Just Deploy It!

Categoría: Recerca

  • Menys de mil casos de tuberculosi a Catalunya: objectiu zero per a 2050

    El darrer informe epidemiològic de la Sub-direcció General de Vigilància i Resposta a Emergències de l’Agència de Salut Pública de Catalunya (ASPCAT) recull que l’any 2016 es van diagnosticar 1.000 casos de tuberculosi (TB). Aquesta xifra representa una taxa d’incidència de 13,3 casos per 100.000 habitants, que reflecteix una davallada del 7,6 % respecte a l’any 2015 (14,4 per 100.000 habitants), quan es van notificar 1.083 casos. D’aquests, el 61,9% són homes i el 38,1% dones i l’edat mitjana de les persones afectades és de 44,7 anys.

    Pel que fa als casos pediàtrics (fins als 14 anys d’edat), el mateix informe indica que se’n van diagnosticar 68 (el 6,8% del total). La taxa de tuberculosi en infants és de 5,8 casos per 100.000 habitants, una taxa que ha disminuït un 20,5% respecte a l’any anterior.

    La tuberculosi és una malaltia infecciosa, per tant, transmissible, produïda pel microbi Mycobacterium Tuberculosis. Des de fa anys es pot prevenir i curar però tot i això és la novena causa de mort a tot el món i la principal causa de mort per un únic agent infecciós, superant al VIH. La forma de transmissió és l’aire: a través dels esternuts, la tos o bé la saliva. Pot perjudicar a diversos òrgans, però afecta principalment als pulmons.

    L’epidèmia del VIH i l’aparició de soques resistents als fàrmacs de Mycobacterium tuberculosi agreugen la càrrega de malaltia tuberculosa entre les persones i són una amenaça per al control mundial d’aquesta malaltia, per la qual cosa constitueix un desafiament substancial en l’objectiu de l’eliminació de la TB.

    Zero tuberculosi a Catalunya pel 2050

    Des de Salut tenen planejat, d’acord amb l’estratègia mundial de l’Organització Mundial de la Salut (OMS), aconseguir una reducció del 80% en la taxa d’incidència de tuberculosi l’any 2030, en comparació de la del 2015, i l’eliminació de la malaltia a l’any 2050. Per aconseguir-ho s’ha d’accelerar el declivi anual de la tuberculosi que s’observa en els darrers nou anys. Així com també, per prevenir futurs casos de tuberculosi i aconseguir-ne l’eliminació, cal identificar i tractar les persones amb infecció tuberculosa latent i aconseguir el compliment del tractament, especialment entre els contactes dels casos amb tuberculosi pulmonar.

    A Catalunya la tuberculosi ha anat reduint-se però a escala mundial, tot i el progrés significatiu de les últimes dècades, s’estima que el 2016 hi havia un total de 10,4 milions de persones que van contraure la malaltia, de les quals 1,6 milions (un 16%) va morir. Dels afectats per tuberculosi, el 90% eren homes, el 10% ja estaven infectats prèviament pel VIH i el 56% dels casos es localitzaven a cinc països: l’Índia, Indonèsia, la Xina, Filipines i Pakistan.

    Segons les dades del darrer informe conjunt de l’OMS i del Centre Europeu de Prevenció i Control de les Malalties (ECDC), a l’any 2016 52 països de la Regió d’Europa de l’OMS van notificar 290.000 casos de tuberculosi, que suposen el 3% del total de casos mundials, amb una taxa d’incidència mitjana de 31,6 casos per 100.000 habitants. Entre els països més afectats de la Unió Europea, Espanya, amb una taxa de 10 casos per cada 100.000 habitants ocupa el desè lloc després de Romania (74), Lituània (53), Letònia (37), Bulgària (27), Portugal (20), Polònia (18), Estònia (16), Malta (13) i Croàcia (12).

    Evolució de la tuberculosi a Catalunya / ASPCAT

    Per treballar el Dia Mundial de la Tuberculosi, diverses entitats com ara la fundació uiTB, Serveis Clínics, el Consorci Sanitari de Barcelona o l’Agència de Salut Pública de Barcelona entre d’altres van organitzar una jornada. Les taules rodones que s’hi van realitzar buscaven donar a conèixer les tesis que s’han presentat recentment i impulsar estratègies de tractaments directament observat (TDO). També afavorir la discussió científica i difondre aspectes culturals sobre la tuberculosi.

    A Barcelona, durant el 2017 es van registrar 267 casos de tuberculosi (amb una incidència provisional de 16,6 casos cada 100.000 habitants) mentre que el 2016 es van detectar 260 entre els residents a la ciutat (157 homes i 103 dones) suposant això una disminució del 6,9% respecte l’any anterior, ja que el 2015 hi va haver 280 casos amb una taxa de 17,4 per 100.000 habitants.

    Des de l’Agència de Salut Pública de Barcelona expliquen que aquests casos de tuberculosi estan distribuïts de manera desigual en els districtes, afectant especialment persones amb pitjor situació socioeconòmica.

    Fa més de 30 anys que existeix el Programa de Prevenció i Control de la Tuberculosi de Barcelona. Al llarg del període que porta desplegat el Programa, la tuberculosi ha reduït la seva incidència passant de taxes pròximes als 70 casos per 100.000 habitants en els anys 1992-1993 a les actuals que volten els 17 casos cada 100.000.

    Ara bé, els experts assenyalen que els casos actuals tenen més complexitat i criden l’atenció sobre l’elevat retard diagnòstic que té la malaltia.

  • «En oncologia cal assegurar l’accessibilitat al millor control mèdic i als millors tractaments del món»

    Des de fa pocs mesos, el Doctor Josep Tabernero, Director del Servei d’Oncologia de l’Hospital Univeritari del Vall d’Hebron, és el president de la Societat Europea d’Oncologia Mèdica (ESMO per les sigles en anglès).

    El Dr. Tabernero, a més de ser Cap del Servei d’Oncologia de l’Hospital Universitari de Vall d’Hebron de Barcelona i Cap de Secció de Tumors Gastrointestinals del Servei d’Oncologia Mèdica d’aquest mateix hospital també és Director mèdic de l’Institut Oncològic Baselga (IOB). Ha estat i està en la majoria d’investigacions i assajos internacionals de nous fàrmacs.

    Tabernero destaca que la formació és essencial per la lluita contra el càncer i troba molt important que tothom pugui accedir als tractaments que necessiti. Per això, un dels objectius i pilars de l’ESMO és organitzar un gran número de reunions on proporciona als seus membres i a la comunitat els recursos que necessiten. També juga una funció important en polítiques públiques i afers europeus. Parlem de la situació de l’oncologia a Europa i els seus avenços amb el Dr. Tabernero.

    Portes pocs mesos de trajectòria al capdavant de la Societat Europea d’Oncologia Clínica. Com ho vius?

    És un gran repte, és una societat molt internacional tot i ser europea. Té 18.000 membres relacionats amb l’àrea de l’oncologia. No tot són oncòlegs mèdics: hi ha també professionals d’altres especialitats i hi ha membres que no són metges però estan relacionats amb l’àrea del càncer. A més, el 45% dels membres són de fora d’Europa: d’Àsia, on hi ha moltes necessitats, també de Sud-amèrica i altres, però menys d’Àfrica.

    L’oportunitat de ser president d’aquesta societat, que conec bé perquè fa molt temps que estic al Consell Directiu de la Societat, és molt bona.

    Quins són els reptes de futur? On es vol centrar?

    Doncs el que volem promoure és el millor control del càncer pels malalts en tots els aspectes. No només pel que fa als aspectes de tractar la malaltia sinó com prevenir-la, com diagnosticar-la millor i com fer polítiques perquè hi hagi un millor accés al millor diagnòstic i al millor tractament.

    És una societat molt dinàmica perquè el coneixement de l’àrea del càncer canvia molt i això fa que tinguem unes necessitats de promoure formació continuada i no només amb els professionals més joves sinó també amb els més grans perquè avui en dia canvia tot molt. Els tractaments biològics, la nova revolució de la immunoteràpia… totes aquestes àrees són novetats que els metges durant la seva estada a la facultat de medicina no van conèixer i avui en dia és molt important poder fer aquesta formació continuada en tots els àmbits.

    Això no només ho fem pels metges sinó també pels malalts i per tots els professionals sanitaris perquè tothom conegui millor les oportunitats que hi ha per tractar la malaltia.

    Ha parlat de polítiques per millorar l’accés. Com?

    Un pilar important de la societat són les polítiques públiques: hem sigut molt actius intentant afavorir el màxim possible l’accés a tractaments. Ho fem de dues maneres: amb els tractaments que diem innovadors i amb els medicaments que en diem essencials.

    Amb els que són més cars oferim unes eines perquè els països que tenen diferents nivells econòmics, diferents PIB, doncs puguin accedir al model de reemborsament que estigui adaptat al valor del medicament però també que estigui adaptat al model econòmic de cada país. Pel que fa als essencials, són més barats però sovint hi ha un problema de desabastiment. Això pot passar per molts motius: perquè les farmacèutiques no els poden fer perquè no tenen pràcticament beneficis o perquè els països més rics compren medicaments als països més pobres…

    Esteu treballant per acabar amb aquest problema també?

    Hem fet una acció per donar a conèixer el problema real del desabastiment. Vam fer un report amb l’Economist Intelligence Unit i vam anar a la Unió Europera, al Parlament, a diferents governs per explicar just aquesta situació: que hi ha medicaments que són essencials pel tractament de la malaltia i que els malalts no hi tenen accés.

    Estem proposant mesures per poder solucionar això. Per exemple, hem establert una escala de magnitud de benefici clínic de manera que els nous medicaments els graduem en base a eficàcia, toxicitat i segons tipus de malaltia i de situació. La classificació serveix perquè les autoritats reemborsadores dels diferents països estableixin mecanismes de priorització davant de situacions on els recursos siguin limitats. Així sabran quins són els medicaments que necessiten més priorització per poder-los introduir dins els tractaments.

    Som conscients de les dificultats que hi ha per l’accés al tractament del càncer en general. En això estem treballant, involucrant a tots els actors. Des d’associacions, representants de malalts, de plans directors, de polítics… i també de la indústria farmacèutica doncs al final volem trobar solucions a aquest problema tan greu.

    Quina coordinació teniu entre les diferents entitats i societats per realitzar aquestes accions?

    Existeix un comitè que es diu de representants nacionals. Hi ha molt bona relació a més amb les entitats locals. Ara bé, la relació depèn de cada país depenent de com es vulguin implicar però si ets membre de l’ESMO al mateix temps ho ets del seu país. Fem diverses activitats de formació i activitats locals amb totes les societats. L’objectiu és acabar amb el càncer i això implica formació. Treballem en això i en afavorir equips multidisciplinaris. D’aquesta manera, podrem assegurar l’accessibilitat al millor control mèdic i als millors tractaments del món.

    Com combina aquesta presidència amb la Direcció del Servei d’Oncologia de l’Hospital Vall d’Hebron i també director de l’Institut Oncològic Baselga (IOB)?

    He tingut la gran sort d’estar envoltat de molt bons professionals. Delego molt. Crec que cal enfortir la feina d’equip en tots els aspectes. També és veritat que no dedico 8 hores al dia només a la feina però tinc la sort que m’agrada. Vaig fent.

  • Els científics es llancen a la cerca dels 1,6 milions de virus desconeguts que amenacen a la humanitat

    La Xina ha confirmat el primer cas d’infecció per un nou virus de grip aviari, l’H7N4. Aquest virus és un dels poc més de 4.500 que s’han pogut identificar i dels quals tan sols 263 poden afectar els humans. No obstant això, la xifra real de virus que habiten el nostre planeta és molt major i podria superar el milió i mig segons un equip internacional de científics. Ara, aquests investigadors s’han reunit per tractar de lluitar contra aquesta amenaça oculta i han presentat un projecte per «ajudar a identificar la major part d’aquesta amenaça viral» i proporcionar dades que els permetin lluitar contra futures pandèmies. «Esperem que aquest projecte sigui el començament de la fi de l’era pandèmica», assegura a eldiario.es un dels líders del projecte, el president de l’organització EcoHealth Alliance, Peter Daszak.

    «Encara no coneixem molt bé al nostre enemic», asseguren els investigadors en un article publicat aquest dimecres a la revista Science. Segons aquest selecte grup de científics, que inclou a varis dels investigadors més reconeguts a escala mundial en l’àmbit de la virologia, «la nostra poca comprensió de la diversitat i l’ecologia de les amenaces virals i dels factors que impulsen la seva aparició limita la nostra capacitat per lluitar contra les malalties emergents».

    A més, els investigadors recorden que «la taxa de propagació viral en les persones s’està accelerant» i que s’està produint «un augment del risc pandèmic i un creixement exponencial dels seus impactes econòmics». «Les pandèmies estan sorgint amb major freqüència i s’estan estenent més ràpidament a través de les nostres xarxes globalitzades de comerç i viatges», explica Daszak.

    Per lluitar contra aquesta amenaça, els científics han desenvolupat el Global Virome Project (GVP), una iniciativa promoguda per l’Agència Per al Desenvolupament Internacional dels EUA (USAID) amb el suport de diverses organitzacions nacionals i internacionals i que està destinada a reduir el risc de futurs brots virals en els pròxims 10 anys. L’objectiu del projecte és identificar i catalogar les aproximadament 1,6 milions d’espècies víriques encara per descobrir que resideixen en mamífers i aus, de les quals entre 631.000 i 827.000 podrien tenir la capacitat d’infectar als humans.

    «Aquesta iniciativa pot suposar un canvi important en el camp de la virologia i per a la nostra capacitat de reacció davant les noves amenaces que provinguin de virus zoolítics», explica a eldiario.es Miguel Ángel Jiménez, investigador del Centre de Recerca en Sanitat Animal. «La informació que tindrem d’aquí a 10 anys gràcies a aquest projecte serà enorme i servirà per millorar les eines amb les quals avaluar la dinàmica dels virus que ens poden afectar».

    Vulnerabilitat davant malalties emergents

    Els investigadors asseguren que els brots vírics posen en relleu la vulnerabilitat mundial a les malalties emergents, ja que les eines que s’utilitzen per lluitar contra aquests brots «sovint són ineficaces, perquè el desenvolupament de les contramesures és superat per la velocitat d’aparició i propagació dels nous virus».

    «Cada vegada que sorgeix una nova malaltia, esperem que els científics desenvolupin bovines i medicaments per detenir-la, però quan això succeeix, ja tenim unes altres dues malalties noves que ens afecten», explica Daszak. «El GVP és un esforç per trencar aquest cicle descobrint exactament quin virus hi ha al planeta i identificant els que tenen potencial per infectar a les persones i prevenir la propera pandèmia abans que sorgeixi».

    No obstant això, un dels grans desafiaments de la virologia és predir la virulència a partir de les dades de seqüenciació d’un virus. «El punt realment clau en aquest projecte és si realment serà útil per predir els propers brots de virus emergents», assegura Jiménez. «Caldrà traduir la informació d’aquests nous virus en informació funcional, és a dir, saber de tots aquests virus quants ens poden afectar i aquí no s’ha avançat molt».

    Un projecte pilot va descobrir 1.000 nou virus

    El GVP no és la primera iniciativa destinada a millorar la nostra lluita contra els virus emergents. Des de 2009, la USAID ha dut a terme un projecte pilot a gran escala sobre amenaces pandèmiques emergents anomenat PREDICT i que s’ha desenvolupat en més de 35 països durant 8 anys. Fins avui, aquest programa ha descobert més de 1.000 virus que eren desconeguts, inclosos alguns implicats en brots recents, com el BASV, que va provocar un brot de febre hemorràgica a la República Democràtica del Congo.

    No obstant, «això encara no s’ha traduït en una major predictibilitat de brots de malaltia, ni s’espera que això ocorri pròximament», afirma Jiménez. «Descobrir centenars de milers de virus està a l’abast del projecte, però d’aquí a extreure la informació necessària per saber quins presenten un major risc hi ha un salt important».

    Sobre aquesta qüestió, Daszak assegura que estan treballant en diversos enfocaments per tractar de predir la virulència dels nous patògens, però insisteix que necessiten més dades per continuar el treball i aquest és l’objectiu del projecte. «Una vegada que el GVP comenci a oferir dades sobre nous patògens, podrem refinar els nostres models i estratègies d’avaluació de riscos per conèixer realment quin virus són els més amenaçadors».

    Un projecte milmilionari

    A més dels problemes tecnològics, el GVP també presenta un desafiament important pel que fa al finançament. El projecte PREDICT va tenir un cost d’uns 170 milions de dòlars, però el salt d’escala pel que fa a aquest programa pilot serà important i els responsables del nou projecte han estimat que «el descobriment de totes les amenaces virals i la caracterització del seu risc de propagació» tindria un cost de més de 7 mil milions de dòlars.

    Encara així, els científics recorden que el que realment augmentaria el cost seria la cerca dels virus més rars, a causa de la quantitat de mostres necessàries per trobar-los. No obstant això, aquests virus tan rars no suposen una amenaça tan gran, per la qual cosa estimen que el cost d’identificació dels més abundants seria d’uns 1.200 milions de dòlars. Un preu que els investigadors consideren raonable, si es té l’alt cost d’un sol esdeveniment epidèmic.

    L’última gran epidèmia d’ebola, que es va declarar oficialment el 2014, va deixar més d’11.300 morts i més de 28.000 afectats. D’acord amb les estimacions del Banc Mundial, solament en els tres principals països afectats (Libèria, Sierra Leone i Guinea) les pèrdues totals relacionades amb l’epidèmia van aconseguir els 2.200 milions de dòlars el 2015, mentre que el cost de la recuperació durant el període 2015-2017 s’estima en més de 4.500 milions.

    «O fem un esforç concertat en els pròxims 10 anys per descobrir aquests virus a través d’un GVP col·laboratiu internacional, o podem descobrir-los de la manera difícil, deixant que sorgeixin entre la població, causant morts i danys econòmics», conclou Daszak.

    Aquest és un article original de eldiario.es

  • Una aplicació destinada a famílies amb nens que pateixen malalties minoritàries facilita la comprensió dels textos mèdics

    La Universitat Oberta de Catalunya (UOC) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF) impulsaran una aplicació, JUNTS, que té per objectiu millorar la informació i la comunicació entre els professionals sanitaris i les famílies que tenen infants que pateixen malalties minoritàries. El projecte, que es va començar fa dos anys en el marc del RecerCaixa, el lideren Rosa Estopà (UPF) i Manuel Armayones (UOC).

    El que busca l’aplicació JUNTS és superar barreres socioeducatives i afavorir l’alfabetització sobre les interferències i dificultats de comprensió de la informació i documentació. El projecte s’ha iniciat després de detectar les principals angoixes generades en vuit trobades amb  famílies i els professionals de la salut. En aquestes entrevistes es va veure la necessitat d’establir relacions de confiança amb els professionals com a eix central d’una bona comunicació.

    Per arribar a aquesta conclusió, s’han observat les necessitats, estudiat informes mèdics per aconseguir aïllar els paràmetres lingüisticodiscursius que obstaculitzen la comprensió dels textos mèdics i s’ha fet un exercici de contrast, amb un públic no vinculat al camp de les malalties minoritàries ni al camp sanitari. Així, sha vist com la construcció de frases molt llargues, l’ordre de les paraules, la concentració de terminologia no explicada, l’ús abusiu de les sigles, els símbols, les abreviatures no internacionals, els abundants errors tipogràfics, la variació terminològica, la manca d’elements de connexió de les frases, són algunes de les barreres cognitives i lingüístiques que dificulten la comprensió. A partir d’aquests anàlisis, s’ha pogut construir una aplicació que ajuda les famílies a transitar per les principals situacions comunicatives amb els professionals de la salut.

    El fil conductor de l’app són set reptes que conviden les famílies a posar-se en diverses situacions comunicatives i afrontar els reptes de cadascuna. Cada repte és constituït per un vídeo de testimonis directes de famílies afectades i de professionals de la salut, un hipertext adequat a les necessitats cognitives de les famílies, un diccionari bàsic adreçat al pacient i informació complementària de consells, recursos i enllaços. Aquesta aplicació serà prescrita i utilitzada per les associacions de pacients de FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares).

    Aquest programa és un dels 20 beneficiats per la Fundació Bancària ”la Caixa” i l’Associació Catalana d’Universitats Públiques que han lliurat 20 ajudes dins la convocatòria del 2017 del programa RecerCaixa per dur a terme projectes d’excel·lència en l’àmbit de les ciències socials i de la salut. En total es destina a aquest programa un total d’1,6 milions d’euros.

  • «Hi ha més infarts provocats per contaminació que per cocaïna»

    Aquesta és una entrevista de eldiario.es

    Durant els últims anys diverses ciutats espanyoles han superat els límits legals de contaminació atmosfèrica en diverses ocasions. Institucions internacionals i europees han alertat en diverses ocasions dels riscos que l’empitjorament de la qualitat de l’aire té per a la salut dels ciutadans i s’ha observat que quan es donen aquests pics de contaminació augmenten els ingressos dels hospitals.

    L’Organització Mundial de la Salut estima que la mala qualitat de l’aire provoca cada any tres milions de morts prematures i que la contaminació està relacionada amb l’aparició de diversos tipus de càncer, amb malalties respiratòries i fins i tot s’ha convertit en un dels principals factors de risc d’infart cerebral. Ara, segons un estudi realitzat per investigadors espanyols a la ciutat de Barcelona i publicat a l’International Journal of Cardiology, els contaminants de l’aire també actuen com a desencadenants dels infarts de miocardi més greus.

    «Hem tret dues conclusions principals, la primera, que en els dies que hi ha més contaminació atmosfèrica ingressa més gent per infarts de miocardi i la segona, que durant aquests dies els infarts també són més greus», explica a eldiario.es el principal autor d’aquest estudi, cardiòleg de l’Hospital Vall d’Hebron i investigador del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Cardiovasculars, Jordi Bañeras.

    Quina influència té la contaminació en el nombre d’infarts?

    L’associació que hem trobat és significativa i per tant existeix, però és petita. La probabilitat de qui està exposat és de 1’05 vegades més que els que no ho estan.

    No sembla una probabilitat molt alta

    Jo sempre ho comparo amb la cocaïna. Quan algú consumeix cocaïna té fins a 23 vegades més probabilitats de tenir un infart que qui no la presa. Òbviament, la relació amb la contaminació no és tan forta, però cal tenir en compte que hi ha molt poca gent exposada a la cocaïna, mentre que a la contaminació estem tots exposats, de manera que a nivell d’impacte hi ha més infarts provocats per contaminació que per cocaïna, tot i que aquesta droga és un factor molt més potent.

    Com es produeix un infart?

    Un infart es produeix quan hi ha una obstrucció en una artèria que fa que arribi menys sang al cor, llavors el tros de cor que no rep reg es perd, el que nosaltres anomenem necrosi. Els infarts més greus són aquells en què l’artèria es tapa del tot i nosaltres ho identifiquem perquè en fer un electrocardiograma hi ha una ratlla, que nosaltres anomenem segment ST, que puja. Per això es diuen infarts de miocardi per elevació de ST.

    I com influeix la contaminació?

    Cal diferenciar els factors de risc dels desencadenants. Els primers són ben coneguts per la població, com el tabaquisme, la hipercolesterolèmia, la hipertensió arterial, el sedentarisme, l’obesitat, etc. Tot això fa que les artèries es vagin estrenyent, perquè es van acumulant plaques de colesterol i va apareixent una obstrucció lentament. Això és el que nosaltres anomenem una placa d’ateroma.

    Si la placa és petita, l’individu no s’assabenta, ja que passa suficient sang. El problema és que la contaminació pot fer que la placa es fissuri o es trenqui, amb el que es pot produir un sagnat i la sang coagulada pot arribar a ocupar tot el diàmetre de l’artèria i tapar-per complet, produint l’infart.

    Existeix una quantitat límit per garantir la seguretat dels ciutadans?

    No podem dir un nombre exacte, el que sí que podem dir és que com més es redueixi la pol·lució més infarts s’eviten. Si reduïm els nivells d’alguns contaminants en 10 micro grams per metre cúbic ens evitaríem un mínim de 19 ingressos per infarts de miocardi a l’any només a la ciutat de Barcelona i aquesta xifra no és gens menyspreable.

    Però la legislació estableix uns valors límit ¿són insuficients?

    La major part dels dies complim els límits de la Unió Europea, però està clar que hauríem de marcar-nos límits més baixos i tendir cap als valors que marca l’Organització Mundial de la Salut, però no els estem assolint. Cal tenir en compte que nosaltres només hem estudiat els infarts, però hi ha molta evidència científica sobre els molts problemes de salut que genera la contaminació de l’aire.

    Quins són els contaminants més associats als infarts?

    Els dos contaminants que tenen una associació més forta amb l’aparició d’infarts de miocardi i amb la seva gravetat són el PM 2.5 i el PM 10, que provenen fonamentalment del trànsit rodat. Són una espècie de boletes de contaminació que hi ha en l’ambient i que es classifiquen segons la seva grandària. Les menors de 2,5 micres es diuen PM 2.5 i provenen principalment dels tubs d’escapament dels vehicles dièsel, mentre que les d’entre 2,5 i 10 micres es diuen PM 10 i es generen per la fricció de les rodes dels cotxes amb el terra, dels frens, etc.

    Segons l’informe anual del Ministeri els valors d’aquests contaminants a Barcelona estan per sota de les recomanacions de l’OMS

    Però aquests valors es donen per a zones més àmplies, si barreges en un estudi zones de camp amb grans ciutats fent una simple mitjana, és molt difícil poder treure conclusions, ja que la situació pot variar en pocs quilòmetres. Per exemple, la contaminació a la serra de Collserola és molt més baixa que la que pot haver-hi en el centre de la ciutat.

    Nosaltres hem estat molt meticulosos i hem tingut en compte totes les estacions de mesurament de contaminació de Barcelona, ​​les van estudiar individualment i vam veure que hi havia dos patrons, unes mostraven valors alts de contaminació i altres tenien valors molt baixos. Per això apliquem dos models diferents.

    En l’informe del Ministeri només es mostren els valors de mitjana anual de PM 2.5, però vostès han fet un estudi amb mesures diàries, per què?

    Els contaminants afecten a curt termini, de manera que no podem estar mirant la mitjana anual, perquè per a aquests mals això no ens serveix, el que cal mirar són les dades diàries i setmanals. Els dies de més contaminació són els que tenen més risc, ja que són els dies en què una persona vulnerable se li podria trencar una placa ateroma i tenir un infart.

    D’aquesta manera hem pogut veure que l’exposició a la contaminació pot estar actuant fins cinc dies abans que es produeixi l’infart i fer que aquest sigui més greu. És a dir, que si avui hi ha un pic de contaminació, d’aquí a quatre dies una persona pot tenir un infart i, per haver estat exposat a aquesta contaminació, l’infart pot ser més greu. Són pocs dies els que es superen els límits marcats, però, per exemple, aquests últims dies a Barcelona s’han superat els límits i aquí és on cal estar més vigilants.

  • Especialistes en neurologia i radiologia busquen les causes de l’ictus mitjançant arteriografies cerebrals

    Professionals dels camps de la neurologia i la radiologia han realitzat la primera arteriografia cerebral, una prova diagnòstica, per saber la causa de l’ictus en un determinat tipus de pacient. Ho han dut a terme en una sala equipada per fer neuroradiologia intervencionista a l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta.

    La realització d’aquesta primera arteriografia cerebral pressuposa incorporar una nova prestació a la carta de serveis del Trueta, que és el centre de referència en el tractament de l’ictus a la Regió Sanitària Girona. Per aquest motiu, s’ha creat una unitat funcional en la qual intervenen professionals dels dos serveis implicats en el procediment.

    Aquesta incorporació al Hospital Dr. Josep Trueta permetrà acabar amb les derivacions de pacients a Barcelona per realitzar-hi aquestes proves. Que es puguin dur a terme arteriografies cerebrals també a Girona estalviarà derivar un centenar de pacients a l’any.

    El Servei de Neurologia del Trueta atén més de 1.000 ictus cada any, dels quals necessiten ingressar a la Unitat d’Ictus entre 500 i 600 pacients. Un 70% d’aquests pacients són autònoms al cap de tres mesos.

    A més, l’any 2016 també es van tractar 149 pacients amb fibrinòlisi. És a dir,  amb degradació de les xarxes de fibrina formades en el procés de coagulació sanguínia, evitant la formació de trombes. Aquesta xifra representa un 30% de tots els pacients que ingressen, una dada que és també el percentatge més elevat de tots els hospitals de Catalunya.

    Des del Servei Català de la Salut asseguren que el subministrament d’aquest tractament permet que en el 51% dels casos els pacients siguin asimptomàtics al cap de tres mesos d’haver patit l’infart cerebral. Els pacients que no responen als tractaments intravenosos i que compleixen uns determinats criteris són derivats a Bellvitge, Vall d’Hebron o Germans Trias i Pujol per rebre tractament endovascular, donat que actualment són els hospitals autoritzats per donar aquest tipus de tractament.

    Es calcula que una de cada sis persones patirà un ictus al llarg de la seva vida. Els ictus poden ser de dos tipus: hemorràgics, quan hi ha el trencament d’una artèria, o isquèmics, quan es produeix una oclusió d’una artèria. A la demarcació de Girona s’estima que cada any 1.700 persones pateixen un infart cerebral o ictus isquèmic, que representen el 80% dels ictus totals. El tractament de l’ictus isquèmic en fase aguda pot requerir tractament fibrinolític, tractament endovascular –que actualment es deriva a Barcelona– i/o ingrés en una unitat d’ictus.

    Segons dades de l’Organització Mundial de la Salut, la malaltia cerebrovascular representa la segona causa de mort i la primera d’invalidesa en els adults dels països occidentals. Els símptomes d’un ictus depenen de l’àrea del cervell que es vegi afectada però en general es produeixen de forma brusca i inesperada.

  • Les dones pateixen la falta de consens mèdic per abordar la síndrome d’ovaris poliquístics

    Aquest és un article publicat a eldiario.es

    La síndrome d’ovaris poliquístics és considerada com una de les alteracions endocrinometabòliques més freqüent en dones en edat fèrtil. No obstant això, les dificultats en el seu diagnòstic i la falta de consens sobre els criteris utilitzats per definir la malaltia fan que molts experts comencin a cridar l’atenció sobre la possibilitat que hi hagi dones que estan sent etiquetades amb una patologia que no pateixen i pot resultar perjudicial.

    Així ho assenyala un estudi publicat aquest mateix any a la revista British Medical Journal, on s’assegura que els canvis de criteri diagnòstic han provocat un augment de la prevalença, que ha passat del voltant d’un 6% a un 20%. Segons les autores de l’article, «a més d’haver de prendre medicaments a llarg termini, etiquetar a les dones sanes amb aquesta síndrome podria tenir un impacte negatiu en la seva salut i benestar psicològic, induint por i ansietat sobre la fertilitat futura i la salut a llarg termini».

    La síndrome d’ovari poliquístic (SOP) consta d’una sèrie de símptomes relacionats amb un desequilibri hormonal que es presenta en dones i nenes en edat reproductiva i que pot provocar canvis en el cicle menstrual, augment del borrissol facial i corporal, acne, quists en els ovaris i infertilitat. La comunitat mèdica ha identificat alguns factors ambientals i genètics que contribueixen al desenvolupament del SOP, però no saben exactament què causa la malaltia.

    Segons els Instituts Nacionals de Salut dels EUA (NIH, per les seves sigles en anglès), aquesta síndrome afecta a entre el 5% i el 10% de les dones d’entre 18 i 44 anys. No obstant això, aquesta institució assenyala que «atès que els criteris utilitzats per definir-ho continuen canviant, es desconeix la quantitat exacta de dones afectades».

    Precisament en aquest canvi de criteris s’ha centrat l’anàlisi realitzada per l’equip que ha desenvolupat l’estudi i que està format per investigadores de diferents institucions australianes. Segons aquestes especialistes, «els criteris de diagnòstic s’han expandit amb el temps i el nombre de dones diagnosticades ha augmentat, la qual cosa augmenta la preocupació sobre el possible sobrediagnòstic».

    Tres dècades de discussió sobre el diagnòstic

    Els primers criteris diagnòstics van ser establerts el 1990 pels Instituts Nacionals de Salut dels EUA. Aquests criteris se centraven en la presència d’hiperandrogenisme, un excés d’hormones masculines que se sol manifestar mitjançant l’aparició de borrissol facial, i també en alteracions en la regla, ja sigui per tenir cicles anormalment llargs, absència de menstruació o períodes sense ovulació.

    La presència d’aquests dos criteris és el que dóna lloc al diagnòstic del que avui es coneix com SOP clàssic, ja que els criteris van canviar el 2003. Aquest any, en una reunió d’experts celebrada a Rotterdam, es va agregar als criteris la presència de quists en els ovaris detectats mitjançant ecografia, la qual cosa va donar lloc al fet que s’expandís el diagnòstic.

    Els tres criteris que s’utilitzen actualment són hiperandrogenisme, disfunció ovulatòria i presència de quists en els ovaris. No obstant això, «perquè es diagnostiqui una síndrome d’ovari poliquístic solament s’han de complir dos d’aquests tres criteris i segons quins es compleixin es tindrà un fenotip o un altre», explica el doctor Manuel Luque, especialista en endocrinologia reproductiva de l’Hospital Ramón y Cajal.

    Finalment, el 2012 un equip del NIH va tornar a revisar les proves disponibles i va recomanar mantenir els amplis criteris de 2003, però suggerint que s’especifiqués sempre el tipus de síndrome diagnosticada, donades les diferències entre les síndromes associades a cada criteri.

    «Totes les que compleixin dos dels criteris estaran diagnosticades, però és molt important explicar bé a quin grup pertany cadascuna, perquè no és el mateix un fenotip amb o sense hiperandrogenemia, ja que aquestes últimes tenen unes característiques clíniques més subtils o de menor gravetat», explica Luque.

    A més, aquest especialista insisteix en les dificultats que hi ha en molts centres per dur a terme totes les proves necessàries per verificar els criteris, la qual cosa pot portar a certa laxitud. «Ja tenim uns criteris que són inclusius, si a més afegim que el compliment d’aquests criteris és lax, podem acabar etiquetant a moltes dones amb una patologia que té una càrrega psicoemocional important».

    Una etiqueta que pot marcar les pacients

    Sobre la càrrega emocional associada a aquest diagnòstic també han posat l’accent principalment les autores del nou estudi, ja que consideren que «l’etiqueta de SOP pot tenir conseqüències físiques i emocionals per a les dones», fins i tot quan solament es pateixen els tipus més lleus. «Ens preocupa que les dones amb símptomes lleus de SOP o aquelles amb baix risc de futures malalties rebin un diagnòstic per a tota la vida que podria perjudicar-los», asseguren les investigadores.

    Diversos estudis indiquen que les dones amb SOP tenen nivells més alts de depressió i ansietat, una menor autoestima, una imatge corporal negativa i una menor satisfacció sexual. «El que no sabem», expliquen les autores de l’estudi, «és si aquests es deuen únicament a l’afecció i els seus símptomes, o també es deriven dels efectes psicològics de ser etiquetades com a portadores de la malaltia».

    A partir de les dades obtingudes en aquest estudi, així com en una recerca anterior sobre l’efecte de la terminologia mèdica en el benestar dels pacients, les investigadores conclouen que «fins que tinguem les dades adequades, hem de proporcionar tractament per als símptomes, però evitar fer un diagnòstic, especialment entre adolescents i dones amb fenotips no hiperandrogènics, ja que poden experimentar angoixa psicològica com a resultat del diagnòstic».

    Un problema especialment delicat en adolescents

    L’esment que fan aquestes investigadores al diagnòstic del SOP en adolescents és especialment rellevant, atès que moltes són diagnosticades a edats primerenques, en les quals alguns símptomes, com la irregularitat menstrual, es poden confondre amb els signes normals del desenvolupament en aquesta etapa de la vida.

    «Si una nena té una regla irregular i immediatament vols diagnosticar-la li generaràs un problema, perquè els trastorns menstruals són normals en les adolescents, fins a almenys dos anys després de la primera regla», explica l’especialista en endocrinologia pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu, Lourdes Ibáñez.

    A més, aquesta investigadora es mostra especialment crítica amb l’aplicació dels criteris ecogràfics en adolescents, ja que «es presten a moltíssimes confusions», ja que l’observació ecogràfica d’»un ovari poliquístic o micropoliquístic en una adolescent és una variant normal» i és probable que el que observi sigui «simplement un canvi fisiològic de l’adolescència que es solucionarà sol».

    Ibañez reconeix que «existeix un debat obert», però aclareix que en l’àmbit de la pediatria i el tractament a adolescents la posició «és la de ser més restrictius i evitar el sobrediagnòstic. Hem de ser molt conservadors».

  • Prendre píndoles de placenta «no és una bona idea»

    «No és una bona idea». Amb aquesta rotunditat ve a resumir el que diu un extens article publicat a la revista American Journal of Obstetrics and Ginecolgy la pràctica de l’anomenada placentofàgia humana. O, el que ve a ser el mateix, consumir, en qualsevol de les formes possibles, algun tipus de preparat a partir de placentes humanes. L’article, que respon a la fórmula de revisió científica, desaconsella el seu consum per no tenir garanties de seguretat alimentària. Tampoc no aporta, segons es desprèn de la seva lectura, cap benefici rellevant als seus consumidors, sobretot dones que han parit de fa poc temps. Un segon estudi, elaborat per la New York University, conclou que les mares que es mengen les seves placentes no mostren cap canvi significatiu ni en el seu estat general de salut, nivells d’energia, nivells hormonals o en la llet materna si es compara amb placebo.

    No hi ha xifres ni estadístiques fiables sobre si la placentofàgia és un fenomen estès socialment o fins quina mesura. Però sí que hi ha la percepció que alguna cosa s’està movent a favor de la seva promoció i comercialització. Fins ara, la ingesta de la mateixa placenta després de donar a llum es considerava un acte anecdòtic i poc freqüent, associat sempre a tendències molt concretes del pensament naturalista. Això entre humans, és clar, perquè al món animal la placentofàgia és un fenomen comú.

    Però aquesta tendència, probablement per la bona acollida de campanyes publicitàries, sembla haver crescut. Al mateix temps, han proliferat empreses, de major o menor grandària, amb pràctiques més artesanals o clarament industrials, que centren la seva activitat comercial a l’elaboració de preparats en forma de píndoles, infusions o altres fórmules a partir de placentes humanes. L’exemple més cridaner, i més potent mediàticament, és el de Kim Kardashian i la seva germana, que no només donen publicitat a la ingesta de les seves pròpies placentes, sinó que han impulsat una companyia amb l’objectiu de tractar i elaborar diferents preparats de placenta.

    Òrgan d’un sol ús

    Menjar-se la placenta, com dèiem, és un acte comú en el món animal, òbviament entre els mamífers. Com és sabut, la placenta és un òrgan que creix al mateix temps que el fetus. La seva funció és, precisament, contribuir a la seva nutrició, però també donar cabuda a les deixalles que el mateix fetus va generant durant el seu desenvolupament intrauterí.

    En el moment de donar a llum, la mare expulsa fetus i placenta. Entre els animals, el comú és que la mare netegi la seva cria i, de forma quasi instintiva, es mengi la seva pròpia placenta. En determinades cultures humanes, aquesta pràctica també està documentada. En estudis amb animals s’ha vist que menjar la placenta juntament amb el líquid amniòtic contribueix a esmorteir el dolor de part, fet que s’atribueix a l’efecte analgèsic de factors que actuen de forma similar a la morfina.

    Imatge d’una placenta / Beth Bernier – Pixabay

    Avui la pràctica ha ressorgit de la mà de la cultura naturista. L’interès creixent pels productes d’origen natural, la defensa de dietes alimentàries que abominen del consum d’aliments processats o ultraprocessats, o la cada vegada major tendència a prescindir de solucions artificioses que governin les seves vides, han influït, segons els experts, a l’auge de la placentofàgia.

    Més enllà de les motivacions, l’article acabat de publicar, se centra en si la pràctica de placentofàgia reuneix suficients garanties de seguretat. En aquest sentit, els investigadors lamenten la pràctica inexistència d’estudis científics sòlids sobre els beneficis de la ingesta de placentes. En la mateixa línia, en el seu treball de revisió de literatura científica alerten de la gran proliferació, especialment a través de les xarxes socials, de «literatura pseudocientífica», suposats estudis sense els deguts avals acadèmics i fins i tot una mena de «fake news» que donen per certs fets que en absolut ho són, diuen els investigadors.

    Qüestions de seguretat

    La principal qüestió, però, és la resposta que donen els investigadors als aspectes relatius a la seguretat. De les mateixes placentes, d’una banda, i dels processos d’elaboració dels diferents preparats que es comercialitzen, de l’altra.

    Sobre el primer aspecte, els científics recorden que la placenta, per la seva pròpia naturalesa, recull les deixalles que es van generant durant la gestació. D’aquests residus, una part, adverteixen, són nocius i una altra clarament tòxics. Encara que sigui a títol anecdòtic, els investigadors recorden que s’han donat casos d’intoxicacions i, fins i tot, s’ha reconegut una mort deguda al consum de píndoles de placenta. En aquest cas, que va saltar als mitjans de comunicació recentment pel seu impacte mèdic i jurídic, es va reconèixer davant els tribunals que un lot de píndoles estaven contaminades. I que la contaminació tenia el seu origen en una greu malaltia sanguínia que patia la mare donant de la placenta que no va ser tinguda en compte en preparar el compost.

    Precisament, aquesta manca de control centra l’últim gran paquet de crítiques dels experts. Argumenten que, en general, no hi ha controls analítics de cap tipus sobre la placenta, la matèria primera. L’absència de control és lògica, asseguren. Entre altres raons, perquè mèdicament es considera un producte de rebuig. Només en casos molt concrets, associats a l’estat de salut de la donant, es fa un seguiment analític de la placenta per la probable presència de tòxics acumulats. La resta, que és la gran majoria, quedarien fora de control.

    En aquesta línia, si es pretén aprofitar la placenta pel seu suposat benefici nutritiu, si el procés de transformació és artesanal, per exemple per dessecació per a elaborar infusions, no està assegurat ni el procés en si mateix ni el producte final. Pel que fa a l’elaboració «industrial», els experts tampoc adverteixen ni certificacions de qualitat ni de bon tros de seguretat alimentària.

    Pel que fa als beneficis atribuïts a les píndoles de placenta, els experts lamenten igualment la manca d’estudis científics que ho corroborin. I sobre l’argument que els humans, com mamífers que som, hauríem de rebre els mateixos beneficis que moltes altres espècies animals, la resposta és rotunda: la capacitat immunològica i del sistema digestiu dels humans, com a fruit de l’evolució, difereix substancialment de la resta de mamífers.

  • La ciència feta per dones presta més atenció al sexe en els estudis mèdics

    Aquest és un article de l’Agència Sinc

    Homes i dones no són iguals pel que fa a la incidència de malalties, l’eficàcia dels tractaments i els efectes secundaris. No obstant això, sexe i gènere són factors oblidats pels assajos biomèdics, on els subjectes d’estudi solen ser masculins, tant si es tracta d’animals de laboratori com amb pacients humans. Un treball publicat a la revista Nature human behaviour conclou que és més probable que una recerca tingui en compte aquests importants detalls si hi ha alguna dona entre els seus autors.

    L’anàlisi busseja en un milió i mig d’estudis mèdics per comparar la presència d’autores en recerques amb i sense anàlisis de gènere i sexe (GSA, per les seves sigles en anglès). L’objectiu: respondre a la pregunta de si homes i dones incorporen per igual aquestes anàlisis a les seves recerques.

    «Per assegurar que els resultats són precisos per a homes i dones, és crucial mirar les possibles variacions de gènere i sexe», explica a Sinc Mathias Nielsen, investigador de la Universitat d’Aarhus (Dinamarca) i coautor de l’estudi. «En algunes àrees aquestes diferències poden ser petites. En unes altres, la seva comprensió pot millorar el diagnòstic i prevenció de malalties».

    Quan no es para esment a aquestes diferències, comencen els problemes. «Investigar de manera errònia costa vides i diners», assegura la investigadora de la Universitat Stanford (EUA) i coautora de l’article, Londa Schiebinger. Cita un informe publicat pel Govern dels EUA en 2001 que assenyalava que, dels últims deu fàrmacs retirats, vuit suposaven un risc major per a la salut de les dones.

    Ignorar el sexe costa diners i vides

    Aquest major risc es podria haver evitat amb la incorporació de GSA als assajos clínics. «El desenvolupament d’un fàrmac costa milers de milions de dòlars i, quan fallen, causen mort i sofriment. No podem permetre’ns aquestes fallades», afegeix Schiebinger.

    Un dels exemples més coneguts d’aquestes diferències és el de les malalties cardiovasculars. Cada any moren més dones que homes per problemes de cor, però els assajos clínics segueixen sent predominantment masculins. Un patró que s’estén als assajos d’altres malalties com el càncer, a la recerca amb animals i fins i tot amb cèl·lules.

    La llista d’exemples és llarga: un estudi amb ratolins publicat en la revista ‘Genome Research‘ el 2006 va mostrar que el fetge és un dels òrgans amb més diferències entre mascles i femelles. La variació és important, en ser el lloc on es metabolitzen els fàrmacs. El 2014, la FDA va haver d’advertir dels efectes del tranquil·litzant zolpidem sobre la conducció, sobretot en dones: «Semblen més susceptibles a aquest risc perquè eliminen el fàrmac amb més lentitud que els homes». Per això, recomanava que les pacients reduïssin la dosi a la meitat.

    Un culpable poc evident de la mala representació de les dones en els assajos clínics és la talidomida. Aquest sedant va provocar el naixement de milers de bebès amb focomèlia (extremitats curtes o inexistents) i va portar a la FDA a excloure a totes les dones en edat fèrtil dels estudis.

    No solament elles pateixen les conseqüències. Nielsen considera important emfatitzar que les anàlisis de gènere i sexe «poden millorar la salut tant de les dones com dels homes». L’investigador posa com a exemple el cas de l’osteoporosi, una malaltia en la qual són ells els mal representats. «La major part de la recerca en aquest camp se centra en les dones, però un terç dels pacients diagnosticats amb fractures de maluc relacionades amb aquesta malaltia són homes ancians».

    Els autors destaquen la «relació simbiòtica» deguda a la relació entre la diversitat de gènere en el camp acadèmic i els fruits que això dóna a la recerca. Asseguren que el treball «aporta proves empíriques» de com la presència de dones en ciència augmenta la seva qualitat.

    Elles també s’obliden

    Segons els autors, encara que les investigadores tendeixen a incorporar l’anàlisi de gènere i sexe en major mesura que els seus homòlegs masculins, cap d’ells ho aplica massa. «Tant homes com a dones tendeixen encara a passar per alt la importància d’aquesta perspectiva», diu Nielsen. Així i tot, «la probabilitat d’incorporar GSA augmenta amb la participació de dones», fins a un 30% en comparació dels seus companys.

    El problema pren una altra dimensió si tenim en compte que l’estudi també corrobora la bretxa de gènere: les investigadores representen el 40% de les primeres autores, el 27% de les últimes i, en general, suposen un 35% dels signants en el camp de la medicina. Nielsen explica aquestes diferències per la noció que aquest camp és cosa de dones: «Les expectatives culturals són difícils de canviar, encara que qualsevol persona pugui ser entrenada per integrar aquestes anàlisis en el seu treball».

    No obstant això, la major presències d’investigadores és solament una part de la solució. Tant Nielsen com Schiebinger destaquen la importància que els organismes responsables del finançament animin a incorporar GSA en la recerca mèdica. «És necessari incloure el sexe com una variable biològica si volem fer ciència de qualitat», afirma la investigadora.

    Per aquest motiu, el National Institutes of Health d’EUA (NIH) sol·licita des de 2016 que tota la recerca pública incorpori GSA, alguna cosa similar al que demana el seu homòleg canadenc des de 2010 i la Comissió Europea des de 2013. «Una avaluació recent del Canadà indica que aquestes mesures són efectives, i les revistes mèdiques ja comencen a demanar aquestes anàlisis. Serà interessant estudiar els efectes a llarg termini d’aquestes mesures», afegeix Nielsen.

    Unes mesures que han de començar a classe. «Podem solucionar aquest problema si eduquem sobre les anàlisis de sexe i gènere a les universitats de medicina», assegura Schiebinger. El problema, en la seva opinió, és que l’hospital universitari Charité de Berlín (Alemanya) és, de moment, l’únic centre que els incorpora al seu currículum.

  • Els gens més populars de la biomedicina són els més estudiats

    No saps com ni ben bé perquè i, de cop i volta, alguna cosa es posa de moda. Una dieta, un estil de vestir, un costum, una sèrie a televisió, un objecte. Les raons sovint són indesxifrables, per bé que algú sempre hi acaba trobant un motiu. En ciència, encara que pugui semblar el contrari, ve a passar una cosa semblant. La diferència és que la raó que ho explica té més connexions amb la realitat. I també en medicina.

    De cop i volta, si més no aparentment, creix l’interès per una malaltia. I, des que la genètica ha entrat en la modernitat, l’estudi d’un gen concret passa a rebre tota l’atenció del món. En realitat, el que passa no és que un gen es posi de moda, sinó que una troballa específica fa que es disparin els estudis sobre aquell tema i que investigadors d’arreu s’hi posin. En aquest sentit, la comunitat científica es comporta talment com si seguís la moda.

    Aquest plantejament, d’entrada trivial, va trobar el seu complement ideal ara fa uns tres anys en un estudiant de nom Peter Kerpedjiev. Aleshores, completava la seva formació post-doctoral com a bioinformàtic a la Universitat de Harvard i buscava, segons explica ell mateix, un tema interessant per a una «conversa intel·ligent» sobre genètica. I va ser buscant la resposta adient que se li va acudir la pregunta ideal: Quins són els gens més estudiats de la història i per què?

    Tres anys més tard, i gràcies a una col·laboració amb la revista Nature, Kerpedjiev acaba de publicar la llista dels 10 gens més citats per altres autors en treballs de recerca publicats a les grans revistes científiques del món. Alguns d’aquests gens, explica, fan el mateix recorregut que un objecte de moda. I tots tenen a veure amb malalties que, d’una manera o altra, han marcat les tendències de recerca a tot el món.

    Pocs entre molts

    La primera cosa que es constata en el treball de l’investigador de Harvard és que, en realitat, hi ha molt pocs gens que es coneguin en profunditat. De fet, dels aproximadament 20.000 gens associats a proteïnes que es calcula que componen el genoma humà, poc més d’un centenar representen gairebé el 30% de tots els que «s’han publicat» els darrers anys en alguna revista científica d’impacte. I d’aquesta centena, potser amb vint en tindríem prou per explicar les grans tendències de recerca en biomedicina i salut pública. De la resta, i això vol dir molts milers, amb prou feina se sap res més que un nom format per lletres i números.

    De tots ells, el número 1, i amb molta diferència, és el gen p53, conegut també com el «guardià del genoma». Forma part de la família dels gens coneguts com a supressors de tumors. Aquest gen està mutat en més de la meitat dels tumors humans, fet que fa que moltes de les teràpies contra el càncer estiguin fonamentades en fàrmacs que mirin de desactivar la seva funció. En el moment de la publicació de l’article de Kerpedjiev, acumulava 8.479 cites, és a dir, referències en altres articles científics. En els tres anys que ha durat el seu estudi, el nombre de cites s’ha incrementat en més de 2.000.

    El segon, a gairebé 3.000 cites de distància, és el gen TNF, associat inicialment a la necrosi (mort de teixits) provocada per tumors i, molt més recentment, a malalties inflamatòries. La dada denota l’interès de la comunitat biomèdica per aquestes malalties, moltes de les quals s’associen a l’envelliment. I el tercer, amb 4.600 cites, és l’EGFR, un receptor de membrana cel·lular associat a un factor de creixement. Per entendre’ns, és una proteïna situada a la cara externa de la membrana de la cèl·lula que, quan està mutada, genera resistència a molts dels fàrmacs que es donen per lluitar contra el càncer.

    Els gens que segueixen, ja a una certa distància, s’allunyen del camp d’estudi de l’oncologia. Tenen a veure amb la formació de vasos sanguinis (gen VEGFA) i de gran interès en malalties cardiovasculars; la formació de colesterol (gen APOE); o el desenvolupament del sistema immunitari (Interleuquina 6).

    En la posició 7, i amb més de 3.500 cites, hi ha el que podríem anomenar el gen «més català», el TGF beta. Aquest gen té a veure amb el control de la proliferació cel·lular, un dels trets característics de les cèl·lules tumorals. Per què el més català? Doncs perquè l’investigador Joan Massagué, director de l’Institut Sloan Kettering de Nova York, un dels més influents del món en recerca oncològica, ha fonamentat bona part de la seva carrera en el seu estudi. Cal tenir en compte que Massagué és un dels investigadors més citats del món en Biomedicina i que aquesta posició l’ha assolit gràcies a aquest gen.

    Uns tant i altres tan poc

    I això que dèiem de les modes. Fins a l’any 1985, més del 10% dels estudis en genètica miraven d’entendre els mecanismes de l’hemoglobina, la molècula que dóna el color vermell a la sang i que és l’encarregada de transportar l’oxigen. I durant un temps, just a partir d’aquesta data, els gens més buscats varen ser els que tenien a veure alguna cosa amb la sida. Òbviament, se segueix estudiant en tots dos camps, però amb molta menys intensitat pel que fa a l’estudi dels seus gens.

    En tot cas, la llista elaborada per Kerpedjiev denota com des d’algunes instàncies es pot afavorir o no la lluita contra determinades malalties, a les que acaba posant de moda entre els científics. Amb diferència, els gens més estudiats estan relacionats amb el càncer. I el motiu no és cap altra que l’enorme impuls econòmic que es va donar a aquests estudis a principis de la dècada de 1970 quan l’aleshores president Richard Nixon va proclamar que amb 10 anys s’havia de curar la malaltia.

    Respecte d’altres malalties, com les cardiovasculars, metabòliques o infeccioses, la indústria hi té molt a dir. La llegenda diu que les grans companyies farmacèutiques multinacionals són les responsables de l’impuls de la seva recerca genètica per una consideració de mal pair: en determinats cercles, aquestes patologies, juntament amb el càncer, se les anomenava «les malalties rendibles» pel volum de negoci que generaven.

    A l’altre extrem, tant des del punt de vista genètic com econòmic, hi ha els més de cinc milers de malalties minoritàries. Moltes d’elles esperen que algun dia es trobi el seu gen i com combatre els seus efectes quan està mutat. Per sort, cada vegada hi ha més estudis en aquesta direcció.