S’estima que fins a un 10% dels pacients de Covid19 són persistents. Els seus símptomes poden estar presents durant més de sis mesos i, actualment, no existeix cap tractament per a ells. La dispnea, o dificultat respiratòria, és una de les manifestacions més freqüents i invalidants de la Covid-19 persistent. Amb el projecte de recerca E-SPERANZA, impulsat per la Unitat de Suport a la Recerca Metropolitana Sud juntament amb la Unitat d’Estudis del Medicament l’IDIAP Jordi Gol, es vol caracteritzar la Covid-19 persistent i comprovar l’efectivitat d’un fàrmac per alleugerir els símptomes de les persones amb la malaltia.
Per això fan falta més persones que continuïn amb problemes respiratoris més d’un mes després d’haver-se infectat amb la Covid-19 i, com a requisit per participar en l’estudi, han d’haver-se contagiat al llarg de l’últim any. Trobar aquestes persones és clau per poder assolir els objectius del projecte.
L’estudi va iniciar-se el setembre de 2021 i consta de dues parts. La primera és l’assaig clínic doble-cec aleatoritzat, un mètode en el qual ni metge ni pacient saben si s’està prenent el medicament o el placebo. D’aquest manera, s’avalua l’eficàcia del fàrmac Montelukast en la simptomatologia lleu de pacients amb el coronavirus persistent. El Montelukast és un medicament que ja es comercialitza per a l’asma i es vol comprovar si és beneficiós en la reducció de la inflamació que produeix la infecció per SARS-CoV-2.
La segona part de l’estudi té com a objectiu conèixer més profundament les característiques clíniques i biològiques de les persones amb Covid-19 persistent. Per fer-ho, s’analitzaran mostres de sang i femta d’un subgrup de persones que participen a l’assaig clínic i així es determinarà l’efecte de la malaltia sobre el sistema immunològic, la flora intestinal i com es relaciona amb la gravetat de Covid-19 persistent. Aquesta part es realitza en col·laboració amb els Serveis de Pneumologia, Microbiologia i Immunologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge i el Servei de Pneumologia de l’Hospital de Viladecans. Les persones interessades poden contactar amb la Unitat de Suport a la Recerca Metropolitana Sud fins el 15 de juny, al telèfon 93 857 55 45.
Un futur sostenible hauria de contemplar els 360 de la salut de les persones, els animals, la flora i els ecosistemes que tots compartim. I, per al bé de la salut de les persones, ni la salut ni la vida d’animals criats expressament amb pensament experimental no s’ha tingut en compte, més que com a instrument de recerca. Prendre animals com a taula d’experimentació per entendre els mecanismes interns de les patologies ha estat essencial en la investigació biomèdica i veterinària i per encertar teràpies o vacunes que han salvat moltes vides humanes.
Però han estat moltes bestioles les que han contribuït a salvar vides. L’avenç científic i tecnològic, però, avui dia, permet trobar alternatives que estalviïn l’experimentació o sacrifici d’animals. I un dels mètodes alternatius que ho possibilita és la creació de teixit artificial a partir de cèl·lules mare, estructures en tres dimensions anomenades organoides. Són teixits cultivats al laboratori que recreen les característiques fisiològiques d’una matèria o textura orgànica en miniatura. Són una òptima manera d’estudiar el desenvolupament i la funció dels teixits i l’efecte sobre ells de les infeccions per patògens, sense utilitzar animals més que per extreure algunes de les cèl·lules mare que serveixen per a fer la còpia fidedigna de la matèria, que respondrà igual que l’original.
Catalunya tindrà el primer biobanc de l’Estat d’organoides d’animals de granja. Estarà ubicat a Bellaterra, a les instal·lacions del Centre de Recerca en Sanitat Animal de l’Insitut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries (IRTA-CReSA). S’hi podran investigar malalties infeccioses sense utilitzar animals vius. Les infeccions en animals s’estudiaran, així com també les transmeses dels animals a les persones a través de teixits d’animals.
Ara es prepara ja la col·lecció de teixits orgànics en miniatura creats artificialment, en primer llocels de porc, amb la idea de fer-ne també de pollastres i remugants que s’utilitzaran en les diferents fases experimentals per trobar tractaments i vacunes”, expliquen des de l’IRTA.
Patògens que afecten persones i animals
Segons dades de l’Organització Mundial de la Salut (OMS), el 75% dels patògens emergents, les noves malalties infeccioses, són de naturalesa zoonòtica, és a dir, afecten tant animals com persones. Això es dona perquè animals i persones compartim molts ecosistemes. Ho vam veure amb la covid, però també és elcas de l’Ébola i el grip aviar. Per això, talcom exposa l’OMS, “el progrés cap a la seguretat sanitària requereix una major atenció a la interfície entre humans i animals i una forta col·laboració entre els sectors de lasalut humana i la salut animal”.
El projecte, anomenat FARMBANK, compta amb la col·laboració de l’IrsiCaixa, el Barcelona Supercomputing Center i l’empresa biofarmacèutica PharmaMar. El biobanc estarà a disposició de tota la comunitat científica per conduir la recerca biomèdica cap a un futur més ètic i sostenible. La previsió és que en els propers mesos el material del biobanc ja estigui a disposició d’altres grups de recerca, amb la idea també d’establir col·laboracions amb centres d’investigació europeus.
En primer lloc es generaran organoides de la cavitat nasal, del pulmó i l’intestí a partir d’un centenar de porcs, i en una fase posterior l’ampliarà a altres animals de granja com pollastres i remugants. Júlia Vergara-Alert és investigadora del programa de Sanitat animal de l’IRTA i corresponsable del projecte, i explica que “prescindir dels animals vius que fins ara han estat necessaris per crear models de malalties permet dirigir la recerca biomèdica cap a un futur més ètic i sostenible”.
Simular atacs virals
Un exemple del que es pensa investigar a través dels organoides és “com els virus poden canviar entre espècies animals, o provar nous tractaments antivirals de manera ràpida i en condicions experimentals molt similars a les reals”. Ho comenta l’altre investigador del programa de Sanitat animal de l’IRTA i també responsable delprojecte FARMBANK, juntament amb la Júlia Vergara-Alert, Karl Kochanowski.
Segons afegeixen els investigadors de l’IRTA, “els organoides es prepararan per començar a fer recerca amb antivirals per tractar coronavirus porcins, però també amb coronavirus que afecten les persones, com la Síndrome Respiratòria de l’Orient Mitjà, provocada pel coronavirus del MERS, i el SARS-CoV-2 de la COVID-19. Sobre aquest últim, el biobanc també s’utilitzarà per estudiar els mecanismes que fan que els coronavirus es tornin resistents als antivirals”.
Des de l’IRTA destaquen la funció clau que tindrà també en aquests estudis una plataforma de bioimatge d’última generació que servirà per validar la funció i ús dels organoides. És un equipament de microscòpia confocal únic al sud d’Europa de què disposen els laboratoris de la Unitat de Biocontenció de l’IRTA-CReSA. Entre els finançaments amb els quècompta el projecte, hi ha fons europeus Next Generation, del pla de recuperació de la pandèmia de la Covid-19.
Un equip multidisciplinar de l’Ace Alzheimer Center Barcelona, dedicat al diagnòstic, tractament i investigació de la malaltia d’Alzheimer, ha estat fent un seguiment exhaustiu i durant diversos anys de persones en les quals s’ha trobat biomarcadors positius d’aquesta malaltia neurodegenerativa. S’han estudiat en elles diferents símptomes neuropsiquiàtrics, factors que era el primer cop que s’investigaven en relació directa amb la causalitat o tendència a desenvolupar un estat de demència.
Segons explica l’investigador principal en aquest estudi pioner, i cap de psicologia mèdica d’Ace, Sergi Valero, “és el primer cop que es tenen en compte simultàniament els factors bioquímics i de comportament en el desenvolupament de la demència”. I així com l’ansietat, la irritabilitat i l’apatia -entre altres factors també estudiats- no han mostrat un efecte modulador sobre la conversió dels pacients a demència, la depressió sí que ha marcat una diferència clara. Els resultats de l’estudi han fet evidenciar, doncs, que en persones en les quals ja s’han detectat senyals positives d’Alzheimer i que també conviuen amb símptomes depressius, el risc de patir una demència es pot arribar a multiplicar per tres. “Fins ara s’havia estudiat l’evolució cap a demència de certs símptomes neuropsiquiàtrics, i també per altra banda aquesta evolució en pacients amb biomarcadors d’Alzheimer, però és la confluència dels dos punts de partida el que ara hem vist que exacerba el risc d’accelerar l’evolució cap a la demència”, precisa el Dr. Valero. “És un efecte sinèrgic, no només per l’acció dels factors neuropsiquiàtrics o els bioquímics, sinó la interacció entre els dos”, aclareix.
“Les conclusions suposen un pas endavant per identificar els pacients que es troben més exposats a desenvolupar demència, posant de relleu la necessitat de tenir en compte també els símptomes neuropsiquiàtrics dels nostres pacients”, afirma l’investigador.
D’aquesta manera, l’estudi esdevé en certa manera un punt d’inflexió per als professionals de la salut, en el sentit que la conducta dels pacients i l’estat d’ànim d’aquests esdevé una altra nítida ajuda per a poder identificar persones amb pitjor pronòstic. Encara, però, queda molt per investigar en aquesta línia, i amplia el repte d’observar encara amb més atenció aquelles persones en fases més inicials de la malaltia. En elles, la depressió esdevé aquest nou senyal a tenir en compte, “com a predictor de l’evolució que la persona experimentarà en els anys posteriors”, apunta l’investigador principal d’aquesta investigació pionera.
Estudi dinàmic
A partir d’ara, l’estudi pren encara més sentit i força, obre més encara els ulls de la investigació sobre una malaltia que “a Catalunya tenen al voltant de 86.000 persones amb una mitjana d’edat propera als 81 anys, i el 64,5% de les quals són dones”, segons dades del Canal Salut de la Generalitat de Catalunya. La mateixa font explica que el 2% de la població pateix algun tipus de demència”.
Parlem de demència quan la disminució de les capacitats cognitives impacta ja sobre la funcionalitat de la persona. “Algú a qui fem una exploració neuropsicològica, com les que fem a la nostra fundació a qualsevol persona, i el resultat obtingut és d’un rendiment neuropsicològic inferior per nivell de formació i edat, diem que és un deteriorament cognitiu”, puntualitza el Dr. Valero. “Ara bé -afegeix- si la capacitat de memòria, atenció i processament de la informació, totser inferior al que es consideraria normal per edat i nivell de formació de la persona no impedeix que aquesta funcioni en el seu dia a dia de manera autònoma i correcta, és a dir, que pot continuar desenvolupant tasques laborals, la seva higiene personal i preparar-se els àpats sense necessitat d’ajuda, es considera deteriorament cognitiu lleu”.
La nova informació aportada per aquesta investigació feta a Barcelona és que en una persona amb biomarcadors positius de la malaltia d’Alzheimer, que també presenti depressió, la velocitat d’arribada a l’estat de demència serà més ràpida. És a dir, encara que des del seu deteriorament cognitiu lleu hagués acabat desenvolupant una demència, si també té depressió, aquesta demència arribarà abans. Per tant, la clau és la velocitat.
Se suma així una nova peça en el trencaclosques que ha d’ajudar a entendre els mecanismes que porten a la malaltia d’Alzheimer i tot allò que ho acompanya. “Anem enriquint les mostres de la recerca i analitzant nous paràmetres bioquímics que no han estat estudiats fins ara”, explica el doctor Sergi Valero.
Detecció i atenció precoç
El diagnòstic en fases lleus de la demència és una prioritat de l’Ace Alzheimer Center Barcelona, per això realitza revisions gratuïtes de memòria, també a través de l’espai en línia FACEmemory. Ace és una entitat referent com a centre d’investigació i participa en nombrosos assajos clínics internacionals. També lidera projectes de recerca aprovats per laUnió Europea sobre genètica d’Alzheimer i sobre models de participació activa dels pacients, perquè des de l’any 1995 aporta una atenció integral i acompanyament als pacients amb Alzheimer i a les seves famílies. Per això disposa d’un hospital de dia, un centre de dia i tallers de memòria, una clínica de memòria iservei d’afèresi terapèutica, fa recerca bàsica, aplicada, clínica i social i legal i formació acadèmica i general, dins i fora del centre, que inclou una aula de cuidadors i àrea de sensibilització de la societat.
La dispersió territorial de centres sanitaris i la manca de professionals de la salut en diferents àrees del territori planteja la necessitat de crear i coordinar alternatives que garanteixin l’atenció, malgrat la distància dels pacients. A la comarca del Bages varen pensar que la tecnologia podria ajudar a fer-ho i, aprofitant la convocatòria de projectes d’especialització i competitivitat territorial (PECT) de l’any 2019, diverses entitats es van unir per treballar junts en una eina que faciliti l’atenció dels pacients malgrat el context. Els PECT són iniciatives impulsades pels agents del territori i liderades per les entitats públiques locals de Catalunya (ajuntaments, consells comarcals i diputacions provincials), que articulen projectes amb operacions i actuacions per a la transformació econòmica del territori, i que tenen un fort component d’innovació.
La comarca del Bages és una de les comarques de Catalunya amb més alt índex d’envelliment i, per tant, també registra un important nombre de persones amb patologies cròniques. I, tal com explica la cap de la Unitat de Recerca i Innovació de la Fundació Althaia, Gemma Cuberas, “cal tenir en compte que una persona amb patologies cròniques fa un ús més elevat dels recursos del sistema sanitari, ja sigui a l’atenció primària, l’especialitzada i el sociosanitari”. Abordar, doncs, el repte de millorar l’atenció de persones amb patologies cròniques a la comarca del Bages va ser el punt de partida, com afegeix Cuberas, per les seves molt avantatjoses característiques per a propiciar un bon acompanyament de projectes centrats en la innovació en salut i garantir el seu èxit i aplicació a d’altres territoris.
L’Ajuntament de Manresa, Sant Andreu Salut, la Fundació Althaia, Eurecat, l’Institut Català de la Salut (ICS) —a través de l’Institut Universitari d’Investigació en Atenció Primària Jordi Gol (IdiapJGol)— la Fundació Universitària del Bages (FUB) i la Fundació Ampans van començar a treballar diferents projectes en el marc dels PECT. I, en concret la Fundació Althaia i Eurecat varen apostar per crear una eina de suport a pacients crònics. “És una aplicació de medicina personalitzada en la qual el pacient visualitza les activitats de seguiment a realitzar de manera molt senzilla, i que han estat encomanades i supervisades per l’equip clínic a través l’aplicació web de la plataforma. El sistema és capaç, no només de monitorar l’adherència dels usuaris al tractament a través de qüestionaris, sinó també de tenir en compte variables de seguiment basades en informació recollida per sistemes de dispositius electrònics portables”. Ho explica el director de la Unitat de Salut Digital d’Eurecat, David Marí, que detalla també que “els professionals sanitaris disposen d’una aplicació web pròpia per avaluar, prescriure i fer el seguiment dels pacients de manera integrada al sistema d’informació clínica hospitalària. I, d’altra banda, aquesta plataforma usa la tecnologia d’una plataforma que realitza recomanacions personalitzades a partir d’un sistema avançat de suggeriments basat en Intel·ligència Artificial (IA), que analitza de manera continua les dades dels usuaris per a poder oferir recomanacions a mida a través de l’app i així empoderar el pacient per tenir cura de la seva salut”.
Premisses
Els promotors de la iniciativa partien de la hipòtesi que l’ús de les tecnologies de la informació i la comunicació (TICs) podrien contribuir a promoure una millor relació entre el pacient i els professionals, així com a una major coordinació entre professionals. Tenien molt en compte que, “si bé és cert que el contacte amb el pacient constitueix la base de l’acte assistencial (tant del metge com de la infermera) i, per tant, és insubstituïble en les fases més agudes de la malaltia, també és cert que alguns pacients (i els seus cuidadors), correctament diagnosticats poden mantenir-se estables des de la seva llar gràcies a l’ús de les TICS. Amb tot aquest marc, es va plantejar un projecte que donés resposta al repte detectat i que al mateix moment estigués lligat al creixement econòmic del territori basat en l’expertesa de les entitats participants”, argumenta Gemma Cuberas.
Salut mental i cardiologia varen ser els dos àmbits triats per a definir els camps d’interacció de l’aplicació amb els pacients, amb la idea de poder-ho fer en un futur amb altres especialitats medico-sanitàries. Segons explica la psicòloga, sotsdirectora de la Càtedra de Salut Mental de la Universitat de Vic (UVIC-UCC) i Althaia, Gemma Prat, van estar uns tres mesos treballant conjuntament amb el centre tecnològic Eurecat especificant el que necessitaven. “Els desenvolupadors de l’aplicació, informàtics, van tenir en compte dades obtingudes de persones ateses pels equips de salut mental, més els nostres criteris”, afirma Prat.
Dues finalitats importants són les que persegueix l’aplicació, en el cas de pacients amb problemes de salut mental d’alta gravetat, persones amb trastorn sever amb comorbiditat, que són malalties cròniques i complexes. Per una banda, el maneig de la simptomatologia, la integració del seu tractament en la seva vida diària. Això s’acompanya ajudant-lo a gestionar la medicació, recordant-li les visites mèdiques, preguntant o demanant.-li que puntuï com se sent. I l’altra finalitat és aprofitar el contacte amb el pacient a través de l’app per englobar tot el referent a la seva salut global. Com explica la psicòloga Gemma Prat, “en el cas que la persona que monitorem també tingui una patologia més orgànica, com hipertensió, diabetis, que es porta des d’Atenció Primària, també ens coordinem amb els seus referents allà que, gràcies a la mateixa aplicació, podran controlar si el pacient camina o la dieta que fa. Al mateix temps, també se li recorden al pacient altres visites que té anotades a la seva agenda”. L’aplicació porta incorporada una polsera que mesura el moviment i la son, si es descansa o no, conté moltes variables que poden ajudar la persona. I, segons les respostes, es poden generar alarmes que reben els professionals sanitaris.
La investigació sobre la usabilitat de l’eina, si és fàcil, si agrada, si funciona bé, és el que ara mateix s’està provant. Es va començar a fer servir el mes de setembre passat i fins al proper setembre no s’espera tenir resultats.Les dues hipòtesis per esbrinar la validesa de l’app són: Si és possible utilitzar una eina digital de monitorització de pacients crònics que es pugui aplicar a diferents casos d’ús (en aquest primer cas, en salut mental severa i rehabilitació cardíaca). I si els pacients tenen un coneixement suficient de la tecnologia per estendre l’abast dels serveis clínics a l’àmbit domiciliari.
El més innovador, segons explica la Gemma Prat, és que l’aplicació incorpora un sistema automàtic de resposta a preguntes personalitzades i fa suggeriments. “Per exemple, si li dic que estic trista o tinc l’ànim baixa, em recomana accions que m’anirà bé fer. També, fent determinades consultes, l’aplicació enllaça amb pàgines contrastades amb evidència científica. Tot això és el que ara estem provant”. Ho fan, de moment, amb una quinzena de pacients de salut mental, amb idea d’arribar a la trentena. L’aplicació està pensada per a poblacions molt específiques, com són, en el cas de la salut mental, pacients que conviuen amb l’esquizofrènia, o la bipolaritat i sempre en coordinació amb l’Atenció Primària per valorar altres patologies que puguin tenir també.
En el cas de la rehabilitació cardíaca, Althaia ja compta amb un programa molt treballat, per exemple en casos d’atac de cor. A l’hospital expliquen al pacient i cuidadors com fer la rehabilitació, la fisioteràpia respiratòria, quins esports i amb quina intensitat realitzar, i se’n fa el seguiment. És un àmbit en el qual s’ha fet ja molta recerca. Ara bé, fora de l’hospital, un cop el pacient ja és a casa i se li fa el seguiment des de Primària, és on amb aquesta aplicació es vol mirar d’aconseguir més adherència als tractaments, el maneig de la pròpia malaltia per part del mateix pacient.
En aquesta primera fase, doncs, s’acabaran de detectar codificacions a fer i també la satisfacció i observacions dels usuaris, tant pacients, com dels professionals sanitaris. En una segona fase, es valorarà l’eficàcia de l’eina. Mitjançant un assaig clínic, s’avaluarà l’adherència a la intervenció, així com els resultats pel que fa al manteniment de l’estat de salut dels usuaris i possible reducció de complicacions associades a descompensacions. A partir de la configuració de dos grups d’estudi, els que tindran l’aplicació i els que no, es calcularà l’estadística de cada dada a valorar. “Si veiem que funciona, es posarà a disposició de les persones en la pràctica clínica diària”, apunta Gemma Prat. Tot això ha de passar prèviament l’aprovació del corresponent comitè d’ètica, que avalua que el projecte assegurant que compleix els requeriments ètics, metodològics i legals necessaris.
Com exposa la cap de la Unitat de Recerca i Innovació d’Althaia, creuen que “l’eina pot contribuir en el canvi de paradigma de l’atenció al pacient, ajudant a fer passos endavant en la transformació del nostre sistema de salut cap a una atenció més integrada i continuada”. I sempre precisant que “l’atenció no presencial no ha de substituir la presencial, sinó que ha de reforçar el seguiment i potenciar la proximitat entre pacient i professional a través de les noves tecnologies. Eines com la nostra han d’ajudar a empoderar i corresponsabilitzar el pacient en el seu procés de salut”.
No és la primera experiència d’innovació tecnològica en mans d’Althaia. Cuberas explica que des de fa anys, la Fundació Althaia de Manresa fa una aposta decidida per l’ús de les noves tecnologies que permetin apropar institució, professionals i pacients. La institució va ser pionera amb la creació de l’app Pukono, adreçada a pacients amb patologies nefrològiques. Per altra banda, fa 6 anys que vam posar en funcionament una aplicació per a ús general que facilita informació sobre diferents malalties als usuaris, permet consultar i gestionar consultes i proves, així com fer seguiment de les intervencions quirúrgiques de familiars amb l’objectiu de connectar la tasca dels professionals amb la ciutadania.
Pressupost per a l’actual projecte
Segons puntualitza la responsable de la Unitat de Recerca i Innovació d’Althaia, Gemma Cuberas, el projecte compta amb finançament provinent de la convocatòria deprojectes d’especialització i competitivitat territorial (PECT). En aquesta convocatòria s’ha concedit un import de 2.762.752 euros i una subvenció d’1.381.376 euros, procedent de la Generalitat de Catalunya. Amb el nom de PECT Bages, ha estat impulsat per un partenariat de set entitats sòcies —que són les que reben finançament per executar accions concretes—, més quatre entitats col·laboradores, que donen suport a la proposta. Les entitats sòcies són l’Ajuntament de Manresa, Sant Andreu Salut, la Fundació Althaia, Eurecat, l’Institut Català de la Salut (ICS) —a través de l’Institut Universitari d’Investigació en Atenció Primària Jordi Gol— la Fundació Universitària del Bages (FUB) i la Fundació Ampans. Hi col·laboren el Consell Comarcal del Bages, la Unió Consorci Formació, l’Associació Catalana d’Entitats de Base Associativa i la Fundació TIC Salut Social.
Amb el paraigües del PECT Bages, doncs, aquestes entitats estan desenvolupant diferents actuacions amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida i afavorir la inclusió social de les persones amb dependència i malalties cròniques d’aquesta comarca de la Catalunya Central.
El pont entre la investigació en salut i les persones té en La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio un exemple de referència ineludible. Representa una consciència sobre el valor de la recerca que passa a l’acció ‘viralitzada’ en la vida real, en els centenars de petites i grans missions que inspira per a estimular la sensibilització personal i l’aportació de donatius. Gràcies a això, en els 31 anys des que es va posar en marxa aquesta iniciativa que abraça privadesa i solidaritat global, s’han finançat 985 projectes que han portat a terme uns 10.000 investigadors i investigadores vinculats a 1639 equips de treball en recerca.
La Marató ha donat a conèixer, també, el dia a dia de persones que conviuen amb una malaltia, algunes d’elles que molta gent no sabia que existien. Tal com explica el director de la Fundació La Marató de TV3 (CCMA), Lluís Bernabé, amb ella s’ha contribuït a “avançar en el coneixement de moltes malalties greus i cròniques, a crear noves eines de diagnòstic i de prevenció, a dissenyar tractaments més eficients i a millorar el pronòstic de les persones que hi conviuen. Alhora, s’ha convertit en una eina clau per a la competitivitat, la consolidació i la projecció internacional dels equips de recerca”. Per tant, una fórmula que afavoreix tothom.
Activitats populars per contribuir a La Marató
Avenços mesurables
El retorn de l’esforç aportat en accions a tot el territori per recollir fons per a la investigació, en aquest cas a través de la Marató, són els avenços que s’aconsegueixen en forma de tractaments més precisos i eficients, descoberta d’indicadors que ajuden a diagnosticar i predir afectacions, i millorar la qualitat de vida dels pacients.
Recentment, s’ha aconseguit crear el primer model d’un malaltia ultrarara que causa parkinsonisme infantil. Ho ha pogut fer, amb fons de La Marató 2019, un equip d’investigadores de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Institut de Recerca de Sant Joan de Déu (IRSJD), l’Institut de Recerca de Sant Pau i la UB. Han generat el primer model, basat en cèl·lules mare, de la Deficiència de la Tirosina Hidroxilassa (THD), una malaltia genètica ultrarara que afecta els infants.
El THD causa una disminució important de dopamina al cervell, un dels neurotransmissors més importants del sistema nerviós central, i sol afectar infants ocasionant parkinsonisme infantil. Alguns pacients milloren molt amb el tractament, però d’altres continuen amb símptomes greus de motilitat i discapacitat intel·lectual. El model que han aconseguit plasmar aquestes investigadores reprodueix fidelment les característiques patològiques de la malaltia, i s’ha generat a partir de cèl·lules de la pell reprogramades en cèl·lules mare pluripotents, que posteriorment s’han diferenciat a neurones. Amb aquest calc sobre el que poden fer proves, han vist també la resposta al tractament dels pacients. «Proporciona una eina molt valuosa per investigar els mecanismes patogènics de la THD, així com per al desenvolupament de noves teràpies que millorin la gestió dels pacients. Fins i tot pot ajudar a la implantació de teràpies personalitzades, ja que no tots els pacients responen al tractament», explica la doctora Antonella Consiglio, cap de grup a l’IDIBELL, la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut i l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona, i una de les líders del projecte. Els resultats d’aquest estudi s’han presentat a la revista EMBO Molecular Medicine Journal.
Però la investigació té un cost molt elevat. En aquest cas, a més de la contribució de fons de la Fundació La Marató TV3, el projecte ha rebut també el suport de l’European Research Council (ERC), el Ministeri d’Economia i Competitivitat (MINECO), el Ministeri de Ciència i Innovació (MCIN), els Fons Next Generation (EU), l’Institut de Salut Carles III (ISCIII), el Fons Europeu de Desenvolupament Regional (FEDER), i l’Agència Estatal d’Investigació (AEI).
La Marató de TV3 dedicat a les malalties cardiovasculars | Jordi Play
Altres fites aconseguides
Alguns dels reptes assolits per investigadores i investigadors que han pogut comptar amb el suport dels fons de La Marató de TV3 per a desenvolupar la seva recerca han estat, per exemple, el canvi aconseguit en la manera de tractar els ictus arreu del món, gràcies a una nova estratègia que consisteix a administrar la medicació, no abans, sinó després de la intervenció per treure el trombe. Ara per ara, només el 27% dels pacients d’ictus isquèmic, el de la immensa majoria de casos, el superen sense seqüeles. Amb la nova estratègia, aquesta superació completa s’incrementa fins al 59% dels casos (ICTUS. La Marató 2016).
També s’han perfeccionat els bioimplants amb cèl·lules mare per reparar el múscul cardíac després d’un atac de cor (Teràpies avançades en salut cardiovascular. La Marató 2014). Igualment, s’han identificat les cèl·lules responsables de la recaiguda en el càncer de colon i s’ha demostrat que la immunoteràpia anterior a la cirurgia pot eliminar aquestes cèl·lules abans que iniciïn la metàstasi i així preveure les recaigudes en la malaltia (Càncer. La Marató 2018).
Una altra fita aconseguida ha estat descriure la base genètica d’una nova malaltia neurològica rara que fins ara no tenia un diagnòstic clar. La recerca ha identificat mutacions en un gen que dirigeix la síntesi d’uns lípids essencials en el desenvolupament del cervell i que causa símptomes greus com retard en el desenvolupament neurològic, paraplegia i artritis reumatoide (Malalties minoritàries. La Marató 2019).
Atenció a les trucades a la Fira de Barcelona
Fruit de les recerques iniciades amb les recaptacions de La Marató 2016, dedicada a la lesió medul·lar, s’ha pogut comprovar que l’estimulació elèctrica activa i remodela un tipus de neurones que permeten als pacients amb paràlisi posar-se drets, caminar i regenerar els músculs, cosa que representa una important millora de la qualitat de vida dels pacients.
Aquestes són només alguns dels retorns de la investigació a la involucració social en la investigació en salut, en aquest cas, del particular impuls de La Marató de TV3, en marxa tot l’any en la seva missió. Per a fer la seva tasca, però sobretot la dels propis equips d’investigació, la Fundació La Marató ha posat en marxa la proposta “Visita la recerca de La Marató». Amb ella, la gent pot visitar qualsevol dels 15 centres de recerca d’arreu de Catalunya on hi ha investigadors que tenen actius projectes de La Marató. D’aquesta manera, els equips de recerca els expliquen directament què estan fent amb els seus donatius.
Un dels aspectes que deixa en evidència aquesta investigació és el notable “impacte emocional i social en les dones que pateixen endometriosi, una patologia per al diagnòstic i tractament adequats de la qual poden haver de passar anys”, s’afirma en l’estudi. I la principal finalitat d’aquesta recerca amb perspectiva de gènere, precisament, era indagar i representar les vivències que la malaltia comporta, el procés de diagnòstic i l’accés als serveis de salut de les dones que viuen amb endometriosi a Catalunya.
Mètode de fotoveu
En sis sessions grupals, realitzades a les instal·lacions de l’IDIAP Jordi Gol, durant els mesos de maig i juny de l’any passat, nou dones varen participar activament en la investigació, aportant informació real de les seves experiències personals convivint amb els símptomes d’aquesta malaltia. El mètode de fotoveu utilitza fotografies per obtenir expressió d’emocions, punts de vista, valoracions, expressions de cada persona participant involucrada en una mateixa vivència, en aquest cas, l’endometriosi.
Es diu entre altres conclusions de l’estudi que l’acceptació de les implicacions d’aquesta malaltia “és un procés llarg i esglaonat, amb diverses fases on sol haver-hi un component emocional pel qual no hi ha prou suport psicològic i social”. Les participants remarquen la importància de “disposar d’espais de suport i que s’avanci cap a un abordatge integral de l’endometriosi als serveis de salut. També incideixen en la necessitat d’un diagnòstic precoç i de la revisió de pràctiques que estigmatitzen i discriminen, des dels mateixos serveis de salut”. Precisament, la intenció de la Fundació IDIAPJGol és generar coneixements, difondre resultats i traslladar-los a la pràctica clínica per augmentar l’eficiència al sistema sanitari i promoure i millorar la salut de les persones.
Una malaltia crònica
L’endometriosi no té cura, és considerada una malaltia crònica. Es dona quan l’endometri, que és la capa que recobreix l’interior de l’úter, creix i s’escampa de manera anormal, envaint l’exterior de l’úter, cap a altres zones com són els ovaris, el múscul de la matriu, la bufeta urinària, els budells o els intestins. Ho explica el doctor en Ginecologia i Obstetrícia, Francisco Carmona, Cap del servei de Ginecologia de l’Hospital Clínic de Barcelona, i soci director de la clínica ginecològica Women’s CD. L’endometriosi és una de les seves principals àrees d’interès, juntament amb la patologia ginecològica benigna, les alteracions del sol pèlvic i la laparoscòpia ginecològica.
Una regla dolorosa, dolor quan es mantenen relacions sexuals i problemes de fertilitat són tres símptomes, segons explica el Dr. Carmona, que requereixen sospita d’endometriosi i, aleshores, les pertinents proves d’imatge, com l’ecografia. El tractament de l’endometriosi consisteix en apaivagar l’afectació dels símptomes que se’n desprenen, és a dir: dolor menstrual agut i progressiu, dolor pelvià crònic, dolor en les relacions sexuals, dolor periovulatori, disquèzia (dolor en defecar) i infertilitat i o esterilitat. Per tot això, l’endometriosi incideix de manera directa en la qualitat de vida de les dones afectades, en la seva salut emocional, les relacions socials i sexuals, així com en l’àmbit laboral.
Segons s’explica en l’estudi de la Fundació IDIAPJGol, “les estimacions sobre el total de dones afectades és poc precisa, però s’apunta entre un 10 i un 18% de les dones en edat fèrtil. Els principals símptomes i també els més freqüents són
La diagnosi de l’endometriosi es realitza majoritàriament en l’edat adulta, encara que s’ha detectat casos de nenes i adolescents amb aquesta malaltia. No obstant, el 60% dels casos estan sense diagnosticar i triga una mitjana de 6-10 anys en diagnosticar-se, des de la primera consulta als serveis de salut. De fet, un estudi realitzat en l’àmbit català pel mateix equip de recerca a l’IDIAPJGol va identificar que els casos diagnosticats d’endometriosi a Catalunya l’any 2018 representaven només un 1,1% de la població en edat fèrtil. Aquesta dada no reflecteix l’abast d’aquesta afectació, fet que reforça la hipòtesi que és una malaltia infradiagnosticada.
Per això, en les conclusions d’aquest estudi es posa de manifest la necessitat de potenciar la recerca social en l’àmbit de la salut, per millorar la prevenció, el diagnòstic i el tractament de l’endometriosi. En aquests processos, incideix l’informe, s’ha de comptar amb les pròpies afectades perquè puguin aportar les seves experiències en tot el procés de recerca, tal com han fet en aquest estudi.
La investigació científica té avui en el big data un dels seus pilars més sòlids. Entenem per big data les dades massives que es fan servir per localitzar patrons repetitius, establir models predictius i emetre confirmacions més exactes. Aquestes dades massives, generalment provinents de fonts diferents, representen una autopista per avançar més en les investigacions, i fer-ho amb una major seguretat. Amb més casos en joc, més perspectiva perquè la confirmació de qualsevol hipòtesi arribi amb més nitidesa i sigui més ferma. Transversalitat i objectivitat porten amb el big data més universalitat per a detectar malalties, emetre diagnòstics, preveure evolucions i encertar amb molta més precisió els tractaments.
Però el big data és fet a base de molts registres, de molts casos en joc amb una mateixa simptomatologia i característiques d’una malaltia. I és, d’això, precisament, del que són orfes les malalties minoritàries. En paraules del president de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), Juan Carrión, hi ha més de 6.172 malalties rares identificades a dia d’avui a tot el món però, el percentatge d’afectació d’una malaltia per a ser considerada rara o minoritària és, a Europa, menys d’1 persona per cada 2.000 habitants. Segons la Plataforma de Malalties Minoritàries, creada a Catalunya, les malalties rares afecten 5 de cada 10.000 persones. Al voltant del 80% d’aquestes malalties rares són d’origen genètic i poden afectar entre el 3 i el 4% dels nounats. A Catalunya hi ha 400.000 afectats per una malaltia minoritària.
Amb tan baixa prevalença, apropar casos, ajuntar dades, compartir resultats i simptomatologies és clau per als afectats. Compartir dades es fa en tot tipus de malalties. L’any 2017 a Europa es varen crear les European Reference Networks (ERN). Les composen més de 24 xarxes de referència europees que ajuden els professionals i centres especialitzats a compartir el coneixement. Hi ha involucrats més de 900 unitats de salut d’alta especialització de més de 300 hospitals dels 26 estats membres de la Comunitat Europea. I en aquesta xarxa, també tenen el seu lloc les malalties minoritàries.
A Catalunya, el Servei Català de la Salut va crear al 2010 les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC), que són serveis clínics especialitzats per grups de malalties minoritàries, perquè moltes d’elles comparteixen símptomes i afectacions. El febrer d’aquest 2023, hi havia en funcionament 10 Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC).
Xarxa Únicas
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, celebrat el 28 de febrer, 25 hospitals i centres de recerca de l’Estat i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) varen donar a conèixer públicament al mateix temps que la presentaven al Congrés dels Diputats la xarxa Únicas. És un projecte de treball conjunt per millorar l’atenció als pacients pediàtrics amb malalties minoritàries. La iniciativa ha estat promoguda per l’Hospital Sant Joan de Déu i, segons el seu director gerent, Manel del Castillo, “els 25 hospitals crearem una plataforma tecnològica per compartir dades, cosa que permetrà millorar el model d’atenció multidisciplinari, l’accessibilitat d’aquests pacients gràcies a la telemedicina, el diagnòstic a partir de tècniques de diagnòstic de precisió i l’equitat de l’accés a les teràpies avançades” . Per la seva banda, el president de FEDER, Juan Carrión va expressar l’utilitat d’aquesta xarxa Únicas: “Necessitem una estructura coordinada, precisament compartir coneixement i experiències a través dels hospitals als quals integra i de tots els professionals implicats. Creem que la unió fa la força i aquest és el valor que inspira el projecte Únicas, però necessitem també el recolzament de totes les administracions”.
Tal com es va explicar en la presentació del projecte, “l’existència de més de 7.000 malalties minoritàries, algunes ultrarares, perquè només se’n donen uns quants casos a tot el món) dificulta el seu diagnòstic perquè són desconegudes fins i tot per molts professionals de la salut. Aquesta situació fa que molts nens hagin d’esperar anys i sotmetre’s a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a obtenir un diagnòstic definitiu. Actualment, un 25% dels infants afectats i les seves famílies triguen més de quatre anys des que presenten els primers símptomes fins que se’ls diagnostica la malaltia. I, aleshores, investigació i tractament van molt de la mà, perquè no hi ha més coneixement a l’abast.
Necessitat de mostres significatives
Actualment, el 95% de les malalties minoritàries no tenen un tractament específic, i un dels principals hàndicaps amb què es troben els investigadors per impulsar estudis que permetin descobrir nous tractaments és aconseguir una mostra significativa de pacients. Com que es tracta de malalties minoritàries, el nombre d’afectats en una comunitat autònoma és molt reduïda i cal buscar-los a nivell estatal i mundial.
A través de la plataforma digital Share4Rare, impulsada per l’Hospital Sant Joan de Déu, es connecta professionals i pacients amb malalties poc freqüents perquè intercanviïn informació en un entorn digital segur i puguin avançar en el coneixement de les malalties minoritàries.
Un dels sis programes d’actuació que es preveu posar en marxa dins de la xarxa Únicas és el referent a teràpies innovadores, el programa Discovery, orientat cap al desenvolupament de nous tractaments de manera conjunta amb universitats, centres de recerca, centres hospitalaris, indústria farmacèutica i les empreses de tecnologia sanitària.
Amb l’activació de l’ecosistema federat de dades Share4Rare (S4R) d’intel·ligència de dades, cada centre associat a nivell nacional i europeu conserva la seva pròpia informació, però consensuant les dades rellevants per generar el coneixement que permeti avançar cap a models de predicció i prevenció personalitzats. El projecte pretén, a més, empoderar els pacients per participar activament en la compartició d’informació.
Pacients beneficiats
Totes aquestes xarxes, i la tasca que fan hospitals referents en malalties rares per connectar-se entre ells en benefici de tots els pacients visquin on visquin és una manera de contrarestar l’escassa prevalença d’aquestes patologies i la dificultat que això comporta en els diagnòstics, tractaments i en la investigació, que és el pal de paller en la vida de les persones que conviuen amb una malaltia rara. “La investigació, per una banda facilita als metges el coneixement més exhaustiu d’una malaltia poc freqüent, amb l’esperança que se n’arribi a trobar la cura, però al mateix temps estem veient com els estudis ens permeten anar resolent alguns dels inconvenients que ens anem trobant en el dia a dia. Per a nosaltres, la recerca és clau”, diu l’Amparo Márquez Wunder, mare de tres nens afectats amb Ataxia Telangiectasia. És una malaltia rara, genètica i neurodegenerativa que encara avui no té cura ni tractament. Alguns afectats, però, com els fills de l’Amparo, s’han pogut beneficiar dels resultats de determinats estudis que, en gran part gràcies a l’esforç i tenacitat d’associacions d’afectats, com l’AEFAT, s’han pogut dur a terme.
El fill petit es beneficia ara mateix d’un assaig que es lidera des de l’hospital de la Paz de Madrid. “Gràcies als estudis es van fent petits avenços en la nostra malaltia, que també són aplicables en altres malalties minoritàries”, diu la mare. En el cas del seu fill més petit, “s’ha pogut paralitzar, minorar una mica el progrés de la malaltia. Es veu la diferència amb els altres dos germans que no ho han pogut fer aquest assaig perquè l’evolució de la malaltia està en una altra fase”, precisa l’Amparo.
Els altres dos germans, però, fa dos anys van participar en un altre estudi, que també es feia a Madrid, mitjançant el qual varen poder “controlar una mica més els moviments, i han pogut fer que se’ls entengui més la parla, que és una de les coses greus d’aquesta malaltia que fa que t’aïllis molt i no puguis tenir una relació normalitzada amb la gent. Això és una de les coses que porten pitjor, no ser entesos. Ells ara noten que els entenem molt millor”, explica Márquez.
Res a veure a quan ella va tenir el seu primer fill, fa 32 anys. Els avenços –diu-, “han arribat sobretot en els darrers cinc anys. I han estat gràcies a l’associació, d’estar els pares dels nens afectats molt units, i de treballar molt per aconseguir diners per a beques per estudiar la malaltia”. Tot i que, afegeix, “la nostra és una associació molt petita, però que està aconseguint avenços molt grans. I en donem gràcies, perquè al menys trobem solucions per a una millor qualitat de vida i esperem que a la llarga es pugui trobar una cura”.
La marxa de joves investigadors a altres països on veuen que hi ha més possibilitats de ser inclosos en projectes i més ben pagats que aquí és una constant en el món de la ciència a Catalunya. Començar no és gens fàcil, tal com explica el Manuel Ferrando Bernal, biòleg i investigador de 32 anys. “Primer perquè quan acabes la carrera, has de fer abans que res el doctorat. I aconseguir una beca per fer-lo ja és difícil, perquè està condicionat a tenir molt bon expedient, hi ha moltes beques que depenen de la nota dels estudis”, diu.
Per això, la iniciativa de l’Ajuntament de Sant Boi de Llobregat que acaba de crear un ajut econòmic per aquests investigadors que encara no estan doctorats representa una bombolla d’oxigen per a la ciència aquí. “No podem perdre talent per falta de recursos econòmics”, va dir en la presentació d’aquest suport a noves promeses de la recerca, el director de l’Institut d’Investigació contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC) i catedràtic de Genètica per la Universitat de Barcelona, Manel Esteller. El nom d’aquest investigador, fill de Sant Boi, ha estat triat per la seva ciutat per aquesta retribució.
És el Premi Manel Esteller d’Iniciació a la Recerca Biomèdica, amb el qual l’Ajuntament de Sant Boi vol per promoure la investigació biomèdica, en concret, sobre la leucèmia, el limfoma i altres malalties malignes de la sang.La dotació del premi és de 40.000 euros, i amb ells es vol finançar els dos primers anys de tesi doctoral, comptant també amb el suport d’empreses patrocinadores locals. D’aquesta manera, la iniciativa santboiana és un exemple també de col·laboració público-privada en favor de la recerca científica per a la salut humana.
Aquest premi permetrà la incorporació d’un investigador o investigadora predoctoral a l’Institut d’Investigació contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC), on iniciarà la seva carrera científica sota la direcció del doctor Manel Esteller.El científic català, que des del 2002 és Fill Predilecte de Sant Boi, ha rebut més de 40 premis de prestigi internacional, és membre de l’Acadèmia Europea de Ciències (EURASC), considerat a nivell internacional un referent en l’estudi de la genètica del càncer, i un dels noms que més figuren en publicacions científiques en aquest camp. Per això, des del consistori de la seva ciutat senten que “uneixen esforços amb un referent del món la ciència i la investigació per seguir consolidant la seva aposta estratègica com a ciutat de la salut i el seu compromís amb la innovació, el talent científic i la formació especialitzada en un dels sectors amb major pes en el conjunt de l’economia local, en el mercat de treball i en la generació d’oportunitats d’ocupació de futur dignes i de qualitat”.
El nou guardó es va presentar el passat 10 de març al Campus Docent del Parc Sanitari Sant Joan de Déu de Sant Boi, en un acte presidit per la ministra de Ciència i Innovació, Diana Morant.
Convocatòria biennal
La primera convocatòria del premi la farà pròximament l’Institut d’Investigació contra la Leucèmia Josep Carreras. Aquest premi tindrà una periodicitat biennal i les persones aspirants hauran de tenir un títol de màster o haver-se matriculat al curs 2021-22 en un màster universitari oficial que doni accés a un programa de doctorat, amb la finalitat d’haver superat un mínim de 300 crèdits ECTS en el moment d’acceptació de la beca.
El jurat del premi estarà format pel doctor Manel Esteller, com a president d’honor, l’alcaldessa de Sant Boi, Lluïsa Moret, en qualitat de presidenta, un investigador de reconegut prestigi en l’àmbit de la Biomedicina, el regidor o regidora de Salut de l’Ajuntament de Sant Boi i el president del Clúster de Salut Mental de Catalunya.
Aquesta iniciativa és una mostra més de recolzament als científics, en aquest cas als que comencen, que tampoc no tenen garantida la continuació en la recerca, en endavant. Com explica, i ha viscut el Manuel, “quan acabes, t’enfrontes al teu primer post-doc, la primera investigació un cop ja t’has doctorat.Ja ets graduat en investigació, però has de demostrar que et pots desenvolupar com a investigador”. Aleshores –afegeix- “no està escrit enlloc, però és molt recomanable estar un o dos anys fora treballant en un laboratori”. I n’argumenta una de les raons. “Quan es necessiti una persona en un equip d’investigació a Barcelona, posem per cas, es revisarà l’expedient acadèmic dels candidats, si han publicat articles, en solitari o en equip, però també si han estat treballant en altres països i publicant amb investigadors de fora, perquè vol dir que ja tenen contactes de grups d’investigació allà on sigui”.
Però, quan un jove se’n va a viure a fora, sous que poden ser més alts que aquí, i relacions socials i afectives que segurament farà, poden fer fàcilment que ja no torni. Aquesta és la primera via de ‘fugida de talent’, en el món de la investigació, a Catalunya i a tot l’Estat. Ara mateix, el Manuel espera passar unes entrevistes que li poden obrir les portes d’un laboratori a Israel. Després de la seva tasca investigadora durant el doctorat, ha continuat fent recerca de manera independent, com a investigador freelance, sense pertànyer a cap grup. Amb informació del big data accessible als investigadors, analitza dades que el porten a confirmar o descartar hipòtesi. Graduat en Biologia, a València, i tesis doctoral, a la Universitat Pompeu Fabra, sobre genètica en humans, va postular recentment per una beca Marie Curie que van demanar 7.044 persones i només l’han concedit a 1.200. “Significa que 6.000 persones s’han quedat sense res. I això de dependre d’una beca cada dos o tres anys és molt fotut”, considera el Manuel. Per això, ajudar gent que porta ja temps en la investigació també hauria de ser tingut en compte, “perquè si portes deu anys investigant i no t’ajuden, ho has de deixar, no pots estabilitzar-te. I aquest és el problema de l’investigador a Espanya, que no es podem estabilitzar”, lamenta.
El seu és un exemple només de com la vocació d’investigador cerca camins per a realitzar-se. Les beques i premis com el creat ara a Sant Boi ajuden, i molt, també en moments avançats de la carrera professional, per tal que cap projecte d’investigació no hagi de quedar a mig camí, ni tampoc la consolidació com a científics.
La pròstata és una glàndula que forma part de l’aparell reproductor masculí. En ella es produeix el líquid seminal, que forma part del semen. Les causes del desenvolupament maligne de les cèl·lules del teixit de la pròstata que donen lloc al càncer es desconeixen, però es vinculen a l’edat, donat que la majoria de casos es donen en pacients majors de 45 anys.
El càncer de pròstata a Espanya (i en general als països occidentals) és el que té una major incidència en homes i ocupa el quart lloc en índex de mortalitat. En xifres, es podria equiparar al càncer de mama, en el cas de les dones, amb la diferència que en el de mama la recerca està molt més avançada, i se’n parla molt més. Ho comenta Francesco Sanguedolce, president de la secció d’imatge urològica (Section in UrologicalImaging –ESUI) de l’Associació Europea d’Urologia (EAU). Sanguedolce treballa com a cirurgià a la Unitat d’Urologia Oncològica de la Fundació Puigvert, que dirigeix el Dr. Alberto Breda, i ha centrat el seu estudi com a investigador en el càncer de pròstata.
En l’actualitat, Francesco Sanguedolce i el seu equip a la Fundació Puigvert estudien el paper de la ressonància magnètica per preveure l’extensió exacta del càncer de pròstata, abans de fer la intervenció quirúrgica.
En el càncer de pròstata, la ressonància magnètica equival a la mamografia en el cas del càncer de mama. En tots dos casos es necessita una infraestructura per obtenir aquesta imatge feta de diverses seqüències que entren en un algorisme que el metge analitza i, segons el que obté, estableix una puntuació de l’1 al 5 sobre la probabilitat del pacient a tenir càncer de manera clínicament significativa. Evitar que es facin biòpsies innecessàries, que tant afecten psicològicament els pacients, és un dels objectius mèdics, que va de la mà de les investigacions que miren de perfilar cada cop amb més precisió a través de la imatge qui és candidat a la biòpsia i qui no. “Estem tractant de millorar la identitat (o caracterització) dels càncers amb altres proves afegides a la ressonància i la PSA”, comenta l’especialista.
El PSA (antígen prostàtic específic) és el biomarcador de pròstata que més es fa servir a tot el món. Fa gairebé 40 anys que contribueix a determinar, amb una senzilla analítica de sang, el risc de patir càncer de pròstata. Però no existeix un valor que precisi exactament amb seguretat de tenir-lo. L’edat del pacient, el tamany de la pròstata, si presenta o no inflamació, o, directament la presència d’un tumor en aquesta glàndula són factors a tenir en compte també i que fan que els valors que apunti la PSA hagin de tenir una importància més o menys relativa. A més, el càncer de pròstata es presenta en diverses formes d’agressivitat, i allò que el cribatge amb PSA ha comportat ha estat un augment del diagnòstic d’aquells càncers no agressius (no significants). Perquè ja “en l’actualitat hi ha pacients de 70 o 80 anys que moren sense haver estat diagnosticats del càncer de pròstata que tenien. I d’altres casos en què l’agressivitat del tumor a la pròstata és tan lleu que hi ha qui fins i tot no el considera càncer”, puntualitza Francesco Sanguedolce.
Amb els temps s’han anat interpretant en context les dades obtingudes de la Resonancia Magnètica de pròstata multiparamètrica per determinar cada cop amb més precisió quan convé practicar una biòpsia. I cada cop es té més en compte les expectatives i allò que prima més el pacient a la seva vida a l’hora d’endinsar-se més en l’obtenció d’un diagnòstic el més precoç possible o preferir controls puntuals, així com seleccionar un tractament més o menys invasiu. “És un canvi d’actitud que té molt més en compte el pacient, el situa al centre de les decisions i el fa participar d’aquestes. D’un món que era medicocèntric s’ha de passar a un altre pacientcèntric, tal com ho estan fent als països anglosaxons”, comenta el Dr. Sanguedolce.
Risc per mutacions genètiques
Precisar les possibilitats de desenvolupar un càncer de pròstata en pacients que presenten mutacions genètics de determinat tipus (BRCA1 i 2) és una altra branca d’estudi internacional en la qual hi participen investigadors de Catalunya. Hi participa l’Hospital de Sant Pau, amb la Doctora Ramon y Cajal com a referent en l’estudi, i la Fundació Puigvert fa el reclutament i seguiment clínic dels pacients amb les mutacions.
Sobre la identificació des tumors hereditaris en portadors de l’alteració genòmica, segons explica el Dr. Sanguedolce, “es fa un cribratge als familiars, i això ens està ajudant a identificar pacients molt joves, a partir dels 40 anys, que tenen més risc de tenir un càncer de pròstata i amb característiques més agressives.”. També precisa, però, que “aquest en concret és un nínxol molt petit, però que té implicacions també en els pacients amb el càncer molt avançat i que són portadors de les mateixes alteracions genètiques, perquè poden beneficiar-se de línies de tractament que els podrien salvar”. I posa com a exemple un fàrmac inhibidor del gen encarregat de la reparació de l’ADN.
Com a metge especialista en urologia, adjunt de l’equip d’oncologia de la Fundació Puigvert, coordina les sessions oncològiques en càncer de pròstata, i en els darrers anys s’ha encarregat d’implementar programes d’atenció al pacient amb càncer de pròstata, basant-se en experiències professionals viscudes per ell mateix en centres sanitaris especialitzats en càncer de pròstata a la Gran Bretanya.
Per exemple, gràcies a la feina de Sanguedolce a la Gran Bretanya, va acabar impulsant un curs, que es va fer a la Fundació Puigvert, per a fomentar una nova figura d’atenció sanitària: la gestora de casos de càncer de pròstata. Segons ell mateix explica, “és una infermera sènior que, aprofitant tots els seus coneixements i experiència, pot beneficiar el pacient, fent més àgil la seva relació amb l’equip multidisciplinar que porta el seu cas. Es facilita la presa decisions, es redueix el temps d’espera i s’eviten duplicats de proves, informació o visites per al diagnòstic, el tractament i el seguiment”.
La detecció i tractament del càncer de pròstata s’aborda de manera multidisciplinària. Hi intervenenespecialistes d’oncologia mèdica, oncologia radioteràpia, anatomia patològica i medicina nuclear. “En molts dels grans hospitals la figura de gestor de casos ja existeix, però en altres càncers, noen el de pròstata”, remarca l’impulsor d’aquesta iniciativa gràcies a la qual, la Fundació Puigvert compta ara amb el reconeixement de l’Associació Europea d’Urologia com a centre europeu referent en procés de càncer. Per a molts pacients oncològics, el gestor de casos és la persona de referència als seus hospitals.
Tot el que comporta en la vida d’un pacient el risc de patir càncer de pròstata, un diagnòstic en ferm, el tractament i les possibles seqüeles d’aquest són temes que investiguen equips de recerca en els quals el Dr. Sanguedolce participa. La majoria són estudis internacionals en els quals intervenen diversos centres, i esponsoritzats per companyies farmacèutiques. És el cas de la investigació promoguda per una farmacèutica per a la identificació i confirmació de seguretat en l’administració d’un fàrmac (darolutamida) en pacients amb càncer de pròstata resistents a la castració que no presenten metàstasi.
Francesco Sanguedolce també intervé en un estudi (iPROMET) en el què participen centres de tota Espanya, liderat des del Vall d’Hebron Institut Oncològic (VHIO) amb la implicació de la Fundació Puigvert. En ell s’investiga el paper de la ressonància magnètica de cos sencer per al diagnòstic i seguiment de pacients amb càncer de pròstata resistents a la castració i que presenten metàstasi.
Investigació i tractaments a tot el món caminen cada cop més junts. Sanguedolce explica que també en el càncer de pròstata es treballa el ‘teranòstic’, el diagnòstic i el tractament a l’hora. Ell participa ara en un estudi que mira de provar, a través d’un instrument, com identificar el final d’un diagnòstic, un tractament o monitoratge. A través de la medicina nuclear s’utilitzen mol·lècules radioctives (Lutetio 177 PET-PSMA) que es guien cap a un receptor que, sobreexpressant en el context d’un càncer, permet veure més de forma dirigida on està el càncer, veure si existeix metàstasi, i concentrant-se en el tumor, el maten.
Aplicació per monitoratge
En les properes setmanes, s’iniciarà també un estudi sobre una aplicació mòbil que permetrà el pacient interactuar a mesura que comença un tractament sistèmic que actua globalment –un fàrmac-, per anar deixant constància de com l’afecta en la vida diària. El Dr Sanguedolce ha col·laborat en la preparació del disseny de l’estudi en el qual participarà no només la Fundació Puigvert, si no també el Servei d’Oncologia de radioteràpia de l’Hospital de Sant Pau, juntament amb altres 6 centres de la resta de l’Estat.
El dia a dia dels professionals sanitaris que dediquen part de les seves jornades laborals a estudiar com poden ajudar més els seus pacients és aquella pluja fina que va enriquint el substrat de la salut de tothom, però de manera molt silenciosa. El gran gruix de la feina d’investigadores i investigadors passa molt desapercebut, a menys que alguna molècula dispari una alerta realment esperançadora per a la cura d’una malaltia, i sobretot si aquesta afecta molta gent. Malalties minoritàries, millores en les cures pal·liatives, o com una mirada amb perspectiva de gènere, menystinguda encara ara en la investigació, pot ampliar i enriquir els beneficis de la recerca, queden fora dels titulars periodístics i lluny, per tant, de ser prou valorats. Si realment la salut vol posar la persona al centre, sigui quina sigui la seva edat, malaltia, gènere o classe social, cal fer investigació més transversal, transdisciplinar i que inclogui totes les necessitats del pacient. Per això calen grups de recerca conformats per professionals de diferents àmbits i, per damunt de tot, un reconeixement a la pròpia recerca com a principal via de millora de l’assistència integral.
Amb aquesta idea de partida, el Dr. Elías Campo, director de l’IDIBAPS, va iniciar la primera sessió de la trobada de representants de vuit centres de recerca en salut convocats pel Diari de la Sanitat aquest dimarts al Col·legi de Periodistes de Catalunya per parlar de la recerca a Catalunya com a model de futur. Citant Juan Rodés, pioner en la investigació hepàtica, Elías Campo va destacar la necessitat de la investigació per a una assistència de qualitat. I va recordar la iniciativa a l’Hospital Clínic, ja als 80, quan la comunitat mèdica va acordar aportar un 1,5% del salari per potenciar la investigació. Allò comportava també la formació i experiència a l’estranger de professionals del Clínic, aprenent colze a colze amb investigadors de centres a altres països, que després tornaven i posaven al servei dels seus pacients el coneixement adquirit. Aquella aportació altruista a la recerca –va dir el Dr. Campo- es va mantenir després de la crisi del 2008, malgrat les retallades de sou que es van aplicar. “El valor de la recerca el professional l’assumeix com un valor de la seva professió”, va expressar. Aquest compromís personal, la motivació individual, és el que s’hauria de garantir en les futures generacions de professionals sanitaris, per continuar mantenint “l’alt nivell en recerca biomèdica a Catalunya, un sistema potent, però amb moltes debilitats”, com va definir el mateix Campo. No va oblidar tampoc citar el paper cabdal de les fundacions, com la mateixa Fundació Clínic per a la recerca biomèdica, creada l’any 1989, pionera com a factors claus de recaptació de fons per a la recerca en salut que són les fundacions.
Dra. Anna Meseguer, Dr. Gabriel Capellá, Dra. Elisa Llurba, Dr. Elías Campo | Pol Rius
Estem, però, en un moment de canvi de paradigma, segons va dir també el Dr. Campo. “La recerca és potent, sòlida, però fràgil, perquè alguns dels valors com el voluntarisme estan en crisi. I tampoc no hi ha temps per poder dedicar a la recerca, per tant, es necessiten accions positives per potenciar-la”.
En la mateixa sessió de la trobada, parlant de ciència i assistència clínica com a responsabilitat compartida, van intervenir també la Dra. Anna Meseguer, cap del grup de recerca de Fisiopatologia Renal del VHIR, el Dr. Gabriel Capellá Munar, director de l’IDIBELL i la Dra. Elisa Llurba, cap del Grup de Medicina Perinatal i de la Dona de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
La Dra. Meseguer va remarcar que la recerca ha de partir del pacient i tornar al pacient, i que el suport del govern és molt necessari, també per permetre que tot allò que ja funciona en el sistema es deixi fluir. Meseguer va fer una crida a la responsabilitat periodística per contextualitzar bé les notícies sobre investigació, perquè no aixequin expectatives més enllà de les reals, i que no sembli que cada dia tenim una nova solució per al càncer. També va posar sobre la taula la poca visibilitat en l’espai mediàtic de realitats com les que pateixen persones amb malalties rares -3 milions a l’Estat espanyol- i les dificultats que els comporta a elles i a les seves famílies no poder tenir, de vegades ni tal sols un diagnòstic.
El repte del relleu generacional en el món de la investigació, “no només per atraure talent, sinó també per a retenir-lo”, va ser expressat pel director de l’IDIBELL, el Dr. Gabriel Capellá. Ell va parlar, a més, de la necessitat d’implicar de manera activa pacients i població en la investigació, i que aquesta sigui reconeguda com a generadora de coneixement aplicable a l’assistència. En aquest sentit, va citar la covid com a lliçó extrapolable a d’altres àmbits de la investigació: “hem de continuar convencent la societat de que un millor coneixement científic permet respondre millor a problemes rellevants”.
La perspectiva de gènere en la recerca
Gràcies també a l’experiència de la covid i els efectes de les vacunes creades per vèncer-la, s’ha fet palès que la majoria d’assajos clínics es continuen fent en homes, sense tenir en compte –com va passar- les conseqüències en certes realitats femenines, com la menstruació, la gestació i la fertilitat. Com explica Elisa Llurba, cap del Grup de medicina Perinatal i de la Dona de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, s’ha posat sobre la taula un tema conegut ja, però que ara gràcies a la covid, està en la societat.
Taula Rodona 1, acte “Recerca en Salut, un model de futur” | Pol Rius
La Dra. Llurba treballa des de fa anys la perspectiva de gènere en la recerca que, segons va explicar, ha trigat molt a incorporar-se en els programes de recerca i fins ara, es pot dir que s’ha fet poc i insuficient, i, per tant, hi ha molta feina a fer. “Les xarxes socials ens estan ajudant perquè la gent pot expressar allò que li passa i li preocupa”, va dir. I va aprofitar per mostrar la seva satisfacció per l’elecció de la Salut sexual i reproductiva com a objectiu dels projectes que finançarà la Marató de TV3 d’aquest any, que estarà dedicada a aquesta temàtica, sobretot per la visibilitat que donarà a malalties com l’endometriosi, i als problemes de la fertilitat o gestació.
La Dra. Llurba va parlar de la necessitat d’enfocar amb perspectiva de gènere l’assistència sanitària, no només la recerca. “No aplicar-la comporta un dany, i això no s’havia tingut en compte ni per part les professionals, ni per les pròpies dones. I també així es fa més humana la medicina, fent que tingui en compte les diferències, per millorar la nostra resposta i la qualitat de l’assistència”.
Intervenció de la Dra. Llurba | Pol Rius
De la interdisciplinarietat a la transdisciplinarietat
Tal com va començar apuntant la Dra. Elisa Llurba, un dels reptes com a científics és treballar amb altres especialistes, en ciències socials o enginyeria, “que ens ajudin a trobar les parts que ens falten”. En aquest sentit va explicar que “moltes de les convocatòries a nivell europeu ja comencen a afavorir aquestes interaccions”.
A la inclusió del pacient i els determinants familiars i socials per posar la persona al centre, no només de l’assistència sanitària, també de la recerca, van referir-se els ponents que, en una segona sessió d’intervencions, va donar veu a la investigació en mans de la medicina de família, amb la participació del Dr. Josep Basora, director de l’IDIAP-Jordi Gol. De la investigació que es duu a terme en l’àmbit de la infermeria en va parlar Llúcia Benito, directora adjunta de la càtedra UB-COIB d’Infermeria. I la Dra. Núria Roger Casals, directora de Transferència del Coneixement (Recerca, Docència i Innovació) del Consorci Hospitalari de Vic, i Alfons Hervàs, director de Qualitat i Coneixement d’Althaia (Manresa) van aportar a la jornada la visió extrametropolitana de la investigació en salut. De fet, tota la segona taula, professionals sanitaris d’atenció primària i infermeria, i els representants de la investigació en ecosistemes territorials més concrets van poder posar en comú la importància de la llavor que ells i elles aporten des de la proximitat del pacient, a primera línia de les seves necessitats en el dia a dia de cures i tractaments.
Perquè la investigació en salut va més enllà de les troballes microscòpiques al laboratori. Cada cop amb una tendència més traslacional, que surti del pacient per tornar al pacient, on l’atenció primordial li donen els professionals de la medicina de família i la infermeria. En ambdós àmbits la investigació també procura millores assistencials. La proximitat al pacient d’aquests dos col·lectius, i en qualsevol petit o mitjà hospital fora de Barcelona, amplia les perspectives de la recerca fent diana en aspectes molt quotidians, com ara les cures o les principals dificultats que dia a dia troben les consultes de l’atenció primària.
Intervenció del Dr. Josep Basora | Pol Rius
Des de l’Institut univesritari per a la recerca a l’atenció primària de salut Jordi Gol i Gurina (IDIAPJGol), el seu director, el Dr. Josep Basora, va explicar que en els 25 anys d’història de l’IDIAP, han estat molt a prop del pacient. Tenen a les seves mans les històries clíniques de tot el país, amb les que poden ajudar a resoldre molts dubtes als sanitaris, com ha passat amb els efectes secundaris de les vacunes de la covid. Compten amb 35 grups d’investigació acreditats, amb diferents perfils en recerca, a més de metges i infermeres, psicòlegs, nutricionistes, enginyers i professionals de l’àmbit social.
També des de l’infermeria la investigació camina ben al costat dels pacients. Segons va explicar Llúcia Benito, la càtedra UB-COIB d’infermeria es va crear l’any passat amb l’objectiu d’impulsar la recerca i fer-ne difusió, i promoure la inclusió infermeres en programes multidisciplinars de recerca. A la càtedra tenen grups de recerca, per exemple, en cures en l’àmbit de la salut mental, tant a nivell hospitalari com comunitari. També estudien aspectes com la valoració del pacient crític i la identificació de tots els factors que, en mans de les cures infermeres, poden repercutir en la millora del pacient, com ara la mortalitat hospitalària, més o menys alta segons les hores d’atenció d’infermeria.
Taula Rodona 2, “Recerca en Salut, un model de futur” | Pol Rius
El director de Qualitat i Coneixement de la Fundació Althaia, Alfons Hervàs, va destacar la importància dels ecosistemes de recerca al territori, i la col·laboració de les entitats sense afany de lucre i també amb els agents privats. En aquest sentit, la directora de Transferència del Coneixement (Recerca, Docència i Innovació) del Consorci Hospitalari de Vic, la Dra. Núria Roger Casals, va afirmar que “quan ets fora de l’àrea metropolitana, se sent una gran responsabilitat des de l’assistència, que està relacionada amb la capacitat dels professionals d’estar al dia dels avenços amb formació sanitària especialitzada per garantir la qualitat de l’assistència”. I va destacar el paper d’un hospital com el de Vic com a motor econòmic de la comarca, i el seu gran impacte en la salut de la població, també en la formació dels professionals amb grans projectes de recerca i docència. Però, sense obviar tampoc –va dir- “la complexitat de mantenir el model, i la major dificultat per a una ciutat que no és Barcelona, de captar i retenir talent. Si des dels centres amb més alta tecnologia i especialització també ho pateixen, imagineu a fora de l’àrea metropolitana”.
Passar de la interdisciplinarietat a la transdisciplnaretat és l’altre gran repte de la investigació, tal com va apuntar des de la càtedra d’infermeria, Llúcia Benito, és a dir, que la recerca contempli els 360º del pacient, totes les seves necessitats. No hi ha cultura de treballar la investigació així a Catalunya, segons van comentar els ponents, tots d’acord en què l’assistència integral a la persona interpel·la diferents professionals, també en la investigació.
