{"id":32762,"date":"2023-04-03T06:30:36","date_gmt":"2023-04-03T04:30:36","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=32762"},"modified":"2023-04-03T06:30:36","modified_gmt":"2023-04-03T04:30:36","slug":"25-hospitals-i-centres-de-recerca-suneixen-per-accelerar-lavenc-en-lestudi-de-les-malalties-minoritaries","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2023\/04\/03\/25-hospitals-i-centres-de-recerca-suneixen-per-accelerar-lavenc-en-lestudi-de-les-malalties-minoritaries\/","title":{"rendered":"25 hospitals i centres de recerca s\u2019uneixen per accelerar l\u2019aven\u00e7 en l\u2019estudi de les malalties minorit\u00e0ries"},"content":{"rendered":"

La investigaci\u00f3 cient\u00edfica t\u00e9 avui en el\u00a0big data<\/i>\u00a0un dels seus pilars m\u00e9s s\u00f2lids. Entenem per\u00a0big data<\/i>\u00a0les dades massives que es fan servir per localitzar patrons repetitius, establir models predictius i emetre confirmacions m\u00e9s exactes. Aquestes dades massives, generalment provinents de fonts diferents, representen una autopista per avan\u00e7ar m\u00e9s en les investigacions, i fer-ho amb una major seguretat. Amb m\u00e9s casos en joc, m\u00e9s perspectiva perqu\u00e8 la confirmaci\u00f3 de qualsevol hip\u00f2tesi arribi amb m\u00e9s nitidesa i sigui m\u00e9s ferma. Transversalitat i objectivitat porten amb el\u00a0big data<\/i>\u00a0m\u00e9s universalitat per a detectar malalties, emetre diagn\u00f2stics, preveure evolucions i encertar amb molta m\u00e9s precisi\u00f3 els tractaments.<\/span><\/p>\n

Per\u00f2 el\u00a0big data<\/i>\u00a0\u00e9s fet a base de molts registres, de molts casos en joc amb una mateixa simptomatologia i caracter\u00edstiques d\u2019una malaltia. I \u00e9s, d\u2019aix\u00f2, precisament, del que s\u00f3n orfes les malalties minorit\u00e0ries. En paraules del president de la\u00a0Federaci\u00f3 Espanyola de Malalties Rares (FEDER),<\/span><\/a>\u00a0Juan Carri\u00f3n, hi ha m\u00e9s de 6.172 malalties rares identificades a dia d\u2019avui a tot el m\u00f3n per\u00f2, el percentatge d\u2019afectaci\u00f3 d\u2019una malaltia per a ser considerada rara o minorit\u00e0ria \u00e9s, a Europa, menys d\u20191 persona per cada 2.000 habitants. Segons la\u00a0Plataforma de Malalties Minorit\u00e0ries<\/span><\/a>, creada a Catalunya, les malalties rares afecten 5 de cada 10.000 persones. Al voltant del 80% d\u2019aquestes malalties rares s\u00f3n d\u2019origen gen\u00e8tic i poden afectar entre el 3 i el 4% dels nounats. A Catalunya hi ha 400.000 afectats per una malaltia minorit\u00e0ria.<\/span><\/p>\n

Amb tan baixa prevalen\u00e7a, apropar casos, ajuntar dades, compartir resultats i simptomatologies \u00e9s clau per als afectats. Compartir dades es fa en tot tipus de malalties. L\u2019any 2017 a Europa es varen crear les\u00a0European Reference Networks<\/span><\/a>\u00a0(ERN). Les composen m\u00e9s de 24 xarxes de refer\u00e8ncia europees que ajuden els professionals i centres especialitzats a compartir el coneixement.<\/span>\u00a0Hi ha involucrats m\u00e9s de 900 unitats de salut d\u2019alta especialitzaci\u00f3 de m\u00e9s de 300 hospitals dels 26 estats membres de la Comunitat Europea. I en aquesta xarxa, tamb\u00e9 tenen el seu lloc les malalties minorit\u00e0ries.<\/span><\/p>\n

A Catalunya, el Servei Catal\u00e0 de la Salut va crear al 2010 les Unitats d\u2019Expertesa Cl\u00ednica (UEC), que s\u00f3n serveis cl\u00ednics especialitzats per grups de malalties minorit\u00e0ries, perqu\u00e8 moltes d\u2019elles comparteixen s\u00edmptomes i afectacions. El febrer d\u2019aquest 2023, hi havia en funcionament\u00a010 Xarxes d\u2019Unitats d\u2019Expertesa Cl\u00ednica<\/span><\/a>\u00a0(XUEC).<\/span><\/p>\n

Xarxa \u00danicas<\/span><\/h3>\n

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, celebrat el 28 de febrer, 25 hospitals i centres de recerca de l\u2019Estat i la Federaci\u00f3 Espanyola de Malalties Rares (FEDER) varen donar a con\u00e8ixer p\u00fablicament al mateix temps que la presentaven al Congr\u00e9s dels Diputats la xarxa\u00a0\u00danicas<\/span><\/a>. \u00c9s un projecte de treball conjunt per millorar l\u2019atenci\u00f3 als pacients pedi\u00e0trics amb malalties minorit\u00e0ries. La iniciativa ha estat promoguda per\u00a0l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u<\/span><\/a>\u00a0i, segons el seu director gerent, Manel del Castillo, \u201cels 25 hospitals crearem una plataforma tecnol\u00f2gica per compartir dades, cosa que permetr\u00e0 millorar el model d\u2019atenci\u00f3 multidisciplinari, l\u2019accessibilitat d\u2019aquests pacients gr\u00e0cies a la telemedicina, el diagn\u00f2stic a partir de t\u00e8cniques de diagn\u00f2stic de precisi\u00f3 i l\u2019equitat de l\u2019acc\u00e9s a les ter\u00e0pies avan\u00e7ades\u201d . Per la seva banda, el president de FEDER, Juan Carri\u00f3n va expressar l\u2019utilitat d\u2019aquesta xarxa \u00danicas: \u201cNecessitem una estructura coordinada, precisament compartir coneixement i experi\u00e8ncies a trav\u00e9s dels hospitals als quals integra i de tots els professionals implicats. Creem que la uni\u00f3 fa la for\u00e7a i aquest \u00e9s el valor que inspira el projecte \u00danicas, per\u00f2 necessitem tamb\u00e9 el recolzament de totes les administracions\u201d.<\/span><\/p>\n

Tal com es va explicar en la presentaci\u00f3 del projecte, \u201cl\u2019exist\u00e8ncia de m\u00e9s de 7.000 malalties minorit\u00e0ries, algunes ultrarares, perqu\u00e8 nom\u00e9s se\u2019n donen uns quants casos a tot el m\u00f3n) dificulta el seu diagn\u00f2stic perqu\u00e8 s\u00f3n desconegudes fins i tot per molts professionals de la salut. Aquesta situaci\u00f3 fa que molts nens hagin d\u2019esperar anys i sotmetre\u2019s a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a obtenir un diagn\u00f2stic definitiu. Actualment, un 25% dels infants afectats i les seves fam\u00edlies triguen m\u00e9s de quatre anys des que presenten els primers s\u00edmptomes fins que se\u2019ls diagnostica la malaltia. I, aleshores, investigaci\u00f3 i tractament van molt de la m\u00e0, perqu\u00e8 no hi ha m\u00e9s coneixement a l\u2019abast.<\/span><\/p>\n

Necessitat de mostres significatives<\/span><\/h3>\n

Actualment, el 95% de les malalties minorit\u00e0ries no tenen un tractament espec\u00edfic, i un dels principals h\u00e0ndicaps amb qu\u00e8 es troben els investigadors per impulsar estudis que permetin descobrir nous tractaments \u00e9s aconseguir una mostra significativa de pacients. Com que es tracta de malalties minorit\u00e0ries, el nombre d\u2019afectats en una comunitat aut\u00f2noma \u00e9s molt redu\u00efda i cal buscar-los a nivell estatal i mundial.<\/span><\/p>\n

A trav\u00e9s de la plataforma digital\u00a0Share4Rare<\/span><\/a>, impulsada per l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u, es connecta professionals i pacients amb malalties poc freq\u00fcents perqu\u00e8 intercanvi\u00efn informaci\u00f3 en un entorn digital segur i puguin avan\u00e7ar en el coneixement de les malalties minorit\u00e0ries.<\/span><\/p>\n

Un dels sis programes d\u2019actuaci\u00f3 que es preveu posar en marxa dins de la xarxa \u00danicas \u00e9s el referent a ter\u00e0pies innovadores, el programa Discovery, orientat cap al desenvolupament de nous tractaments de manera conjunta amb universitats, centres de recerca, centres hospitalaris, ind\u00fastria farmac\u00e8utica i les empreses de tecnologia sanit\u00e0ria.<\/span><\/p>\n

Amb l\u2019activaci\u00f3 de l\u2019ecosistema federat de dades Share4Rare (S4R) d\u2019intel\u00b7lig\u00e8ncia de dades, cada centre associat a nivell nacional i europeu conserva la seva pr\u00f2pia informaci\u00f3, per\u00f2 consensuant les dades rellevants per generar el coneixement que permeti avan\u00e7ar cap a models de predicci\u00f3 i prevenci\u00f3 personalitzats. El projecte pret\u00e9n, a m\u00e9s, empoderar els pacients per participar activament en la compartici\u00f3 d\u2019informaci\u00f3.<\/span><\/p>\n

Pacients beneficiats<\/span><\/h3>\n

Totes aquestes xarxes, i la tasca que fan hospitals referents en malalties rares per connectar-se entre ells en benefici de tots els pacients visquin on visquin \u00e9s una manera de contrarestar l\u2019escassa prevalen\u00e7a d\u2019aquestes patologies i la dificultat que aix\u00f2 comporta en els diagn\u00f2stics, tractaments i en la investigaci\u00f3, que \u00e9s el pal de paller en la vida de les persones que conviuen amb una malaltia rara. \u201cLa investigaci\u00f3, per una banda facilita als metges el coneixement m\u00e9s exhaustiu d\u2019una malaltia poc freq\u00fcent, amb l\u2019esperan\u00e7a que se n\u2019arribi a trobar la cura, per\u00f2 al mateix temps estem veient com els estudis ens permeten anar resolent alguns dels inconvenients que ens anem trobant en el dia a dia. Per a nosaltres, la recerca \u00e9s clau\u201d, diu l\u2019Amparo M\u00e1rquez Wunder, mare de tres nens afectats amb Ataxia Telangiectasia. \u00c9s una malaltia rara, gen\u00e8tica i neurodegenerativa que encara avui no t\u00e9 cura ni tractament. Alguns afectats, per\u00f2, com els fills de l\u2019Amparo, s\u2019han pogut beneficiar dels resultats de determinats estudis que, en gran part gr\u00e0cies a l\u2019esfor\u00e7 i tenacitat d\u2019associacions d\u2019afectats, com l\u2019AEFAT<\/span><\/a>, s\u2019han pogut dur a terme.<\/span><\/p>\n

El fill petit es beneficia ara mateix d\u2019un assaig que es lidera des de l\u2019hospital de la Paz de Madrid. \u201cGr\u00e0cies als estudis es van fent petits aven\u00e7os en la nostra malaltia, que tamb\u00e9 s\u00f3n aplicables en altres malalties minorit\u00e0ries\u201d, diu la mare. En el cas del seu fill m\u00e9s petit, \u201cs\u2019ha pogut paralitzar, minorar una mica el progr\u00e9s de la malaltia. Es veu la difer\u00e8ncia amb els altres dos germans que no ho han pogut fer aquest assaig perqu\u00e8 l\u2019evoluci\u00f3 de la malaltia est\u00e0 en una altra fase\u201d, precisa l\u2019Amparo.<\/span><\/p>\n

Els altres dos germans, per\u00f2, fa dos anys van participar en un altre estudi, que tamb\u00e9 es feia a Madrid, mitjan\u00e7ant el qual varen poder \u201ccontrolar una mica m\u00e9s els moviments, i han pogut fer que se\u2019ls entengui m\u00e9s la parla, que \u00e9s una de les coses greus d\u2019aquesta malaltia que fa que t\u2019a\u00efllis molt i no puguis tenir una relaci\u00f3 normalitzada amb la gent. Aix\u00f2 \u00e9s una de les coses que porten pitjor, no ser entesos. Ells ara noten que els entenem molt millor\u201d, explica M\u00e1rquez.<\/span><\/p>\n

Res a veure a quan ella va tenir el seu primer fill, fa 32 anys. Els aven\u00e7os \u2013diu-, \u201chan arribat sobretot en els darrers cinc anys. I han estat gr\u00e0cies a l\u2019associaci\u00f3, d\u2019estar els pares dels nens afectats molt units, i de treballar molt per aconseguir diners per a beques per estudiar la malaltia\u201d. Tot i que, afegeix, \u201cla nostra \u00e9s una associaci\u00f3 molt petita, per\u00f2 que est\u00e0 aconseguint aven\u00e7os molt grans. I en donem gr\u00e0cies, perqu\u00e8 al menys trobem solucions per a una millor qualitat de vida i esperem que a la llarga es pugui trobar una cura\u201d.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La investigaci\u00f3 cient\u00edfica t\u00e9 avui en el\u00a0big data\u00a0un dels seus pilars m\u00e9s s\u00f2lids. Entenem per\u00a0big data\u00a0les dades massives que es fan servir per localitzar patrons repetitius, establir models predictius i emetre confirmacions m\u00e9s exactes. Aquestes dades massives, generalment provinents de fonts diferents, representen una autopista per avan\u00e7ar m\u00e9s en les investigacions, i fer-ho amb una […]<\/p>\n","protected":false},"author":44,"featured_media":32763,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[245],"tags":[246],"class_list":["post-32762","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca-en-salut","tag-recerca-en-salut"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32762","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/44"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32762"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32762\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32762"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32762"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32762"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}