{"id":42187,"date":"2024-07-19T08:00:52","date_gmt":"2024-07-19T08:00:52","guid":{"rendered":"https:\/\/diarisanitat.cat\/?p=42187"},"modified":"2024-07-19T08:00:52","modified_gmt":"2024-07-19T08:00:52","slug":"el-cribratge-neonatal-mitjancant-la-prova-del-talo-detecta-per-primera-vegada-hiperplasia-suprarenal-congenita-a-un-nado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/2024\/07\/19\/el-cribratge-neonatal-mitjancant-la-prova-del-talo-detecta-per-primera-vegada-hiperplasia-suprarenal-congenita-a-un-nado\/","title":{"rendered":"El cribratge neonatal\u00a0mitjan\u00e7ant la prova del tal\u00f3 detecta per primera vegada\u00a0hiperpl\u00e0sia suprarenal cong\u00e8nita a un nad\u00f3"},"content":{"rendered":"\n<p>La hiperpl\u00e0sia suprarenal cong\u00e8nita (HSC) \u00e9s una malaltia minorit\u00e0ria i gen\u00e8tica que <strong>es d\u00f3na en un cas de cada 10.000-20.000 nounats<\/strong> vius i que fa que el cos no produeixi prou cortisol. Aquesta insufici\u00e8ncia <strong>pot causar efectes molt greus en els infants<\/strong>, i en alguns casos fins i tot pot arribar a la mort. Les formes cl\u00e0ssiques d\u2019aquesta patologia, que s\u00f3n les m\u00e9s greus, es poden detectar a trav\u00e9s del cribratge neonatal, mitjan\u00e7ant la mesura dels nivells de 17-hidroxi-progesterona. Per aix\u00f2, <strong>des de l\u20191 de juliol tots els nadons nascuts a Catalunya a qui se\u2019ls fa la prova del tal\u00f3, se&#8217;ls analitza tamb\u00e9 aquest indicador<\/strong>. Se\u2019ls extreu una mostra de sang durant les primeres 24-72 hores de vida i s\u2019analitza si poden presentar alguna de les <strong>26 malalties incloses en el programa de detecci\u00f3 neonatal.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>El <strong>primer nad\u00f3 diagnosticat d\u2019HSC<\/strong> gr\u00e0cies al cribratge neonatal ha estat at\u00e8s i tractat a l\u2019<a href=\"https:\/\/www.sjdhospitalbarcelona.org\/ca\/noticies\/sant-joan-deu-diagnostica-primer-nado-catalunya-hiperplasia-suprarenal-congenita-gracies-cribratge-neonatal\">Hospital Sant Joan de D\u00e9u<\/a>. Es tracta d\u2019un nen nascut a finals de juny a l\u2019Hospitalet de Llobregat. La cap d\u2019Endocrinologia, <a href=\"https:\/\/www.sjdhospitalbarcelona.org\/ca\/especialistes\/marta-ramon-krauel\">Marta Ramon Krauel<\/a>, assenyala que\u00a0\u201cgr\u00e0cies a la bona coordinaci\u00f3 i rapidesa amb qu\u00e8 han actuat les diferents institucions implicades, <strong>hem aconseguit diagnosticar i tractar aquest nen als 7 dies de vida<\/strong>, quan l\u2019objectiu es poder iniciar el tractament abans dels 14 dies de vida per evitar situacions de risc vital\u201d.\u00a0I afegeix que\u00a0\u201cen nom\u00e9s una setmana, l\u2019hospital on va n\u00e9ixer la criatura li va fer la prova; la va enviar al Cl\u00ednic; aquest la va analitzar i va confirmar que era positiu; va derivar el cas al nostre centre, vam visitar el pacient, vam confirmar de manera definitiva el diagn\u00f2stic i el vam comen\u00e7ar a tractar\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Actualment el nen rep un tractament amb hidrocortisona, fludrocortisona i sal. Marta Ramon destaca la<strong> import\u00e0ncia de diagnosticar i tractar de manera preco\u00e7 <\/strong>aquests infants:\u00a0\u201cen el cas dels nadons, si no es fa un cribratge, l\u2019equip de pediatria no t\u00e9 manera de diagnosticar la malaltia fins que es manifesten els primers s\u00edmptomes, cap a les tres setmanes de vida, quan es manifesten amb una crisi adrenal, una situaci\u00f3 tan greu que comporta fins i tot un risc vital\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>El cribratge neonatal \u00e9s una activitat de prevenci\u00f3 secund\u00e0ria en l\u2019\u00e0mbit de la salut p\u00fablica dirigida a <strong>identificar preco\u00e7ment els nadons afectats per determinades malalties gen\u00e8tiques, metab\u00f2liques i\/o endocrines<\/strong> que poden posar en perill la seva vida. Aquest cribratge consisteix a extreure\u00a0una mostra de sang del tal\u00f3 del nad\u00f3 per analitzar. I \u00e9s que una actuaci\u00f3 sanit\u00e0ria en les primeres hores de vida del nad\u00f3 pot conduir a l\u2019eliminaci\u00f3 o a la reducci\u00f3 significativa de la morbiditat, la mortalitat o les discapacitats associades. A m\u00e9s a m\u00e9s, garanteix preco\u00e7ment el diagn\u00f2stic, el tractament i el seguiment de tots els nadons afectats per qualsevol de les malalties que s\u2019hi inclouen. A Catalunya, gr\u00e0cies al programa de <strong>cribratge es detecten un total de\u00a0180 casos a l\u2019any.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La tipologia m\u00e9s greu d\u2019aquesta malaltia gen\u00e8tica que fa que el cos produeixi una quantitat insuficient de cortisol s\u2019ha incl\u00f2s aquest mes de juliol en el conjunt de malalties que s\u2019analitzen mitjan\u00e7ant la prova del tal\u00f3.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":42190,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[245],"tags":[2776,194],"class_list":["post-42187","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca-en-salut","tag-hiperplasia-suprarenal-congenita","tag-recerca"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/42187","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=42187"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/42187\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/42190"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=42187"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=42187"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/amazing-bassi.82-223-8-23.plesk.page\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=42187"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}