{"id":35247,"date":"2024-05-06T23:48:04","date_gmt":"2024-05-06T21:48:04","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=35247"},"modified":"2024-05-06T23:48:04","modified_gmt":"2024-05-06T21:48:04","slug":"un-pas-mes-en-la-recerca-sobre-lalzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2024\/05\/06\/un-pas-mes-en-la-recerca-sobre-lalzheimer\/","title":{"rendered":"Un pas m\u00e9s en la recerca sobre l\u2019Alzheimer"},"content":{"rendered":"

Un estudi liderat per investigadors del Grup de Neurobiologia de les Dem\u00e8ncies de l’Institut de Recerca Sant Pau<\/a>, que va publicar ahir la revista\u00a0Nature Medicine<\/em><\/a>, identifica que pr\u00e0cticament totes les persones que tenen dues c\u00f2pies del gen APOE4 desenvolupen signes de la malaltia d’Alzheimer. Segons l\u2019estudi, a m\u00e9s, aquells individus amb el gen APOE4 duplicat tamb\u00e9 desenvolupen la malaltia abans que aquells amb altres variants del gen APOE. \u201cAquestes dades representen una reconceptualitzaci\u00f3 de la malaltia. Aquest gen es coneix des de fa m\u00e9s de 30 anys i se sabia que estava associat a un risc m\u00e9s gran de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. Per\u00f2 ara sabem que pr\u00e0cticament totes les persones que tenen aquest gen duplicat desenvolupen la biologia de l\u00b4Alzheimer. Aix\u00f2 \u00e9s important perqu\u00e8 s\u00f3n entre un 2 i un 3% de la poblaci\u00f3\u201d, detalla el doctor Juan Fortea, director de la Unitat de Mem\u00f2ria del Servei de Neurologia<\/a> del mateix hospital.<\/p>\n

Canvi de paradigma<\/h3>\n

Des de fa d\u00e8cades, la comunitat cient\u00edfica sap que l’APOE4<\/strong> est\u00e0 associat a un risc m\u00e9s gran de desenvolupar Alzheimer, per\u00f2 fins ara no s’havia determinat que pogu\u00e9s ser una causa determinant de la malaltia<\/strong>.\u00bbMolts dels gens que es publiquen i s’investiguen s\u00f3n molt importants des del punt de vista fisiopatol\u00f2gic \u2013com a possibles factors de desenvolupament de la malaltia\u2013, per\u00f2 no informen la persona o la fam\u00edlia del \u00abrisc individual que t\u00e9\u00bb d’acabar patint Alzheimer\u00bb, resalta Fortea.<\/p>\n

\"\"<\/a>
El doctor Juan Fortea, director de la Unitat de Mem\u00f2ria del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau.<\/figcaption><\/figure>\n

En l’estudi fet p\u00fablic ahir, els experts van avaluar els canvis cl\u00ednics, patol\u00f2gics i de biomarcadors en gens APOE4 duplicats per determinar el risc de desenvolupar Alzheimer. Per a dur a terme la investigaci\u00f3 van utilitzar dades de 3.297 donants de cervell, incloent-hi mostres de 273 APOE4 duplicats del Centre Nacional de Coordinaci\u00f3 de l’Alzheimer dels Estats Units. Tamb\u00e9 dades cl\u00edniques i de biomarcadors de m\u00e9s de 10.000 persones, inclosos 519 APOE4 duplicats de cinc grans cohorts multic\u00e8ntriques d\u2019Europa i Estats Units \u2013entre elles la de la Fundaci\u00f3 Pasqual Maragall<\/a>\u2013 de subjectes amb biomarcadors de la malaltia d’Alzheimer.<\/p>\n

Els resultats suggereixen que pr\u00e0cticament tots els gens APOE4 duplicats mostraven patologia d’Alzheimer<\/strong> i tenien nivells m\u00e9s alts de biomarcadors associats a la malaltia als 55 anys en comparaci\u00f3 a les persones amb un altre tipus, l’APOE3. Als 65 anys, m\u00e9s del 95% dels APOE4 duplicats mostraven nivells anormals<\/strong> de prote\u00efna amiloide al l\u00edquid cefaloraquidi \u2013una caracter\u00edstica patol\u00f2gica primerenca clau a l’Alzheimer\u2013 i el 75% tenien exploracions d’amiloide positives.<\/p>\n

En base a aquests resultats, els autors suggereixen que la variant gen\u00e8tica del gen APOE4 no \u00e9s nom\u00e9s un factor de risc per a la malaltia d’Alzheimer, tal com es pensava fins ara, sin\u00f3 que tamb\u00e9 podria representar una forma gen\u00e8tica diferent de la malaltia d’Alzheimer. \u201cAquesta reconceptualitzaci\u00f3 de la malaltia \u00e9s similar a la que vam proposar des de Sant Pau amb la s\u00edndrome de Down, que fa uns anys tampoc no es considerava una forma gen\u00e8ticament determinada d’Alzheimer\u201d, afegeix el\u00a0Dr. Fortea.<\/p>\n

Els autors comenten que aquestes troballes podrien ser \u00fatils per desenvolupar estrat\u00e8gies de prevenci\u00f3 individualitzades<\/strong>, assaigs cl\u00ednics i enfocaments de tractament dirigits a aquesta poblaci\u00f3 espec\u00edfica. En aquest sentit el\u00a0Dr. Alberto Lle\u00f3, investigador del Grup de Neurobiologia de les dem\u00e8ncies<\/a> a l’IR Sant Pau i director del Servei de Neurologia del mateix hospital, assenyala que\u00a0\u201cles dades mostren clarament que tenir dues c\u00f2pies del gen APOE4 no nom\u00e9s eleva el risc, sin\u00f3 que anticipa l’aparici\u00f3 d’Alzheimer<\/strong>, tot refor\u00e7ant la necessitat d’estrat\u00e8gies preventives espec\u00edfiques\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un estudi liderat per investigadors del Grup de Neurobiologia de les Dem\u00e8ncies de l’Institut de Recerca Sant Pau, que va publicar ahir la revista\u00a0Nature Medicine, identifica que pr\u00e0cticament totes les persones que tenen dues c\u00f2pies del gen APOE4 desenvolupen signes de la malaltia d’Alzheimer. Segons l\u2019estudi, a m\u00e9s, aquells individus amb el gen APOE4 duplicat […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":35253,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[193,194],"class_list":["post-35247","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-alzheimer","tag-recerca"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35247","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=35247"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35247\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=35247"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=35247"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=35247"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}