{"id":33261,"date":"2023-07-24T09:48:45","date_gmt":"2023-07-24T07:48:45","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=33261"},"modified":"2023-07-24T09:48:45","modified_gmt":"2023-07-24T07:48:45","slug":"investigadors-del-sant-joan-de-deu-participen-en-la-descripcio-duna-nova-malaltia-amb-nomes-12-casos-al-mon","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2023\/07\/24\/investigadors-del-sant-joan-de-deu-participen-en-la-descripcio-duna-nova-malaltia-amb-nomes-12-casos-al-mon\/","title":{"rendered":"Investigadors del Sant Joan de De\u00fa participen en la descripci\u00f3 d\u2019una nova malaltia amb nom\u00e9s 12 casos al m\u00f3n"},"content":{"rendered":"

Aquesta descoberta comen\u00e7a fa uns anys a Sevilla, quan uns pares porten al metge el seu fill de nom\u00e9s uns mesos de vida, amb febre. Ni el metge de fam\u00edlia ni diversos especialistes que el van visitar varen aconseguir vincular aquell quadre cl\u00ednic patol\u00f2gic amb cap malaltia coneguda.<\/span><\/p>\n

Des de la unitat d’Infectologia, Reumatologia i Immunologia Pedi\u00e0trica de l’Hospital Virgen del Roc\u00edo, es va fer un estudi gen\u00e8tic, i les proves funcionals i d’anatomia patol\u00f2gica inicial. El nen tamb\u00e9 va ser examinat a l\u2019Hospital de Sant Joan de D\u00e9u<\/span><\/a> a Barcelona. \u201cLa seva simptomatologia no encaixava amb cap immunodefici\u00e8ncia o malaltia autoinflamat\u00f2ria coneguda, per la qual cosa ens vam posar en contacte amb el professor Kaan Boztug de l’Acad\u00e8mia Austr\u00edaca de Ci\u00e8ncies per esbrinar si tenien refer\u00e8ncia d’altres pacients al m\u00f3n que poguessin estar en la mateixa situaci\u00f3 per obtenir un m\u00ednim d’evid\u00e8ncia cient\u00edfica\u201d, explica el Dr. Olaf Neth, cap de la unitat d’Infectologia, Reumatologia i Immunologia Pedi\u00e0trica de l’Hospital Virgen del Roc\u00edo<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

I, juntament amb investigadors de Viena, s\u2019engega una investigaci\u00f3 per mirar de trobar mutacions i variants de gens -an\u00e0lisi de l\u2019exoma- que poguessin apuntar l\u2019origen de l\u2019expressi\u00f3 patol\u00f2gica en l\u2019organisme de la criatura. El gen conegut com a DOCK11 els dona la pista. <\/span><\/p>\n

Un defecte en aquest gen el relacionen amb anomalies en l’estructura interna de les c\u00e8l\u00b7lules que els confereix la seva forma i la seva capacitat de moviment. I veuen que aix\u00f2 es pot vincular a una inflamaci\u00f3 persistent, i alteracions en la formaci\u00f3 de les c\u00e8l\u00b7lules sangu\u00ednies i en la regulaci\u00f3 del sistema immunitari.<\/span><\/p>\n

\u201cV\u00e0rem confirmar que a la fam\u00edlia del nen no hi havia la mateixa mutaci\u00f3 en persones sanes\u201d, afegeix el doctor Joan Calzada, investigador de l\u2019equip de Reumatologia Pedi\u00e0trica i investigador de l\u2019IRSJD de Sant Joan de D\u00e9u, centre ha col\u00b7laborat amb la investigaci\u00f3 cl\u00ednica del cas. Per tant, varen acabar descrivint una nova entitat com a malaltia: la malaltia per mutaci\u00f3 del gen DOCK11. I en la descripci\u00f3, expliquen que la mutaci\u00f3 produeix una alteraci\u00f3 en la formaci\u00f3 de l’esquelet cel\u00b7lular que condueix a un trastorn en la regulaci\u00f3 del sistema immunitari que s’expressa des que l\u2019infant \u00e9s molt petit en forma d’inflamaci\u00f3 persistent i trastorns hematol\u00f2gics, entre altres manifestacions greus.<\/span> Tamb\u00e9 se sap que \u00e9s una malaltia gen\u00e8tica, ja es neix amb ella i que s\u2019expressa cl\u00ednicament en un moment o altre i, donat que est\u00e0 lligada al cromosoma X, nom\u00e9s afecta els homes. Les dones poden ser portadores de la mutaci\u00f3, per\u00f2 l\u2019expressi\u00f3 cl\u00ednica nom\u00e9s es dona en els homes. <\/span><\/p>\n

Tot i tenir tota la informaci\u00f3\u00a0 <\/span>gen\u00e8tica lligada, amb aquell primer cas estudiat \u201cno se\u2019n va poder fer cap publicaci\u00f3 perqu\u00e8 feien falta altres pacients amb quadres cl\u00ednics que s\u2019assemblessin\u201d, explica el Dr. Calzada. Despr\u00e9s d\u2019un temps d\u2019espera, varen apar\u00e8ixer en altres pa\u00efsos tres casos m\u00e9s, no emparentats i amb una mutaci\u00f3 tamb\u00e9 al gen DOCK11 i disfunci\u00f3 immunol\u00f2gica i quadres cl\u00ednics similars, que han perm\u00e8s completar la recerca, ara s\u00ed, publicada al New England Journal of Medicine<\/span><\/a>. Tal com afirma el Dr. Joan Calzada, \u201c\u00e9s imprescindible publicar les recerques que es van fent, perqu\u00e8 aix\u00ed ens n\u2019assabentem, i els investigadors introdueixen en el seu panell el gen DOCK11\u201d. <\/span><\/p>\n

En aquest sentit, tamb\u00e9 la col\u00b7laboraci\u00f3 internacional ha estat essencial, i tamb\u00e9 ho han estat els primers ulls de la medicina sobre la simptomatologia i l\u2019inter\u00e8s dels professionals des d\u2019un inici per informar-se, consultar referents europeus i implicar-se en la recerca darrere de la pista de la malaltia. Aix\u00ed ho destaca la Dra. Alsina: \u00ab\u00c9s important donar valor a la part cl\u00ednica, ja que sense la sospita cl\u00ednica inicial d’estar davant d’una nova entitat no s’hagu\u00e9s progressat als estudis posteriors\u00bb.<\/span><\/p>\n

Antecedents del gen DOCK11<\/span><\/h3>\n

Segons expliquen els investigadors, en estudis previs ja s\u2019havia demostrat en models de ratol\u00ed la import\u00e0ncia de la prote\u00efna que produeix el gen DOCK11 per al desenvolupament de les anomenades c\u00e8l\u00b7lules B -tamb\u00e9 coneguts com a limf\u00f2cits B-, que es relacionen amb la immunitat adquirida i amb la capacitat de produir anticossos. Ara el que la recerca ha demostrat \u00e9s que, fins a cert punt, les c\u00e8l\u00b7lules B tampoc no es desenvolupen adequadament en humans quan hi ha una defici\u00e8ncia de DOCK11, i alhora, altres c\u00e8l\u00b7lules immunol\u00f2giques anomenades limf\u00f2cits T estan sobreactivades, i aix\u00f2 explicaria l’estat d’inflamaci\u00f3 persistent. \u201cAquesta inflamaci\u00f3 constant pot ocasionar l\u2019aglomeraci\u00f3 de prote\u00efna amiloide en els teixits, produint amilo\u00efdosi\u201d,<\/span> argumenta la doctora Laia Alsina, cap del Servei d’Al\u00b7l\u00e8rgia i Immunologia Cl\u00ednica de l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u Barcelona, investigadora de l\u2019IRSJD i coordinadora de la Unitat Integrada d’Immunologia Cl\u00ednica Hospital Sant Joan de D\u00e9u-Hospital Cl\u00ednic de Barcelona.<\/span><\/p>\n

Un cop ara ja descrita la relaci\u00f3 del quadre cl\u00ednic amb la mutaci\u00f3 del DOCK11, la nova malaltia\u00a0 <\/span>s\u2019engloba en les immunodefici\u00e8ncies prim\u00e0ries i autoinflamat\u00f2ries. Segons apunta el Dr. Calzada, \u201cdescriure malalties rares \u00e9s freq\u00fcent. Els estudis gen\u00e8tics permeten descriure a partir de mutacions, i aix\u00f2 no vol\u00a0 <\/span>dir que no sigui rellevant, perqu\u00e8 no es diagnostica all\u00f2 que no es coneix. I \u00e9s important diagnosticar el m\u00e9s r\u00e0pid possible perqu\u00e8 si no, van apareixent seq\u00fceles i ja no permeten un tractament efectiu\u201d. Tamb\u00e9 apunta que \u201cdescriure noves vies causants sempre obre el ventall de la investigaci\u00f3 m\u00e8dica, afavoreix que es descriguin altres entitats i es benefici\u00ef altres pacients\u201d.<\/span><\/p>\n

L\u2019investigador de l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u, per\u00f2 aclareix que existeixen moltes malalties no descrites, i no per aix\u00f2 es deixa sense tractament els seus s\u00edmptomes.<\/span> L\u2019especialista precisa que \u00e9s rellevant que, tant els malalts amb diagn\u00f2stic nou, com els que no en tenen encara, \u201cs\u2019atenguin en centres de refer\u00e8ncia, que tinguin eines, per poder-los recon\u00e8ixer i avan\u00e7ar. S\u2019han de tractar de forma sindr\u00f2mica -corregir els s\u00edmptomes-, i revisar-los de forma peri\u00f2dica. El que avui no est\u00e0 diagnosticat, en un temps relativament proper ho pot estar i, pensant tamb\u00e9 en la fam\u00edlia, pots evitar que un altre nen sigui malalt\u201d. I, sense treure import\u00e0ncia i valor a l\u2019atenci\u00f3 de proximitat -que ha tingut el seu gran paper en el primer dels casos de la nova malaltia a partir del pacient pedi\u00e0tric a Sevilla- Calzada insisteix en la conveni\u00e8ncia de derivar els casos als centres especialitzats, \u201cperqu\u00e8 per aconseguir expertesa en les malalties rares hem de veure molts pacients, per arribar fins al final i una mica m\u00e9s enll\u00e0\u201d.<\/span><\/p>\n

Ara, el tractament<\/span><\/h3>\n

La descripci\u00f3 d\u2019aquesta nova malaltia per mutaci\u00f3 del DOCK11 posa en marxa la recerca del millor tractament. El primer que es contempla \u00e9s el trasplantament de moll d\u2019os combinat amb antiinflamatoris, \u201cs\u2019elimina el sistema immune i es regenera amb c\u00e8l\u00b7lules sense la mutaci\u00f3, l\u2019esborres i el carregues de nou, de la mateixa manera que es fa en el cas de la leuc\u00e8mia\u201d, compara Calzada, advertint que no en tots els casos -diu- es pot fer trasplantament.\u00a0<\/span><\/p>\n

L\u2019altra possibilitat de tractament \u00e9s la ter\u00e0pia g\u00e8nica, l\u2019aplicaci\u00f3 de la qual en aquesta nova malaltia s\u2019est\u00e0 estudiant. En ella, es mant\u00e9 el sistema\u00a0 <\/span>immune, per\u00f2 s\u2019hi introdueixen instruccions en les c\u00e8l\u00b7lules per fer all\u00f2 que no estaven fent o per produir all\u00f2 que no estaven produint. \u201cEl\u00a0 <\/span>m\u00e9s interessant ser\u00e0 veure com podem canviar el\u00a0 <\/span>curs de la malaltia de forma preco\u00e7, donar el tractament antiinflamatori que toqui i en els que sigui convenient, el trasplantament. Haver descrit la malaltia ha de poder portar-nos a abaixar la mortalitat\u201d, exposa l\u2019investigador Joan Calzada.<\/span><\/p>\n

Estem davant d\u2019una malaltia ultrarara, de la qual nom\u00e9s se n\u2019han descrit, fins ara dotze casos a tot el m\u00f3n. A part dels quatre localitzats entre els investigadors de Sevilla, Barcelona i Viena, en paral\u00b7lel, un altre equip de recerca en va identificar altres vuit casos. Segons explica el Dr. Calzada, \u201caix\u00f2 \u00e9s raonablement freq\u00fcent, perqu\u00e8 la ci\u00e8ncia avan\u00e7a a certa velocitat. I que coincidim en estudis sobre el mateix \u00e9s molt bo perqu\u00e8 tot el conjunt de subst\u00e0ncia grisa dona fortalesa. I \u00e9s fabul\u00f3s\u201d.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Aquesta descoberta comen\u00e7a fa uns anys a Sevilla, quan uns pares porten al metge el seu fill de nom\u00e9s uns mesos de vida, amb febre. Ni el metge de fam\u00edlia ni diversos especialistes que el van visitar varen aconseguir vincular aquell quadre cl\u00ednic patol\u00f2gic amb cap malaltia coneguda. Des de la unitat d’Infectologia, Reumatologia i […]<\/p>\n","protected":false},"author":44,"featured_media":33262,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[2427,765],"class_list":["post-33261","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-irsjd","tag-sant-joan-de-deu"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33261","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/44"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33261"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33261\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33261"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33261"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33261"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}