{"id":34756,"date":"2024-02-29T06:15:25","date_gmt":"2024-02-29T05:15:25","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=34756"},"modified":"2024-02-29T06:15:25","modified_gmt":"2024-02-29T05:15:25","slug":"un-dia-per-visibilitzar-i-donar-suport-a-les-malalties-minoritaries","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2024\/02\/29\/un-dia-per-visibilitzar-i-donar-suport-a-les-malalties-minoritaries\/","title":{"rendered":"Un dia per visibilitzar i donar suport a les malalties minorit\u00e0ries"},"content":{"rendered":"

Es calcula que hi ha entre 7.000 i 8000 malalties rares<\/strong>, de les quals se n’han identificat poc m\u00e9s de sis mil.\u00a0Tenen en com\u00fa la seva baixa prevalen\u00e7a, ja que afecten com a m\u00e0xim cinc persones per cada 10.000 habitants<\/strong>, segons dades de la Federaci\u00f3 Espanyola de Malalties Rares<\/a> (FEDER), per\u00f2 poden ser extremadament variades, perqu\u00e8 poden afectar qualsevol \u00f2rgan o sistema del cos, i l\u2019\u00e0mplia diversitat de trastorns i s\u00edmptomes varien no nom\u00e9s d’una malaltia a una altra, sin\u00f3 tamb\u00e9 d’un pacient a un altre que pateix la mateixa malaltia.<\/p>\n

A Catalunya, hi ha unes 350.000 persones afectades; a l\u2019estat espanyol, uns tres milions d\u2019afectats; a Europa, 30 milions; i uns 300 milions de persones en total. Aquestes xifres indiquen que, si b\u00e9 s\u00f3n malalties minorit\u00e0ries i poc freq\u00fcents, quan sumem tots els afectats, en surt un n\u00famero for\u00e7a considerable.<\/p>\n

Es tracta de malalties que acostumen a ser heredit\u00e0ries, complexes, cr\u00f2niques i incapacitants \u2013moltes d\u2019elles determinen limitacions f\u00edsiques o psicol\u00f2giques als afectats\u2013, i aproximadament el 40% d’elles no tenen encara una curaci\u00f3<\/strong> ni una medicaci\u00f3 que les pugui millorar; al fet que no existeixin cures efectives s’hi afegeix sovint l’alt nivell de dolor i patiment dels afectats i de les seves fam\u00edlies. La majoria de diagn\u00f2stics es realitzen quan el pacient \u00e9s menor \u20132 de cada 3 casos es detecten abans dels tres anys de vida\u2013 per\u00f2 a vegades els s\u00edmptomes relativament comuns poden amagar malalties rares subjacents que condueixen a un diagn\u00f2stic erroni o a retardar el tractament.\u00a0<\/span>En molts casos, la qualitat de vida de la persona es veu afectada per la manca o p\u00e8rdua d’autonomia a causa dels aspectes cr\u00f2nics, progressius, degeneratius o mortals de la malaltia.<\/span><\/p>\n

El Dia de les Malalties Rares es commemora cada any el 28 de febrer \u2013o el 29 en anys de trasp\u00e0s com l’actual\u2013, el dia m\u00e9s rar de l’any,<\/strong> amb l\u2019objectiu de difondre informaci\u00f3 i fer campanyes per l’equitat en oportunitats socials, atenci\u00f3 sanit\u00e0ria i acc\u00e9s al diagn\u00f2stic i ter\u00e0pies per a les persones que viuen amb una malaltia rara<\/strong>. Creat i coordinat per l’Organitzaci\u00f3 Europea de Malalties Minorit\u00e0ries (EURORDIS<\/a>) des de l\u2019any 2008, el Dia de les Malalties Rares tamb\u00e9 \u00e9s l’oportunitat de situar les malalties rares com a prioritat dels drets humans<\/strong> a nivell local, nacional i internacional.<\/p>\n

Xarxes d\u2019unitats d\u2019expertesa cl\u00ednica<\/h3>\n

A Catalunya, l’atenci\u00f3 sanit\u00e0ria d’aquestes patologies s’organitza, des del 2017, en xarxes d\u2019unitats d\u2019expertesa cl\u00ednica (XUEC). Inicialment estaven formades pels Hospitals Parc Taul\u00ed de Sabadell<\/a>, Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona<\/a> i l\u2019Hospital Universitari Vall d\u2019Hebron<\/a>, per\u00f2 actualment molts altres hospitals de refer\u00e8ncia, com podrien ser Bellvitge<\/a> o Sant Pau<\/a>, tamb\u00e9 hi formen part. Tanmateix, avui es posar\u00e0 la primera pedra de l\u2019edifici que centralitzar\u00e0 a Barcelona<\/a> tots els serveis de diagn\u00f2stic, tractament i investigaci\u00f3 de malalties minorit\u00e0ries del Sant Joan de D\u00e9u. Amb aquesta nova instal\u00b7laci\u00f3 es pret\u00e9n posar el focus en una major i millor atenci\u00f3 a aquests transtorns.<\/p>\n

Cada XUEC est\u00e0 especialitzada en un tipus concret d\u2019afecci\u00f3 minorit\u00e0ria<\/strong>; aquesta acreditaci\u00f3 permet que aquests centres liderin la investigaci\u00f3<\/strong> i diagn\u00f2stic a trav\u00e9s de programes i grups experts multidisciplinaris. Actualment al departament de Salut s’identifiquen 10 grups de malalties minorit\u00e0ries<\/a>: malalties minorit\u00e0ries cognitivoconductuals de base gen\u00e8tica, malalties minorit\u00e0ries renals, malalties minorit\u00e0ries immunit\u00e0ries: \u00e0rea d\u2019immunodefici\u00e8ncies prim\u00e0ries, malalties minorit\u00e0ries immunit\u00e0ries: \u00e0rea de malalties autoimmunes sist\u00e8miques, malalties minorit\u00e0ries amb epil\u00e8psia, malalties minorit\u00e0ries metab\u00f2liques heredit\u00e0ries, malalties minorit\u00e0ries neuromusculars, malalties minorit\u00e0ries immunit\u00e0ries: \u00e0rea de malalties autoinflamat\u00f2ries i hemof\u00edlia i coagulopaties cong\u00e8nites.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Es calcula que hi ha entre 7.000 i 8000 malalties rares, de les quals se n’han identificat poc m\u00e9s de sis mil.\u00a0Tenen en com\u00fa la seva baixa prevalen\u00e7a, ja que afecten com a m\u00e0xim cinc persones per cada 10.000 habitants, segons dades de la Federaci\u00f3 Espanyola de Malalties Rares (FEDER), per\u00f2 poden ser extremadament variades, […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":34757,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2256],"tags":[2276],"class_list":["post-34756","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-malalties-minoritaries","tag-dia-mundial-de-les-malalties-minoritaries"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34756","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34756"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34756\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34756"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=34756"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34756"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}