors ara \u00e9s m\u00e9s optimista?<\/strong><\/p>\n Clar, crec que hi ha tres motius per ser-ho. El primer \u00e9s que fa nom\u00e9s deu o dotze anys, quan vaig comen\u00e7ar a dedicar-me a aix\u00f2, era terrible el poc que se sabia i que s’havia investigat. Recordo la sorpresa que em va causar, perqu\u00e8 jo venia del m\u00f3n de l’Alzheimer i de l’Alzheimer gen\u00e8tic, i coneixia molt b\u00e9 aquestes mutacions perqu\u00e8 havia fet la meva tesi sobre aix\u00f2, i vaig anar a mirar i vaig pensar que era incre\u00efble, perqu\u00e8 no hi havia gaireb\u00e9 res, i el poc que hi havia era el treball d’aut\u00e8ntics pioners. Aix\u00f2 ha canviat radicalment. Tens plataformes com pot ser la nostra, per\u00f2 hi ha altres grups i a m\u00e9s estem molt vinculats. Hi ha consorcis internacionals, parlem constantment entre nosaltres, estem harmonitzant protocols i aix\u00f2 ja et dona una situaci\u00f3 estructural molt diferent per a l’estudi i per a la lluita contra la malaltia.<\/p>\n El segon motiu per mirar al futur amb esperan\u00e7a \u00e9s que fa uns anys, d’estudis de biomarcadors, no hi havia res de res. En aquests anys, diversos grups hem contribu\u00eft a fer-los, gr\u00e0cies als voluntaris, nois i noies joves, de 20, 30, 40 anys que encara que no tinguessin s\u00edmptomes han participat en aquests estudis de recerca, s’han fet resson\u00e0ncies magn\u00e8tiques, puncions lumbars, etc. A Barcelona tenim 300 persones, de les m\u00e9s de mil que hem vist en el programa de salut, que s’han fet volunt\u00e0riament una punci\u00f3 lumbar, i la majoria d’ells sense cap mena de s\u00edmptomes. Per tant, ens hem posat al dia, i aix\u00f2 \u00e9s crucial per a dissenyar, per a intervenir i per a tot.<\/p>\n I el tercer motiu per a l’esperan\u00e7a \u00e9s que comen\u00e7a a haver-hi tractaments efectius en la malaltia d’Alzheimer. I jo sempre dic que la malaltia d’Alzheimer en la s\u00edndrome de Down \u00e9s molt m\u00e9s f\u00e0cil de prevenir i de curar que en la poblaci\u00f3 general, perqu\u00e8 \u00e9s molt m\u00e9s homog\u00e8nia. Sabem de forma m\u00e9s clara el que est\u00e0 passant. En la poblaci\u00f3 general \u00e9s una contribuci\u00f3 de causes, i a m\u00e9s, com sabem que gaireb\u00e9 tots la desenvoluparan i ser\u00e0 a una certa edat, aix\u00f2 ho converteix en la millor poblaci\u00f3 del m\u00f3n per poder intervenir i prevenir la malaltia. A mi m’agrada veure-ho com un cercle virtu\u00f3s. La s\u00edndrome de Down pot aprofitar-se molt\u00edssim del que se sap de la poblaci\u00f3 general sobre l’Alzheimer, i viceversa, la s\u00edndrome de Down pot ser un model fant\u00e0stic, en el bon sentit de la paraula, per tamb\u00e9 informar els tractaments.<\/p>\n Llavors jo crec que aquests tres elements que s\u00f3n aqu\u00ed, amb els tractaments que probablement s’aproven \u2013als Estats Units ja s’han aprovat, i confio que s’aprovin a Europa, i espero que s’aprovin tamb\u00e9 per a les persones amb s\u00edndrome de Down\u2013 ja comen\u00e7arem a tenir tractaments i a tenir assajos cl\u00ednics en aquesta poblaci\u00f3. Per aix\u00f2 l’horitz\u00f3 crec que \u00e9s raonablement optimista, encara que evidentment hem d’ajustar les expectatives de la persona que ara mateix ja tingui s\u00edmptomes, perqu\u00e8 \u00e9s poc probable que es benefic\u00efi d’aquests tractaments.<\/p>\n Confiem que la major estimulaci\u00f3 i atenci\u00f3 pedi\u00e0trica que han tingut les generacions joves de persones amb trisomia 21 tindr\u00e0 un impacte neurol\u00f2gic positiu, per\u00f2 ara mateix no hi ha dades, \u00e9s una cosa que volem investigar<\/p><\/blockquote>\n Abans ha comentat que una cosa \u00e9s tenir la malaltia i una altra desenvolupar-la, m’ho pot explicar perqu\u00e8 un prof\u00e0 com jo ho entengui?<\/strong><\/p>\n Per entendre’ns, \u00e9s com un iceberg. En el cervell es van acumulant lesions durant m\u00e9s de 20 anys. Aix\u00f2 \u00e9s exactament igual que la poblaci\u00f3 general, i a m\u00e9s cada vegada estem m\u00e9s conven\u00e7uts que el que se\u2019n diu la cronopatolog\u00eda \u2013l’acumulaci\u00f3 de mal en el cervell, aquesta seq\u00fc\u00e8ncia de canvis\u2013 \u00e9s molt similar. I el que passa \u00e9s que tu pots tenir lesions en el cervell, per\u00f2 encara no has desenvolupat s\u00edmptomes. Aix\u00f2 passa tamb\u00e9 amb la poblaci\u00f3 general: un 33% dels m\u00e9s grans de 65 anys t\u00e9 una patologia d’Alzheimer, per\u00f2 encara no tenen s\u00edmptomes. \u00c9s a dir, si agafes ara a cent persones del carrer m\u00e9s grans de 65 anys, els decapites i els hi treus el cervell veur\u00e0s que n\u2019hi ha 33 amb danys cerebrals.<\/p>\n Com es veuen aquests danys?<\/strong><\/p>\n Els anys 80 es van comen\u00e7ar a fer estudis anat\u00f2mics patol\u00f2gics de gent que moria, amb o sense s\u00edmptomes, i en aquell moment es pensava que si tens les lesions tens Alzheimer i si no en tens no tens Alzheimer. Per\u00f2 despr\u00e9s es van comen\u00e7ar a fer molts m\u00e9s estudis i el pat\u00f2leg es trobava que no podia distingir, ja que trobava lesions en pacients que no havien tingut dem\u00e8ncia. I va ser aix\u00ed com es van comen\u00e7ar a adonar que no hi havia una correlaci\u00f3 cl\u00ednic-patol\u00f2gica perfecta. I despr\u00e9s hem ent\u00e8s que el que passa \u00e9s que hi ha un c\u00famul de lesions durant molts anys abans que desenvolupis s\u00edmptomes. Llavors el que li passa a la s\u00edndrome de Down no \u00e9s gens anormal, \u00e9s el que passa en la poblaci\u00f3 general.<\/p>\n Per\u00f2 comen\u00e7a abans.<\/strong><\/p>\n Efectivament, comen\u00e7a molt abans i en una proporci\u00f3 molt m\u00e9s gran. El risc \u00e9s m\u00e9s fort i m\u00e9s primerenc.<\/p>\n Quin consell li donaria a una fam\u00edlia que tingui a un membre amb s\u00edndrome de Down?<\/strong><\/p>\n El que hem comentat abans. \u00c9s a dir, no curarem la malaltia d’Alzheimer amb dieta, exercici i amb major estimulaci\u00f3, probablement aix\u00f2 no sigui suficient, per\u00f2 sens dubte ser\u00e0 important fer-ho. Nosaltres diem que el que \u00e9s sa per al cor \u00e9s sa per al cap, i aqu\u00ed ens porten avantatge els cardi\u00f2legs. Ara estem veient efectes beneficiosos en el cervell de mesures que es van dissenyar inicialment per al cor, amb la qual cosa tot exercici, tota estimulaci\u00f3, tota bona alimentaci\u00f3 s\u00f3n bons per al cor, s\u00f3n bons per a l’Alzheimer, per\u00f2 s\u00f3n bons tamb\u00e9 per evitar la depressi\u00f3, per tenir millor rendiment cognitiu i per millorar la qualitat de vida; \u00e9s a dir, que cal ser molt proactius. Per tant, a les fam\u00edlies els diria, primer, tenir una vida molt saludable; segon, veniu als plans de salut i a fer-vos aquestes revisions m\u00e8diques anuals, perqu\u00e8 a m\u00e9s sabeu que s\u00f3n persones que es queixen molt poc. I despr\u00e9s, participar en la recerca, ajudar-vos a vosaltres mateixos i a altra gent.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El neur\u00f2leg c\u00e0ntabre Juan Fortea (1979) ha estat durant anys, diu, portador de males not\u00edcies per a les persones amb s\u00edndrome de Down i les seves fam\u00edlies, per\u00f2 l’escenari est\u00e0 comen\u00e7ant a canviar i ara s\u2019obre un horitz\u00f3 d’optimisme pel que fa a la millora de la seva qualitat i esperan\u00e7a de vida. Fortea \u00e9s […]<\/p>\n","protected":false},"author":39,"featured_media":32700,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[16],"tags":[257],"class_list":["post-32698","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-dret-a-la-salut","tag-sindrome-de-down"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32698","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/39"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32698"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32698\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32698"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32698"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32698"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}