{"id":34861,"date":"2024-03-09T08:30:48","date_gmt":"2024-03-09T07:30:48","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=34861"},"modified":"2024-03-09T08:30:48","modified_gmt":"2024-03-09T07:30:48","slug":"barcelona-aplica-per-primer-cop-al-mon-terapia-genica-a-un-menor-de-4-anys-amb-malaltia-neuromuscular-de-duchenne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2024\/03\/09\/barcelona-aplica-per-primer-cop-al-mon-terapia-genica-a-un-menor-de-4-anys-amb-malaltia-neuromuscular-de-duchenne\/","title":{"rendered":"Barcelona aplica per primer cop al m\u00f3n ter\u00e0pia g\u00e8nica a un menor de 4 anys amb malaltia neuromuscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"

La distr\u00f2fia de Duchenne \u00e9s una malaltia gen\u00e8tica i minorit\u00e0ria que provoca una debilitat muscular progressiva des d\u2019edats molt primerenques i evoluciona fins a la p\u00e8rdua de la capacitat per caminar \u2013cap als 12 o 14 anys\u2013, aix\u00ed com afectaci\u00f3 respirat\u00f2ria i card\u00edaca. Segons expliquen des de Duchenne Espa\u00f1a<\/a>, l\u2019expectativa de vida dels qui la pateixen \u20131 de cada 5.000 infants al m\u00f3n\u2013, \u00e9s d\u2019uns trenta anys.<\/p>\n

La ter\u00e0pia g\u00e8nica i, a m\u00e9s, aplicada com m\u00e9s aviat millor, \u00e9s l’opci\u00f3 terap\u00e8utica m\u00e9s prometedora per frenar aquesta distr\u00f2fia d’origen gen\u00e8tic. Consisteix a introduir nou material gen\u00e8tic en les c\u00e8l\u00b7lules musculars, que contraresta les mutacions de gens que donen lloc a prote\u00efnes que no poden complir la seva funci\u00f3 en el correcte funcionament dels m\u00fasculs. Amb aquesta ter\u00e0pia fins ara nom\u00e9s s’havien tractat pacients m\u00e9s grans de 4 anys, amb resultats positius en la millora de la funci\u00f3 motora d\u2019aquests nens. Aix\u00f2 ha perm\u00e8s l’aprovaci\u00f3 per part de l\u2019ag\u00e8ncia americana de medicaments i aliments (FDA) d’aquest tractament per als pacients de 4 a 5 anys.<\/p>\n

Ara, investigadors de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u Barcelona<\/a> han aplicat una ter\u00e0pia g\u00e8nica per al tractament de la distr\u00f2fia de Duchenne, per primera vegada en un nen menor de 4 anys. \u00c9s el primer cop que es fa a tot el m\u00f3n i ha estat en el marc d’un assaig cl\u00ednic internacional, actiu i obert per a aquest tipus de pacients, en qu\u00e8 estan implicats sis centres de diferents pa\u00efsos.<\/p>\n

L’equip de la Unitat d’Assaigs Cl\u00ednics de Sant Joan de D\u00e9u, liderat per Andr\u00e9s Nascimento, han fet \u00a0la infusi\u00f3 d’aquest tractament de ter\u00e0pia g\u00e8nica pioner. La previsi\u00f3 \u00e9s que, gr\u00e0cies al fet de ser hospital de refer\u00e8ncia i el primer centre a activar l’estudi, es podr\u00e0 oferir l’oportunitat d’accedir a aquest tractament a altres infants menors de 4 anys.<\/p>\n

Sense curaci\u00f3<\/h3>\n

La distr\u00f2fia de Duchenne est\u00e0 lligada al cromosoma X i produeix debilitat progressiva. Els infants es diagnostiquen els primers anys de vida i els seus m\u00fasculs es van deteriorant progressivament. Al voltant dels 3 o 4 anys \u00e9s quan es posa en evid\u00e8ncia aquesta debilitat. Avui dia no hi ha cap tractament que ofereixi una curaci\u00f3 o una millora dels s\u00edmptomes de la malaltia, de manera que \u00e9s molt dif\u00edcil combatre-la. Les \u00faniques ter\u00e0pies que hi ha intenten endarrerir la progressi\u00f3, per\u00f2 encara no s\u00f3n capaces d’aconseguir estabilitzar el quadre cl\u00ednic. Per aix\u00f2 els \u00e8xits fins al moment de la ter\u00e0pia g\u00e8nica s\u00f3n tan esperan\u00e7adors.<\/p>\n

Donat que la malaltia \u00e9s de car\u00e0cter progressiu, com m\u00e9s temps passa, m\u00e9s teixit muscular es perd que \u00e9s substitu\u00eft per greix i fibrosi. Per aix\u00f2 \u00e9s important oferir el tractament abans que el dany muscular sigui irreversible.<\/p>\n

\u201cEl nostre equip ja ha incl\u00f2s el primer nen de tot el m\u00f3n en aquest nou assaig, denominat Envol, a l’espera que la resta de centres s\u2019hi afegeixin, i ja estem estudiant altres fam\u00edlies per poder seguir tractant aquests infants amb ter\u00e0pia g\u00e8nica\u201d, explica Andr\u00e9s Nascimento, cap de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u Barcelona i membre del grup de Recerca Aplicada en Malalties Neuromusculars de l’Institut de Recerca Sant Joan de D\u00e9u Barcelona, i afegeix: \u201cel tractament es va administrar fa unes setmanes i el pacient s’ha mantingut estable, sense efectes secundaris i a l\u2019espera de poder confirmar els resultats positius en la seva evoluci\u00f3. Tenim bones expectatives, ja que els canvis que pot generar aquesta ter\u00e0pia g\u00e8nica es produeixen sobre un teixit muscular m\u00e9s preservat\u201d, segueix l’expert.<\/p>\n

Fins arribar als nadons<\/h3>\n

L’assaig espera poder incloure en una primera etapa deu pacients d’entre 3 i 4 anys, segons els resultats de seguretat d’aquest grup. Posteriorment, es permetr\u00e0 participar pacients de 3 a 2 anys, i fins i tot nadons de mesos \u2013que, de fet, encara no hauran nascut\u2013, i busca determinar la seguretat i l’impacte del tractament preco\u00e7.<\/p>\n

En aquest assaig internacional, hi participen sis centres, del Regne Unit, It\u00e0lia, Pa\u00efsos Baixos, Fran\u00e7a, B\u00e8lgica i Espanya. L’Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona ha incl\u00f2s el primer pacient, i pel volum de pacients i les fam\u00edlies que ja estan a l’espera, confia a poder incloure almenys uns quatre pacients. Segons explica el Dr. Andr\u00e9s Nascimento, \u201cla nostra voluntat \u00e9s sempre poder oferir totes les opcions de tractament als nostres pacients, per\u00f2 no tots s\u00f3n candidats. Hi ha uns criteris cl\u00ednics i gen\u00e8tics molt espec\u00edfics que s’han de reunir. Un dels majors factors limitants per poder rebre el tractament \u00e9s que els pacients no han de tenir anticossos contra el vector (adenovirus modificat) que transporta el micr\u00f2gen de la distrofina\u201d.<\/p>\n

Millorar la ter\u00e0pia g\u00e8nica<\/h3>\n

L’aparici\u00f3 de la ter\u00e0pia g\u00e8nica \u00e9s un aven\u00e7 important per als pacients pedi\u00e0trics de Duchenne. Un dels reptes d’aquesta ter\u00e0pia era la mida del gen de la distrofina, que \u00e9s molt gran i no es pot introduir a trav\u00e9s dels vectors virals (adenovirus modificats) que s’encarreguen de transportar el gen nou a les c\u00e8l\u00b7lules perqu\u00e8 s\u2019incorpori en elles.<\/p>\n

Fa uns quants anys, es va observar un col\u00b7lectiu de pacients que havien arribat a edats adultes avan\u00e7ades amb dolor muscular, augment d’enzims musculars, certes dificultats de mobilitat i alteracions motores, per\u00f2 conservaven la capacitat de caminar. Aquests individus tenien alteracions al gen de la distrofina que donaven lloc a versions m\u00e9s petites per\u00f2 funcionals de la prote\u00efna, conegudes com a microdistrofines. Aquesta observaci\u00f3 va suggerir que la pres\u00e8ncia de microdistrofina, encara que en menor quantitat o mida, podria proporcionar certa protecci\u00f3 contra els s\u00edmptomes greus de la distr\u00f2fia muscular de Duchenne. Basant-se en aquestes troballes, els cient\u00edfics van comen\u00e7ar a explorar la possibilitat d’utilitzar la microdistrofina com a opci\u00f3 terap\u00e8utica per als pacients amb distr\u00f2fia muscular de Duchenne.<\/p>\n

A partir d’aqu\u00ed, es van engegar totes les proves precl\u00edniques i Sarepta, el laboratori que ha dissenyat aquesta ter\u00e0pia g\u00e8nica, va promoure les fases 1 i 2, que van mostrar dades de seguretat i efic\u00e0cia, permetent el desenvolupament i finalment l’assaig de la fase 3 (Embark) per a pacients entre 4 a 8 anys. A l’assaig cl\u00ednic, aquesta microdistrofina s’associa a un adenovirus modificat (vector) amb capacitat per incorporar aquest nou material gen\u00e8tic a les c\u00e8l\u00b7lules musculars. Els primers infants tractats d’aquesta franja van tolerar b\u00e9 el tractament i van millorar la seva funci\u00f3 motora de manera significativa.<\/p>\n

La Unitat de Tractament Integral del Pacient Neuromuscular (UTIN) de l’Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona est\u00e0 formada per un equip multidisciplinari amb experi\u00e8ncia en el diagn\u00f2stic, tractament i recerca de les diferents patologies incloses en el grup de les malalties neuromusculars (ENM). \u00c9s pionera en el tractament de pacients amb malaltia de Duchenne i atr\u00f2fia muscular espinal, entre altres malalties. At\u00e9n 800 pacients amb ENM cada any. Col\u00b7labora amb entitats i centres de tot el m\u00f3n i desenvolupa un ambici\u00f3s programa de recerca i doc\u00e8ncia orientat a l’assist\u00e8ncia del pacient i la fam\u00edlia. Treballa de manera coordinada amb l’equip de la Unitat d’Assaigs Cl\u00ednics des de fa m\u00e9s de 15 anys.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La distr\u00f2fia de Duchenne \u00e9s una malaltia gen\u00e8tica i minorit\u00e0ria que provoca una debilitat muscular progressiva des d\u2019edats molt primerenques i evoluciona fins a la p\u00e8rdua de la capacitat per caminar \u2013cap als 12 o 14 anys\u2013, aix\u00ed com afectaci\u00f3 respirat\u00f2ria i card\u00edaca. Segons expliquen des de Duchenne Espa\u00f1a, l\u2019expectativa de vida dels qui la […]<\/p>\n","protected":false},"author":44,"featured_media":34862,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[2292,1059,194],"class_list":["post-34861","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-distrofia-de-duchenne","tag-hospital-sant-joan-de-deu","tag-recerca"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34861","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/44"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34861"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34861\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34861"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=34861"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34861"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}