Just Deploy It!

Categoría: Recerca

  • «Els científics hem marxat d’Espanya perquè no hi ha una trajectòria professional clara»

    Aquesta és una entrevista publicada a eldiario.es

    La revista científica Nature ha publicat la llista dels 10 científics més rellevants de l’any. Entre els noms dels investigadors hi ha el de l’astrofísic català Guillem Anglada-Escudé (Terrassa, 1979), per haver liderat el descobriment del planeta habitable més proper a la Terra. Un món que va ser batejat com Próxima b i que podria estar cobert d’aigua. Parlem amb aquest professor de la Universitat Queen Mary a Londres sobre el seu descobriment i sobre la situació que viu la ciència al Regne Unit i Espanya.

    Un dels científics de l’any, com et sents?

    Doncs la veritat és que molt bé, encara que personalment prefereixo que se li doni més importància a l’equip i a tota la infraestructura científica de la qual depèn tot això. No vull que la gent s’emporti la idea equivocada que n’hi ha prou amb contractar un científic, quan en realitat és necessari l’esforç de molta gent.

    Però estareu contents?

    Sí, encara que per a nosaltres l’important era trobar aquest planeta al qual portàvem molt de temps buscant. Quan el vam trobar sabíem que era un resultat que tindria molt d’impacte. Espero que almenys això ens serveixi per aconseguir més finançament per a altres projectes que ja tinc en ment.

    Com quins?

    El que hem fet fins ara és detecció, però el que volem fer és caracterització, analitzar si aquests planetes tenen vida i per fer això necessitem instruments una mica millors dels que tenim ara. És el moment de desenvolupar noves tecnologies per poder tenir imatge directa d’aquests planetes i investigar les seves atmosferes.

    Però no podem viatjar. Per què busquem planetes tipus la Terra?

    Un dels objectius és entendre quin és el nostre lloc en el cosmos i entendre per què el nostre planeta és habitable i quant de temps ho serà. Intentar comprendre si és realment una cosa rara i preciosa o si els planetes habitables estan a tot arreu. D’altra banda també hi ha el component motivacional, perquè s’especula que podríem enviar sondes en algun moment a aquests planetes, sobretot als més propers a la Terra, i això ajuda a fixar un rumb a llarg termini. Sense un objectiu clar, sense un rumb no saps cap a on caminar.

    Creus que veuràs una sonda arribar a Próxima b?

    Serà difícil, però és plausible. Extrapolant tecnologies que tenim ara, potser d’aquí a 40 anys puguem fer alguna cosa. Ara sembla que hi ha una empenta que pot portar a una explosió d’una nova carrera espacial, només que en aquesta ocasió no són dues potències que competeixen, sinó que són els pioners, els exploradors, les empreses privades o la gent qui poden tirar això endavant. Hi ha coneixement acumulat suficient com perquè hi hagi petits grups que es puguin anar organitzant i de vegades això és més fàcil que fer-ho a través dels governs.

    Abans has parlat de finançament. Creus que el Brexit dificultarà l’accés a fons europeus?

    Sí, això és una cosa que ens preocupa moltíssim. Encara que l’avantatge de les ERC [beques del Consell Europeu de Recerca] és que les pots demanar i implementar-les en una altra institució i això és el que té pensat molta gent al Regne Unit. Hi ha molts científics que, si l’aconsegueixen, tal com pinten les coses, el més probable és que se les enduguin a altres països.

    Això serà un pal important per a la ciència britànica.

    Per descomptat, cal tenir en compte que el Regne Unit és un dels grans beneficiaris del programa ERC i el Brexit serà un cop de destral brutal. A més, les ERC són molt importants avui en dia perquè són l’única manera de fer recerca dinàmica, moderna i de reacció ràpida, perquè les agències d’investigació són molt programàtiques i no deixen gaire espai a la innovació.

    Però Theresa May ha promès més inversió en ciència.

    Aquí ningú ha celebrat aquesta informació perquè allò va ser simplement una constatació d’una cosa que ja se sabia, no ha estat una injecció nova de finançament deguda al Brexit. A més, tota la incertesa que es viu actualment està fent que es perdi frescor. És una mica el que ha passat a Espanya des del 2008, el que està signat i aprovat, es tira endavant, però el govern no està obert a comprometre’s a coses noves.

    Et planteges tornar a Espanya?

    Sí que m’ho he plantejat. La meva dona, que també és científica, i jo hem estat buscant coses, però és que en els últims tres anys no hi ha hagut res de res. A més, aquí tinc un grup muntat, tinc beques, diners per a projectes… Si l’oferta és anar-hi per començar de zero, seria una mica dur. I això si aconseguíssim alguna cosa, que tampoc està gens clar.

    Hi ha molta competència per tornar?

    Sí, la cua és molt gran ara mateix. Hi ha un tap de gent molt bona que no és fàcil de solucionar. La gent se n’ha anat perquè no hi ha una trajectòria professional clara, no hi ha un pla a llarg termini.

    El ministre d’Exteriors ha assegurat que «anar-se’n fora enriqueix».

    Sí, és clar, quan marxes t’ho venen com a formació, quan en realitat és un ves-te’n perquè aquí no hi ha res i ja veurem si en alguns anys surt alguna cosa. Però si no surt, gràcies i fins després. Fixa’t, l’altre dia ens van passar una enquesta en la qual preguntaven que com ens anava als espanyols científics que estàvem d’»estada» a l’estranger. A Espanya encara es té aquesta visió paternalista de «els nens que se’n vagin d’estada a veure com els va». No estem d’estada, estem vivint, treballant i produint fora d’Espanya.

    Què hauria de canviar perquè Espanya sigui un lloc més atractiu per als científics?

    Sobretot que hi hagi plans per mantenir projectes a llarg termini. No és només mantenir a un investigador, és un equip, els tècnics, les instal·lacions, tot això que ha d’estar assegurat i no ho està. Una de les coses en les que estic bastant ficat és en el projecte Cármenes. Un espectrògraf per buscar planetes que està funcionant a Calar Alto i que és igual de bo o millor que el que hem utilitzat. És un projecte hispà-alemany i quan es va acabar la construcció, com que no hi havia diners per a res més, els enginyers es van quedar al carrer. Alemanya ho va aprofitar i es van endur els millors. Això ha passat diverses vegades a Espanya, és una cosa bastant característica del model espanyol. Quan s’acaba un projecte, es lliura i els encarregats de les construcció se’n van al carrer.

  • Noves combinacions de fàrmacs contra el càncer de mama gràcies a la bioinformàtica

    Una anàlisi exhaustiva realitzada in silico per aparellar els 64 agents terapèutics desenvolupats per tractar el càncer de mama -la meitat en ús i la meitat en fase clínica- ha permès a científics de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) identificar 10 combinacions completament noves, mai provades i amb alt potencial per combatre-ho.

    El treball, liderat per l’investigador ICREA Patrick Aloy, s’ha basat en l’estudi de les xarxes de senyalització cel·lular, és a dir, tenint en compte els senyals cel·lulars que els fàrmacs alteren en tocar les molècules diana on van dirigides.

    Així, 7 de les 10 combinacions testades en cèl·lules de càncer de mama in vitro han mostrat un bon grau de sinergia, és a dir, que l’efecte conjunt és més potent que la suma dels efectes individuals, i una d’elles ha estat validada en ratolins.

    Per al 70% de les combinacions testades, l’efecte conjunt dels dos fàrmacs és «molt més gran» que l’efecte individual

    Els resultats en models murins indiquen que la combinació de raloxifene i cabozantinib, dos fàrmacs usats avui pels oncòlegs, potencia «dràsticament» l’efecte antitumoral dels dos fàrmacs per separat, com escriuen els autors a Cancer Research, revista científica de la Associació Nord-americana de Malalts de Càncer, que ha publicat els resultats en edició digital avançada.

    Patrick Aloy, cap del laboratori de Bioinformàtica estructural i biologia de xarxes a l’IRB Barcelona, ​​resumeix: «Trobem moltes més combinacions sinèrgiques in silico que les sorgides d’assajos combinatoris fets fins ara en laboratori amb tècniques d’alt rendiment, i donem detall experimental de les mateixes. Això vol dir que les anàlisis computacionals prèvies es tradueixen en millors resultats i més fiables».

    Els investigadors indiquen que per al 70% de les combinacions testades, l’efecte conjunt dels dos fàrmacs és «molt més gran» que l’efecte individual i, per tant, «per aconseguir els mateixos efectes terapèutics es podrien reduir molt les dosis».

    En el cas concret de combinar raloxifene i cabozantinib testat en ratolins, els científics veuen que el tumor es redueix en un 60%, mentre que l’efecte individual dels fàrmacs només aconsegueix aturar el creixement del tumor. A més, poden usar-se 3 vegades menys dosis d’un fàrmac i 25 vegades menys de l’altre que les quantitats que es prescriuen actualment.

    «Això de per si ja és molt important atès que els fàrmacs no deixen de ser verí per matar les cèl·lules. Si amb menys dosi aconsegueixes més o encara que sigui el mateix efecte quimioterapèutic, és un gran avantatge per als pacients de cara a mitigar els efectes secundaris», diu Aloy. «A més, i en principi, s’evitaria o s’ajornaria l’aparició de resistències», preveu.

    Quan les cèl·lules tumorals aprenen a esquivar el cop

    En el tractament del càncer, també en el de mama, un dels problemes amb què s’enfronten pacients i oncòlegs és l’aparició de resistències al tractament. Les cèl·lules canceroses es tornen «insensibles» als fàrmacs que les haurien de matar.

    Aquestes resistències es deuen al fet que la cèl·lula cancerosa, mitjançant l’aparició de mutacions aleatòries, aprèn a sortejar l’acció del fàrmac. En un 15% dels casos, la finta es produeix perquè es posen en funcionament senyals moleculars alternatives, que permeten a les cèl·lules tumorals reactivar la divisió cel·lular o evitar la mort cel·lular programada. La teràpia combinada de dos o més fàrmacs es presenta com una via prometedora per combatre aquest tipus de resistència.

    «Les nostres anàlisis ens han permès predir les vies de senyalització que queden inhibides amb l’acció conjunta de dos fàrmacs», indica Samira Jaeger, investigadora postdoctoral i primera autora del treball. Els científics validen a nivell molecular que, efectivament, es neutralitzen les molècules que predeia el model in silico. «El nostre objectiu combinant fàrmacs és atacar la cèl·lula tumoral per diversos punts alhora que faci molt difícil que resisteixi el tractament perquè tindrà incapacitades al mateix temps les vies que li permetrien sobreviure i proliferar», assenyala.

    Futur obert

    Ara, amb el model computacional de xarxes validat, els científics tenen obertes tres línies d’investigació. En primer lloc i per avançar pas a pas cap a la clínica, provar la combinació de raloxifene i cabozantinib en tumors de pacients implantats en ratolins. Per a aquest objectiu, com en el treball ja realitzat, compten amb la col·laboració de l’investigador ICREA del programa d’Oncologia, Angel R. Nebreda, també de l’IRB Barcelona.

    En segon lloc, amb el mateix objectiu de trobar tractaments més potents per al càncer de mama, el laboratori es centrarà en aparellar un antitumoral i fàrmacs prescrits per altres alteracions, com antidiabètics o antihipertensius.

    En darrer lloc, el laboratori d’Aloy està posant a punt la metodologia experimental que els ha de permetre comprovar que les teràpies combinatòries són eficients per combatre la resistència a llarg termini.

  • L’esperança de vida a Espanya disminueix a causa de la contaminació atmosfèrica

    La contaminació atmosfèrica redueix l’esperança de vida a Espanya. Una recerca liderada per científics de l’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal) assegura que un increment de 5 μg/m3 en la concentració de partícules PM10 provoca una pèrdua de gairebé un any de vida. Per això afirmen que les concentracions de contaminació atmosfèrica estan associades amb importants reduccions en l’esperança de vida.

    Amb l’objectiu d’investigar l’associació entre l’exposició a la contaminació de l’aire i les zones verdes amb la mortalitat i l’esperança de vida a d’Espanya, també han descobert que un augment de 2 μg/m3 en la concentració de partícules PM2.5 podria provar una reducció de 7 mesos de vida. L’estudi s’ha publicat a la revista Environment International. En vista dels resultats, els investigadors demanen que fer front a la contaminació atmosfèrica sigui «una prioritat en salut pública”.

    “L’exposició a la contaminació atmosfèrica ja s’havia associat amb un increment en les taxes de mortalitat, però fins ara pocs estudis s’havien centrat en l’esperança de vida i la majoria tenia una cobertura espacial restringida”, afirma Carmen de Keijzer, investigadora d’ISGlobal i primera autora de l’estudi.

    Per realitzar l’estudi els investigadors van dividir l’estat espanyol en quasi 2.200 àrees amb 3.500 persones. Els resultats s’han publicat en el context del projecte Life Medhiss, que té per objectiu contribuir a l’actualització i desenvolupament de la política mediambiental de la Unió Europea en termes d’efectes adversos en la salut de la contaminació atmosfèrica.

    Els investigadors també han estudiat els espais verds. “De la mateixa manera que havia ocorregut en altres estudis anteriors, en el nostre cas els espais verds es van associar a un augment de l’esperança de vida en zones amb nivell socioeconòmic baix, mentre que es van associar a una reducció de l’esperança de vida en zones més pròsperes”, diu Xavier Basagaña, investigador d’ISGlobal. Expliquen, però, que és difícil valorar l’efecte dels espais verds sense la suficient informació sobre els tipus d’espai I l’ús que té per part de la població.

  • Els nous casos de càncer creixen un 50% als països menys desenvolupats en deu anys

    El 2015 es van diagnosticar al món 17,5 milions de nous casos de càncer i més de 8 milions de persones van morir a causa d’aquesta malaltia, que ja és la segona causa de mort al món per darrere les malalties cardiovasculars.

    Mentre que en els darrers deu anys (del 2005 al 2015) el nombre de casos nous diagnosticats ha augmentat en un 33% a escala global, però, als països menys desenvolupats el creixement ha estat del 50%, per damunt de la mitjana. Així ho revela l’estudi New Global Burden of Disease, que analitza 32 grups de càncer a 195 països. L’augment global l’atribueixen sobretot a l’envelliment de la població però també, en segon lloc, a un increment poblacional. El càncer més comú entre els homes l’any passat va ser el de pròstata; entre les dones va ser el càncer de pit i entre els infants va ser la leucèmia.

    Des de l’Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME) avisen que si bé el nombre de nous casos de càncer té un especial pes als països desenvolupats, l’escalada més ràpida pot veure’s en països amb uns nivells de desenvolupament inferiors.

    L’estudi agrupa els països segons l’índex Sociodemogràfic (SDI per les seves sigles en anglès), que combina dades d’educació, ingressos i fertilitat. Així, si bé per exemple el 44% dels nous casos es diagnostiquen al grup amb un índex sociodemogràfic més elevat, on s’inclouen països com els Estats Units o el Japó, també és en els països més desenvolupats on s’ha reduït la mortalitat per càncer. Per contra, és en el grup menys desenvolupat, que inclou països com Kenia, Tanzania, Níger, la República Democràtica del Congo, Mali i Senegal, on la mortalitat ha augmentat en l’última dècada. Segons dades de l’OMS, el 2012 el 70% de totes les morts per càncer van produir-se a l’Àfrica, l»Àsia, l’Amèrica central i Sudamèrica.

    «La divisió del càncer és real i creixent», diu l’autora que ha liderat l’estudi, Christina Fitzmaurice, professora assistent a l’IHME, a la Universitat de Washington. I és que és precisament en la cinquantena de països on la mortalitat ha augmentat -la majoria a l’Àfrica subsahariana- on els serveis sanitaris per prevenir, diagnosticar o tractar el càncer són inexistents o insuficients.
    «Sabem que el càncer s’està convertint en un problema creixent, no només als països subdesenvolupats, sinó que el problema ara és que els sistemes de salut dels països subdesenvolupats han de fer front a l’enorme cost i dificultat de construir i impulsar tractaments complexos per tractar el càncer», assegura Fitzmaurice en una entrevista.

    Un exemple d’aquesta divisió es pot veure en càncers que es desenvolupen per condicions que es poden prevenir, com ara l’hepatitis B i la C, ja que en els països amb un índex sociodemogràfic més baix la vacuna per a l’hepatitis B no és universal. Així, segons dades de l’OMS infeccions com les causades pels virus de l’hepatitis B i C són responsables del 20% de les morts per càncer en els països d’ingressos baixos i mitjans.

  • L’homeopatia es beneficia d’una legislació especial que li permet comercialitzar sense demostrar eficàcia

    La Comissió Federal de Comerç nord-americà va anunciar a finals de novembre que exigirà a les companyies de productes homeopàtics que indiquin clarament en la seva etiqueta que «no hi ha evidència científica que doni suport les afirmacions de l’homeopatia» i que aquestes afirmacions «es basen en teories del segle XVIII que no són acceptades pels experts mèdics actuals».

    No obstant això, l’homeopatia, tant a Europa (i Espanya) com els EUA compta amb una legislació específica per poder vendre sense demostrar eficàcia. L’Administració d’Aliments i Medicaments (FDA) va arribar a un acord en 1988 amb la indústria homeopàtica segons el qual aquesta podia seguir venent els seus productes sempre que incloguessin en el seu etiquetatge que no havien estat avaluats per la pròpia agència.

    En definitiva, es va fer una legislació especial perquè aquests productes puguin seguir venent-se com medicaments tot i no passar cap control. Segons les últimes dades disponibles (2007), l’homeopatia és un negoci que només als EUA supera els 3.000 milions de dòlars anuals.

    A Europa, la venda d’aquest tipus de productes també està regulada gràcies a una legislació específica feta a mida de la indústria. La normativa europea estableix un «un procediment de registre simplificat especial per als medicaments homeopàtics que es comercialitzin sense una indicació terapèutica».

    Aquesta norma es troba inclosa en la legislació espanyola, que especifica que aquest tipus de productes no han de tenir «indicació terapèutica particular en l’etiqueta», és a dir, que els productes homeopàtics no poden afirmar que estiguin indicats per a res en concret. No obstant això, la indústria acaba per colar aquestes indicacions utilitzant la frase «tradicionalment utilitzat per».

    Al final, aquests productes acaben arribant al mercat «sense una anàlisi prèvia de la seva qualitat, seguretat i eficàcia per part de l’Administració», segons ha denunciat la Societat Espanyola de Farmàcia Familiar i Comunitària (SEFAC) en un comunicat. Aquesta societat científica, que agrupa més de 8.000 farmacèutics, «no està d’acord en el fet que s’autoritzi com a medicament cap producte sense indicacions terapèutiques aprovades» i assegura que la normativa europea «contradiu la pròpia naturalesa del medicament i pot generar confusió en la població».

    Comerç protegit

    La decisió de l’agència de Comerç nord-americà s’ha endinsat així en un terreny en què la FDA no s’havia atrevit a intervenir, tot i que l’any passat va anunciar que s’estudiarien canvis en la regulació d’aquest tipus de productes. Tot i que la comissió no pot impedir que es venguin remeis homeopàtics com medicaments, obligarà la indústria a modificar l’etiquetatge dels seus productes introduint les dues frases abans citades.

    Amb aquest moviment, la comissió està tractant de forçar a la FDA perquè imposi als productes homeopàtics els mateixos requisits reglamentaris que la resta de productes farmacèutics, cosa que l’Associació Americana de Farmacèutics porta demanant des de fa anys. Aquesta associació, la major i més antiga societat farmacèutica dels EUA, amb més de 62.000 membres, ha manifestat en diverses ocasions que dóna suport a la modificació de la Llei d’Aliments, Medicaments i Cosmètics perquè s’exigeixi a «els fabricants de productes homeopàtics que proporcionin evidències d’eficàcia i seguretat de tots els seus productes».

    La legislació nord-americana, que s’aplica tant a la publicitat com l’etiquetatge, «prohibeix els actes o pràctiques deslleials o enganyoses» i específicament «prohibeix la difusió d’anuncis falsos en el comerç de medicaments». Segons assegura la comissió federal en un comunicat, en virtut d’aquestes disposicions, «les empreses han de tenir una base raonable per formular afirmacions sobre els seus productes», cosa que les empreses d’homeopatia no poden fer, perquè no han demostrat la seva eficàcia.

    La SEFAC no ha estat l’única societat científica a criticar l’actual situació dels productes homeopàtics. Dues de les principals societats farmacèutiques espanyoles han emès dos comunicats durant els últims mesos en què rebutgen la venda d’aquests productes com si fossin medicaments, malgrat que mai han demostrat la seva eficàcia.

    El passat mes d’octubre la Societat Espanyola de Farmàcia Hospitalària (SEFH) assegurava que «els principis que sustenten l’homeopatia no són científics» i advertia que aquesta pseudomedicina «pot posar en risc la salut dels pacients si rebutgen o retarden tractaments sobre la seguretat i eficàcia hi ha evidències sòlides». Pocs dies després, va ser la Societat Espanyola de Farmacèutics d’Atenció Primària (SEFAP) la qual va demanar que es «retirés la denominació de medicament» als productes homeopàtics.

    Aquest és un article de eldiario.es

  • Més enllà del cas Nadia: quan la solidaritat sí que fa avançar la ciència

    El cas Nadia està causant una forta consternació social, davant els múltiples indicis que un pare s’ha estat enriquint a costa de la malaltia de la seva filla en comptes de destinar els diners recollits durant anys de demanar solidaritat a millorar la seva salut. Les últimes xifres situen la quantitat presumptament estafada en prop d’un milió d’euros. La indignació és lògica entre les persones que van aportar alguna quantitat, però també en altres famílies amb un cas similar al de la Nadia, que temen el possible impacte negatiu de la notícia sobre la predisposició de la societat a col·laborar amb les seves causes.

    Es calcula que hi ha unes 7.000 malalties minoritàries, la immensa major part són d’origen genètic i menys del 3% té tractament. Dintre d’aquestes hi ha de tot: des de malalties que tenen una prevalença d’un cas per cada 2.000 naixements, i que ja acumulen una notable literatura científica, a aquelles que amb sort si hi ha unes desenes de persones diagnosticades a tot el món i de les quals es desconeix pràcticament tot.  Com més rara i minoritària, menys rendible és per a la indústria farmacèutica, o sigui que els fons per a la investigació mèdica normalment només emergeixen quan hi ha famílies que es dediquen en cos i ànima a aconseguir-los. I això és el que han fet en els últims anys les famílies de Marta Godall, Mencía Soler i Iñaki González.

    Marta i la síndrome d’Opitz C

    La Marta Godall va néixer fa 20 anys amb greus malformacions i evidents símptomes de retard intel·lectual i motriu. Els seus pares van haver d’invertir molts anys de periples hospitalaris, primer per aconseguir que visqués, ja que els metges ho consideraven força improbable, i després per tenir un diagnòstic encertat: la Marta té l’anomenada síndrome d’Opitz C, també dita síndrome de Trigonocefàlia d’Opitz perquè la seva característica externa més visible és la pronunciada forma del crani, ja que els malalts neixen amb un tancament prematur de la sutura metòpica cranial. Per confirmar aquest diagnòstic els Godall van haver de viatjar als EUA per conèixer en persona al professor John M. Opitz, el metge que va descriure per primer cop aquesta síndrome l’any 1969. Allà van entrar en contacte amb altres famílies d’arreu del món.

    Casos confirmats, només n’hi ha uns seixanta a tot el món, dos dels quals a Espanya (el segon és a Astúries). Se sap que la malaltia és d’origen genètic, però el principal problema és que es desconeix en quin punt de la formació del genoma es crea la mutació que la desencadena. L’any 2006, quan la Marta tenia deu anys, la família Godall va crear l’Associació Síndrome Opitz C i uns anys més tard va aconseguir atraure l’interès de l’Equip de Genètica Humana de la Universitat de Barcelona a fi que busquessin el o els gens responsables. D’aleshores ençà s’han dedicat a aconseguir fons per aquesta investigació, i en aquest temps gràcies a diverses campanyes de sensibilització i crowdfunding han reunit al voltant d’uns 70.000 euros, segons explica Carles Godall, el pare de la Marta.

    La Marta amb la seva mare. / Associació Opitz C
    La Marta amb la seva mare. / Associació Opitz C

    Tots aquests diners han anat a la investigació, l’única que s’està fent al món sobre l’Opitz C. La dirigeixen els doctors Susana Balcells i Daniel Grinberg (“amb un paper destacat també de la doctora Roser Urreizti”, precisa Godall) i hi col·laboren també metges del Grup de Medicina Genètica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). Es tracta de processar i analitzar una quantitat ingent d’informació genètica de les diverses mostres recollides de persones amb casos d’Opitz C confirmats d’arreu del món. Segons Godall, el que s’ha trobat de moment són mutacions molt diverses, algunes de les quals relacionades amb altres malalties minoritàries.

    “Sóc conscient –diu Godall– que és poc probable que res del que surti d’aquesta investigació li suposi cap benefici important a la Marta, però amb la ciència mai se sap, i si es conegués el gen, i per tant la proteïna que produeix, és possible que es pogués pensar en algun tipus de teràpia que pogués millorar la seva qualitat de vida. De tota manera, amb tots aquests anys de relacionar-me amb científics el que tinc clar és que el que s’investiga sobre una malaltia pot beneficiar-ne d’altres”.

    Com és lògic, Carles Godall ha seguit el cas Nadia, que no coneixia d’abans que esclatés l’escàndol. “Aquest senyor –opina– no sap el mal que ha fet als que necessitem diners, però el que realment no m’explico és que els mitjans hagin actuat amb tanta lleugeresa, sense verificar mínimament la història”.

    Mencía i les malalties mitocondrials

    Mencía Soler va néixer fa set anys i a la seva malaltia encara cap doctor li ha penjat el seu cognom. No pot moure’s ni parlar, però es comunica amb els seus pares amb la mirada i el somriure. Després de també uns quants anys de periples hospitalaris, finalment la seva família va rebre un diagnòstic a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El que té Mencía és una hepatoencefalopatia per disfunció del factor d’elongació mitocondrial G1. Dit més planerament, a les seves cèl·lules li fallen les mitocòndries, la part encarregada d’abastir d’energia a la resta, i es creu que l’origen és la combinació de dues mutacions diferents del mateix gen aportats pel pare i la mare. Els metges no s’expliquen com és viva encara.

    Mencía amb els seus pares
    Mencía amb els seus pares / Fundación Mencía

    Fa una mica més d’un any, els seus pares van decidir crear la Fundación Mencía per fomentar la recerca en malalties genètiques minoritàries. El primer projecte, a càrrec del Grup de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del VHIR, se centra com és natural en la malaltia de Mencía, i consisteix a desenvolupar un ratolí que neixi amb la seva mateixa disfunció mitocondrial per poder comprendre com funciona i quins serien els possibles tractaments, d’aquesta i d’altres malalties mitocondrials. “En aquest primer any, i després de dedicar moltes hores a organitzar esdeveniments de tota mena per captar fons, hem reunit uns 80.000 euros, que s’han destinat a la investigació”, explica Isabel Lavín, mare de la nena i presidenta de la fundació.

    La resta del finançament de la investigació sortirà de la Fundació La Caixa, que recentment ha acordat aportar-hi prop de 200.000 euros més, però Lavín subratlla que la fundació que presideix no es limita a una sola investigació. “Ara mateix tenim dos projectes més que no tenen res a veure amb la malaltia de Mencía i que esperem que tinguin una repercussió molt beneficiosa per milers de nens, un en col·laboració amb la Universitat de Saragossa i l’altra amb la Universitat Autònoma de Madrid”, afegeix. Tots els projectes els decideix el comitè científic de la fundació en col·laboració amb el Ciberer, centre que fomenta el treball en xarxa dels diversos grups d’investigació en malalties minoritàries de les principals institucions de recerca mèdica d’Espanya.

    Per Lavín, el cas Nadia “és una terrible excepció”. “El 99% de la gent que demana pels seus fills ho fa perquè ho necessita, perquè les teràpies que els fan falta són caríssimes i amb els recursos públics només se’n paga una petita part –explica–; nosaltres ens hem pogut dedicar a la fundació perquè la meva filla no necessita estar ficada tot el dia en un hospital, però si ho necessités, o si li fes falta el suport d’un fisioterapeuta o una logopeda cada dia, jo també demanaria per ella; aquest cas pot fer molt mal en primer lloc a les famílies en aquesta situació, i en segon lloc a la ciència, que com està infra-finançada necessita d’aportacions privades, i si la gent comença a desconfiar anem arreglats”.

    Iñaki i la síndrome de Sanfilippo

    L’Iñaki González té sis anys i mig i ja en fa cinc que la seva mare, Jeanette Ojeda, viu una carrera contrarellotge per intentar salvar-li la vida. La seva és una malaltia minoritària, perquè afecta un de cada 70.000 naixements, i neuro-degenerativa, perquè a partir d’un moment les funcions cognitives i motrius no només no milloren sinó que empitjoren. Es detecta cap als dos anys de vida, i la crua realitat és que són molt poques les persones amb aquesta síndrome que sobreviuen més enllà de l’adolescència.

    Aquest desordre degeneratiu el causa l’absència d’un seguit d’enzims i per això la síndrome de Sanfilippo s’engloba dins de les mucopolisacaridosis, malalties metabòliques hereditàries causades per l’absència o mal funcionament d’un enzim. Hi ha diversos tipus de Sanfilippo i Iñaki té la de tipus A, que és el més agressiu.

    La mare de l’Iñaki va decidir traslladar-se de Mèxic a Barcelona quan va saber que Laboratoris Esteve i el Centre de Biotecnologia Animal i Teràpia Gènica de la UAB, dirigit per la doctora en farmàcia Fàtima Bosch, estaven desenvolupant una teràpia gènica innovadora que podria revertir la malaltia per la via de provocar la producció de l’enzim absent. Paral·lelament s’estava fent una altra recerca als Estats Units, al Nationalwide Children’s Hospital d’Ohio, que al final està anant més ràpida. L’estudi clínic amb nens ja ha començat aquest any. L’Hospital de Cruces de Bilbao té l’autorització de l’Agència Europea del Medicament per replicar aquest assaig clínic, o sigui que se suposa que començarà durant el primer trimestre del 2017.

    L'Iñaki amb la seva mare
    L’Iñaki amb la seva mare / Fundación Stop Sanfilippo

    Un dels factors que més dificulta i encareix aquesta teràpia (i que sembla és la causa de l’endarreriment de l’assaig a Catalunya) és que s’ha de produir el que es coneix com a vector, una mena de virus que ha de transportar el gen sa per tot l’organisme a fi que substitueixi el que està danyat. La tècnica per fabricar vectors és molt complexa, hi ha molts pocs laboratoris arreu del món que ho facin.

    La Jeanette Ojeda, com altres mares i pares de nens amb Sanfilippo, es va implicar de seguida en la recerca de fons per col·laborar amb la investigació científica. En el cas de la d’Ohio, explica que tot el cost de la fase preclínica (assaig de la teràpia gènica amb ratolins, gossos i primats) l’han cobert entre diverses associacions de set països (l’espanyola és la Fundació Stop Sanfilippo) que fa cinc anys que treballen en xarxa. En total, uns sis milions de dòlars. Aquestes entitats també han impulsat la creació d’una biotech a fi que fes l’estudi clínic (el cost del qual és molt superior al de la fase preclínica) i comercialitzi la teràpia en un futur. La cerca d’inversors arreu del món va donar peu a Abenoa Therapeutics (Abenoa és el nom de la deessa grega protectora dels nens), que ara cotitza al Nasdaq.

    A banda, aquestes entitats col·laboren amb altres estudis que sense buscar la curació permeten conèixer millor la malaltia i millorar la vida dels afectats. Un d’aquests és sobre la dieta, i el dirigeix el Dr. Antoni Matilla, del departament de neurociències de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP).

    “El temps corre en contra nostre i les famílies que hem dedicat anys a buscar diners ara tenim els fills massa grans perquè siguin els candidats ideals per entrar en un assaig clínic”, lamenta Ojeda. L’esperança que tenen, i per això necessiten seguir recaptant diners, és que tant als EUA com a Espanya es pugui administrar la teràpia gènica a nens que no han entrat a l’estudi sense haver d’esperar que es publiquin els resultats i es comercialitzi el tractament. “A l’Iñaki li queda un any, més enllà d’això és molt improbable que la teràpia li faci efecte”, assegura.

    Sobre el cas Nadia, Ojeda tem també “que pugui minar la confiança de la gent i dels mitjans de comunicació”, però el que més l’horroritza “com a mare d’un nen malalt” és que “un pare hagi pogut usar aquest argument per obtenir un benefici propi. Em sembla inhumà”.

  • L’excés de cesàries inadequades no provoca que els humans tinguin cranis més grans

    Aquesta mateixa setmana un estudi teòric realitzat per un grup d’antropòlegs ha conclòs que les cesàries estan provocant un canvi evolutiu, fent que augmentin lleugerament les taxes d’embarassos en què el fetus és massa gran pel que fa a la pelvis de la mare, el que es coneix com a desproporció fetopèlvica.

    Les cesàries permeten que els nadons molt grans gestats en mares més petites sobrevisquin mentre que, amb un part exclusivament natural, solien estar destinats a morir. El seu llegat genètic segueix endavant, en lloc de desaparèixer.

    No obstant això, l’estudi -basat en models matemàtics- ha servit perquè alguns mitjans hagin interpretat que és l’excés actual de cesàries el que està provocant que neixin nens amb el cap més gran. «Aquestes afirmacions són, per descomptat, simplificacions barroeres», explica a eldiario.es el principal autor de l’estudi, l’antropòleg de la Universitat de Viena, Philipp Mitteroecker.

    Quan es dóna un cas de desproporció fetopèlvica, la grandària relativa del fetus respecte a la pelvis de la mare fa que un part natural sigui inviable, amb el que se sol procedir a practicar una cesària.

    Segons Mitteroecker, «abans que hi hagués cesàries tant la dona com el nadó podien morir, de manera que els gens relacionats amb una pelvis estreta o amb un fetus gran no es transmetien a la següent generació, mentre que ara sí que s’hereten i, per tant, el grup genètic està canviant».

    És a dir, aquests possibles canvis evolutius només s’estarien produint degut precisament a les cesàries mèdicament bé prescrites i que estan indicades per a aquests casos de desproporció fetopèlvica. No tenen res a veure amb el suposat excés de cesàries. És a dir, aquelles intervencions que no responen a necessitats reals- que es dóna en molts països en l’actualitat.

    «Els nostres resultats es basen en un model matemàtic, no en les taxes creixents de cesàries», assegura Mitteroecker, que insisteix que «l’alt nombre de cesàries mèdicament no indicades no té res a veure amb el nostre estudi i nosaltres no tenim res a dir sobre elles».

    Les cesàries, només en cas necessari

    L’alt nombre de cesàries que es dóna en molts països ha obert un debat durant els últims anys en la comunitat mèdica internacional. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), la cesària «és eficaç per prevenir la morbimortalitat materna i perinatal». No obstant això, recorden que aquest procediment «està associat a riscos a curt i a llarg termini».

    Des de 1985 l’OMS recomana que les taxes de part per aquest procediment no superin el 10% en cap regió del món. Durant els últims anys aquesta organització ha modificat lleugerament les seves recomanacions i ara assegura que «s’ha de fer tot el possible per fer cesàries a totes les dones que ho necessitin en lloc d’intentar arribar a una taxa determinada».

    L’eliminació d’aquesta taxa d’entre el 10% i 15% va ser ratificada l’any passat gràcies a un estudi publicat a la revista de l’Associació Americana de Medicina, en el qual els científics van concloure que aquestes xifres eren «massa baixes» i que un percentatge de fins al 19% estava associat a millors xifres de mortalitat, tant de mares com de nadons.

    En l’actualitat, encara hi ha molts països en què les taxes de cesàries són molt altes, com el Brasil, que arriba al 50%, molts especialistes coincideixen que l’important no és el nombre, sinó que es realitzi només quan hi hagi motius mèdics, ja que les intervencions quirúrgiques sempre comporten un risc. A Espanya, segons les últimes dades disponibles, el percentatge de cesàries se situa entorn del 21%.

    Per què els parts humans són tan durs?

    El treball de Mitteroecker, publicat a la revista PNAS, està dedicat a analitzar els parts des d’un punt de vista evolutiu. Els investigadors intenten esbrinar per què en els éssers humans el fetus té una mida tan gran en relació amb el canal de part, especialment si ho comparem amb altres primats, i es plantegen per què no hem evolucionat per tenir pelvis més amples, si això facilitaria el part.

    Segons el model desenvolupat per Mitteroecker i els seus col·laboradors, la probabilitat de supervivència augmenta amb la mida del nadó relatiu a la mida de la pelvis materna, atès que les dades mèdiques mostren que els nounats més grans tenen taxes de supervivència més altes i que les pelvis amples, malgrat suposar un avantatge per al part, s’associen amb més riscos de prolapse d’òrgans i defectes similars.

    «Hi ha dues forces selectives oposades», explica Mitteroecker, «una que tendeix a fer que els nounats siguin més grans i les pelvis més estretes, i una altra que tendeix a fer que els nounats siguin més petits i els canals de naixement més grans». No obstant això, continua aquest investigador, «les cesàries s’han eliminat en gran mesura el segon mecanisme de selecció, deixant només el primer, que portaria a tenir nounats més grans i pelvis més estretes».

    És important assenyalar que el treball d’aquests investigadors no es basa en dades reals de la taxa de desproporció fetopèlvica, que segons la literatura científica és estable, sinó que és una predicció basada en model matemàtic. «Com que no tenim dades utilitzem una incidència del 3% de desproporció fetopèlvica abans de les cesàries i amb aquesta dada vam pronosticar un augment d’entre un 10% i un 20%».

    Aquest és un article publicat a eldiario.es

  • «Estem molt bé en recerca sobre VIH però molt enrere en prevenció»

    Des de l’inici de la pandèmia del VIH, 39 milions de persones han mort a causa de la sida al món. Amb tot el número de diagnòstics disminueix any rere any en els països que disposen d’un bon accés als tractaments antirretrovirals. De fet, gràcies a la recerca, avui dia l’esperança de vida d’una persona amb VIH en un país com Espanya és la mateixa que una que no en té sempre que es diagnostiqui i es tracti a temps. Un dels reptes per als investigadors ara és millorar els tractaments i aconseguir trobar una vacuna preventiva. En parlem amb Beatriz Mothe, que es dedica a la recerca en aquest àmbit a la Fundació Lluita contra la sida i IrsiCaixa, a l’Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona.

    Com ha evolucionat fins avui la recerca o tractament des dels anys 80, quan la sida va començar a fer-se visible?

    El VIH és un virus que es va descobrir els anys 80 i de seguida al cap de poc llavors van començar a desenvolupar-se fàrmacs. Hi va haver uns primers fàrmacs als anys 90 que eren els que començaven a concebre una mica el control de la dramàtica progressió de la malaltia i a finals 90 es va descobrir que combinant alguns fàrmacs allò era la teràpia més efectiva. D’allà a avui en dia s’ha evolucionat moltíssim en qüestió dels fàrmacs disponibles, la facilitat de prendre’ls –abans era un fotimer de pastilles al llarg del dia i avui hi ha teràpies d’una pastilla al dia, la tolerància, els efectes secundaris, etc. El tractament actual limita la replicació del virus i evita la immunodepressió i al final el que fa és frenar la progressió cap a la sida. Per tant estem parlant pràcticament d’una malaltia crònica, en el sentit que si es diagnostica relativament precoçment i comences una teràpia antiretroviral efectiva estem parlant que es té la mateixa supervivència o esperança de vida que la població no VIH.

    És veritat que també hi ha una proporció de gent que es diagnostiquen molt tardanament, quan ja porten molts anys infectats sense saber-ho, perquè tenien el virus latent sense cap símptoma. I aquest són el percentatge que encara hi ha de mortalitat en el nostre entorn. Aquesta foto és radicalment diferent en altres zones del món.

    Quina és la fotografia en el món subdesenvolupat?

    Hi ha zones molt més endèmiques, amb una prevalença molt més alta i amb un accés limitat al tractament a més que els tractaments disponibles i el maneig de les malalties tampoc no són els mateixos. La foto és molt diferent: molta gent diagnosticada de forma tardana, molta sense diagnosticar, molts que tot i diagnosticats no accedeixen als tractaments, etc. és una pena perquè les eines hi són. És una malaltia que si tu la diagnostiques i la tractes bé no és un problema però si no té un pronòstic fatal. Les diferències també tenen a veure amb la població infectada. Mentre que per exemple a l’Àfrica subsahariana el nombre d’infeccions pràcticament impacten a la població heterosexual, jove, dona, aquí la gran majoria de noves infeccions s’estan produint en un col·lectiu molt concret, que és el d’homes que tenen sexe amb homes.

    Tot i tenir les eines la fotografia és molt diferent en una zona o una altra…com ho vius tu des de la recerca?

    És difícil…al final des del món desenvolupat el que pots fer és intentar entendre les peculiaritats dels virus en aquests llocs, de per què els tractaments no funcionen, fer estudis de resistència i intentar intervenir perquè les coses millorin. Evidentment hi ha moltes decisions que són polítiques...que un país decideixi no invertir en més diagnòstics en tractar les mares quan estan embarassades per no infectar als fills...és qüestió d’una inversió que no està a les teves mans. Des de la recerca només podem intentar entendre i aportar coneixement i treballem amb eines destinades a l’eradicació i el control de les malalties sense tractaments. El tractament de la malaltia avui té aquesta doble cara: és molt efectiu però és difícil d’implementar i tenim l’exemple als països subdesenvolupats, on no està arribant suficientment. Amb tot s’ha millorat moltíssim i s’han assolit unes fites enormes però hi ha moltíssima gent per tractar.

    Beatriz Mothe al seu despatx. © SANDRA LÁZARO
    Beatriz Mothe al seu despatx. © SANDRA LÁZARO

    En quin punt es troba ara la recerca, quina és la meta principal?

    Jo diria que n’hi ha dos. D’una banda tenir una vacuna preventiva que eviti noves adquisicions del VIH i per altra banda eradicar o curar la malaltia amb un tractament o una vacuna -probablement serà una estratègia combinada- que t’ajudi a eradicar el VIH sense tractament. Jo crec que hi haurà un boom important de coneixement en els pròxims anys sobre aquests aspectes. Els objectius a llarg termini, ara que ja tenim fàrmacs que van bé, són millorar els tractaments -que puguis prendre una pastilla i t’alliberis durant tres mesos per exemple, evitar l’envelliment prematur dels pacients i seguir amb la recerca en el sentit de trobar una vacuna preventiva i una terapèutica.

    Pot ser que precisament pel fet de disposar ja de tractaments eficaços interessi menys destinar esforços a la recerca?

    Jo crec que no…que simplement s’ha com redirigit una mica. Els primers anys la necessitat era que no es morissin els pacients i per tant desenvolupar fàrmacs, ara els recursos sobretot s’estan destinant a estratègies de prevenció i curació. Cal fer moltíssim més, perquè hi ha estratègies de prevenció que no s’estan implementant. De vegades la recerca demostra una cosa i políticament no s’implementa. La nostra epidèmia avui dia s’està concentrant sobretot en homes que tenen sexe amb homes i hi ha molts estudis que demostren que la presa d’antiretrovirals previs al contacte sexual pot evitar l’adquisició del VIH en aquestes circumstàncies. Això s’està implementant ja als EUA i les institucions europees i molts països han recolzat que s’hauria d’implementar i en canvi aquí hi ha una dificultat.

    Per què no s’implementa a Espanya?

    Perquè és costós, són fàrmacs que són cars i implica una logística: qui pauta els fàrmacs, qui fa el control de les persones que els estan prenent, etc. La recerca ha aportat aquest coneixement i triga molt a implementar-se, no només al món subdesenvolupat. S’estan fent esforços però molt més a poc a poc del que caldria fer perquè estem parlant que cada any tenim més de 3.000 noves infeccions. La recerca ha d’anar acompanyada d’una voluntat d’implementar, si no tota aquella recerca es queda a les revistes científiques o als laboratoris.

    Hi ha hagut assajos que hagin demostrat certa eficàcia en una vacuna preventiva o terapèutica i que no s’hagin arribat a comercialitzar? Com de lluny estem d’aquest pas?

    No. A nivell de vacuna preventiva, l’última que ha demostrat una eficàcia és una que es va testar a Tailàndia el 2009, que és l’assaig tailandès, i que l’eficàcia que es va demostrar era d’un 30% i la protecció era a curt termini: era una mica més alta al cap de poc d’haver rebut la vacuna però veies que l’eficàcia s’anava perdent al cap d’un o dos anys. Aquest no és un resultat que permeti comercialitzar un producte, ni de bon tros, però sí que és un primer senyal per dir: ‘tenim quelcom que funciona i hi hem de seguir treballant’. Des de llavors s’han fet molts estudis i aquesta setmana s’ha anunciat que s’inicia un assaig molt semblant a Sud Àfrica amb els mateixos candidats a vacuna. En el món de les vacunes es parla que perquè una vacuna arribi a mercat han de demostrar una eficàcia molt alta perquè no pots posar en risc una persona sana i ha de ser per malalties que tinguin una comorbiditat molt greu.

    A nivell de     vacuna terapèutica encara estem més lluny. No hi ha cap candidat a vacuna que hagi arribat a fase III ni a fase II, estan tots en fase I, que és el primer pas. L’última fase d’un desenvolupament i que és la prèvia a la comercialització és un estudi de fase III d’eficàcia. Una vacuna preventiva el que voldria és substituir el tractament, tu prendries aquell fàrmac o vacuna i aconseguiries que el virus no progressés.

    És a dir que estem més a prop d’una vacuna preventiva que d’una terapèutica?

    No ho sé. És difícil de dir perquè són vies diferents...aborden el sistema immunitari d’una forma diferent. D’una banda has d’evitar que el virus penetri i per altra banda necessites lluitar contra un sistema ja infectat, debilitat i amb un virus que ja és dins el genoma. Sembla que hagi de ser més difícil una vacuna terapèutica però d’altra banda és més fàcil demostrar la seva eficàcia i clar no pots infectar-los.

    Com es fa això doncs?

    Has d’anar a una població de molt alt risc, on la prevalença és d’un 2-3%, i agafar un grup i veure si entre un grup vacunat i un grup no vacunat hi ha una diferència. Això és molt costós i has de garantir que durant tot aquest temps les persones reben tota la informació necessària per evitar la infecció, ja que tu no has de provocar que s’infecti. Per altra banda, una vacuna terapèutica és més fàcil perquè agafes població ja infectada i és més fàcil veure els efectes. Són camins totalment diferents.

    Hi ha algun exemple de virus en què la recerca sobre el VIH pugui emmirallar-se?

    És difícil perquè el VIH és un virus que s’integra al genoma i per tant és molt difícil eliminar les cèl·lules que ja s’han infectat. Això ho diferencia per exemple del virus de l’Hepatitis C. Hi està havent molta recerca en teràpia gènica. El que sí que tenim són exemples d’infeccions de virus durant la infantesa que en la majoria de casos no produeixen malalties, d’aquests podem aprendre coses sobre com interacciona el nostre sistema immunitari amb els virus. Jo crec que amb el camp que més s’assembla és amb el càncer pel que fa a desenvolupament de mesures terapèutiques perquè al final el càncer són cèl·lules que comença a fer una producció anòmala i que el nostre sistema immunitari hauria de ser capaç d’eliminar. A nivell de VIH passa el mateix, el nostre sistema immunitari es col·lapsa i no pot fer-hi front.

    Beatriz Mothe durant l'entrevista © SANDRA LÁZARO
    Beatriz Mothe durant l’entrevista © SANDRA LÁZARO

    Tornem a Espanya. Aquesta mateixa setmana hem conegut els resultats d’un informe del Centre Europeu de Control i Prevenció de Malalties (ECDC). La taxa de contagis el 2015 està per damunt de la mitjana de la UE. En comparació a altres països europeus, s’estan fent els deures?

    En recerca estem molt bé i aquest centre és un exemple, som punters en recerca del VIH. Per una banda fem una assistència multidisciplinar als pacients i per altra banda tenim recerca en moltes àrees de coneixement del VIH: vacunes, microbioma, resistències, envelliment, etc. Ara bé, com a societat i a nivell d’estratègies públiques de prevenció estem molt enrere. Estem tardant a implementar les noves estratègies de prevenció, de Prep. Aquí l’epidèmia està impactant en un col·lectiu molt gran i tenim una estratègia eficaç, que és prendre aquests tipus de medicaments i s’està trigant massa a implementar.

    En els països on ja s’està administrant aquest tractament quins resultats està donant?

    Tenim exemples com ara a San Francisco on s’ha vist una clara reducció de noves infeccions. Hi ha múltiples assajos clínics que han demostrat la seva eficàcia. Tenim les guies americanes i europees que recomanen que s’implementi, és una qüestió política decidir qui ho fa i qui ho paga. Ara bé, l’argument econòmic és molt arriscat perquè a la societat ens costa molt més una persona infectada, evidentment per l’impacte per a la salut d’aquesta persona però també perquè el cost del maneig clínic al llarg de tota la vida és incalculable. Sempre serà cost-eficaç prevenir una infecció, amb una vacuna o amb una pastilla. I la Prep en aquest cas s’ha demostrat que és cost eficaç, és una qüestió de voluntat política. I com més triguem a fer-ho noves infeccions que tenim.

  • Les farmàcies prendran el pols als majors de 60 anys gratuïtament per tal de prevenir l’ictus

    L’embòlia és la primera causa de mort entre les dones i la tercera entre els homes i cada any es diagnostiquen 13.000 nous casos a Catalunya. Prop de la meitat de persones que sobreviuen, però, tenen discapacitats. Davant d’això, el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya ha engegat una campanya sota el nom «Pren-te el pols» amb l’objectiu de poder detectar precoçment pacients que pateixen arítmia cardíaca i evitar així que arribin a desenvolupar un ictus.

    Amb aquesta detecció precoç es podrà detectar la fibril·lació auricular, una de les causes més freqüents d’arítmia cardíaca i que causa una de cada cinc embòlies. La campanya «Pren-te el pols» va dirigida a persones majors de 60 anys, que es podran prendre la tensió de manera gratuïta a 370 farmàcies d’arreu de Catalunya. «Les farmàcies comunitàries som un dels espais de salut més propers al ciutadà. Per tant, són un entorn idoni per fer arribar missatges de salut rellevants», ha afirmat Francesc Pla, vocal del Consell de Col·legis de Farmacèutics de Catalunya i Vicepresident del Col·legi Oficial de Farmacèutics de Barcelona (COFB).

    Es calcula que a partir dels 60 anys, un 10% dels ciutadans tenen arítmia cardíaca. Quan es detecti una arítmia, es derivarà el pacient a un Centre d’Atenció Primària (CAP). «Des dels centres primaris estem convençuts que el foment de l’hàbit de prendre’s el pols farà que els professionals sanitaris puguin actuar d’una forma més eficient, ja que millorarà la prevenció, el diagnòstic i el tractament de l’arítmia» ha explicat Mariano La Figuera, metge de primària i membre de la Comissió de la Ruta FA.

  • El ‘retalla i enganxa’ arriba als gens humans

    La història i la ciència ficció han fet que el terme «humans genèticament modificats» provoqui un calfred. La temptació de l’eugenèsia és real. El potencial ús de tècniques de manipulació genètica podria convertir-se en una terrible aberració política. Però aquestes tècniques també poden usar-se per a molts fins positius, especialment en l’àmbit de la salut.

    Disposar de la possibilitat d’activar i desactivar gens a voluntat o d’introduir fragments d’ADN podria ser una arma decisiva contra moltes malalties, sobretot les d’origen genètic, però també contra el desenvolupament del càncer o fins i tot per combatre malalties degeneratives producte del deteriorament progressiu de les xarxes d’interacció entre gens que regulen el funcionament íntim de les nostres cèl·lules. Algun dia aquest tipus d’intervencions podrien fins i tot alleujar els estralls de la vellesa i millorar la nostra qualitat de vida en general.

    Per això necessitarem conèixer amb molt més detall el funcionament de les xarxes de gens que regulen el nostre creixement i el dia a dia de les nostres cèl·lules, però també una eina que ens permeti modificar-les amb precisió i si pot ser en moltes (o totes) les cèl·lules del cos. Per això és tan important el recentment anunciat primer ús de la nova eina molecular d’edició del genoma CRISPR Cas 9 en cèl·lules humanes: perquè si funciona serà l’herald d’una nova era en medicina.

    Aquesta vegada els primers han estat els xinesos: un equip dirigit pel professor Lu You a la Universitat de Sichuan ha utilitzat la tècnica coneguda com a CRISPR Cas 9 per alterar la composició genètica de les cèl·lules d’un pacient amb un tipus molt agressiu de tumor pulmonar. La manipulació ha consistit a silenciar un gen que codifica una proteïna anomenada PD-1 en cèl·lules del mateix sistema immunitari del pacient: PD-1 actua com un fre molecular que limita la resposta immune de les cèl·lules. En bloquejar la seva creació es pretén que les cèl·lules ‘editades’ ataquin les cancerígenes: de fet aquesta proteïna ja ha estat emprada (amb relatiu èxit) com a blanc de medicaments per activar el sistema immunitari en contra dels tumors.

    En aquest cas, CRISPR Cas 9 és només una altra forma de fer el mateix: un cop modificades, aquestes cèl·lules del pacient han estat cultivades in vitro per augmentar el seu nombre i després retornades al seu lloc. S’espera que ara ataquin el càncer, tot i que per conèixer l’efectivitat i seguretat de la teràpia caldran moltes més proves amb múltiples injeccions de cèl·lules modificades.

    De fet aquesta teràpia particular no serà en cap cas una revolució: el procés és massa complex, lent i car com perquè es pugui convertir en teràpia generalitzada disponible en qualsevol hospital. El seu valor és servir de prova de concepte; com a demostració que aquesta nova tècnica pot ser aplicada en casos reals de teràpia que ajudi de veritat als pacients. És una primera prova, però n’hi haurà més.

    L’origen: la defensa dels bacteris

    CRISPR Cas 9 és la reapropiació tecnològica d’un sistema amb el qual es protegeixen els bacteris de virus bacteriòfags, una plaga per a ells. Els virus ataquen els bacteris injectant el seu material genètic; després els gens vírics s’apoderen de la maquinària cel·lular del bacteri i la reprogramen perquè es posi a fabricar més virus, després de la qual el bacteri mor alliberant les noves còpies del virus perquè infectin altres bacteris.

    Els microorganismes, sent unicel·lulars i mancats de nucli, tenen poques defenses davant d’aquest tipus d’atac excepte enzims que destrueixin els àcids nucleics vírics. Per descomptat els virus han evolucionat per disfressar-se i fer més difícil aquesta destrucció, de manera que bacteris i virus estan des de temps immemorial en una cursa entre el material genètic invasor i els enzims de protecció.

    En 1987 un microbiòleg espanyol, el professor Francisco Javier Martínez Mójica de la Universitat d’Alacant, va descobrir en una Arquea (microorganisme unicel·lular) el que semblava un altre sistema defensiu: una mena de biblioteca de fragments d’ADN víric emmagatzemats dins del seu propi material genètic.

    Aquests fragments, anomenats CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), – repeticions palindròmiques curtes agrupades i regularment interespaciades- amb freqüència estan associats amb uns gens anomenats cas que codifiquen un tipus d’enzims anomenades nucleases, especialitzades a tallar cadenes d’àcids nucleics. En els bacteris, aquesta associació CRISPR-Cas funciona com una mena de sistema immunitari intracel·lular: els fragments CRISPR permeten identificar el material genètic de virus als que el bacteri ha estat exposada anteriorment, el que activa els gens Cas. Els enzims així creades s’encarreguen de trencar els àcids nucleics vírics, impedint que la infecció tingui èxit.

    El sistema està molt estès: més d’un 40% dels bacteris i un 90% de les arqueges compten amb seqüències CRISPR en els seus genomes. I des de molt aviat les possibilitats van estar clares. La primera descripció de CRISPR Cas com a sistema immunològic per l’equip de Mójica ja subratllava el potencial biotecnològic.

    Però la conversió d’aquesta protecció antivírica dels bacteris en una eficaç tècnica d’enginyeria genètica va necessitar dos passos clau: la identificació d’un gen cas específic denominat Cas 9 i la seva modificació per convertir-lo en una eina selectiva.

    Aquest últim treball va ser realitzat per la nord-americana Jennifer Doudna i la francesa Emmanuelle Fuster i es va publicar l’any 2012. En conjunció amb altres tècniques de reparació genètica CRISPR Cas 9 proporciona la capacitat de tallar de manera específica en un punt del genoma i després introduir una seqüència artificial a escollir. A partir d’aquest moment es va desencadenar una carrera, científica, tecnològica, i també legal.

    Un gran potencial amb grans riscos

    S’han publicat ja milers d’articles sobre possibles usos i millores d’aquest sistema biotecnològic. Adequadament usada, la tècnica permet posar i treure gens (s’han arribat a eliminar entre 5 i 62 d’una vegada) o activar-los o desactivar-los a voluntat d’una manera senzilla i econòmic. Això fa possible en principi curar malalties de tipus genètic (produïdes per exemple per una deficiència en un gen) o eliminar infeccions (virus que s’integren en el genoma com el de l’herpes); també reduir el perill de microorganismes infecciosos (atacant els seus gens de virulència), protegir microorganismes industrials (com bacteris o llevats de fermentació) o crear models animals de malalties humanes amb precisió, tot això amb un cost molt reduït.

    En un futur fins i tot es podria aplicar la tècnica sobre organismes complets, modificant gran quantitat de cèl·lules en viu. L’exemple del tractament anticancerós de l’equip xinès no és més que un primer pas del tipus d’intervencions possibles.

    Però la potència del sistema també fa possible usar-lo per un altre tipus de fins, molt més perniciosos. Es podria intentar modificar la línia germinal (alterant el genoma de les cèl·lules en les gònades), el que causaria modificacions genètiques heretables. CRISPR CAS9 podria usar-se en Genètica Dirigida (Gene Drive), una tècnica que fa possible saltar-se les lleis habituals de l’herència per provocar un ràpid canvi genètic en tota una població fins i tot en la naturalesa, modificant així de manera ràpida i irreversible genomes naturals.

    La tècnica s’ha fet servir al laboratori, i funciona; segons càlculs realitzats per epidemiòlegs n’hi hauria prou amb fer-la servir per impedir que un 1% dels mosquits funcioni com a portadors de la malària per eradicar aquesta malaltia de la faç de la Terra en un any i salvar milions de vides humanes. La temptació, per tant, serà fort.

    CRISPR, una tècnica que ha de ser acuradament regulada / FOTOLIA
    CRISPR, una tècnica que ha de ser acuradament regulada / FOTOLIA

    Disposar d’una eina amb semblants capacitats suposa problemes ètics i de seguretat sense precedents. Amb la mateixa facilitat amb què es desconnecta la capacitat que un mosquit actuï com a portador d’un microorganisme es podria afegir un gen de virulència a un bacteri que no infecta humans o transformar una malaltia en transmissible per l’aire, creant una plaga apocalíptica.

    Si podem afegir gens de recanvi a malalts que no tenen la seva funció també és possible suplementar el genoma natural per millorar, per exemple, el rendiment esportiu: el dopatge genètic es converteix en possibilitat real, com també la millora de capacitats o la selecció i potenciament de segons quins trets. El poder d’aquesta tècnica per crear noves formes de teràpia es reflecteix en el seu potencial ús amb fins eugenèsics; l’anomenat Problema de Hitler. La bioètica deixa per tant de ser un problema dels científics i els seus laboratoris i passa a convertir-se en un problema polític que afecta tota la societat.

    Està clar que CRISPR Cas s’incorporarà al panteó de les tecnologies tan poderoses que han de ser acuradament analitzades i adequadament regulades. El seu potencial per a resoldre nombrosos problemes fa que sigui impensable fer-la desaparèixer; la possibilitat que es faci servir per a fins nefands recomana que les societats dediquin temps i esforç a pensar com controlar-la amb garanties. Com ja va passar amb l’energia atòmica l’alternativa a una adequada regulació és inacceptable.